Hướng dẫn lâm sàng

Trang chủ

Tổng quan

Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán đa hồng cầu nguyên phát

Cập nhật lần cuối vào

MỤC LỤC

TÓM TẮT

Định nghĩa – Đa hồng cầu nguyên phát (PV) là một bệnh tân sinh tủy tăng sinh (MPN), đặc trưng bởi sự tăng sản xuất hồng cầu tự phát, biểu hiện lâm sàng là tăng nồng độ hemoglobin (Hb)/hematocrit (Hct), có hoặc không kèm theo tăng số lượng bạch cầu (WBC) và/hoặc tiểu cầu. PV có thể diễn tiến thành xơ tủy hoặc bạch cầu cấp dòng tủy (AML).

Triệu chứng – Các triệu chứng điển hình nhất của PV (bảng 2) liên quan đến tình trạng tăng độ nhớt của máu, bao gồm huyết khối tĩnh mạch hoặc động mạch (ví dụ: huyết khối tĩnh mạch sâu, nhồi máu cơ tim hoặc thiếu máu cục bộ cơ tim, tai biến mạch máu não), ngứa, hội chứng đỏ đau chi (erythromelalgia – cảm giác nóng rát ở bàn tay hoặc bàn chân (hình 1)), đỏ bừng mặt, rối loạn thị giác và/hoặc đau đầu. Một số bệnh nhân khác được phát hiện tình cờ qua các bất thường đơn độc trên xét nghiệm. (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Đánh giá – Quy trình đánh giá nghi ngờ PV bao gồm (sơ đồ 1):

  • Lâm sàng – Tiền sử biến cố thuyên tắc huyết khối hoặc tim mạch, các triệu chứng toàn thân (sốt, vã mồ hôi, sụt cân), ngứa, hội chứng đỏ đau chi, các yếu tố nguy cơ tim mạch, cảm giác đầy bụng và thăm khám lách to, huyết khối hoặc xuất huyết dưới da.
  • Cận lâm sàng – Các xét nghiệm bao gồm (xem ‘Đặc điểm bệnh lý và xét nghiệm’ ở dưới):
    • Tổng phân tích tế bào máu (CBC) kèm công thức bạch cầu
    • Phết máu ngoại vi
    • Xét nghiệm đột biến JAK2 V617F trong máu
    • Định lượng erythropoietin (EPO) huyết thanh
  • Xét nghiệm tủy đồ – Soi hiển vi và di truyền tế bào. (Xem ‘Chọc hút và sinh thiết tủy xương’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Cần nghi ngờ PV ở bệnh nhân tăng Hb/Hct trong khi độ bão hòa oxy động mạch bình thường, đặc biệt nếu kèm theo các biến cố thuyên tắc huyết khối, lách to hoặc các triệu chứng toàn thân (sơ đồ 1). (Xem ‘Khi nào nghi ngờ chẩn đoán’ ở dưới.)

Chẩn đoán PV yêu cầu hội đủ cả 3 tiêu chuẩn chính hoặc 2 tiêu chuẩn chính đầu tiên kết hợp với tiêu chuẩn phụ (bảng 5):

  • Tiêu chuẩn chính
    • Tăng khối lượng hồng cầu – Tăng Hb (>16,5 g/dL ở nam hoặc >16,0 g/dL ở nữ) hoặc tăng Hct (>49% ở nam, >48% ở nữ).
    • Sinh thiết tủy xương – Tăng sinh tế bào tủy tương ứng với độ tuổi với tình trạng panmyelosis (tăng sinh cả dòng hồng cầu, dòng bạch cầu hạt và dòng mẫu tiểu cầu) và các mẫu tiểu cầu trưởng thành đa hình thái. Giai đoạn muộn của PV có thể biểu hiện mức độ tăng sinh hồng cầu thay đổi và/hoặc tăng xơ tủy.
    • Đột biến JAK2 – Đột biến JAK2 V617F hoặc đột biến exon 12.
  • Tiêu chuẩn phụ – Nồng độ EPO huyết thanh thấp hoặc bình thường thấp.

Chẩn đoán phân biệt – PV cần được phân biệt với (xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới):

Gói truy cập

Gói truy cập một năm

  • Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
  • Nội dung cập nhật liên tục.
  • Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
Mua gói truy cập
Already a member? Log in here

gợi ý cho bạn

Chuyên khoa