Các khối u tim

TÓM TẮT

Biểu hiện lâm sàng

Các dấu hiệu và triệu chứng của u tim phần lớn được quyết định bởi vị trí của khối u hơn là đặc điểm mô bệnh học. Các triệu chứng này bao gồm (xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới):

• Cản trở lưu thông máu
• Ảnh hưởng đến các van tim
• Xâm lấn trực tiếp cơ tim
• Liên quan đến màng ngoài tim (tràn dịch màng ngoài tim, ép tim cấp)
• Xâm lấn phổi lân cận
• Thuyên tắc
• Các triệu chứng toàn thân hoặc giống cúm

Đánh giá chẩn đoán

Nếu nghi ngờ có u tim, các phương pháp chẩn đoán hình ảnh sẽ được sử dụng để xác định, định vị và đặc điểm hóa khối u. (Xem ‘Đánh giá chẩn đoán’ ở dưới.)

Chẩn đoán hình ảnh ban đầu

Chẩn đoán hình ảnh ban đầu thường được thực hiện bằng siêu âm tim và ngày càng được đánh giá thêm bằng cộng hưởng từ tim (CMR) khi có điều kiện.

Các xét nghiệm bổ sung

Các chẩn đoán hình ảnh bổ sung được thực hiện theo chỉ định lâm sàng dựa trên biểu hiện lâm sàng và kết quả chẩn đoán hình ảnh ban đầu.

Chụp mạch vành

Việc đánh giá trước phẫu thuật đối với các khối u nằm trên hoặc xâm lấn bề mặt thượng tâm mạc nói chung cần bao gồm chụp mạch vành nhằm xác định sự biến dạng của các động mạch vành và đánh giá nguồn cung cấp máu từ mạch vành cho khối u. (Xem ‘Chụp mạch vành’ ở dưới.)

Sinh thiết tim

Sinh thiết tim qua đường tĩnh mạch hoặc qua đường động mạch để chẩn đoán u có các chỉ định cụ thể nhưng còn hạn chế trong đánh giá chẩn đoán u tim. (Xem ‘Sinh thiết tim’ ở dưới.)

U tim lành tính

Hơn 75% các khối u tim là lành tính, và đa số trong số này là u nhầy (myxoma). Một số tổn thương lành tính khác cũng có thể xảy ra. (Xem ‘U lành tính’ ở dưới.)

Khoảng 80% u nhầy phát sinh ở tâm nhĩ trái và phần lớn các trường hợp còn lại được tìm thấy ở tâm nhĩ phải. U nhầy cần được xử trí bằng phẫu thuật cắt bỏ sớm do nguy cơ thuyên tắc và các biến chứng tim mạch khác. (Xem ‘U nhầy’ ở dưới.)

U ác tính nguyên phát tại tim

Các khối u ác tính nguyên phát tại tim hiếm gặp; đa số là sarcoma. (Xem ‘U ác tính nguyên phát’ ở dưới.)

Các sarcoma nguyên phát tại tim thường tiến triển nhanh và gây tử vong thông qua việc xâm lấn cơ tim, cản trở lưu thông máu hoặc di căn xa. Khi khả thi, phương pháp điều trị là phẫu thuật, mặc dù hầu hết các khối u này tái phát tương đối nhanh. (Xem ‘Sarcoma’ ở dưới.)

Di căn tim và u tim thứ phát

Di căn tim với các khối u tim thứ phát tương đối phổ biến và có thể là kết quả của sự lan truyền qua đường máu, xâm lấn trực tiếp, hoặc sự phát triển của khối u qua tĩnh mạch chủ vào tâm nhĩ phải. (Xem ‘U tim thứ phát’ ở dưới.)

Nguyên nhân

U hắc tố ác tính (malignant melanoma) đặc biệt có khả năng di căn đến tim. Ngoài ra, tỷ lệ di căn tim thứ phát cũng cao ở các bệnh lý ác tính về huyết học như bệnh bạch cầu và lymphoma.

Triệu chứng

Cần xem xét khả năng di căn tim hoặc màng ngoài tim bất cứ khi nào bệnh nhân đã biết có bệnh lý ác tính xuất hiện các triệu chứng tim mạch. (Xem ‘Cơ chế sinh triệu chứng’ ở dưới.)

TỔNG QUAN

U tim nguyên phát hiếm gặp, với tỷ lệ mắc khoảng 0,02% 1. Ngược lại, tổn thương di căn tại tim phổ biến hơn, được báo cáo chiếm tới 1/5 số bệnh nhân tử vong do ung thư 2-4.

Chủ đề này sẽ thảo luận về các biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và hướng xử trí u tim.

BIỂU HIỆN LÂM SÀNG

U tim có thể có triệu chứng hoặc được phát hiện tình cờ trong quá trình đánh giá một vấn đề hoặc dấu hiệu thực thể không liên quan. Do các triệu chứng có thể tương tự với các tình trạng bệnh lý tim mạch khác, thách thức lâm sàng là phải luôn cân nhắc đến khả năng có u tim để có thể chỉ định các xét nghiệm chẩn đoán phù hợp.

Các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể của u tim thường được quyết định bởi vị trí của khối u trong tim chứ không phải do đặc điểm mô bệnh học 5.

Cơ chế hình thành triệu chứng

U tim có thể gây ra các triệu chứng thông qua nhiều cơ chế khác nhau:

• Thuyên tắc, thường là thuyên tắc hệ thống nhưng cũng có thể là thuyên tắc phổi. Các khối u ở van động mạch chủ và tâm nhĩ trái có nguy cơ thuyên tắc cao nhất 6.
• Tắc nghẽn dòng tuần hoàn qua tim hoặc qua các van tim, dẫn đến các triệu chứng của suy tim.
• Ảnh hưởng đến các van tim, gây hở van.
• Xâm lấn trực tiếp cơ tim, dẫn đến suy giảm chức năng thất trái, loạn nhịp tim, block tim, hoặc tràn dịch màng tim có hoặc không kèm chèn ép tim cấp.
• Liên quan đến màng ngoài tim, có thể gây tràn dịch màng tim và chèn ép tim cấp.
• Xâm lấn phổi lân cận có thể gây ra các triệu chứng hô hấp và có thể nhầm lẫn với ung thư phổi 7.
• Các triệu chứng toàn thân.

U tâm nhĩ trái

Các khối u phát sinh tại tâm nhĩ trái có xu hướng phát triển vào trong lòng nhĩ và gây ra các triệu chứng do cản trở dòng máu hoặc tạo ra tình trạng hở van hai lá. Do đó, u tâm nhĩ trái có thể mô phỏng các bệnh lý van hai lá và dẫn đến suy tim và/hoặc tăng áp lực động mạch phổi thứ phát. (Xem “Hẹp van hai lá do thấp: Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán” và “Điều trị và tiên lượng tăng áp động mạch phổi ở người lớn (nhóm 1)”.)

Các triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng thường gặp bao gồm khó thở, khó thở khi nằm, khó thở kịch phát về đêm, phù phổi, ho, ho ra máu, phù và mệt mỏi. Triệu chứng có thể trầm trọng hơn ở một số tư thế nhất định do sự di động của khối u trong tâm nhĩ. Khi thăm khám lâm sàng, có thể nghe thấy tiếng “tumor plop” đặc trưng vào đầu kỳ tâm trương. (Xem “Nghe tiếng thổi tâm trương và tiếng thổi liên tục ở người lớn”.)

Ngoài việc gây cản trở tuần hoàn, u tâm nhĩ trái còn có thể giải phóng các mảnh vụn u hoặc huyết khối vào tuần hoàn hệ thống. Biến chứng nghiêm trọng nhất của tình trạng thuyên tắc này là các biến chứng thần kinh. Điều này đã được minh họa qua một nghiên cứu trên 74 bệnh nhân liên tiếp có u nhầy tâm nhĩ tại Mayo Clinic 8. Các biến chứng hệ thần kinh trung ương được ghi nhận ở 9 bệnh nhân (12%), trong đó có 7 trường hợp các triệu chứng thần kinh là biểu hiện khởi phát của u nhầy. Hai trong số chín bệnh nhân này có bằng chứng thuyên tắc u nhầy vào hệ thống bên cạnh các triệu chứng thần kinh.

U nhầy lành tính là loại u phổ biến nhất phát sinh ở tâm nhĩ trái (xem mục ‘U nhầy’ dưới đây). Tuy nhiên, các khối u lành tính và ác tính khác cũng có thể mô phỏng u nhầy và cần được xem xét trong chẩn đoán phân biệt 9.

U tâm nhĩ phải

Các khối u phát sinh ở tâm nhĩ phải phát triển vào lòng nhĩ và gây cản trở dòng máu, tạo ra những thay đổi huyết động tương tự như trong bệnh lý hẹp van ba lá.

Các dấu hiệu và triệu chứng tim mạch điển hình là các biểu hiện của suy tim phải (như mệt mỏi, phù ngoại vi, gan to, cổ trướng và sóng “a” nổi rõ ở tĩnh mạch cảnh). Khi thăm khám lâm sàng, có thể nghe thấy tiếng thổi tâm trương, tương tự như tiếng “tumor plop” nghe được trong u nhầy tâm nhĩ trái. (Xem “Hẹp van ba lá”.)

Ngoài việc gây cản trở tuần hoàn qua tim phải, các mảnh vụn u có thể được giải phóng vào tuần hoàn phổi, gây ra các triệu chứng tương tự như thuyên tắc phổi 10. Tăng áp lực tâm nhĩ phải có thể dẫn đến tình trạng shunt máu tĩnh mạch vào tuần hoàn hệ thống nếu có lỗ bầu dục thông (hoặc thông liên nhĩ), gây ra tình trạng giảm oxy máu hoặc thuyên tắc hệ thống 11,12.

U nhầy là loại u phổ biến nhất ở tâm nhĩ phải. Tuy nhiên, các loại sarcoma, đặc biệt là angiosarcoma (sarcoma mạch máu), cũng đã được báo cáo là phát sinh ở tâm nhĩ phải.

U tâm thất phải

Các tổn thương phát sinh tại tâm thất phải thường gây cản trở quá trình đổ đầy và/hoặc dòng thoát khỏi tâm thất phải, dẫn đến suy tim phải. Các dấu hiệu và triệu chứng điển hình có thể bao gồm phù ngoại vi, gan to, cổ trướng, khó thở, ngất và đột tử. U phát sinh ở tâm thất phải có thể bị chẩn đoán nhầm với hẹp van động mạch phổi, bệnh cơ tim hạn chế hoặc hở van ba lá. (Xem “Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán hẹp van động mạch phổi ở người lớn” và “Bệnh cơ tim hạn chế”, phần ‘Đặc điểm lâm sàng’.)

U tâm thất trái

U phát sinh ở tâm thất trái có thể nằm trong cơ tim (intramural) và biểu hiện bằng loạn nhịp hoặc rối loạn dẫn truyền. Ngoài ra, u tâm thất trái có thể nằm trong buồng tim (intracavitary), gây thuyên tắc hệ thống hoặc tắc nghẽn dòng thoát. Có thể quan sát thấy tình trạng ngất hoặc suy thất trái. (Xem “Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán hẹp van động mạch chủ ở người lớn”.)

ĐÁNH GIÁ CHẨN ĐOÁN

Mục tiêu của đánh giá chẩn đoán ban đầu là xác định sự hiện diện của u tim, vị trí tổn thương trong tim và, trong phạm vi có thể, xác định khối u là lành tính hay ác tính. Thông tin này đóng vai trò sống còn trong việc lập kế hoạch đánh giá và xử trí tiếp theo. Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh tim mạch (siêu âm tim, cộng hưởng từ tim [CMR], cắt lớp vi tính tim [CT] và chụp cắt lớp phát xạ positron [PET]) cung cấp các thông tin bổ trợ để giải quyết những vấn đề này và được sử dụng có chọn lọc tùy theo chỉ định lâm sàng. (Xem ‘Chẩn đoán hình ảnh’ dưới đây.)

Hầu hết người lớn thực hiện bất kỳ loại phẫu thuật tim nào cũng sẽ được chụp mạch vành như một phần của quy trình đánh giá tiền phẫu thường quy. Đối với những trường hợp có u thượng tâm mạc, chụp mạch vành là yêu cầu bắt buộc để đánh giá vị trí của các mạch máu nuôi u và các mạch máu bị u “ký sinh”. Các chỉ định sinh thiết qua đường tĩnh mạch hoặc đường động mạch đối với các trường hợp nghi ngờ u tim còn rất hạn chế, như sẽ được thảo luận dưới đây. (Xem ‘Chụp mạch vành’ dưới đây và ‘Sinh thiết tim’ dưới đây.)

Chẩn đoán hình ảnh

Trên những bệnh nhân có triệu chứng, hầu như luôn có thể phát hiện khối u thông qua siêu âm tim, cộng hưởng từ và/hoặc cắt lớp vi tính 13-18. Loại u có thể được gợi ý dựa trên vị trí trong tim, các đặc điểm hình thái và chức năng trên hình ảnh học, cũng như các đặc điểm lâm sàng khác, bao gồm cả tuổi của bệnh nhân 19.

Chẩn đoán hình ảnh ban đầu thường được thực hiện bằng siêu âm tim. Một số tổn thương (ví dụ: u nhầy và u xơ chun) có thể không cần thực hiện thêm các phương pháp chẩn đoán hình ảnh khác.

Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh bổ sung sẽ được thực hiện theo chỉ định lâm sàng dựa trên biểu hiện lâm sàng và kết quả chẩn đoán hình ảnh ban đầu. Các tổn thương lành tính như u nhầy, u xơ chun, u xơ (fibroma) và u mỡ (lipoma) có hình ảnh đặc trưng trên siêu âm tim, CT tim và CMR 18,20. Đối với một số tổn thương có vẻ xuất phát từ van tim, việc kết hợp siêu âm tim với CMR hoặc CT tim có thể hữu ích trong việc phân biệt giữa huyết khối và khối u 21.

Siêu âm tim

Siêu âm tim là phương pháp phổ biến, cung cấp kỹ thuật đơn giản, không xâm lấn để đánh giá ban đầu. Siêu âm tim cho phép quan sát cả cơ tim lẫn các buồng tim, và thường có thể xác định sự hiện diện cũng như tính di động của khối u. Ngoài ra, siêu âm tim có thể cung cấp thông tin về tình trạng tắc nghẽn tuần hoàn, cũng như khả năng khối u là nguồn gây thuyên tắc. (Xem “Đánh giá bằng siêu âm tim đối với tâm nhĩ và tiểu nhĩ”, phần ‘Khối u và khối choán chỗ tại tâm nhĩ trái’.)

Mặc dù siêu âm tim qua thành ngực (TTE) dễ thực hiện hơn và thường có thể xác định được khối u, nhưng siêu âm tim qua thực quản (TEE) có thể cung cấp nhiều thông tin hơn trong một số trường hợp nhất định nhờ vị trí thực quản nằm gần tâm nhĩ trái, cho phép sử dụng các đầu dò tần số cao giúp đạt được độ phân giải không gian vượt trội 22. (Xem “Siêu âm tim qua thực quản: Chỉ định, biến chứng và các mặt cắt bình thường”.)

Chụp cộng hưởng từ tim

Mặc dù cả CMR 13,23-25 và CT tim 26,27 đều cung cấp hình ảnh độ phân giải cao, không xâm lấn của tim và lồng ngực, nhưng CMR thường được ưu tiên nhờ khả năng đặc tính hóa mô mềm. Bên cạnh việc cung cấp hình ảnh giải phẫu chi tiết, các chuỗi xung trọng yếu T1 và T2, hình ảnh tưới máu trạng thái nghỉ, và hình ảnh ngấm thuốc gadolinium muộn sẽ cung cấp các manh mối về loại u, đặc biệt hữu ích trong việc phân biệt giữa huyết khối, u lành tính và u ác tính 5,13,25,28-30.

Chụp cắt lớp vi tính (CT) tim

Chụp CT tim có vai trò hữu ích khi không thể thực hiện CMR ngay lập tức hoặc khi có chống chỉ định; đồng thời, CT cho phép xác định rõ đặc điểm vôi hóa và dễ dàng phát hiện các mô mỡ. (Xem “Giá trị lâm sàng của cộng hưởng từ tim mạch” và “Chẩn đoán hình ảnh tim bằng CT và cộng hưởng từ ở người trưởng thành”.)

Chụp PET

Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) có giá trị trong việc xác định tình trạng tổn thương tại tim ở bệnh nhân có các khối u di căn 31-34, tuy nhiên cần đánh giá cẩn trọng để phân biệt giữa nguyên nhân ác tính và lành tính của tình trạng tập trung thuốc khu trú 35.

Chụp mạch vành

Việc xác định sơ đồ cấp máu cho các khối u phát sinh từ bề mặt thượng tâm mạc phải được thực hiện thông qua chụp mạch vành 5. Thông tin này đóng vai trò sống còn đối với sự thành công của việc cắt bỏ các khối u này. Nếu khối u xâm lấn đáng kể vào các động mạch vành, có thể sẽ cần phải thực hiện phẫu thuật cắt bỏ và ghép mạch vành.

Sinh thiết tim

Thông tin từ chẩn đoán hình ảnh không xâm lấn thường đã đủ để quyết định có cần phẫu thuật hay không; tuy nhiên, đôi khi sinh thiết tim là cần thiết để lấy bệnh phẩm nhằm chẩn đoán mô bệnh học xác định. (Xem ‘Chẩn đoán hình ảnh’ ở trên.)

Sinh thiết tim qua đường tĩnh mạch hoặc đường động mạch để chẩn đoán khối u có những chỉ định cụ thể nhưng còn hạn chế trong quá trình đánh giá chẩn đoán các khối u tim. Các dữ liệu về lợi ích và nguy cơ của sinh thiết qua da đối với các khối u tim nghi ngờ hiện còn rất hạn chế. Phương pháp tiếp cận của chúng tôi như sau:

• Đối với các khối u tim khu trú có biểu hiện có thể cắt bỏ được trên hình ảnh học, bất kể là lành tính hay ác tính, phương pháp điều trị tối ưu là cắt bỏ hoàn toàn bằng kỹ thuật mổ mở. Việc sinh thiết qua da trước phẫu thuật mang lại rất ít lợi ích lâm sàng nhưng lại tiềm ẩn nguy cơ gây thuyên tắc hoặc các biến chứng khác; tương tự, sinh thiết mở cũng ít có giá trị nếu kế hoạch điều trị cuối cùng vẫn là cắt bỏ toàn bộ khối u, bất kể kết quả sinh thiết như thế nào. Ngoài ra, vì u nhầy (myxoma) có nguy cơ gây thuyên tắc, nên việc sinh thiết qua đường tĩnh mạch thường không được khuyến cáo nếu hình ảnh trên chẩn đoán hình ảnh không xâm lấn đã điển hình.
• Đối với các khối u có tính chất lan tỏa hoặc không thể cắt bỏ qua các kỹ thuật không xâm lấn, sinh thiết qua da có thể có giá trị trong việc định hướng điều trị không phẫu thuật sau đó, nếu lợi ích tiềm năng được đánh giá là vượt trội so với các rủi ro. Sinh thiết dưới hướng dẫn của siêu âm tim đối với các khối u ở tim phải có thể là một phương pháp thực hiện sinh thiết qua đường tĩnh mạch vì độ chính xác cao hơn, từ đó giảm thiểu nguy cơ thủng tim 36. Việc sinh thiết mở khối u mang lại rất ít lợi ích lâm sàng, trừ khi đó là một phần của kế hoạch cắt bỏ toàn bộ khối u.

U LÀNH

Hơn 75% các khối u tim nguyên phát là lành tính 37-42. Ở người trưởng thành, đa số các tổn thương lành tính là u nhầy (myxoma); các tổn thương lành tính phổ biến khác bao gồm u xơ mạch nhú (papillary fibroelastoma) và u mỡ (lipoma). Ở trẻ em, u cơ vân (rhabdomyoma) và u xơ (fibroma) là những loại phổ biến nhất; các khối u ác tính rất hiếm gặp 43.

U nhầy (Myxomas)

U nhầy là loại tân sinh tim nguyên phát phổ biến nhất. Về mặt mô học, các khối u này cấu tạo từ các tế bào rải rác trong mô đệm mucopolysaccharide. Các tế bào này có nguồn gốc từ trung mô đa năng, có khả năng biệt hóa thành tế bào thần kinh và tế bào nội mô 44. U nhầy sản sinh yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu (VEGF), yếu tố này có thể góp phần kích thích quá trình tân tạo mạch và các giai đoạn phát triển sớm của khối u 45,46.

Về đại thể, u nhầy điển hình thường có cuống và có mật độ dạng keo; bề mặt có thể nhẵn, dạng nhung mao hoặc dễ vụn. Kích thước khối u thay đổi rất lớn, đường kính dao động từ 1 đến 15 cm và trọng lượng từ 15 đến 180 g 47. Khoảng 35% u nhầy có tính chất dễ vụn hoặc dạng nhung mao, những trường hợp này có xu hướng gây thuyên tắc. Các khối u lớn hơn thường có bề mặt nhẵn và thường đi kèm với các triệu chứng tim mạch.

Biểu hiện lâm sàng

Các biểu hiện tim mạch phụ thuộc vào vị trí giải phẫu của khối u. Khoảng 80% u nhầy xuất phát ở tâm nhĩ trái, thường từ hố bầu dục, và phần lớn các trường hợp còn lại được tìm thấy ở tâm nhĩ phải 5,10,48-50. (Xem ‘U tâm nhĩ trái’ ở trên và ‘U tâm nhĩ phải’ ở trên.)

Ngoài các ảnh hưởng về tim mạch, bệnh nhân u nhầy thường có các triệu chứng toàn thân (ví dụ: sụt cân, sốt) và các bất thường xét nghiệm gợi ý tình trạng bệnh lý mô liên kết 51. Mặc dù nguyên nhân của các triệu chứng này chưa được hiểu rõ hoàn toàn, việc khối u sản sinh ra nhiều loại cytokine và yếu tố tăng trưởng có thể góp phần gây ra các bất thường về lâm sàng và xét nghiệm này 46,52.

Tần suất tương đối của các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau liên quan đến u nhầy tâm nhĩ trái được minh họa qua một nghiên cứu trên 112 bệnh nhân, trong đó có 72 phụ nữ 47:

• Các triệu chứng tim mạch xuất hiện ở 67%. Phổ biến nhất là các triệu chứng tương tự như tắc nghẽn van hai lá và thường đi kèm với các bằng chứng điện tâm đồ cho thấy phì đại tâm nhĩ trái. Mặc dù các bất thường khi nghe tim được ghi nhận ở 64%, nhưng tiếng “tumor plop” điển hình chỉ được xác định ở 15%. (Xem ‘U tâm nhĩ trái’ ở trên.)

• Có bằng chứng thuyên tắc hệ thống ở 29% bệnh nhân, và 20% có các khiếm khuyết thần kinh. Mặc dù u nhầy có tần suất cao hơn ở phụ nữ, nhưng nam giới lại có nguy cơ thuyên tắc cao hơn. Đối với u nhầy, tỷ lệ thuyên tắc có liên quan đến kích thước nhỏ (≤ 4,5 cm) và khối u mềm hơn 53.

• Các triệu chứng toàn thân (ví dụ: sốt, sụt cân) được ghi nhận ở 34% bệnh nhân. Các bất thường xét nghiệm (ví dụ: thiếu máu và tăng tốc độ lắng máu, protein phản ứng C hoặc nồng độ globulin) xuất hiện ở 37%, thường gặp ở những bệnh nhân có triệu chứng toàn thân.

Các nghiên cứu lớn khác về bệnh nhân u nhầy cũng cho thấy tỷ lệ phụ nữ chiếm ưu thế (60 đến 70%) và báo cáo tỷ lệ các triệu chứng tim mạch, thuyên tắc và triệu chứng toàn thân tương tự 10,49,50,54,55.

Vị trí của u nhầy trong lòng tâm nhĩ tạo điều kiện thuận lợi cho việc chẩn đoán bằng siêu âm tim (phim 1, phim 2, phim 3, phim 4, phim 5 và phim 6). Siêu âm thực quản (TEE) có thể cung cấp hình ảnh khối u rõ nét hơn (hình 1A-B), đặc biệt là trong việc xác định sự hiện diện và vị trí của cuống u.

Hình ảnh cộng hưởng từ tim (CMR) của u nhầy cho thấy một khối lớn, giới hạn rõ, bề mặt nhẵn, hình tròn, di động, bám vào vách liên nhĩ ở tâm nhĩ trái; có tín hiệu cao trên xung T2, tín hiệu đồng tín hiệu trên xung T1, ngấm thuốc tối thiểu trên xung T1 sau tiêm gadolinium, và ngấm thuốc muộn (LGE) không đồng nhất (do có sự hiện diện của cả thành phần nhầy và thành phần sợi).

Hội chứng Carney

Hội chứng Carney là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự xuất hiện của nhiều khối u, bao gồm u nhầy tâm nhĩ và ngoài tim, u dây thần kinh Schwann cùng nhiều loại u nội tiết khác nhau. Các khối u nhầy tại tim thường được chẩn đoán ở độ tuổi sớm hơn so với u nhầy mắc phải và có xu hướng tái phát cao hơn 56.

Bệnh nhân mắc hội chứng Carney còn có các bất thường về sắc tố, bao gồm các nốt lentigo sắc tố và nốt ruồi xanh ở mặt, cổ và thân mình. Hội chứng Carney sẽ được thảo luận ở phần khác. (Xem “Hội chứng Cushing do bệnh lý vỏ thượng thận dạng nốt sắc tố nguyên phát”, phần về ‘Hội chứng Carney (CNC)’.)

Cần phân biệt hội chứng Carney với các hội chứng khác liên quan đến Carney để tránh nhầm lẫn. Các hội chứng này bao gồm hội chứng Carney-Stratakis và tam chứng Carney, cả hai đều không bao gồm các khối u tại tim 57. (Xem “Biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và tiên lượng khối u mô đệm đường tiêu hóa”, phần về ‘Các hội chứng GIST ở bệnh nhi và bệnh nhân tuổi thanh thiếu niên/người trưởng thành trẻ tuổi (AYA)’.)

Điều trị và tiên lượng

Sau khi đã có chẩn đoán nghi ngờ u nhầy thông qua các phương pháp chẩn đoán hình ảnh, cần tiến hành phẫu thuật cắt bỏ kịp thời sau khi đã đánh giá tiền phẫu thường quy, do nguy cơ thuyên tắc hoặc các biến chứng tim mạch, bao gồm cả tử vong đột ngột 49,55,58. Kết quả phẫu thuật cắt bỏ thường rất khả quan, với hầu hết các báo cáo ghi nhận tỷ lệ tử vong trong mổ dưới 5% 47,49,50,54,55,59,60. Tự ghép tim (kèm tái tạo tâm nhĩ) hoặc ghép tim là những lựa chọn tiềm năng để điều trị u nhầy tâm nhĩ tái phát 61,62.

Quá trình hồi phục sau phẫu thuật thường diễn ra nhanh chóng. Tuy nhiên, trong một nghiên cứu, có 26% bệnh nhân xuất hiện rối loạn nhịp nhĩ hoặc bất thường dẫn truyền nhĩ thất sau mổ 47. Ngoài ra, bệnh nhân còn đối mặt với nguy cơ tái phát u nhầy (chiếm khoảng 2% đến 5% các trường hợp) hoặc xuất hiện thêm các tổn thương mới 47,63. Tình trạng tái phát thường phổ biến hơn ở những bệnh nhân có khối u nguyên phát dạng đa trung tâm 53. Việc hình thành khối u nhầy nguyên phát thứ hai cũng có thể xảy ra thường xuyên hơn ở những bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc u nhầy 59.

U xơ chun nhú (Papillary fibroelastomas)

Biểu hiện lâm sàng

U xơ chun mao là loại u tim nguyên phát phổ biến thứ hai ở người trưởng thành 64. Phổ lâm sàng của u xơ chun mao có thể được minh họa qua hai báo cáo tổng hợp thông tin từ 887 bệnh nhân 64,65:

• Đặc điểm nhân khẩu học – 55% bệnh nhân là nam giới. Độ tuổi trung bình khi phát hiện là 60 tuổi, và 29% trong số đó từ 70 tuổi trở lên.
• Kích thước, vị trí và số lượng – Kích thước khối u dao động từ 2 đến 70 mm, trung bình là 9 mm. Hơn 80% u xơ chun mao được tìm thấy tại các van tim, thường ở tim trái (36% tại van động mạch chủ, 29% tại van hai lá, 11% tại van ba lá và 7% tại van động mạch phổi), trong khi các tổn thương còn lại nằm rải rác ở tâm nhĩ và tâm thất. 9% bệnh nhân có đa u.
• Đặc điểm lâm sàng – Các triệu chứng thường do thuyên tắc, có thể là thuyên tắc mảnh u hoặc huyết khối. Biểu hiện lâm sàng phổ biến nhất là đột quỵ hoặc cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua, tiếp theo là đau thắt ngực, nhồi máu cơ tim, đột tử, suy tim, ngất hoặc tiền ngất, và các biến cố thuyên tắc hệ thống hoặc phổi.

Khoảng 30% u xơ chun mao không có triệu chứng và được chẩn đoán tình cờ thông qua siêu âm tim trong quá trình phẫu thuật tim hoặc qua khám nghiệm tử thi 64,65.

Về đặc điểm hình ảnh, u xơ chun mao thường có cuống và di động, có hiện tượng rung hoặc sa theo nhịp tim khi quan sát qua siêu âm 65,66. Siêu âm tim qua thực quản (TEE) có độ nhạy cao hơn siêu âm tim qua thành ngực (TTE) trong việc phát hiện u xơ chun mao 67. Hình thái của chúng thường được so sánh với hải quỳ, với các nhánh giống như lá xòe ra từ một lõi trung tâm có cuống (hình 1).

Điều trị

Chẩn đoán nghi ngờ u xơ chun mao thường có thể thực hiện được qua siêu âm tim (thông thường là siêu âm tim qua thực quản). Trong khi một số hướng dẫn khuyến cáo phẫu thuật cho tất cả bệnh nhân do nguy cơ thuyên tắc và các biến chứng liên quan 68-72, các chuyên gia khác lại cho rằng theo dõi cẩn thận là một lựa chọn chấp nhận được đối với những bệnh nhân không có triệu chứng, miễn là khối u vẫn nhỏ và không di động 65.

Phẫu thuật được chỉ định cho những bệnh nhân đã có các biến cố thuyên tắc hoặc các biến chứng liên quan trực tiếp đến sự di động của khối u (ví dụ: tắc lỗ động mạch vành) và những bệnh nhân có khối u di động mạnh hoặc kích thước lớn ($\ge 1\text{ cm}$) 64,65. Tỷ lệ tái phát u xơ chun mao tim sau phẫu thuật cắt bỏ là rất hiếm (dưới 2%) 67.

U cơ vân

U cơ vân phát triển hầu như chỉ ở trẻ em, chủ yếu trước một tuổi, và khoảng 80% đến 90% có liên quan đến bệnh xơ cứng củ 73-75. Nhờ việc tăng cường sử dụng siêu âm cùng những cải tiến về kỹ thuật và cộng hưởng từ (MRI), các khối u này ngày càng được phát hiện thường xuyên hơn, ngay cả trong giai đoạn bào thai 73,75-78. U cơ vân thường được tìm thấy ở thành tâm thất hoặc tại các van nhĩ thất. (Xem “Phức hợp xơ cứng củ: Đặc điểm lâm sàng”, phần ‘Biểu hiện tim mạch’ và “Phức hợp xơ cứng củ: Đặc điểm lâm sàng”, phần ‘Biểu hiện tim mạch’.)

Hầu hết u cơ vân tự thoái triển và thường không cần phẫu thuật cắt bỏ trừ khi trẻ có triệu chứng 74,78-81. Các triệu chứng, nếu có, là do tắc nghẽn dòng máu qua tim hoặc bao gồm các rối loạn nhịp như block tim hoặc nhịp nhanh thất 74,80. Trong một báo cáo, điều trị bằng sirolimus đã giúp khối u thoái triển ở một trẻ sơ sinh mắc u cơ vân kèm các triệu chứng tiến triển 82. Việc theo dõi u cơ vân ở bệnh nhân xơ cứng củ được thảo luận riêng. (Xem “Phức hợp xơ cứng củ: Quản lý và tiên lượng”.)

U xơ

Mặc dù không phổ biến, u xơ vẫn là khối u tim lành tính thường gặp thứ hai ở trẻ em và cũng có thể xảy ra ở người lớn 48,83-85. Về mặt mô học, chúng tương tự như các u xơ phát sinh ở các vị trí khác trong cơ thể. U xơ thường khởi phát từ cơ tâm thất và có thể phát triển kích thước khá lớn. Khác với u cơ vân, u xơ không tự thoái triển. Chúng xuất hiện ở tâm thất trái thường xuyên hơn khoảng 5 lần so với tâm thất phải 48.

Các triệu chứng của suy tim (ví dụ: khó thở và mệt mỏi) là những biểu hiện thường gặp nhất do tắc nghẽn dòng máu hoặc ảnh hưởng đến chức năng van tim. Các rối loạn nhịp thất (kèm nguy cơ ngưng tim đột ngột) 86,87, rối loạn chức năng cơ tim và rối loạn dẫn truyền cũng có thể xảy ra.

Đây là loại u mà cộng hưởng từ tim (CMR) có thể giúp chẩn đoán xác định, vì khối u có tín hiệu đồng nhất (iso-intensity) trên xung T1, tín hiệu thấp trên xung T2, đồng thời có ranh giới rõ ràng và sáng đồng nhất trên hình ảnh ngấm thuốc muộn (LGE).

Các khối u có triệu chứng cần được phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn. Các dữ liệu quan sát hạn chế cho thấy việc cắt bỏ hoàn toàn có thể điều trị khỏi tình trạng loạn nhịp 87. Việc cắt bỏ hoàn toàn các khối u quá lớn có thể đòi hỏi phải ghép tim.

U máu

U máu là loại u tim nguyên phát hiếm gặp, chiếm 2,8% tổng số các u tim nguyên phát 88.

Đặc điểm của u máu là sự tăng sinh lành tính của các tế bào nội mô, có thể được phân loại thành các thể: thể hang (58,5%), thể mao mạch (9,2%) và thể động tĩnh mạch dựa trên loại mạch máu tăng sinh chủ yếu 89. Các đặc điểm mô học tương tự như các u máu tại các vị trí khác trong cơ thể.

Biểu hiện lâm sàng

Biểu hiện lâm sàng thường không đặc hiệu và thay đổi tùy thuộc vào vị trí của u, vốn có thể xuất hiện ở bất kỳ đâu trong tim. Bệnh lý này có liên quan đến các biến chứng đe dọa tính mạng như ngất, đột quỵ và đột tử 89. Trên hình ảnh cộng hưởng từ tim (CMR), u máu có đặc điểm là đồng tín hiệu với cơ tim trên xung cine, tín hiệu thấp trên T1, tín hiệu cao trên T2, tăng cường mạnh trên xung tưới máu dòng đầu (first-pass perfusion) và bắt thuốc kém trên hình ảnh ngấm thuốc muộn (LGE).

Điều trị

Phẫu thuật cắt bỏ là phương pháp điều trị lựa chọn và tiên lượng thường tốt.

U quái

U quái là loại u có nguồn gốc từ phôi thai, phát triển từ hai hoặc ba lớp mầm. U quái tim là loại u hiếm gặp, thường lành tính; hầu hết các trường hợp được báo cáo là u xuất hiện ở bào thai hoặc trẻ sơ sinh; ở người trưởng thành, u quái được ước tính chiếm dưới 1% các loại u tim 90. Gần như toàn bộ u quái tim phát triển trong màng ngoài tim, các trường hợp còn lại nằm trong cơ tim 91-96.

U teratoma màng ngoài tim ở bào thai và sơ sinh

Mặc dù các khối u này thường lành tính, chúng có xu hướng phát triển nhanh (nghĩa là tăng trưởng đáng kể chỉ trong vòng vài tuần) và có thể gây ra các biến chứng cơ học nghiêm trọng, chẳng hạn như gây chèn ép tim cấp (tamponade) hoặc chèn ép trực tiếp lên tim, dẫn đến giảm cung lượng tim, tràn dịch bào thai và tử vong. U teratoma màng ngoài tim thường khu trú tại vùng phản chiếu màng ngoài tim, tại điểm nối giữa động mạch chủ lên và tiểu nhĩ phải; khi khối u phát triển sẽ gây chèn ép tim phải 97. Do đó, có nguy cơ tử vong trong tử cung hoặc ngay sau khi sinh.

Vì vậy, việc điều trị đòi hỏi phải phát hiện và phẫu thuật cắt bỏ kịp thời 97. Khi phát hiện nghi ngờ có u teratoma kích thước nhỏ, cần phải theo dõi liên tục bằng các đánh giá định kỳ để phát hiện những thay đổi về kích thước khối u và cung lượng tim trước khi tình trạng tràn dịch bào thai khởi phát. Sự gia tăng kích thước khối u và tình trạng cung lượng tim giảm hoặc thấp bất thường là những chỉ định để phẫu thuật cắt bỏ u, lý tưởng nhất là trước khi xuất hiện các dấu hiệu của tràn dịch bào thai. Có thể loại bỏ khối u bằng cách phẫu thuật cắt u bào thai, tiếp cận theo phương pháp điều trị trong lúc chuyển dạ ngoài tử cung (bao gồm mở tử cung, duy trì hỗ trợ tử cung – nhau thai trong khi phẫu thuật cắt u, sau đó tiến hành cuộc đẻ ngay lập tức), hoặc phẫu thuật sớm sau sinh, tùy thuộc vào kích thước khối u và tình trạng huyết động của bệnh nhân 93,95,97,98. Do u teratoma thường có một nguồn cung cấp máu duy nhất, có vỏ bao rõ ràng và không xâm lấn, nên nếu thực hiện phẫu thuật đúng thời điểm, quy trình thường diễn ra thuận lợi và thành công.

Ngược lại, các phương pháp tiếp cận khác có thể không mang lại hiệu quả điều trị. Ví dụ, dẫn lưu thành phần dạng nang của u teratoma có thể không giải quyết được tình trạng chèn ép tim cấp và không ngăn được sự phát triển của khối u. Chọc dò màng ngoài tim cũng có thể không giải quyết được tình trạng chèn ép nếu khối u không được loại bỏ.

Các u teratoma tim khác

Hiện có rất ít báo cáo về các trường hợp u teratoma tim lành tính ở người lớn, vốn chủ yếu khu trú ở màng ngoài tim 90,99. Ở người lớn, u teratoma tim có thể phát triển chậm và có thể được phát hiện tình cờ ở những bệnh nhân không có triệu chứng. Các triệu chứng như đau ngực hoặc khó thở có thể xuất hiện do tình trạng tràn dịch màng ngoài tim đi kèm.

U teratoma trong cơ tim hiếm khi được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh, trẻ em và người lớn. Những khối u này có thể gây suy tim hoặc loạn nhịp tim 99.

Phương pháp điều trị chính cho u teratoma tim lành tính là phẫu thuật cắt bỏ 90,100.

U hoặc u hamartoma tế bào Purkinje

Các khối u này cấu tạo từ các lớp tế bào mỏng và phẳng, thường khu trú tại thất trái và trên bề mặt nội tâm mạc hoặc thượng tâm mạc 101,102. Vì vậy, không thể phát hiện được các khối u này thông qua siêu âm tim hoặc các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh. Bệnh lý này thường gặp ở trẻ nhỏ và biểu hiện bằng tình trạng nhịp nhanh thất liên tục 102. Điện tâm đồ thường cho thấy hình ảnh phân nhánh bó (block nhánh phải khi khối u nằm ở thất trái). Thăm dò điện sinh lý có thể giúp khu trú vị trí khối u, tạo điều kiện thuận lợi cho việc phẫu thuật cắt bỏ.

U mỡ

U mỡ và u xơ mỡ đặc trưng bởi sự chiếm ưu thế của các tế bào mỡ lành tính. Khoảng một nửa các khối u này khu trú ở vùng dưới nội tâm mạc, phần còn lại chia đều giữa vùng cơ tim và vùng dưới thượng tâm mạc. Chúng cũng có thể xuất hiện tại các van tim 103,104. Mặc dù hầu hết không quá vài centimet, nhưng đã có báo cáo về các trường hợp u mỡ có trọng lượng lên tới 4,8 kg 105.

Các triệu chứng (nếu có) thường liên quan đến sự xâm lấn mô tại chỗ (loạn nhịp, block dẫn truyền, đột tử), mặc dù u van tim có thể gây hở van và các triệu chứng suy tim 106. Chẩn đoán có thể được thực hiện qua siêu âm tim và hình ảnh đặc trưng của mô mỡ trên MRI. Do các triệu chứng gây ra và sự phát triển tiến triển, u mỡ cơ tim cần được phẫu thuật cắt bỏ.

U mỡ màng ngoài tim thường là phát hiện tình cờ và không có ý nghĩa lâm sàng. Hiếm khi, u mỡ màng ngoài tim có thể phát triển kích thước khổng lồ, khiến hình ảnh trên phim X-quang ngực dễ bị nhầm lẫn với tràn dịch màng ngoài tim lượng lớn hoặc bóng tim to rất lớn (hình 2 và hình 3). U mỡ màng ngoài tim lành tính có thể xâm lấn vào cơ tim. Nếu vách liên thất bị xâm lấn, có thể dẫn đến sự thông thương giữa khoang màng ngoài tim và buồng thất phải.

CÁC KHỐI U LÀNH TÍNH KHÁC

Một số tình trạng lành tính có thể biểu hiện dưới dạng các khối u tại tim hoặc cạnh tim. Chúng bao gồm: phì đại mô mỡ, nang màng ngoài tim, u xơ nguyên bào cơ viêm, u hamartoma của các tế bào cơ tim trưởng thành, u vô hình chất vôi hóa 107, các chồi tim lành tính do trung biểu mô hoặc tế bào đơn nhân 108, và hiếm gặp hơn là nang máu trong tim 109. Tuy nhiên, khác với phì đại mô mỡ, năm tổn thương sau đây có thể cần phải phẫu thuật cắt bỏ để phân biệt với các khối u tân sinh hoặc để ngăn ngừa thuyên tắc và tắc nghẽn dòng máu 108.

Tăng phì đại mỡ vách liên nhĩ

Tăng phì đại mỡ vách liên nhĩ là tình trạng tăng sinh quá mức của mô mỡ bình thường nằm trong vách liên nhĩ và không phải là một khối u thực thụ. Thay vào đó, đây là một rối loạn phát triển do sự mở rộng của các mô mỡ nằm kẹt trong vách liên nhĩ trong quá trình phát triển phôi thai 108.

Độ dày vách liên nhĩ có thể lên đến 2 cm và thường gặp ở những bệnh nhân lớn tuổi hoặc bệnh nhân béo phì 110,111. Có giả thuyết cho rằng rối loạn này có liên quan đến bệnh động mạch vành, với mức độ liên quan tỷ lệ thuận với độ dày của vách liên nhĩ 112.

Tăng phì đại mỡ vách liên nhĩ tương tự như u mỡ (lipoma), ngoại trừ việc tình trạng này xảy ra tại vách liên nhĩ với sự phân bố điển hình (thường không ảnh hưởng đến hố bầu dục) và không có bao xơ. Nếu không có các triệu chứng hiếm gặp của tắc nghẽn tĩnh mạch chủ, tình trạng tăng phì đại mỡ này không cần phải phẫu thuật cắt bỏ 113.

CÁC KHỐI U CÓ THỂ LÀ LÀNH TÍNH HOẶC ÁC TÍNH

U paragangli

U paragangli là các khối u nội tiết thần kinh, có thể lành tính hoặc ác tính, và có thể có hoạt động nội tiết hoặc không. Ở những khối u không tiết catecholamine, các triệu chứng lâm sàng thường do chèn ép tim hoặc ép tim cấp (tamponade). Ngược lại, các u paragangli vùng tim có hoạt động nội tiết chủ yếu tiết ra norepinephrine và có thể gây ra các triệu chứng toàn thân (ví dụ: đau đầu, vã mồ hôi, nhịp tim nhanh, tăng huyết áp) 114. (Xem “Dịch tễ học, biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán u paragangli”.)

U paragangli không thường gặp ở lồng ngực, nhưng khi xuất hiện, các khối u không có hoạt động nội tiết thường khu trú ở màng ngoài tim, trong khi các khối u có hoạt động nội tiết (u tủy thượng thận – pheochromocytoma) thường xuất hiện ở các vị trí khác trong lồng ngực 115. Có thể xác định vị trí của u paragangli thông qua siêu âm tim. Đặc tính cực kỳ giàu mạch máu của chúng tạo nên hình ảnh đặc trưng trên cộng hưởng từ (MRI) 98,116. Cần thực hiện chụp mạch vành để lập kế hoạch phẫu thuật cắt bỏ. (Xem ‘Chụp mạch vành’ ở trên.)

Cả u paragangli lành tính và ác tính nằm trong màng ngoài tim đều chiếm dụng nguồn máu nuôi tim, do đó rất khó để cắt bỏ hoàn toàn 116-118. Tất cả các u paragangli trong màng ngoài tim đều cần được phẫu thuật cắt bỏ. Việc cắt bỏ hoàn toàn có thể khó khăn nhưng thường là khả thi. Có thể cần sử dụng kỹ thuật tuần hoàn ngoài cơ thể hoặc thậm chí là ngừng tuần hoàn do tính chất giàu mạch máu cao của khối u, hoặc để kiểm soát tình trạng tăng huyết áp cực độ có thể xảy ra khi thao tác trên các khối u có hoạt động nội tiết 118,119. Nếu không thể cắt bỏ hoàn toàn, có thể phải thực hiện ghép tim 120. Tương tự như tất cả các trường hợp phẫu thuật cắt bỏ u tủy thượng thận/u paragangli, đặc biệt là với các khối u có hoạt động nội tiết, việc phong bế adrenergic trước và trong mổ là bắt buộc. (Xem “Xử trí tại chỗ u paragangli” và “Xử trí u paragangli và u tủy thượng thận ác tính (di căn)”.)

U trung biểu mô

Mặc dù hầu hết u trung biểu mô phát sinh ở màng phổi, các khối u này cũng có thể xuất phát từ màng ngoài tim và thường có tính chất ác tính 121-125. Tuy nhiên, trong khi mối quan hệ nhân quả giữa việc tiếp xúc với amiăng và u trung biểu mô màng phổi đã được xác lập rõ ràng, mối liên hệ giữa việc tiếp xúc với amiăng và u trung biểu mô màng ngoài tim vẫn chưa thực sự chắc chắn.

U trung biểu mô phát sinh ở màng ngoài tim gây ra tình trạng chèn ép tim cấp (tamponade) và co thắt màng ngoài tim 121-124. Các khối u này có thể được quan sát thấy qua siêu âm tim, chụp cắt lớp vi tính (CT), cộng hưởng từ (MRI) và đôi khi qua phim X-quang ngực 121-123. Chọc dò màng ngoài tim có thể giúp đưa ra chẩn đoán tế bào học 122.

Hiếm gặp hơn, u trung biểu mô có thể xuất hiện dưới dạng các khối u lành tính tại nút nhĩ thất (AV), có thể gây ra block tim 126,127. Chẩn đoán các khối u tại nút nhĩ thất gây block tim có thể được xác nhận bằng siêu âm tim.

Phẫu thuật cắt bỏ là phương pháp điều trị ưu tiên cho u trung biểu mô, nhưng tiên lượng đối với u trung biểu mô màng ngoài tim ác tính là rất xấu 122,123. Việc kết hợp thêm xạ trị và/hoặc hóa trị đã được thử nghiệm nhưng chưa chứng minh được hiệu quả lâm sàng.

KHỐI U ÁC TÍNH NGUYÊN PHÁT

Các khối u ác tính chiếm khoảng 15% các khối u tim nguyên phát 38. Trong đó, sarcoma là loại phổ biến nhất (chiếm 95%) 88.

Sarcoma

Hầu như tất cả các loại sarcoma đều đã được báo cáo tại tim, tuy nhiên chúng cực kỳ hiếm gặp 5,128-133.

Tương tự như các tổn thương lành tính, biểu hiện lâm sàng phần lớn được quyết định bởi vị trí của khối u thay vì đặc điểm mô bệnh học. Phương pháp tiếp cận chẩn đoán dựa vào siêu âm tim, cộng hưởng từ tim (CMR) và cắt lớp vi tính (CT) tim để xác định sự hiện diện của khối u cũng như mối tương quan giải phẫu của nó với các cấu trúc bình thường (video 7).

Các loại sarcoma thường gặp nhất bao gồm (xem “Biểu hiện lâm sàng, đánh giá chẩn đoán và phân giai đoạn sarcoma mô mềm”, phần ‘Các phân nhóm thường gặp nhất’):

• Angiosarcoma: Angiosarcoma được cấu tạo từ các tế bào ác tính hình thành nên các lòng mạch. Bệnh lý angiosarcoma có thể có những đặc điểm trùng lặp với sarcoma Kaposi, loại cũng có thể xâm lấn cơ tim 134. Angiosarcoma xuất hiện chủ yếu ở tâm nhĩ phải 134,135. Epithelioid hemangioendothelioma, một loại sarcoma khác có nguồn gốc mạch máu, cũng đã được báo cáo 136. Trong số các sarcoma tại tim, 40% là angiosarcoma và 10% là sarcoma hình thoi 137.
• Rhabdomyosarcoma: Rhabdomyosarcoma chiếm tới 20% tổng số các sarcoma nguyên phát tại tim 138. Những khối u này thường gặp nhất ở người lớn, mặc dù cũng đã được ghi nhận ở trẻ em. Tình trạng tổn thương tại nhiều vị trí cơ tim thường xuyên xảy ra và không có vị trí ưu thế cố định tại bất kỳ vùng nào của tim.
• Fibrosarcoma và các sarcoma không biệt hóa: Fibrosarcoma và các sarcoma mô mềm không biệt hóa/không phân loại (trước đây được xếp vào nhóm rộng hơn gọi là histiocytoma sợi ác tính hoặc sarcoma đa hình độ cao 139) là những khối u màu trắng, mềm như thịt (mô dạng thịt cá), cấu tạo từ các tế bào hình thoi và có thể có các vùng hoại tử và xuất huyết lan rộng 140,141. Những khối u này có xu hướng xâm lấn sâu vào cơ tim.
• Leiomyosarcoma: Leiomyosarcoma là các khối u độ cao, tế bào hình thoi, thường xuất hiện ở tâm nhĩ trái nhiều hơn 142. Các loại sarcoma này có cả tỷ lệ tái phát tại chỗ và di căn toàn thân cao.

Các loại khác bao gồm osteosarcoma (trong đó CT tim có thể giúp ích trong việc xác định tình trạng vôi hóa), liposarcoma và sarcoma hoạt dịch 132,143.

Điều trị và tiên lượng

Nhìn chung, các sarcoma tăng sinh nhanh chóng và gây tử vong thông qua việc xâm lấn rộng rãi vào cơ tim, gây tắc nghẽn dòng máu qua tim và/hoặc di căn xa. Mặc dù phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn là phương pháp điều trị ưu tiên, hầu hết bệnh nhân đều tái phát bệnh và tử vong do khối u ác tính ngay cả khi khối u đã được cắt bỏ hoàn toàn 54,60,137,144,145. Thời gian sống thêm trung vị thường từ 6 đến 12 tháng 128,132, mặc dù đã có các báo cáo về tỷ lệ sống thêm dài hạn sau khi phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn 128,131,146-148, và những bệnh nhân có sarcoma độ thấp có thể có tiên lượng tốt hơn 131.

Hóa trị tân bổ trợ hoặc bổ trợ đã được sử dụng nhằm cải thiện kết quả kém từ việc chỉ phẫu thuật cắt bỏ đơn thuần. Tuy nhiên, hầu hết các kinh nghiệm đã công bố chỉ dừng lại ở các báo cáo ca lâm sàng đơn lẻ hoặc các nghiên cứu hồi cứu 38,146,148-158, và chưa có thử nghiệm ngẫu nhiên nào được thực hiện. Rhabdomyosarcoma (sarcoma cơ vân) có thể có kết quả điều trị tốt hơn với hóa trị. (Xem “Rhabdomyosarcoma ở trẻ em, thanh thiếu niên và người trưởng thành: Điều trị”.)

Các chiến lược thay thế như ghép tim và tự ghép tim đang được nghiên cứu. Xạ trị được sử dụng không thường xuyên và chủ yếu để điều trị di căn 143.

Các nghiên cứu minh họa về tiên lượng của các sarcoma này được thảo luận dưới đây:

Trong một loạt 95 bệnh nhân mắc u tim nguyên phát ác tính, tất cả đều được điều trị phẫu thuật và 60% có hóa trị bổ trợ trước mổ, chỉ có hai bệnh nhân sống sót trên năm năm 137. Trong một nghiên cứu kéo dài 40 năm trên hơn 500 khối u tim nguyên phát ác tính, tỷ lệ sống thêm tại các thời điểm một, ba và năm năm lần lượt là 46%, 22% và 17%, trong khi đối với sarcoma, tỷ lệ sống thêm tương ứng là 47%, 16% và 11% 159.

Trong một loạt 34 bệnh nhân được điều trị tại Mayo Clinic trong giai đoạn 32 năm 130, thời gian sống thêm trung vị dài hơn đáng kể khi có thể phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn (17 tháng so với 6 tháng khi không thể cắt bỏ hoàn toàn). Tương tự, thời gian sống thêm trung vị dài hơn ở những bệnh nhân không có di căn tại thời điểm nhập viện (15 tháng so với 5 tháng ở những bệnh nhân có di căn khi chẩn đoán). Các nghiên cứu lớn hơn trên 95 bệnh nhân và hơn 500 bệnh nhân cũng cho thấy kết quả tương tự với tỷ lệ sống thêm dài hạn rất thấp 137,159.

Kết quả kém từ phẫu thuật cắt bỏ đã dẫn đến các nỗ lực thỉnh thoảng nhằm điều trị bệnh nhân bằng phương pháp ghép tim nếu không có bệnh lý ngoài tim 154,160-164. Hầu hết những bệnh nhân này đã trải qua hóa trị và xạ trị trước khi ghép. Trong loạt ca lớn nhất, kết quả ghép tim ở bệnh nhân có khối u ác tính (hầu hết là sarcoma) đã được đánh giá qua một nghiên cứu hồi cứu trên 21 trường hợp 160. Mặc dù thời gian sống thêm trung bình chỉ là 12 tháng, nhưng có bảy bệnh nhân không tái phát bệnh ác tính sau thời gian theo dõi trung bình là 27 tháng.

Một phương pháp điều trị thay thế, tự ghép tim (cardiac autotransplantation), đã cho thấy triển vọng. Trong những trường hợp này, tim được cắt bỏ, khối u được cắt bỏ bên ngoài cơ thể (ex vivo), sau đó tim được tái tạo trước khi được cấy trở lại. Ưu điểm của quy trình này là giúp việc thực hiện cắt bỏ và tái tạo lớn trở nên dễ dàng hơn, đồng thời tránh được nhu cầu điều trị chống thải ghép 165,166.

Một phương pháp hỗ trợ đầy triển vọng khác trong điều trị phẫu thuật là lập kế hoạch cho chiến lược phẫu thuật phức tạp (trong trường hợp Schwannoma) bằng cách tạo mô hình tim và khối u thông qua máy in ba chiều 167.

Các khối u nguyên phát khác của tim

U lympho nguyên phát xuất phát từ cơ tim đã từng được ghi nhận trong y văn. Qua một tổng quan hệ thống gồm 40 trường hợp được ghi nhận từ năm 1995 đến năm 2002, tiên lượng nhìn chung là rất nặng 168. Tuy nhiên, có đến 38% số trường hợp đạt được lui bệnh hoàn toàn sau khi điều trị toàn thân. Một số trường hợp trong số đó có thể duy trì đáp ứng lâu dài 168-170.

Bên cạnh đó, tim cũng có thể là nơi xuất phát của các khối u khác, bao gồm u cận hạch ác tính (malignant paraganglioma) 171,172 và u nguyên bào tương bào ngoài tủy (extramedullary plasmacytoma) 173-175.

KHỐI U TIM THỨ PHÁT

Khác với các u ác tính nguyên phát tại tim, tình trạng di căn đến tim lại có tỷ lệ mắc tương đối cao. Đơn cử như trong một trong những chuỗi tử thiết lớn nhất với hơn 1.900 bệnh nhân tử vong do ung thư, có 8% số trường hợp ghi nhận tổn thương di căn tại tim 4. Tổn thương tim có thể bắt nguồn từ đường máu, sự xâm lấn trực tiếp từ trung thất, hoặc do khối u phát triển lan vào tĩnh mạch chủ rồi tiến sâu vào nhĩ phải 176.

U hắc tố ác tính (malignant melanoma) là loại có ái tính di căn đến tim cao hơn cả 134,173,177,178, thường xâm lấn vào cơ tim hoặc màng ngoài tim. Khối u nằm trong cơ tim có thể có bờ đều, rõ và rất khó phân biệt với u lành tính (trên phim chụp có tín hiệu T2 tăng, có tưới máu, ngấm thuốc muộn tối thiểu sau tiêm gadolinium), ngoại trừ việc bệnh nhân có tiền sử mắc u hắc tố.

Các khối u đặc khác thường có liên quan đến tổn thương tim bao gồm ung thư phổi, ung thư vú, sarcoma mô mềm, ung thư biểu mô thận, ung thư thực quản, ung thư biểu mô tế bào gan và ung thư tuyến giáp 179. Ngoài ra, tỷ lệ mắc các tổn thương tim thứ phát do bệnh bạch cầu (leukemia) và u lympho cũng rất cao.

Cần nghĩ đến khả năng di căn tim hoặc màng ngoài tim bất cứ khi nào bệnh nhân có tiền sử ác tính xuất hiện tràn dịch màng ngoài tim, bất kỳ triệu chứng tim mạch nào, hoặc các dấu hiệu như tiếng thổi ở tim mới xuất hiện hoặc thay đổi tính chất, rối loạn dẫn truyền trên điện tâm đồ, hoặc rối loạn nhịp tim. Sự gia tăng kích thước bóng tim trên phim X-quang ngực thẳng gợi ý tình trạng tràn dịch màng ngoài tim. Các trường hợp thuyên tắc mạch được cho là xuất phát từ tim cũng cần đặt ra nghi vấn về khả năng tim có tổn thương do khối u. Rất hiếm khi di căn tim lại là biểu hiện lâm sàng đầu tiên của bệnh lý ác tính 180.

Các triệu chứng cụ thể sẽ tương ứng với vị trí tổn thương tại tim, hoàn toàn tương tự như các khối u nguyên phát của tim. Quá trình đánh giá chẩn đoán cũng tương đương như đối với u tim nguyên phát, dựa vào siêu âm tim, chụp cộng hưởng từ tim (CMR) và chụp cắt lớp vi tính tim nhằm xác định chẩn đoán cũng như mức độ lan rộng của tổn thương. Ở những bệnh nhân được chọn lựa vô cùng kỹ lưỡng, phẫu thuật cắt bỏ khối di căn tim đã được áp dụng nhằm mục đích giảm nhẹ triệu chứng và kéo dài sự sống 134,181,182.