TÓM TẮT
Định nghĩa
Bệnh lý ống thận mất muối (salt-losing tubulopathies) được định nghĩa là các rối loạn mà trong đó khả năng tái hấp thu muối (tức natri) bị suy giảm, dẫn đến tình trạng bài tiết muối vượt quá mức cần thiết để duy trì hằng định nội môi. Bệnh lý ống thận mất muối kèm hạ kali máu là các rối loạn mà tình trạng mất muối xảy ra ở đoạn gần so với các phần bài tiết kali của ống lượn xa, dẫn đến hậu quả là bài tiết quá mức kali qua nước tiểu. Đây là những bệnh lý ống thận thường gặp nhất trong thực hành lâm sàng (bảng 1). (Xem thêm mục ‘Định nghĩa: Tái hấp thu tại ống thận và các bệnh lý ống thận’ phía trên).
Phân loại
Các bệnh lý ống thận mất muối kèm hạ kali máu có thể được phân loại dựa trên kiểu hình lâm sàng (ví dụ: kiểu hình giống hội chứng Bartter cổ điển, hội chứng Bartter sơ sinh, hoặc kiểu hình giống hội chứng Gitelman), kiểu gen (ví dụ: hội chứng Bartter loại 1 đến 5, hội chứng Gitelman), hoặc vị trí tổn thương tại nephron (tức nhánh dày quai Henle hoặc ống lượn xa) (hình 1 và hình 2). (Xem thêm mục ‘Phân loại’ phía trên).
Biểu hiện lâm sàng
Những cá thể bị ảnh hưởng nặng nề nhất (ví dụ: hội chứng Bartter loại 1, 2, 4a, 4b và 5) thường khởi phát từ giai đoạn bào thai với biểu hiện đa ối, hoặc giai đoạn sơ sinh với tình trạng giảm thể tích tuần hoàn và hạ kali máu (bảng 2) (xem “Hội chứng Bartter và Gitelman ở trẻ em: Biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và quản lý”). Các trường hợp nhẹ hơn thường biểu hiện muộn hơn trong thời thơ ấu, tuổi vị thành niên hoặc tuổi trưởng thành với các triệu chứng đa niệu, mệt mỏi, chậm phát triển và vọp bẻ (ví dụ: hội chứng Bartter loại 3 và hội chứng Gitelman). Các đặc điểm chung cho tất cả các bệnh lý ống thận kèm hạ kali máu (tức kiểu hình giống Bartter và giống Gitelman) bao gồm (xem thêm mục ‘Biểu hiện lâm sàng’ phía trên):
- Hạ kali máu mạn tính
- Kiềm chuyển hóa mạn tính
- Thèm muối, khát nước và uống nhiều nước
- Đa niệu và tiểu đêm
- Huyết áp từ thấp đến bình thường
- Mệt mỏi, vọp bẻ
Các đặc điểm lâm sàng bổ sung cho từng kiểu hình có thể giúp phân biệt hai nhóm này:
- Kiểu hình giống hội chứng Bartter: Tăng canxi niệu, tăng sản xuất prostaglandin E2 (PGE2), suy giảm khả năng cô đặc nước tiểu, điếc tiếp nhận, bệnh thận mạn tính và tuổi khởi phát sớm.
- Kiểu hình giống hội chứng Gitelman: Giảm canxi niệu, hạ magie máu, giả gút (pseudogout), các biểu hiện thần kinh và tuổi khởi phát muộn hơn.
Sinh lý bệnh
Kiểu hình giống hội chứng Bartter
Các đặc điểm lâm sàng ở bệnh nhân có kiểu hình giống hội chứng Bartter xuất phát từ khiếm khuyết tái hấp thu natri clorua tại nhánh dày quai Henle ở vùng vỏ và tủy thận (hình 2). Những khiếm khuyết ở các gen khác nhau, và hậu quả là các protein tương ứng, gây ra kiểu hình giống Bartter thông qua việc suy giảm tái hấp thu natri clorua tại các vị trí này, tương tự như tác dụng của thuốc lợi tiểu quai (bảng 1). Tình trạng hạ kali máu, kiềm chuyển hóa giảm clo máu, đa niệu, huyết áp từ thấp đến bình thường và tăng canxi niệu đều là hệ quả của việc suy giảm tái hấp thu natri clorua tại nhánh dày quai Henle. (Xem thêm mục ‘Kiểu hình giống hội chứng Bartter’ phía trên).
Kiểu hình giống hội chứng Gitelman
Ở bệnh nhân có kiểu hình giống hội chứng Gitelman, quá trình vận chuyển natri clorua qua biểu mô tại các tế bào ống lượn xa bị suy giảm (hình 1). Những khiếm khuyết ở nhiều gen khác nhau, và hậu quả là các protein tương ứng, có thể tạo ra kiểu hình này bằng cách suy giảm tái hấp thu natri clorua tại vị trí này, tương tự như tác dụng của thuốc lợi tiểu thiazide (bảng 1). Hạ kali máu, kiềm chuyển hóa giảm clo máu, huyết áp từ thấp đến bình thường, giảm canxi niệu và hạ magie máu đều là hệ quả của việc suy giảm tái hấp thu natri clorua tại các tế bào ống lượn xa. (Xem thêm mục ‘Kiểu hình giống hội chứng Gitelman’ phía trên).
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
