TÓM TẮT
Biểu hiện lâm sàng
- Các dấu hiệu và triệu chứng khởi phát của sarcoma cơ vân (RMS) rất đa dạng, phụ thuộc vào vị trí nguyên phát, tuổi của bệnh nhân và tình trạng di căn xa. Nhìn chung, tổn thương nguyên phát biểu hiện dưới dạng một khối không đau, đôi khi kèm theo đỏ da vùng trên khối u. (Xem ‘Biểu hiện theo vị trí giải phẫu‘ ở trên.)
- Di căn hạch thường ít gặp ở các khối u nguyên phát vùng đầu mặt cổ, nhưng có thể xuất hiện ở tới một nửa số bệnh nhân có tổn thương ở chi và hơn một nửa số nam giới trên 10 tuổi có tổn thương nguyên phát vùng cạnh tinh hoàn. Các hạch sưng to trên lâm sàng hoặc trên chẩn đoán hình ảnh cần được thực hiện sinh thiết. Nếu không có hạch sưng to, sinh thiết hạch cửa được chỉ định cho tất cả các khối u ở chi; đồng thời, tất cả nam giới từ 10 tuổi trở lên có RMS vùng cạnh tinh hoàn và không có bằng chứng hình ảnh học về di căn hạch cạnh động mạch chủ cần được lấy mẫu hạch sau phúc mạc cùng bên bảo tồn thần kinh một cách thường quy. (Xem ‘Hạch vùng‘ ở trên.)
- Khoảng 15% bệnh nhân có di căn xa rõ rệt tại thời điểm chẩn đoán, và hơn một nửa trong số này chỉ di căn tại một vị trí duy nhất, điển hình là phổi. Tình trạng di căn dưới lâm sàng được giả định là có mặt ở đa số bệnh nhân có biểu hiện bệnh khu trú. (Xem ‘Di căn xa‘ ở trên.)
Đánh giá chẩn đoán và phân giai đoạn ban đầu
- Việc phân giai đoạn chính xác đòi hỏi phải xác định được vị trí và kích thước khối u nguyên phát, phạm vi lan rộng của bệnh (hạch, di căn) và dưới nhóm mô bệnh học. (Xem ‘Đánh giá chẩn đoán và phân giai đoạn ban đầu‘ ở trên.)
Sinh thiết chẩn đoán
- Việc sinh thiết chẩn đoán ban đầu nên được thực hiện tại các cơ sở có chuyên môn về đánh giá sarcoma mô mềm hoặc xương ở trẻ em, nhằm đảm bảo bệnh phẩm được xử lý đúng cách và thực hiện được các xét nghiệm chuyên biệt thiết yếu cho việc chẩn đoán chính xác và phân loại mô bệnh học. Sau khi chẩn đoán RMS đã được xác nhận hoặc có nghi ngờ cao thông qua đánh giá dưới kính hiển vi quang học hoặc hóa mô miễn dịch, cần thực hiện lai tại chỗ huỳnh quang (FISH) hoặc phản ứng chuỗi polymerase sao chép ngược (RT-PCR) để tìm sự tái sắp xếp gen FOXO1 trên tất cả các khối u, bất kể loại mô bệnh học. (Xem ‘Sinh thiết chẩn đoán‘ ở trên.)
Đánh giá phân giai đoạn
- Việc đánh giá di căn cần được điều chỉnh phù hợp với các đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học (thuật toán 1) bằng cách sử dụng các xét nghiệm phân giai đoạn ban đầu sau đây (bảng 3), tùy theo chỉ định. (Xem ‘Đánh giá phân giai đoạn‘ ở trên.)
Phân tầng tiên lượng
- Khác với hầu hết các khối u đặc khác, tiên lượng và các khuyến cáo điều trị dựa trên nhiều yếu tố bên cạnh phạm vi lan rộng của bệnh. Sơ đồ phân tầng tiên lượng được áp dụng trong các phác đồ lâm sàng RMS kết hợp thông tin từ hệ thống phân nhóm lâm sàng (CG) và hệ thống phân giai đoạn khối u, hạch, di căn (TNM), cùng với tuổi tại thời điểm chẩn đoán và sự hiện diện hay vắng mặt của gen dung hợp FOX01 đặc trưng để phân bệnh nhân thành ba nhóm tiên lượng riêng biệt: tiên lượng rất tốt, tốt, hoặc xấu (bảng 6). Các phân loại tiên lượng này sau đó được sử dụng làm cơ sở để lựa chọn phương pháp điều trị, một quy trình được gọi là liệu pháp thích ứng với nguy cơ. (Xem ‘Sơ đồ phân tầng tiên lượng cho liệu pháp thích ứng với nguy cơ‘ ở trên.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
Already a member? Log in here