BS. Fiona Pearce (Nottingham University Hospitals NHS Trust, Vương quốc Anh) cùng các cộng sự nhận định trên tạp chí The Lancet Rheumatology rằng: “these findings highlight the need to increase awareness among clinicians of haemophagocytic lymphohistiocytosis, especially in older adults and in countries with low reported haemophagocytic lymphohistiocytosis mortality” (tạm dịch: “Những kết quả này nhấn mạnh yêu cầu cấp thiết phải nâng cao nhận thức của các bác sĩ lâm sàng về hội chứng thực bào máu, đặc biệt ở nhóm người cao tuổi và tại các quốc gia hiện có tỷ lệ tử vong báo cáo còn thấp”).
Nhóm nghiên cứu nhấn mạnh thêm: “Under-recognition of rare diseases is well documented and affected individuals often have unmet healthcare needs, such as delayed diagnosis, little access to specialist expertise, and restricted access to treatment” (tạm dịch: “Tình trạng nhận diện muộn hoặc bỏ sót các bệnh hiếm gặp vốn đã được ghi nhận rõ ràng; người bệnh thường không được đáp ứng tối ưu nhu cầu chăm sóc sức khỏe, dễ chẩn đoán chậm trễ, khó tiếp cận ý kiến chuyên gia cũng như các phác đồ điều trị chuyên sâu”). Các tác giả cũng đề xuất: “[l]inking mortality data with clinical registries and hospital discharge data would further clarify the contribution of triggers, comorbidities, and treatment outcomes” (tạm dịch: “Việc kết nối dữ liệu tử vong với các sổ bộ lâm sàng và dữ liệu xuất viện sẽ làm sáng tỏ hơn vai trò của các yếu tố khởi kích, bệnh lý đồng mắc và kết cục điều trị”).
Trong bài xã luận đi kèm, hai chuyên gia Cornelia Lachmann và Gunnar Lachmann (Universitätsmedizin Berlin, Đức) đánh giá công trình này “substantially advances the field and its public health implications are considerable” (tạm dịch: “mang lại bước tiến quan trọng cho lĩnh vực nghiên cứu với những hàm ý y tế công cộng rất đáng kể”). Đồng thời, hai chuyên gia cũng chia sẻ quan điểm về “urgent need for greater awareness of haemophagocytic lymphohistiocytosis, improved diagnostic training, and harmonised reporting systems across Europe” (tạm dịch: “nhu cầu cấp thiết trong việc nâng cao cảnh giác lâm sàng về hội chứng thực bào máu, chuẩn hóa đào tạo kỹ năng chẩn đoán và đồng bộ hóa hệ thống báo cáo trên toàn châu Âu”).
Hội chứng thực bào máu phát sinh do tình trạng kích hoạt mất kiểm soát của tế bào tiêu diệt tự nhiên (NK), tế bào lympho T gây độc và đại thực bào. Phản ứng này châm ngòi cho bão cytokine, dẫn tới phản ứng viêm toàn thân dữ dội và suy đa tạng; tỷ lệ sống sót sau 1 năm ở bệnh nhân trên 75 tuổi chỉ đạt khoảng 30%.
Các tác giả lưu ý rằng, do người bệnh có thể biểu hiện các tổn thương cơ quan đích như phổi, thận hoặc tim, bệnh cảnh này rất dễ nhầm lẫn với nhiễm khuẩn huyết trên lâm sàng.
Nghiên cứu đã khai thác dữ liệu chứng tử công khai từ EUROSTAT về các trường hợp tử vong do hội chứng thực bào máu tại các quốc gia châu Âu, qua đó tính toán tỷ lệ tử vong đặc hiệu theo tuổi và giới tính trong giai đoạn từ tháng 1/2011 đến tháng 12/2021.
Ban đầu dữ liệu được thu thập từ 34 quốc gia, nhưng sau đó loại trừ 5 quốc gia do số ca tử vong quá ít. Mẫu phân tích cuối cùng bao gồm 3.345 ca tử vong do hội chứng thực bào máu tại 29 quốc gia.
Tỷ lệ tử vong thô toàn châu Âu ghi nhận ở mức 5,3 ca trên 10.000.000 người-năm, tăng từ 3,9 năm 2011 lên 6,6 năm 2021 (tương ứng mức tăng trung bình 5% mỗi năm). Như vậy, tỷ lệ tử vong do hội chứng thực bào máu đã tăng gấp 1,7 lần trong suốt giai đoạn nghiên cứu.
Đáng chú ý, tỷ lệ tử vong giảm 6% mỗi năm ở nhóm dưới 19 tuổi, nhưng lại tăng 9% mỗi năm ở nhóm 20–49 tuổi và nhóm từ 50 tuổi trở lên. Tỷ lệ tử vong cao nhất tập trung ở trẻ nhỏ dưới 4 tuổi (17,5 ca trên 10.000.000 người-năm) và người cao tuổi từ 80–85 tuổi (15,6 ca trên 10.000.000 người-năm).
Tỷ lệ tử vong chuẩn hóa theo tuổi và giới trên toàn châu Âu là 4,7 ca trên 10.000.000 người-năm. Trong đó, Pháp ghi nhận tỷ lệ cao nhất (10,1 ca trên 10.000.000 người-năm) và Romania thấp nhất (0,5 ca trên 10.000.000 người-năm). Nguy cơ tử vong ở nam giới cao hơn nữ giới với tỷ số tỷ lệ hiệu chỉnh là 1,5.
Nhóm nghiên cứu kết luận rằng cần triển khai thêm các phân tích sâu hơn để “explore whether observed mortality trends reflect true changes in incidence or improved recognition and reporting” (tạm dịch: “làm rõ liệu xu hướng gia tăng tử vong quan sát được phản ánh sự thay đổi thực sự về tỷ lệ mới mắc hay do năng lực nhận diện và chất lượng báo cáo ca bệnh đã được cải thiện”).