TÓM TẮT
Dịch tễ học – U tế bào thần kinh đệm cầu não lan tỏa (DIPG) là những khối u não nguyên phát hiếm gặp và tiến triển nhanh, chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em từ 5 đến 10 tuổi. Loại u này chiếm khoảng 10% đến 20% tổng số các khối u hệ thần kinh trung ương ở trẻ em. (Xem ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
Đặc điểm lâm sàng – Hầu hết bệnh nhân nhập viện với sự kết hợp của liệt dây thần kinh sọ, yếu nửa người và/hoặc thất điều. Độ tuổi chẩn đoán trung bình là 6,8 tuổi. Các triệu chứng thường khởi phát bán cấp và tiến triển trong vòng vài ngày đến vài tuần. (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
Trên MRI, DIPG là những khối u dạng thâm nhiễm và gây giãn rộng, điển hình là giảm tín hiệu trên ảnh T1 và tăng tín hiệu trên ảnh T2 cũng như ảnh xóa mỡ/dịch (FLAIR) (hình 1). Việc ngấm thuốc tương phản thay đổi tùy trường hợp, có thể ngấm thuốc dạng viền với vùng hoại tử ở trung tâm. (Xem ‘Chẩn đoán hình ảnh thần kinh’ ở dưới.)
Chẩn đoán – Chẩn đoán lâm sàng DIPG có thể được xác lập mà không cần sinh thiết ở những bệnh nhân có tiền sử lâm sàng, độ tuổi và kết quả chẩn đoán hình ảnh phù hợp. Các phương pháp chẩn đoán phân tử xâm lấn tối thiểu (ví dụ: “sinh thiết lỏng” từ máu hoặc dịch não tủy [CSF]) đã khả thi về mặt kỹ thuật và đang bắt đầu được đưa vào thực hành lâm sàng. (Xem ‘Chẩn đoán lâm sàng’ ở dưới.)
Sinh thiết u thân não là một thủ thuật rủi ro cao, chỉ nên được thực hiện bởi đội ngũ phẫu thuật thần kinh chuyên sâu có kinh nghiệm về ung thư nhi khoa. Các chỉ định chính để sinh thiết khi nghi ngờ DIPG bao gồm: bệnh nhân lớn tuổi, các đặc điểm lâm sàng hoặc hình ảnh học không điển hình, và dự kiến tham gia vào các thử nghiệm lâm sàng. (Xem ‘Vai trò của sinh thiết’ ở dưới.)
Giải phẫu bệnh – Đại đa số các trường hợp DIPG được sinh thiết là u tế bào thần kinh đệm đường giữa lan tỏa (DMG) có biến đổi H3 K27 (bảng 2). Ít phổ biến hơn, kết quả sinh thiết các ca DIPG chẩn đoán lâm sàng cho thấy u tế bào thần kinh đệm bậc cao lan tỏa kiểu nhi H3-wildtype/IDH-wildtype, hoặc u tế bào hình sao đột biến IDH ở những bệnh nhân lớn tuổi. (Xem ‘Giải phẫu bệnh và cơ chế bệnh sinh phân tử’ và ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)
Điều trị – DIPG không thể phẫu thuật cắt bỏ, việc quản lý chủ yếu bao gồm điều trị triệu chứng để kiểm soát phù quanh u và xạ trị. Khuyến khích bệnh nhân tham gia vào các thử nghiệm lâm sàng.
Glucocorticoid được sử dụng để kiểm soát phù nề liên quan đến khối u ở những bệnh nhân có triệu chứng. Khoảng một phần tư bệnh nhân DIPG cần điều trị não úng tại thời điểm chẩn đoán hoặc trong vòng vài tháng sau đó. (Xem ‘Điều trị triệu chứng’ ở dưới.)
Đối với tất cả bệnh nhân DIPG, chúng tôi khuyến cáo xạ trị là phương pháp điều trị chính (Khuyến cáo 1C). Phác đồ chuẩn là tổng liều từ 54 đến 59,4 gray (Gy), phân liều 1,8 Gy, 5 lần mỗi tuần. Ngoài ra, có thể cân nhắc phương pháp xạ trị phân liều thấp (hypofractionation) với tổng liều 45 Gy chia làm 15 phân liều nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống và giảm gánh nặng tài chính cho gia đình, đặc biệt là ở trẻ nhỏ cần gây mê khi điều trị. (Xem ‘Xạ trị’ ở dưới.)
Ngoài các thử nghiệm lâm sàng, chúng tôi không chỉ định temozolomide hoặc bất kỳ liệu pháp toàn thân nào khác cho bệnh nhân DIPG. Việc tham gia thử nghiệm lâm sàng được khuyến khích để đánh giá các liệu pháp mới. (Xem ‘Hóa trị (không hiệu quả)’ và ‘Các liệu pháp đang nghiên cứu’ ở dưới.)
Tiên lượng – Mặc dù được điều trị tích cực, tiên lượng nhìn chung vẫn kém với thời gian sống trung bình dưới một năm. (Xem ‘Tiên lượng’ ở dưới.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
