TÓM TẮT
Biểu hiện lâm sàng – Các biểu hiện lâm sàng của u hệ thần kinh trung ương (CNS) ở trẻ em có thể kín đáo và/hoặc không đặc hiệu, thay đổi tùy theo độ tuổi của trẻ (bảng 1) và vị trí khối u (bảng 2). (Xem thêm mục ‘Độ tuổi của bệnh nhân’ và ‘Vị trí khối u’ ở dưới.)
Trẻ em mắc u hệ thần kinh trung ương có thể xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng không đặc hiệu thường gặp ở trẻ em (ví dụ: đau đầu, buồn nôn và nôn, các vấn đề về phát triển và hành vi) hoặc các triệu chứng gợi ý bệnh lý hệ thần kinh trung ương nhiều hơn (ví dụ: thất điều, liệt dây thần kinh sọ, suy giảm thị lực, co giật, phù gai thị, đầu to). (Xem thêm mục ‘Các dấu hiệu và triệu chứng thường gặp’ ở dưới.)
Chẩn đoán – Chẩn đoán u hệ thần kinh trung ương dựa trên việc xác định tổn thương thông qua chẩn đoán hình ảnh thần kinh (chụp cộng hưởng từ [MRI] hoặc chụp cắt lớp vi tính [CT]). Xét nghiệm mô bệnh học là bắt buộc để chẩn đoán chính xác loại u. (Xem thêm mục ‘Chẩn đoán hình ảnh thần kinh’ và ‘Mô bệnh học’ ở dưới.)
Chỉ định chẩn đoán hình ảnh thần kinh ở trẻ nghi ngờ u não bao gồm (xem mục ‘Chỉ định’ ở dưới):
- Đau đầu kéo dài (được định nghĩa là đau đầu liên tục hoặc tái phát kéo dài trên 4 tuần) kèm theo bất kỳ đặc điểm nào sau đây:
- Đau khiến trẻ thức giấc
- Xuất hiện ngay khi thức dậy
- Trẻ dưới 4 tuổi
- Kèm theo tình trạng mất định hướng hoặc lú lẫn
- Nôn kéo dài khi thức dậy.
- Các dấu hiệu về thị giác, bao gồm bất kỳ dấu hiệu nào sau đây:
- Các dấu hiệu vận động, bao gồm bất kỳ dấu hiệu nào sau đây:
- Thoái lui các kỹ năng vận động (bảng 4B)
- Yếu vận động khu trú
- Dáng đi và/hoặc khả năng phối hợp bất thường
- Liệt Bell không cải thiện sau 4 tuần
- Khó nuốt mà không tìm thấy nguyên nhân tại chỗ rõ ràng
Chỉ định chẩn đoán hình ảnh thần kinh thường được áp dụng cho hầu hết trẻ em nhập viện vì co giật (ngoại trừ co giật do sốt đơn thuần) hoặc suy giảm ý thức. (Xem thêm “Trạng thái sững sờ và hôn mê ở trẻ em”, mục ‘Chẩn đoán hình ảnh thần kinh’, “Co giật và động kinh ở trẻ em: Chẩn đoán lâm sàng và cận lâm sàng”, mục ‘Chẩn đoán hình ảnh thần kinh’ và “Đặc điểm lâm sàng và đánh giá co giật do sốt”.)
Vai trò của chẩn đoán hình ảnh thần kinh ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có tình trạng đầu to được thảo luận riêng. (Xem “Đầu to ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ: Nguyên nhân và đánh giá”, mục ‘Chẩn đoán hình ảnh thần kinh’.)
Đặc điểm chẩn đoán hình ảnh – MRI cung cấp hình ảnh ưu việt hơn CT đối với u não; tuy nhiên, CT thường là phương pháp chẩn đoán hình ảnh được thực hiện đầu tiên vì phổ biến hơn, thời gian thực hiện ngắn hơn và thường không yêu cầu an thần. MRI là phương pháp chẩn đoán hình ảnh lựa chọn hàng đầu cho trẻ nghi ngờ u tủy sống. (Xem ‘Chẩn đoán hình ảnh thần kinh’ ở dưới.)
Chuyển tuyến – Những trẻ có kết quả chẩn đoán hình ảnh xác nhận sự hiện diện của khối u cần được chuyển đến bác sĩ ngoại thần kinh nhi để đánh giá sâu hơn. Việc lấy mẫu mô để thiết lập chẩn đoán mô bệnh học là bước tiếp theo cho hầu hết các trường hợp u hệ thần kinh trung ương ở trẻ em. (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới và “Tổng quan về quản lý u hệ thần kinh trung ương ở trẻ em”.)
GIỚI THIỆU
Khối u hệ thần kinh trung ương (HTKTW) bao gồm cả u lành tính và u ác tính tại não và tủy sống. Trong số các khối u ác tính nguyên phát của HTKTW, đây là nhóm bệnh ung thư phổ biến thứ hai ở trẻ em (chỉ sau các bệnh lý ác tính về huyết học) và là loại u cơ quan đặc phổ biến nhất ở đối tượng này 1. Đây cũng là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trong các loại ung thư trẻ em, vượt qua cả tỷ lệ tử vong của bệnh bạch cầu cấp dòng lympho 2.
Bài viết này sẽ cung cấp cái nhìn tổng quan về các biểu hiện lâm sàng và phương pháp chẩn đoán khối u HTKTW ở trẻ em. Nội dung về quản lý điều trị và dịch tễ học của các khối u này được thảo luận trong các bài viết riêng biệt. (Xem “Tổng quan về quản lý điều trị khối u hệ thần kinh trung ương ở trẻ em” và “Dịch tễ học và phân loại khối u hệ thần kinh trung ương ở trẻ em”.)
Các biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán của những loại u HTKTW cụ thể thường gặp ở trẻ em dưới đây cũng được trình bày chi tiết trong các bài viết riêng:
- U tế bào thần kinh đệm độ thấp (xem “Tổng quan về u tế bào thần kinh đệm độ thấp ở trẻ em”, “U tế bào thần kinh đệm đường thị giác” và “U tế bào thần kinh đệm thân não khu trú”)
- U tế bào thần kinh đệm độ cao (xem “U tế bào thần kinh đệm bán cầu type trẻ sơ sinh”, “U tế bào thần kinh đệm nội tại lan tỏa cầu não” và “U tế bào thần kinh đệm độ cao ở trẻ em và thanh thiếu niên”)
- U nguyên bào tủy (Medulloblastoma) (xem “Mô bệnh học, di truyền học và các nhóm phân tử của u nguyên bào tủy”)
- U sọ hầu (Craniopharyngioma) (xem “U sọ hầu”)
- U tế bào biểu mô nội tủy (Ependymoma) (xem “U tế bào biểu mô nội tủy nội sọ và các khối u biểu mô nội tủy khác”)
- U tế bào mầm (xem “U tế bào mầm nội sọ”)
- U bao dây thần kinh trong màng cứng, như u Schwann (schwannomas), u sợi thần kinh (neurofibromas) và u bao dây thần kinh ngoại biên ác tính (xem “U bao dây thần kinh trong màng cứng”)
- U màng não (xem “Dịch tễ học, bệnh học, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán u màng não”)
- U tủy sống (xem “U tủy sống”)
- Phức hợp xơ cứng củ (xem “Phức hợp xơ cứng củ: Các đặc điểm lâm sàng”)
- Các khối u não hiếm gặp (xem “Các khối u não hiếm gặp”)
BIỂU HIỆN LÂM SÀNG
Các khối u HTKTW gây ra các triệu chứng và dấu hiệu thông qua cơ chế xâm lấn tại chỗ, chèn ép các cấu trúc lân cận và làm tăng áp lực nội sọ (ICP). Tình trạng tăng áp lực nội sọ có thể do hiệu ứng khối gây chèn ép các cấu trúc bình thường của HTKTW, hoặc do gây tắc nghẽn dòng chảy dịch não tủy dẫn đến não úng thủy. (Xem “Tăng áp lực nội sọ (ICP) ở trẻ em: Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán”.)
Biểu hiện lâm sàng của u HTKTW ở trẻ em thường kín đáo và/hoặc không đặc hiệu, thay đổi tùy theo độ tuổi của trẻ (bảng 1) và vị trí khối u (bảng 2) 3,4.
Độ tuổi của bệnh nhân
Ở trẻ sơ sinh, các khớp sọ chưa đóng hoàn toàn có thể thích nghi với tình trạng tăng áp lực nội sọ mà không làm suy giảm trạng thái thần kinh một cách cấp tính; do đó, vòng đầu to là triệu chứng khởi phát phổ biến nhất ở nhóm tuổi này 4. Ngoài ra, trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ thường không thể diễn đạt rõ ràng một số triệu chứng (ví dụ: đau đầu), vì vậy trẻ thường biểu hiện bằng tình trạng quấy khóc, dễ kích động. Buồn nôn và nôn là những triệu chứng khởi phát thường gặp ở mọi lứa tuổi. Ở trẻ lớn và thanh thiếu niên, các dấu hiệu phổ biến khác bao gồm đau đầu, dáng đi bất thường, mất phối hợp động tác, phù gai thị và co giật (bảng 1).
Vị trí khối u
Các triệu chứng thường gặp tùy thuộc vào vị trí khối u bao gồm (bảng 2 và hình 1) 4:
- Khối u hố sau: Buồn nôn, nôn, đau đầu, dáng đi và khả năng phối hợp vận động bất thường.
- Khối u thân não: Dáng đi và khả năng phối hợp vận động bất thường, liệt các dây thần kinh sọ.
- Khối u tủy sống: Đau lưng và/hoặc yếu chi, dáng đi bất thường.
- Khối u trên lều và khối u vùng trung tâm: Các triệu chứng thường không điển hình, do đó, thời gian từ khi khởi phát triệu chứng đầu tiên đến khi chẩn đoán xác định thường kéo dài hơn 5. Các triệu chứng khởi phát phổ biến nhất là đau đầu và co giật 5.
Các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng thường gặp
Dưới đây là phân tích về một số dấu hiệu và triệu chứng thường gặp ở trẻ em mắc u hệ thần kinh trung ương (CNS). Các dấu hiệu và triệu chứng bổ sung được tóm tắt trong các bảng (bảng 1 và bảng 2).
Đau đầu
Đau đầu là biểu hiện phổ biến nhất của các khối u CNS, xảy ra ở khoảng một phần ba số trẻ mắc bệnh. Như đã đề cập ở trên, trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ có thể không thể diễn đạt chính xác vị trí khó chịu và thường biểu hiện thông qua tình trạng quấy khóc, kích thích. (Xem ‘Tuổi của bệnh nhân’ ở trên.)
Đau đầu liên quan đến u CNS thường được cho là do tăng áp lực nội sọ (ICP). Điển hình là những cơn đau đầu xuất hiện vào sáng sớm và thường thuyên giảm sau khi nôn. Tuy nhiên, nhiều trẻ không biểu hiện các triệu chứng điển hình này. Điều này được minh họa trong một loạt ca bệnh gồm 200 trẻ mắc u CNS, trong đó ghi nhận đặc điểm đau đầu ở 71 trên 112 bệnh nhân có triệu chứng đau đầu 6: đau đầu về đêm hoặc vào sáng sớm ở 43 bệnh nhân, đau vào ban ngày hoặc chiều tối ở 15 bệnh nhân, và đau liên tục ở 13 bệnh nhân còn lại.
Đau đầu có thể khu trú hoặc lan tỏa. Đôi khi bệnh nhân chẩn đoán nhầm là đau nửa đầu (migraine) hoặc đau đầu do căng thẳng trước khi phát hiện ra khối u CNS. Tuy nhiên, sự hiện diện của các biểu hiện thần kinh khác đi kèm với đau đầu có thể giúp phân biệt đau đầu do tăng ICP với các nguyên nhân khác. Trong loạt ca bệnh nêu trên, tất cả bệnh nhân đau đầu đều có một hoặc nhiều triệu chứng khác gợi ý u não (ví dụ: nôn, suy giảm thị lực, dáng đi không vững, thay đổi hành vi hoặc kết quả học tập, rối loạn giấc ngủ và/hoặc chậm phát triển thể chất) 6.
Trẻ đau đầu kéo dài cần được đánh giá thông qua khai thác bệnh sử kỹ lưỡng và thăm khám lâm sàng để tìm các dấu hiệu, triệu chứng gợi ý u CNS. Trẻ có tiền sử đau đầu kèm theo các dấu hiệu tăng ICP khác hoặc các triệu chứng thần kinh khu trú (bảng 1 và bảng 2) cần được chỉ định chẩn đoán hình ảnh thần kinh. (Xem ‘Chẩn đoán’ dưới đây.)
Buồn nôn và nôn
Buồn nôn và nôn là những triệu chứng thường gặp ở trẻ em mắc u hệ thần kinh trung ương (CNS), bất kể độ tuổi 4. Đặc biệt, các khối u hố sau thường có xu hướng gây ra tình trạng này.
Vì buồn nôn và nôn là những triệu chứng không đặc hiệu, nên những trẻ chỉ biểu hiện đơn độc hai triệu chứng này có thể khiến thời gian từ khi khởi phát đến khi được chẩn đoán u CNS bị kéo dài. Do đó, các lâm sàng viên cần nâng cao chỉ số nghi ngờ u não khi thăm khám trẻ có tình trạng buồn nôn và nôn tái diễn hoặc kéo dài. Thông thường, sự xuất hiện của các dấu hiệu và triệu chứng đi kèm (ví dụ: dáng đi không vững, đau đầu, liệt dây thần kinh sọ) mới giúp lâm sàng viên nhận ra khả năng có u não 7.
Trong một nghiên cứu hồi cứu trên 21 trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ (< 3 tuổi) được chẩn đoán u não tại một cơ sở y tế, có 3 trẻ (14%) nhập viện với triệu chứng nôn và ban đầu được đánh giá bằng chẩn đoán hình ảnh bụng với các chẩn đoán sơ bộ là hẹp môn vị, viêm dạ dày do virus hoặc trào ngược dạ dày thực quản; tuy nhiên, sau đó kết quả cho thấy các em mắc u não kích thước lớn và tiến triển ác tính 8.
Thất điều và bất thường dáng đi
Thất điều và khó khăn trong phối hợp vận động thường xuất hiện ở trẻ có tổn thương hố sau. Rối loạn chức năng tiểu não giai đoạn đầu có thể diễn tiến âm thầm, biểu hiện qua việc vụng về, viết chữ xấu đi, thay đổi giọng nói hoặc gặp khó khăn trong các kỹ năng vận động như chạy hoặc nhảy lò cò. Bất thường dáng đi cũng là dấu hiệu thường gặp ở bệnh nhân u tủy sống. (Xem “Tiếp cận trẻ thất điều cấp tính”.)
Co giật
Co giật có thể là một dấu hiệu lâm sàng, đặc biệt ở bệnh nhân có tổn thương trên lều độ thấp 9. Co giật có thể xuất hiện đơn độc hoặc đi kèm với các dấu hiệu và triệu chứng khu trú khác. (Xem “Co giật và động kinh ở trẻ em: Phân loại, nguyên nhân và đặc điểm lâm sàng”.)
Liệt dây thần kinh sọ
Các bệnh lý thần kinh sọ, chẳng hạn như song thị, rung giật nhãn cầu, không thể khép mắt khi nhìn ngang, liệt mặt, chảy nước dãi và khó nuốt, gợi ý tổn thương thân não. Trẻ nhỏ có thể không biết phàn nàn về tình trạng song thị; thay vào đó, trẻ có thể nheo mắt, dùng tay che một mắt hoặc nghiêng đầu sang một bên. Hội chứng Parinaud mô tả một nhóm các dấu hiệu thần kinh – nhãn khoa liên quan đến u tuyến tùng hoặc u trung não (bảng 3). (Xem “Đánh giá thần kinh chi tiết ở trẻ nhũ nhi và trẻ em”, phần ‘Dây thần kinh sọ’.)
Suy giảm thị lực
Suy giảm thị lực có thể do bệnh lý thần kinh sọ (ví dụ: song thị) từ tổn thương thân não, tăng áp lực nội sọ (ICP) dẫn đến phù gai thị, hoặc tổn thương dọc theo đường dẫn truyền thị giác (từ cực chẩm của vỏ não qua giao thoa thị đến võng mạc). U giao thoa thị thường biểu hiện bằng việc mất thị trường phức tạp và giảm thị lực. Các tổn thương nằm ở phía sau hơn trong dải thị sẽ gây ra một mức độ bán manh. (Xem “Tiếp cận bệnh nhi có thay đổi thị lực cấp tính”.)
Vẹo cổ
Vẹo cổ hoặc nghiêng đầu thường ít được chú ý, dù đây có thể là triệu chứng khởi phát của các khối u hệ thần kinh trung ương (CNS). Tình trạng này có thể gặp trong các trường hợp u hố sau hoặc u tủy cổ 10.
Trong một nghiên cứu hồi cứu trên 54 trẻ được chẩn đoán u tủy cổ (21 bệnh nhân) và u hố sau (33 bệnh nhân), có 22% trẻ có triệu chứng khởi phát là vẹo cổ 10. Thời gian trung bình từ khi bắt đầu vẹo cổ đến khi xác định được chẩn đoán là 9,6 tuần. Hầu hết các trường hợp vẹo cổ đều biến mất sau phẫu thuật.
Một nghiên cứu khác cho thấy vẹo cổ xuất hiện ở 7% trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ (dưới 4 tuổi) có u não, và ít gặp hơn ở trẻ lớn và thanh thiếu niên (bảng 1) 4.
Do đó, tình trạng vẹo cổ khởi phát đột ngột không do chấn thương cần khiến lâm sàng nghi ngờ u tủy cổ hoặc u hố sau, đặc biệt khi có kèm theo các dấu hiệu khu trú hoặc xảy ra ở trẻ nhỏ. Các khối u xuất phát từ sàn não thất bốn thường đi kèm với vẹo cổ và thất điều. (Xem thêm “Vẹo cổ mắc phải ở trẻ em”).
Phù gai thị
Phù gai thị là tình trạng sưng đĩa thị hai bên do tăng áp lực nội sọ (ICP) (hình 1). Hiện tượng này xảy ra khi áp lực nội sọ truyền đến bao dây thần kinh thị giác. Đây là một dấu hiệu thực thể xuất hiện ở khoảng 10% đến 15% trẻ em có u hệ thần kinh trung ương và thường gặp hơn ở những bệnh nhân có tổn thương hố sau 4. (Xem thêm “Tiếp cận bệnh nhân phù gai thị”).
Đầu to
Ở trẻ nhũ nhi, do các đường khớp sọ chưa đóng nên có thể thích nghi với một khối u nội sọ đang phát triển và tình trạng tăng áp lực nội sọ mà không gây suy giảm trạng thái thần kinh cấp tính; vì vậy, đầu to là triệu chứng khởi phát phổ biến nhất ở nhóm tuổi này 4,11. Trẻ nhũ nhi cũng có thể có thóp phồng và/hoặc giãn khớp sọ 6,11.
Hiện tượng đầu to cũng có thể gặp ở trẻ lớn có u não, nhưng ít phổ biến hơn so với trẻ nhũ nhi. (Xem thêm “Đầu to ở trẻ nhũ nhi và trẻ em: Nguyên nhân và đánh giá”).
Chậm phát triển và thay đổi hành vi
Trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ có thể biểu hiện bằng tình trạng dễ kích thích và không đạt được các mốc phát triển (bảng 4A-B) 4. Ở trẻ lớn, những thay đổi về hành vi, tính cách hoặc kết quả học tập sút kém là những dấu hiệu kín đáo của tình trạng tăng áp lực nội sọ.
Triệu chứng tâm thần
Các triệu chứng tâm thần do u não thường được báo cáo ở người lớn nhiều hơn trẻ em 12,13. Ở trẻ em, các triệu chứng này có thể ít rõ ràng hơn và khó chẩn đoán hơn. Ví dụ bao gồm: thay đổi tính cách, rối loạn ăn uống, ám ảnh cưỡng chế và các triệu chứng loạn thần 14-16.
Trong một bài tổng quan về 33 trẻ có u não biểu hiện bằng các triệu chứng tâm thần, các khối u trên lều là nguyên nhân phổ biến nhất 12. Chỉ có hai bệnh nhân biểu hiện triệu chứng tâm thần đơn độc; những bệnh nhân còn lại có sự kết hợp giữa triệu chứng tâm thần và thần kinh. Thời gian trì hoãn trung bình từ khi khởi phát triệu chứng đến khi chẩn đoán u não là 18 tháng. Các triệu chứng tâm thần thuyên giảm hoặc cải thiện ở hầu hết bệnh nhân sau phẫu thuật cắt bỏ hoặc các phương pháp điều trị u khác.
Rối loạn nội tiết
Ở trẻ em có các tổn thương vùng giao thoa thị giác hoặc vùng hạ đồi (ví dụ: u sọ hầu 17), các bất thường nội tiết có thể xuất hiện ngay tại thời điểm chẩn đoán, bao gồm: chậm phát triển, thiếu hụt arginine vasopressin (AVP-D, trước đây gọi là đái tháo nhạt trung ương), dậy thì sớm và béo phì. (Xem thêm “U sọ hầu”, mục ‘Biểu hiện lâm sàng’.)
Hội chứng vùng gian não là một biến chứng hiếm gặp của các khối u vùng hạ đồi, đặc trưng bởi tình trạng chậm lớn với suy kiệt trầm trọng nhưng chiều cao vẫn phát triển bình thường, kèm theo tăng cảm giác thèm ăn và tăng hoạt 18-20.
Hội chứng thần kinh – da
Trẻ em mắc các hội chứng thần kinh – da (ví dụ: xơ cứng củ [TS], u sợi thần kinh type 1 [NF1]) có nguy cơ phát triển các khối u não cao hơn 21.
- Đối với bệnh nhân xơ cứng củ (TS): Có thể kèm theo các dát giảm sắc tố (dấu hiệu lá tro), mảng da sần ở nhóm tuổi nhỏ và u tuyến bã ở tuổi vị thành niên. TS thường liên quan đến u tế bào hình sao khổng lồ dưới màng não thất.
- Đối với bệnh nhân u sợi thần kinh type 1 (NF1): Thường xuất hiện các vết cà phê sữa, tàn nhang nách, u sợi thần kinh hoặc nốt Lisch (đặc biệt ở trẻ lớn). NF1 liên quan đến u tế bào thần kinh đệm đường thị giác/giao thoa thị giác và các khối u hệ thần kinh trung ương khác.
(Xem thêm “Phức hợp xơ cứng củ: Đặc điểm lâm sàng” và “U sợi thần kinh type 1 (NF1): Bệnh sinh, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán”.)
U hệ thần kinh trung ương bẩm sinh
U hệ thần kinh trung ương (CNS) bẩm sinh rất hiếm gặp, chiếm dưới 2% tổng số các khối u não ở trẻ em. Bệnh thường được chẩn đoán thông qua dấu hiệu đầu to hoặc thóp phồng ghi nhận lúc sinh, là hậu quả trực tiếp từ khối u hoặc thứ phát sau não úng thủy 22,23. Não úng thủy có thể do khối u chèn ép và gây tắc nghẽn trực tiếp hệ thống não thất, hoặc do u đám rối mạch mạc làm tăng sản xuất dịch não tủy 23. Các triệu chứng thần kinh khởi phát ban đầu tương đối ít gặp 23.
Trong một số trường hợp, siêu âm tiền sản giúp phát hiện tổn thương trước khi sinh 22. Chụp cộng hưởng từ (MRI) thai nhi đã cải thiện đáng kể việc chẩn đoán tiền sản, giúp lập kế hoạch quản lý tốt hơn, bao gồm quản lý thai kỳ và sinh nở, phẫu thuật sau sinh và điều trị bổ trợ 24. Trong khoảng một phần ba số ca mang thai, tình trạng đa ối thứ phát do giảm khả năng nuốt (vì rối loạn chức năng vùng hạ đồi) là đặc điểm phổ biến nhất 24. Phẫu thuật lấy thai có thể được chỉ định để phòng ngừa đẻ khó, do thai nhi có nguy cơ cao vỡ u và xuất huyết ồ ạt 23.
Tiên lượng phụ thuộc vào đặc điểm mô bệnh học, kích thước, vị trí khối u và tình trạng của trẻ lúc chẩn đoán; nhìn chung tiên lượng thường kém do kích thước và vị trí của u 23,24.
U tủy sống
Đau ngoại vi hoặc đau lưng, yếu khu trú, bất thường dáng đi và biến dạng cột sống là những triệu chứng khởi phát phổ biến nhất của u tủy sống 25. Trong một loạt ca lâm sàng gồm 35 trẻ em mắc u tủy sống, các than phiền chính bao gồm:
- Đau khu trú ở lưng, cổ hoặc chi (n = 20)
- Yếu chi (n = 16)
- Bất thường dáng đi (n = 14)
- Vẹo cột sống (n = 3) 26
Trẻ nhỏ có thể gặp khó khăn trong việc định vị vị trí đau lưng và thường than đau bụng thay thế 25.
Chẩn đoán nhầm và chẩn đoán muộn là hiện tượng thường gặp. Các khối u vùng cổ có thể biểu hiện bằng tình trạng vẹo cổ, dễ nhầm lẫn với sưng hạch bạch huyết hoặc chấn thương tại chỗ, dẫn đến chậm trễ trong chẩn đoán 25. Đặc biệt, tình trạng đau lưng, cổ hoặc chân do các khối u tủy sống độ thấp có thể bị chẩn đoán nhầm là các rối loạn cơ xương khớp hoặc bệnh lý thấp khớp 27.
CHẨN ĐOÁN
Việc chẩn đoán u hệ thần kinh trung ương (CNS) dựa trên kết quả xác định tổn thương thông qua chẩn đoán hình ảnh thần kinh, cụ thể là chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT). Tuy nhiên, để chẩn đoán chính xác loại u, bắt buộc phải thực hiện xét nghiệm mô bệnh học (Xem ‘Mô bệnh học’ dưới đây).
Biểu hiện lâm sàng của u não ở trẻ em rất đa dạng, tùy thuộc vào vị trí, đặc điểm sinh học của khối u và độ tuổi của trẻ. Điều này thường dẫn đến khoảng thời gian từ khi khởi phát triệu chứng đến khi chẩn đoán bị kéo dài, làm gia tăng tỉ lệ biến chứng, suy giảm nhận thức cũng như gây ra những áp lực tâm lý xã hội cho bệnh nhân, gia đình và nhân viên y tế 3,28. Việc nắm vững các mốc phát triển bình thường (bảng 4A-B) là yếu tố then chốt trong chẩn đoán u não ở trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ, vì những bệnh nhân này thường có các dấu hiệu kín đáo, không đặc hiệu như chậm phát triển, dẫn đến dễ bị chẩn đoán nhầm. Tại Vương quốc Anh, một đánh giá hệ thống cho thấy khoảng thời gian trung vị từ khi khởi phát triệu chứng đến khi chẩn đoán u não ở trẻ em dao động từ 2,5 đến 3,5 tháng 28.
Chẩn đoán hình ảnh thần kinh
Chỉ định
Quyết định thời điểm thực hiện chẩn đoán hình ảnh dựa trên nghi ngờ lâm sàng rằng các dấu hiệu và triệu chứng là do u não. Một hướng dẫn dựa trên y học bằng chứng tại Vương quốc Anh nhằm giảm thiểu sự chậm trễ trong chẩn đoán đã thiết lập các chỉ định chẩn đoán hình ảnh thần kinh cho trẻ nghi ngờ u não như sau 28:
- Đau đầu kéo dài (được định nghĩa là đau đầu liên tục hoặc tái phát kéo dài trên 4 tuần) kèm theo bất kỳ đặc điểm nào sau đây:
- Đánh thức trẻ dậy khỏi giấc ngủ
- Xuất hiện ngay sau khi thức dậy
- Xảy ra ở trẻ dưới 4 tuổi
- Kèm theo mất định hướng hoặc lú lẫn
- Nôn kéo dài khi thức dậy
- Các dấu hiệu về thị giác, bao gồm:
- Các dấu hiệu vận động, bao gồm:
- Thoái lui các kỹ năng vận động (bảng 4B)
- Yếu vận động khu trú
- Dáng đi và/hoặc khả năng phối hợp động tác bất thường
- Liệt Bell không cải thiện sau 4 tuần
- Khó nuốt mà không tìm thấy nguyên nhân tại chỗ rõ ràng
Ngoài ra, chẩn đoán hình ảnh thần kinh thường được chỉ định cho hầu hết trẻ em có cơn co giật mới khởi phát (ngoại trừ co giật sốt đơn thuần) hoặc có tình trạng suy giảm ý thức. Vai trò của chẩn đoán hình ảnh trong các trường hợp này được thảo luận chi tiết trong các phần riêng biệt. (Xem “Trạng thái sững sờ và hôn mê ở trẻ em”, mục ‘Chẩn đoán hình ảnh’, “Co giật và động kinh ở trẻ em: Chẩn đoán lâm sàng và cận lâm sàng”, mục ‘Chẩn đoán hình ảnh’ và “Đặc điểm lâm sàng và đánh giá co giật sốt”.)
Vai trò của chẩn đoán hình ảnh thần kinh ở trẻ nhũ nhi và trẻ em có vòng đầu to cũng được thảo luận riêng. (Xem “Vòng đầu to ở trẻ nhũ nhi và trẻ em: Nguyên nhân và đánh giá”, mục ‘Chẩn đoán hình ảnh’.)
Lựa chọn phương pháp chẩn đoán hình ảnh
MRI cung cấp hình ảnh ưu việt hơn so với CT trong chẩn đoán u não; tuy nhiên, CT thường là chỉ định hình ảnh đầu tiên vì tính phổ biến, thời gian thực hiện ngắn và thường không cần an thần 29. CT là lựa chọn ưu tiên ban đầu trong các tình huống cấp cứu với trẻ có tình trạng huyết động không ổn định hoặc nghi ngờ tăng áp lực nội sọ (ICP). Tuy nhiên, cần lưu ý rằng kết quả CT bình thường không loại trừ hoàn toàn khả năng có tổn thương não.
MRI là phương pháp lựa chọn hàng đầu khi nghi ngờ trẻ có u tủy sống nguyên phát. MRI cột sống cũng được thực hiện để phân giai đoạn cho các khối u não có xu hướng lan theo màng não mềm. (Xem ‘Chụp cộng hưởng từ’ dưới đây.)
Phần thảo luận dưới đây là tóm tắt về các phương pháp chẩn đoán hình ảnh thần kinh khác nhau được sử dụng trong chẩn đoán u hệ thần kinh trung ương (CNS). Để tìm hiểu chi tiết hơn về chẩn đoán hình ảnh trong u não, vui lòng xem tài liệu riêng. (Xem “Tổng quan về đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán u não ở người lớn”, mục ‘Đặc điểm chẩn đoán hình ảnh thần kinh’.)
Chụp cộng hưởng từ (MRI)
MRI là phương pháp chẩn đoán hình ảnh thần kinh tốt nhất cho u não. So với CT, MRI cung cấp hình ảnh chi tiết hơn về các tổn thương nhu mô và nhạy hơn trong việc phát hiện tổn thương ở hố sau, khoang dưới nhện và màng não mềm (hình 1, hình 2, hình 3, hình 4 và hình 5).
MRI có tiêm thuốc tương phản Gadolinium có thể cung cấp thông tin giúp định hướng loại u cụ thể. Đây là phương pháp lựa chọn hàng đầu cho trẻ nghi ngờ tổn thương tủy sống vì ít xâm lấn hơn chụp tủy đồ CT và cho hình ảnh các cấu trúc mô mềm ưu việt hơn 25. Khi nghi ngờ u tủy sống, việc chẩn đoán hình ảnh nhanh chóng là cực kỳ quan trọng để phát hiện tổn thương trước khi xảy ra chèn ép tủy, vốn có thể dẫn đến tổn thương thần kinh vĩnh viễn 25,30-33. (Xem “Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán bệnh rễ cổ”, mục ‘Chẩn đoán hình ảnh thần kinh’.)
MRI cũng được sử dụng để phân giai đoạn cho các khối u có xu hướng lan theo màng não mềm. Ở trẻ em, các loại u này bao gồm u nguyên bào tủy (medulloblastomas), u rhabdoid teratoid không điển hình (atypical teratoid rhabdoid tumors), u tế bào biểu mô nội tủy (ependymomas), u tế bào mầm (germinomas) và u tế bào hình sao độ cao (high-grade astrocytomas).
Nên thực hiện MRI cột sống trước khi chọc dò thắt lưng hoặc can thiệp phẫu thuật để phân giai đoạn tối ưu, nhằm tránh nhầm lẫn do nhiễu ảnh từ thủ thuật hoặc do máu. Trong trường hợp không thể chụp trước phẫu thuật, MRI cột sống để phân giai đoạn nên được thực hiện ít nhất 14 ngày sau mổ nhằm hạn chế tối đa các thay đổi liên quan đến quá trình phẫu thuật.
Phổ cộng hưởng từ (Magnetic resonance spectroscopy), một kỹ thuật bổ trợ cho MRI truyền thống, có thể phân biệt các khối u não xâm lấn tại chỗ với các tổn thương nội sọ khác bằng cách phát hiện các tín hiệu chuyển hóa đặc hiệu (ví dụ: N-acetylaspartate, choline và lactate) hiện diện trong mô u não. (Xem “Tổng quan về đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán u não ở người lớn”, mục ‘Vai trò của các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh tiên tiến’.)
Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET)
Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) không được sử dụng thường quy tại tất cả các trung tâm như một phần của quy trình thăm dò chuẩn cho u não, nhưng phương pháp này có thể cung cấp những thông tin bổ trợ hữu ích cho kết quả chụp MRI.
Kỹ thuật PET sử dụng một đồng vị phóng xạ phát positron kết hợp với một loại đường (ví dụ: fluorodeoxyglucose) để phân biệt các tổn thương ác tính có tốc độ chuyển hóa cao với các tổn thương lành tính hơn và các mô xung quanh có tốc độ chuyển hóa thấp hơn.
Chụp PET có giá trị trong việc xác định vùng tiêu thụ glucose tối đa trong khối u, từ đó định hướng cho phẫu thuật viên thần kinh thực hiện sinh thiết tại vị trí có đặc điểm xâm lấn mạnh nhất của khối u. Ngoài ra, PET còn được sử dụng để phân biệt giữa u tái phát và các thay đổi do xạ trị.
Mô bệnh học
Những trẻ có hình ảnh học thần kinh xác nhận sự hiện diện của khối choán chỗ cần được chuyển đến phẫu thuật viên thần kinh nhi để đánh giá chi tiết hơn. Bước chẩn đoán tiếp theo là lấy mẫu mô để xác định chẩn đoán mô bệnh học và, nếu có thể, giảm bớt gánh nặng khối u đối với hầu hết các loại u hệ thần kinh trung ương (CNS).
Tiên lượng dài hạn của một số loại u, chẳng hạn như u nguyên bào tủy (medulloblastoma) và u màng não thất (ependymoma), phụ thuộc vào mức độ phẫu thuật cắt bỏ. Liệu pháp sau phẫu thuật, bao gồm xạ trị và/hoặc hóa trị, sẽ tùy thuộc vào kết quả chẩn đoán mô bệnh học. (Xem “Tổng quan về quản lý u hệ thần kinh trung ương ở trẻ em”.)
CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
Những sai sót trong chẩn đoán
Vì nhiều dấu hiệu và triệu chứng của u CNS ở trẻ em không điển hình và đa dạng, u CNS có thể bị chẩn đoán nhầm với các bệnh lý thường gặp ở trẻ em (ví dụ: viêm dạ dày ruột do virus, đau đầu do căng thẳng hoặc đau nửa đầu). Một số tình trạng thần kinh ít gặp hơn có thể mô phỏng biểu hiện của u não bao gồm:
- Áp xe não
- Xuất huyết nội sọ
- Não úng thủy không do u
- Dị dạng động tĩnh mạch
- Phình mạch
- Nhiễm trùng virus diễn tiến chậm
Trẻ có u CNS thường biểu hiện nhiều hơn một triệu chứng hoặc dấu hiệu liên quan đến khối u, điều này cho phép phân biệt lâm sàng u CNS với các tình trạng khác. Ví dụ, như đã thảo luận ở trên, trẻ đau đầu do u CNS thường kèm theo các biểu hiện thần kinh khác bao gồm: nôn, suy giảm thị lực, dáng đi không vững, thay đổi hành vi hoặc kết quả học tập, rối loạn giấc ngủ và chậm phát triển 6.
Tuy nhiên, chẩn đoán hình ảnh thần kinh là cần thiết để phân biệt chính xác u CNS với các chẩn đoán khác và nên được thực hiện cho bất kỳ trẻ nào nghi ngờ có tổn thương CNS. (Xem ‘Chỉ định’ ở trên.)