TÓM TẮT
-
Dịch tễ học – Hầu hết các khối u tiết catecholamine là trường hợp đơn lẻ. Tuy nhiên, khoảng 40% bệnh nhân mắc bệnh trong khuôn khổ một rối loạn gia đình; ở những bệnh nhân này, u tiết catecholamine thường là u tủy thượng thận hai bên hoặc đa u hạch tuyến cận thận (paraganglioma). (Xem thêm mục ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
-
Biểu hiện lâm sàng – Triệu chứng xuất hiện ở khoảng 50% bệnh nhân u tủy thượng thận và thường diễn ra theo đợt (cơn). (Xem thêm mục ‘Triệu chứng và dấu hiệu’ ở dưới.)
-
Xét nghiệm chẩn đoán – Chẩn đoán u tủy thượng thận dựa trên việc xác nhận tăng tiết catecholamine về mặt sinh hóa, sau đó là xác định vị trí khối u bằng chẩn đoán hình ảnh. Nhiều bệnh nhân được tầm soát u tủy thượng thận đơn lẻ, nhưng tỷ lệ chẩn đoán xác định cuối cùng là thấp (khoảng 1/300). (Xem thêm mục ‘Chỉ định xét nghiệm’ ở dưới.)
-
Đánh giá sinh hóa – Chúng tôi đề xuất thực hiện xét nghiệm sinh hóa ban đầu dựa trên mức độ nghi ngờ u tủy thượng thận ở bệnh nhân.
- Nếu mức độ nghi ngờ thấp, đề xuất định lượng catecholamine phân đoạn, metanephrine và 3-methoxytyramine trong nước tiểu 24 giờ.
- Nếu mức độ nghi ngờ cao, đề xuất định lượng metanephrine phân đoạn và 3-methoxytyramine trong huyết tương (sơ đồ 1).
Các thuốc có thể gây nhiễu kết quả đã được xem xét ở trên (bảng 1). (Xem thêm mục ‘Ngưng các thuốc gây nhiễu’ và ‘Các xét nghiệm sinh hóa ban đầu’ ở dưới.)
Đối với những bệnh nhân đã có xác nhận sinh hóa, bước tiếp theo là đánh giá hình ảnh học để định vị khối u. (Xem thêm mục ‘Xét nghiệm phát hiện ca bệnh dương tính’ ở dưới.)
-
Chẩn đoán hình ảnh – Việc xác nhận sinh hóa phải được thực hiện trước khi đánh giá hình ảnh học để định vị khối u 61,63, không làm ngược lại (sơ đồ 1). Trong u tủy thượng thận đơn lẻ, CT hoặc MRI bụng và chậu thường được chỉ định trước. Cả hai phương pháp này đều phát hiện được hầu hết các khối u đơn lẻ vì đa số có đường kính từ 3 cm trở lên. (Xem thêm mục ‘CT và MRI’ ở dưới.)
Nếu kết quả CT hoặc MRI âm tính trong khi có bằng chứng lâm sàng và sinh hóa của u tủy thượng thận, trước hết cần xem xét lại chẩn đoán. Nếu chẩn đoán vẫn khả thi, có thể thực hiện chẩn đoán hình ảnh hạt nhân toàn thân với PET/CT dùng Gallium-68 (Ga-68) DOTA-0-Phe1-Tyr-3 octreotate (68-Ga DOTATATE), PET/CT dùng fludeoxyglucose (FDG-PET), hoặc xạ hình với iobenguane I-123 (còn gọi là metaiodobenzylguanidine [MIBG]); các kỹ thuật quét này có thể phát hiện những khối u mà CT hoặc MRI bỏ sót. (Xem thêm mục PET 68-Ga DOTATATE, FDG-PET và Iobenguane I-123 ở dưới.)
-
Xét nghiệm di truyền – Xét nghiệm di truyền nên được cân nhắc cho tất cả bệnh nhân u tủy thượng thận hoặc u hạch tuyến cận thận. (Xem thêm mục ‘Xét nghiệm di truyền’ ở dưới.) (bảng 3)
-
U tủy thượng thận trong thai kỳ – U tủy thượng thận là nguyên nhân gây tăng huyết áp hiếm gặp trong thai kỳ, với các đặc điểm lâm sàng tương tự như trong quần thể chung. Tiếp cận chẩn đoán tương tự như ở phụ nữ không mang thai. Tỷ lệ tử vong ở mẹ và thai nhi là rất cao, đặc biệt ở những trường hợp không được chẩn đoán cho đến khi sinh. Việc điều trị bằng thuốc chẹn thụ thể alpha giúp giảm thiểu các kết cục bất lợi. (Xem thêm mục ‘U tủy thượng thận trong thai kỳ’ ở dưới.)
