Các nốt trên da ở trẻ sơ sinh và trẻ nhũ nhi

TÓM TẮT

Đánh giá trẻ nhũ nhi có tổn thương dạng nốt

Quá trình đánh giá trẻ nhũ nhi có nốt nổi trên da bao gồm khai thác bệnh sử chi tiết và khám lâm sàng toàn diện, đặc biệt chú trọng vào đặc điểm của tổn thương (thời điểm xuất hiện, tiến triển phát triển, các triệu chứng kèm theo). Cần chuyển tuyến kịp thời hoặc chỉ định thêm các phương pháp chẩn đoán hình ảnh và/hoặc sinh thiết khi có các dấu hiệu gợi ý ác tính, chẩn đoán chưa rõ ràng hoặc nghi ngờ có dị tật cấu trúc phối hợp (tổn thương đường giữa, các vị trí dễ xuất hiện dị tật phát triển). (Xem thêm ‘Đánh giá ban đầu’ ở dưới.)

Nang

Các loại nang thường gặp bao gồm nang bì (dermoid cyst), nang ống tuyến giáp lưỡi, nang khe mang và nang thượng bì. Nang bì thường có kích thước nhỏ (đường kính từ 1 đến 4 cm), thường đơn độc, phát triển chậm, không gây triệu chứng, có mật độ chắc như cao su, không đau và có màu da hoặc màu xanh. Lớp da phủ trên nang thường bình thường, trừ khi có lỗ rò hoặc xoang (hình 2). Các vị trí thường gặp là thóp trước, điểm nối giữa khớp vành và khớp dọc, vùng trên bên trán, mí mắt trên phía ngoài và vùng dưới cằm. Đối với các tổn thương nằm ở đường giữa, cần thực hiện chẩn đoán hình ảnh do nguy cơ cao có sự thông thương với hệ thần kinh trung ương (CNS) hoặc tật hở ống thần kinh (spinal dysraphism). (Xem thêm ‘Nang’ ở dưới.)

Hoại tử mỡ dưới da

Hoại tử mỡ dưới da là một tình trạng hiếm gặp, thường xảy ra ở trẻ sinh đủ tháng hoặc quá tháng trong vài tuần đầu sau sinh, thường sau các biến chứng chu sinh. Bệnh đặc trưng bởi nhiều nốt dưới da chắc, không đau hoặc các mảng lớn nằm trên các vùng xương nhô (ví dụ: má, mông, lưng, tứ chi) (hình 6). Chi tiết về hoại tử mỡ dưới da ở trẻ sơ sinh được thảo luận trong một bài viết riêng. (Xem “Hoại tử mỡ dưới da ở trẻ sơ sinh”.)

U lành tính

Hầu hết các khối u mô mềm ở trẻ sơ sinh và nhũ nhi là lành tính, bao gồm u máu (hemangiomas) và các u mạch máu khác, u xơ (fibromatoses), bệnh mô bào không phải tế bào Langerhans (non-Langerhans cell histiocytoses) và bệnh tăng bạch cầu đa nhân kiềm da (cutaneous mastocytosis). (Xem thêm ‘U lành tính’ ở dưới.)

U mạch máu

Các khối u mạch máu xuất hiện ở trẻ sơ sinh và nhũ nhi, bao gồm u máu nhũ nhi, u máu bẩm sinh, u mạch dạng chùm (tufted angiomas), u nội mạc mạch máu dạng Kaposi (kaposiform hemangioendotheliomas) và u hạt nhiễm khuẩn (pyogenic granulomas), được thảo luận trong các bài viết riêng. (Xem “U máu nhũ nhi: Dịch tễ học, bệnh sinh, đặc điểm lâm sàng và biến chứng”, “U máu bẩm sinh: U máu bẩm sinh thoái triển nhanh (RICH), u máu bẩm sinh không thoái triển (NICH) và u máu bẩm sinh thoái triển một phần (PICH)”, “U mạch dạng chùm, u nội mạc mạch máu dạng Kaposi (KHE) và hiện tượng Kasabach-Merritt (KMP)” và “U hạt nhiễm khuẩn (u máu mao mạch tiểu thùy)”.)

U xơ cơ nhũ nhi

U xơ cơ nhũ nhi, còn được gọi là u xơ bẩm sinh, là khối u sợi phổ biến nhất ở trẻ nhũ nhi. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh biểu hiện là một tổn thương đơn độc ở vùng đầu, cổ hoặc thân mình (hình 7A-B), nhưng cũng có thể xuất hiện đa ổ hoặc lan tỏa. Chẩn đoán được xác định thông qua sinh thiết tổn thương. (Xem thêm ‘U xơ cơ nhũ nhi’ ở dưới.)

U ác tính

Các khối u ác tính ảnh hưởng đến da và mô mềm của trẻ sơ sinh và nhũ nhi bao gồm sarcoma xơ nhũ nhi (infantile fibrosarcoma), sarcoma cơ vân (rhabdomyosarcoma), u nguyên bào thần kinh (neuroblastoma), bệnh bạch cầu bẩm sinh và bệnh tăng mô bào võng mạc tự thoái triển bẩm sinh (CSHR). (Xem thêm ‘U ác tính’ ở dưới.)

Sarcoma xơ nhũ nhi

Sarcoma xơ nhũ nhi là loại sarcoma mô mềm phổ biến thứ hai ở trẻ nhũ nhi. Bệnh biểu hiện dưới dạng một khối dưới da phát triển nhanh, ranh giới không rõ, thường khu trú ở các chi xa. Mặc dù có tính chất xâm lấn tại chỗ, những khối u này hiếm khi di căn; tuy nhiên, xuất huyết và rối loạn đông máu có thể là những biến chứng đe dọa tính mạng. Việc đánh giá các hợp nhất tropomyosin receptor kinase (TRK) — vốn thường gặp trong sarcoma xơ nhũ nhi — là rất quan trọng và giúp định hướng điều trị. Larotrectinib, một chất ức chế TRK được phê duyệt để điều trị các khối u đặc dương tính với hợp nhất neurotrophic tyrosine receptor kinase (NTRK) ở trẻ em và người lớn, đã cho thấy triển vọng trong điều trị tân bổ trợ và bổ trợ cho sarcoma xơ nhũ nhi. (Xem thêm ‘Sarcoma xơ nhũ nhi’ ở dưới và “Ung thư dương tính với hợp nhất TRK và liệu pháp ức chế TRK”.)

Sarcoma cơ vân

Sarcoma cơ vân là một khối u cơ xương ác tính cao và là loại sarcoma mô mềm phổ biến nhất ở trẻ nhũ nhi. Thể biểu hiện tại da nguyên phát thường là một nốt dưới da chắc, đơn độc, dính với vùng da phía trên và các mô bên dưới. (Xem “Sarcoma cơ vân ở trẻ em và thanh thiếu niên: Biểu hiện lâm sàng, đánh giá chẩn đoán và phân giai đoạn”.)