Hướng dẫn lâm sàng

Trang chủ

Tiếp cận chẩn đoán bệnh nhân tăng hồng cầu/đa hồng cầu

Cập nhật lần cuối vào

MỤC LỤC

TÓM TẮT

Định nghĩa – Tăng hồng cầu (erythrocytosis, còn gọi là đa hồng cầu – polycythemia) là tình trạng tăng nồng độ hemoglobin (Hb) và/hoặc hematocrit (Hct) trong máu. Tăng hồng cầu có thể do tăng khối lượng hồng cầu (RBC mass) và/hoặc do cô đặc máu (giảm thể tích huyết tương). (Xem ‘Thuật ngữ’ ở dưới.)

Ngưỡng chẩn đoán tăng hồng cầu:

  • Người lớn (bảng 1):
    • Nam – Hb >16,5 g/dL hoặc Hct >49%
    • Nữ – Hb >16,0 g/dL hoặc Hct >48%
  • Trẻ em – Giá trị bình thường thay đổi theo tuổi và giới tính (bảng 2)

Sinh lý quá trình tạo hồng cầu – Erythropoietin (EPO) là yếu tố chính điều hòa khối lượng hồng cầu; 90% EPO lưu thông trong máu do thận sản xuất để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. (Xem ‘Sinh lý quá trình tạo hồng cầu’ ở dưới.)

Đánh giá ban đầu – Việc đánh giá ban đầu tình trạng tăng hồng cầu (sơ đồ 1) cần phân biệt giữa tình trạng giảm thể tích tuần hoàn và tăng khối lượng hồng cầu thực sự, dựa trên (xem ‘Đánh giá ban đầu’ ở dưới):

  • Tiền sử và thăm khám lâm sàng
  • Tổng phân tích tế bào máu (CBC) và công thức bạch cầu
  • Điện giải đồ và xét nghiệm chức năng thận

Trạng thái sau khi bù đủ thể tích – Những bệnh nhân thiếu thể tích cần được bù dịch, sau đó tiếp tục đánh giá dựa trên mức Hb/Hct đạt được.

Bình thường hóa sau khi bù đủ thể tích – Nếu Hb/Hct trở về mức bình thường sau khi bù dịch (tức là tăng hồng cầu tương đối), không cần đánh giá thêm về tình trạng đa hồng cầu. (Xem ‘Tăng hồng cầu tương đối’ ở dưới.)

Tăng hồng cầu kéo dài – Đối với tình trạng tăng hồng cầu vẫn tồn tại sau khi đã điều chỉnh thiếu hụt thể tích (tức là tăng hồng cầu tuyệt đối), cần thực hiện:

  • Đo độ bão hòa oxy (Pulse oximetry)
  • Định lượng EPO huyết thanh

Các kịch bản lâm sàng – Kết quả đo độ bão hòa oxy và EPO huyết thanh sẽ định hướng đánh giá tiếp theo và chẩn đoán có khả năng nhất (bảng 3) (xem ‘Các kịch bản lâm sàng’ ở dưới):

  • Giảm độ bão hòa O2 và/hoặc tăng EPO – Tình trạng thiếu oxy hoặc tăng EPO gợi ý tăng hồng cầu thứ phát; các nguyên nhân có thể bao gồm (bảng 3):
    • Nguyên nhân do thiếu oxy/tim phổi – Bệnh phổi mạn tính, shunt tim phải-trái, ngưng thở khi ngủ, sống ở vùng cao, ngộ độc carbon monoxide và các rối loạn khác gây thiếu oxy và tăng EPO
    • Nguyên nhân liên quan đến thận – Tăng EPO do hẹp động mạch thận hoặc sau ghép thận
    • Các nguyên nhân khác – Thuốc ức chế SGLT2 (sodium-glucose cotransporter-2), u tiết EPO, sử dụng EPO để tăng hiệu suất thể thao (blood-doping)
  • Độ bão hòa O2 bình thường và EPO thấp hoặc bình thường – Những bệnh nhân này cần được đánh giá để chẩn đoán bệnh đa hồng cầu thực sự (polycythemia vera – PV) và các bệnh tân sinh tủy tăng sinh khác (MPNs). Việc xét nghiệm nên bắt đầu với JAK2 V617F; nếu kết quả âm tính, cần đánh giá thêm các đột biến khác của JAK2, MPL, CALR và BCR::ABL1, có thể bao gồm cả sinh thiết tủy xương. Tiêu chuẩn chẩn đoán và đánh giá PV cùng các MPN khác được trình bày riêng biệt. (Xem “Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán bệnh đa hồng cầu thực sự”, “Tổng quan về các bệnh tân sinh tủy tăng sinh” và “Bạch cầu mạn dòng tủy: Cơ chế bệnh sinh, biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán”.)

Cân nhắc xét nghiệm các đột biến hiếm gặp di truyền của Hb hoặc các rối loạn chuyển hóa nếu không tìm thấy bệnh tân sinh tủy tăng sinh (MPN).

Gói truy cập

Gói truy cập một năm

  • Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
  • Nội dung cập nhật liên tục.
  • Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
Mua gói truy cập
Already a member? Log in here

gợi ý cho bạn

Chuyên khoa