GS. Philippe Ryvlin (Bệnh viện Đại học Lausanne và Đại học Lausanne, Thụy Sĩ) cùng các cộng sự nhấn mạnh: “This finding supports the need for more systematic, timely, and optimised diagnostic evaluations in people with drug-resistant focal epilepsies, to better identify those at higher risk and to expand their therapeutic options, including surgery and neuromodulation where appropriate” (tạm dịch: “Phát hiện này cho thấy sự cần thiết phải tiến hành đánh giá chẩn đoán một cách bài bản, kịp thời và tối ưu hơn ở người mắc động kinh cục bộ kháng thuốc, nhằm nhận diện chính xác các trường hợp nguy cơ cao và mở rộng chỉ định điều trị, bao gồm phẫu thuật và can thiệp điều hòa thần kinh khi phù hợp”).
Trước thực tế béo phì cũng làm gia tăng nguy cơ SUDEP, các tác giả bổ sung thêm rằng kết quả này “underscores the importance of recognising, managing, and preventing this modifiable comorbidity” (tạm dịch: “nhấn mạnh tầm quan trọng của việc nhận diện, kiểm soát và phòng ngừa bệnh đồng mắc có thể can thiệp thay đổi được này”).
Cần tìm kiếm các dấu ấn sinh học mới
Nhóm nghiên cứu nhận định rằng dù y văn đã có nhiều bước tiến trong việc làm rõ các yếu tố nguy cơ chính của SUDEP, giới lâm sàng vẫn rất cần những dấu ấn sinh học mới, đặc biệt là các chỉ số liên quan đến đặc tính cơn động kinh, “since they could have a direct causal role in SUDEP mechanisms” (tạm dịch: “bởi chúng có thể đóng vai trò nguyên nhân trực tiếp trong các cơ chế bệnh sinh dẫn đến SUDEP”).
Do đó, các nhà khoa học đã tiến hành nghiên cứu bệnh – chứng REPO2MSE, được lồng ghép trong đoàn hệ tiến cứu quy mô lớn hơn (REPOMSE) trên những bệnh nhân từ 15 tuổi trở lên mắc động kinh cục bộ kháng thuốc. Toàn bộ người bệnh đều có chỉ định ghi video – điện não đồ (video-EEG) dài ngày nội trú để đánh giá khả năng can thiệp phẫu thuật, được thu tuyển từ 16 trung tâm chuyên khoa tại Pháp trong giai đoạn từ tháng 5/2010 đến tháng 8/2015.
Trong số 1074 bệnh nhân tham gia nghiên cứu, có 42 trường hợp tử vong (tỷ lệ 4%), tương ứng với tỷ lệ tử vong thô là 6,15 trên 1000 bệnh nhân – năm. Đáng lưu ý, 18 ca (chiếm 43% số tử vong) được xác định chắc chắn hoặc có khả năng cao là do SUDEP, tương đương tỷ lệ mắc SUDEP là 2,64 trên 1000 bệnh nhân – năm.
Bốn yếu tố nguy cơ độc lập
So sánh với nhóm chứng gồm 72 bệnh nhân còn sống, 18 trường hợp SUDEP có độ tuổi khởi phát bệnh sớm hơn, thời gian mắc động kinh kéo dài hơn, chiếm ưu thế ở nam giới và có tỷ lệ béo phì cao hơn rõ rệt.
Những bệnh nhân này cũng có điểm số cao hơn trên Thang đánh giá ngưng thở khi ngủ (thuộc Bảng câu hỏi rối loạn giấc ngủ), tần suất xuất hiện các cơn co cứng – co giật cục bộ toàn thể hóa thứ phát trong 5 năm gần nhất cao hơn, và cơn co giật xảy ra chủ yếu vào ban đêm.
Ngoài ra, nhóm bệnh nhân SUDEP có tỷ lệ ghi nhận hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) sọ não bình thường và vị trí vùng sinh động kinh nằm ngoài thùy thái dương cao hơn đáng kể so với nhóm chứng.
Phân tích hồi quy đa biến xác định 4 yếu tố liên quan độc lập và có ý nghĩa thống kê với nguy cơ SUDEP gồm: vùng sinh động kinh ngoài thùy thái dương (tỷ số chênh OR = 37,8); chỉ số khối cơ thể (BMI) từ 30 kg/m2 trở lên (OR = 26,0); giới tính nam (OR = 12,6); và các cơn động kinh xảy ra ưu thế về đêm (OR = 6,0).
Bình luận về nghiên cứu trên bài xã luận cùng số báo, PGS. Daniel Friedman (Trường Y Grossman thuộc Đại học New York, Hoa Kỳ) nhận định: “There are several reasons why extratemporal epilepsies might confer a high risk, including more frequent nocturnal and tonic–clonic seizures compared with epilepsies originating from the temporal lobe, a high degree of connectivity of the insular cortex to cardiac and pulmonary regulatory centres in the brainstem, and difficulty in surgical treatment of these epilepsies” (tạm dịch: “Có nhiều lý do giải thích vì sao động kinh ngoài thùy thái dương tiềm ẩn nguy cơ cao hơn, bao gồm tần suất cơn ban đêm và cơn co cứng – co giật xuất hiện dày đặc hơn so với thể động kinh khởi phát từ thùy thái dương; sự kết nối mạng lưới thần kinh phong phú giữa vỏ thùy đảo với các trung tâm điều hòa tim mạch – hô hấp tại thân não; cũng như tính chất phức tạp, khó khăn khi can thiệp phẫu thuật điều trị các thể động kinh này”).
Nhóm nghiên cứu thừa nhận một hạn chế lớn là số lượng các ca SUDEP ghi nhận được còn tương đối ít. Bên cạnh đó, việc chỉ khảo sát trên nhóm bệnh nhân động kinh cục bộ kháng thuốc cũng làm hạn chế khả năng ngoại suy kết quả nghiên cứu trên toàn bộ quần thể bệnh nhân động kinh nói chung.