TS. Denis Poddubnyy (Đại học Toronto, Ontario, Canada) cùng các cộng sự cho biết phát hiện của họ “indicate that overdiagnosis and misdiagnosis represent important challenges in the diagnostic evaluation of axSpA in routine practice” (tạm dịch: “cho thấy tình trạng chẩn đoán quá mức và chẩn đoán sai lệch đang là những thách thức đáng kể trong đánh giá chẩn đoán axSpA ở thực hành lâm sàng thường quy”).
Nhóm nghiên cứu giải thích rằng việc tiếp cận chẩn đoán axSpA trên thực tế gặp nhiều trở ngại “because chronic back pain is common and no single diagnostic test alone is sufficient to confirm or exclude the disease” (tạm dịch: “bởi đau lưng mạn tính là triệu chứng rất phổ biến, trong khi không có bất kỳ xét nghiệm đơn lẻ nào đủ giá trị để khẳng định hoặc loại trừ bệnh”).
Từ thực tế đó, các tác giả đã tiến hành đánh giá liệu việc tập trung dữ liệu lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh để các chuyên gia đầu ngành hội chẩn có thể giúp cải thiện độ chính xác chẩn đoán ở những bệnh nhân nghi ngờ axSpA trong thực hành lâm sàng hay không.
Dự án Improve-axSpA đã thu nhận 969 bệnh nhân (độ tuổi trung bình 44 tuổi, 61% là nữ giới) có biểu hiện nghi ngờ axSpA từ 63 trung tâm y tế tại Đức và Áo. Toàn bộ dữ liệu lâm sàng, xét nghiệm và hình ảnh học được các bác sĩ thấp khớp và chấn thương chỉnh hình tuyến cơ sở tải lên một nền tảng y tế từ xa (telemedicine). Sau đó, các chuyên gia giàu kinh nghiệm về lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh axSpA đã tiến hành đánh giá độc lập, đặc biệt chú trọng đến sự hiện diện hay vắng mặt của các tổn thương viêm hoạt động hoặc tổn thương cấu trúc đặc trưng của SpA tại khớp cùng chậu và/hoặc cột sống.
Báo cáo trên tạp chí Annals of the Rheumatic Diseases ghi nhận: tại tuyến cơ sở, các bác sĩ chẩn đoán 27,3% trường hợp mắc axSpA, 32,9% không mắc axSpA và 39,8% không thể kết luận chắc chắn.
Trong khi đó, kết quả hội chẩn từ hội đồng chuyên gia trung tâm cho thấy tỷ lệ được xác định mắc axSpA là 24,6%, tỷ lệ không mắc axSpA lên tới 66,2%, và chỉ còn 9,3% trường hợp chưa rõ ràng.
Đáng chú ý, trong số 264 bệnh nhân được tuyến dưới chẩn đoán axSpA, chỉ có 53,8% trường hợp được các chuyên gia đồng thuận với chẩn đoán này. Ở 33,7% trường hợp, hội đồng chuyên gia nhận định nguyên nhân gây đau thắt lưng xuất phát từ bệnh lý khác, phổ biến nhất là các rối loạn cơ học hoặc thoái hóa cột sống.
Ngược lại, trong nhóm 319 bệnh nhân được tuyến cơ sở xác định không mắc axSpA, có tới 83,1% trường hợp nhận được sự đồng thuận từ các chuyên gia trung tâm; chỉ 8,5% trường hợp được hội đồng kết luận lại là có mắc axSpA.
Poddubnyy và các cộng sự nhận định: “These findings illustrate a diagnostic landscape dominated more by overdiagnosis and misdiagnosis than by missed diagnoses, which represents a shift from traditional concerns that have historically focused on the problem of delayed diagnosis” (tạm dịch: “Những phát hiện này phản ánh một bức tranh chẩn đoán nghiêng nhiều về xu hướng chẩn đoán quá mức và chẩn đoán sai lệch hơn là bỏ sót chẩn đoán, đánh dấu sự chuyển dịch so với mối bận tâm truyền thống vốn trước nay chỉ tập trung vào vấn đề chậm trễ chẩn đoán”).
Ở tuyến cơ sở, nhóm bệnh nhân chưa xác định rõ chẩn đoán chiếm tỷ lệ lớn nhất (n=386). Khi được hội chẩn chuyên gia, chỉ 17,9% trong số này được xác định mắc axSpA, phần lớn (74,4%) được loại trừ axSpA, và một tỷ lệ nhỏ (7,8%) vẫn chưa đủ cơ sở kết luận.
Phân tích đa biến cho thấy tuổi cao và chỉ số khối cơ thể (BMI) cao liên quan độc lập với khả năng thay đổi chẩn đoán từ có axSpA ở tuyến dưới thành không axSpA sau hội chẩn. Ngược lại, các yếu tố như giới tính nam, mang kháng nguyên HLA-B27 và nồng độ protein phản ứng C (CRP) tăng làm giảm khả năng thay đổi chẩn đoán này.
Sự không đồng nhất trong diễn giải hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) khớp cùng chậu—điển hình là các tổn thương viêm hoạt động hoặc tổn thương cấu trúc được ghi nhận ở tuyến cơ sở nhưng không được hội đồng chuyên gia xác nhận—chính là yếu tố hình ảnh học có tác động mạnh nhất dẫn đến sự thay đổi chẩn đoán.
Các tác giả kết luận: “To our knowledge, this work provides the first large-scale evidence indicating the magnitude of the problem of axSpA overdiagnosis and the factors associated with it” (tạm dịch: “Theo hiểu biết của chúng tôi, công trình này cung cấp bằng chứng quy mô lớn đầu tiên cho thấy mức độ nghiêm trọng của vấn đề chẩn đoán quá mức axSpA cũng như các yếu tố liên quan”).
Nhóm nghiên cứu nhấn mạnh thêm: “Improving training in imaging interpretation, standardising imaging acquisition and reporting, applying modern MRI protocols, and developing telemedicine consultation pathways are essential steps toward enhancing diagnostic accuracy in routine care” (tạm dịch: “Tăng cường đào tạo đọc kết quả chẩn đoán hình ảnh, chuẩn hóa quy trình chụp và báo cáo hình ảnh, ứng dụng các phác đồ MRI cập nhật cùng việc thiết lập kênh hội chẩn từ xa là những bước đi cốt lõi nhằm nâng cao độ chính xác chẩn đoán trong thực hành lâm sàng”).