TÓM TẮT
Điều trị ung thư biểu mô tuyến giáp dạng tủy Đánh giá tiền phẫu
- Đánh giá tiền phẫu nên bao gồm các xét nghiệm tầm soát khối u đồng mắc. Chúng tôi đo nồng độ canxi huyết thanh (để loại trừ cường cận giáp cần can thiệp phẫu thuật đồng thời) và metanephrines phân đoạn trong huyết tương (như một xét nghiệm tầm soát ban đầu cho u tủy thượng thận). Nếu phát hiện u tủy thượng thận, cần phải thực hiện phẫu thuật cắt bỏ khối u này trước khi cắt giáp và sau khi đã phong bế thụ thể alpha-adrenergic phù hợp. (Xem ‘Đánh giá tiền phẫu’ ở dưới và “Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán u tủy thượng thận”.)
Cắt giáp toàn bộ
- Trong số các bệnh nhân mắc đa u nội tiết tuýp 2 (MEN2), hầu hết đều tiến triển ung thư biểu mô tuyến giáp dạng tủy (MTC) biểu hiện lâm sàng, thường là ở độ tuổi sớm. Bệnh nhân có các thể MTC di truyền (MEN tuýp 2A [MEN2A] và 2B [MEN2B]) nên được phẫu thuật cắt giáp toàn bộ. Do tính chất đa trung tâm và đối xứng hai bên của MTC (cùng với tình trạng tăng sản tế bào C tiền thân) trong các hội chứng MEN2, cắt giáp toàn bộ là phương pháp duy nhất để điều trị khỏi MTC liên quan đến MEN2. (Xem ‘Bệnh đã thiết lập’ ở dưới.)
Quản lý hậu phẫu
- Sau phẫu thuật, bệnh nhân cần được theo dõi chặt chẽ để phát hiện tình trạng suy cận giáp hoặc tổn thương dây thanh quản quặt ngược hoặc dây thanh quản trên. (Xem “Ung thư biểu mô tuyến giáp biệt hóa: Điều trị phẫu thuật”, phần ‘Biến chứng’.)
- Việc quản lý hậu phẫu và theo dõi dài hạn đối với bệnh nhân MTC liên quan đến MEN2 về cơ bản giống với MTC không di truyền (sporadic). (Xem “Ung thư biểu mô tuyến giáp dạng tủy: Điều trị phẫu thuật và tiên lượng”, phần ‘Quản lý bệnh dai dẳng/tái phát’; “Ung thư biểu mô tuyến giáp dạng tủy: Điều trị phẫu thuật và tiên lượng”, phần ‘Quản lý bệnh dai dẳng/tái phát’ và “Ung thư biểu mô tuyến giáp dạng tủy: Liệu pháp hệ thống và liệu pháp miễn dịch”.)
Phòng ngừa ung thư biểu mô tuyến giáp dạng tủy Cắt giáp dự phòng
- Mục tiêu ở những bệnh nhân đã xác định có đột biến RET (nhưng chưa có biểu hiện lâm sàng của bệnh) là thực hiện phẫu thuật cắt giáp dự phòng trước khi MTC tiến triển hoặc khi bệnh vẫn còn khu trú trong tuyến giáp. (Xem ‘Phẫu thuật dự phòng’ ở dưới.)
Thời điểm phẫu thuật dự phòng
- Thời điểm phẫu thuật cắt giáp dự phòng cho các thành viên trong gia đình được xác định dựa trên đột biến DNA cụ thể của tiền oncogene RET xảy ra trong gia đình (bảng 4). (Xem ‘Thời điểm phẫu thuật’ ở dưới.)
Các biến thể gây bệnh này có thể được phân loại thành nhóm nguy cơ cao nhất, nguy cơ cao và nguy cơ trung bình, dựa trên nguy cơ tiềm ẩn của di căn tại chỗ và di căn xa ở độ tuổi sớm, cụ thể như sau: Nguy cơ cao nhất
- Đối với trẻ em có xu hướng mắc MEN2B, thường liên quan nhất đến đột biến dòng mầm tại codon 918, chúng tôi khuyến cáo nên phẫu thuật cắt giáp trong năm đầu đời (Khuyến cáo 2C).
Nguy cơ cao
- Đối với trẻ em có đột biến RET tại các codon 634 hoặc 883, chúng tôi khuyến cáo phẫu thuật cắt giáp toàn bộ vào hoặc trước 5 tuổi (Khuyến cáo 2C).
Nguy cơ trung bình
- Đối với bệnh nhân MTC có đột biến RET ngoài các đột biến M918T, C634 và A883F tại các codon 609, 611, 618, 620, 630, 666, 768, 790, 804, 891 và 912, chúng tôi khuyến cáo phẫu thuật cắt giáp toàn bộ trong thời thơ ấu hoặc giai đoạn đầu trưởng thành, dựa trên việc phát hiện nồng độ calcitonin huyết thanh tăng cao (vượt ngưỡng trên của mức bình thường) (Khuyến cáo 2C).
Điều trị u tủy thượng thận
- Đối với bệnh nhân có u tủy thượng thận hai bên, việc cắt bỏ cả hai tuyến thượng thận là bắt buộc. Cũng nên cân nhắc phương pháp này ở bệnh nhân có bệnh lý một bên nếu các thành viên khác trong gia đình có bệnh lý tủy thượng thận hai bên tiến triển ác tính bất thường. Đối với hầu hết các bệnh nhân khác có u tủy thượng thận một bên, chúng tôi khuyến cáo cắt bỏ một bên tuyến thượng thận là lựa chọn điều trị ưu tiên (Khuyến cáo 1C). (Xem ‘U tủy thượng thận’ ở dưới và “Điều trị u tủy thượng thận ở người lớn”.)
Điều trị cường cận giáp nguyên phát Bệnh không triệu chứng
- Đối với bệnh nhân cường cận giáp mức độ nhẹ và không có triệu chứng, có thể trì hoãn phẫu thuật. Nếu không thực hiện phẫu thuật, nên khuyến cáo các biện pháp hỗ trợ-dự phòng kèm theo theo dõi chặt chẽ tình trạng tăng canxi huyết, suy thận và mất xương tiến triển. (Xem ‘Quản lý bệnh không triệu chứng’ ở dưới.)
Bệnh có triệu chứng
- Khi đã xác nhận chẩn đoán sinh hóa cường cận giáp nguyên phát ở bệnh nhân được biết hoặc nghi ngờ mắc MEN2A, các chỉ định can thiệp phẫu thuật tương tự như ở bệnh nhân cường cận giáp nguyên phát không di truyền. Các chỉ định này bao gồm tăng canxi huyết có triệu chứng hoặc mức độ rõ rệt, sỏi thận, tăng calci niệu mức độ nặng và có bằng chứng mất xương. Cần tìm kiếm bằng chứng u tủy thượng thận trước khi thực hiện phẫu thuật cắt tuyến cận giáp; nếu có, phải phẫu thuật cắt bỏ u tủy thượng thận trước khi phẫu thuật tuyến cận giáp. (Xem ‘Bệnh có triệu chứng’ ở dưới và “Cường cận giáp nguyên phát: Quản lý”.)
