TÓM TẮT
Biểu hiện lâm sàng
- Ung thư biểu mô tuyến giáp dạng tủy (MTC) là một khối u thần kinh nội tiết của các tế bào cận nang hoặc tế bào C của tuyến giáp; chiếm khoảng 1 đến 2% các loại ung thư biểu mô tuyến giáp. Sản sinh calcitonin là một đặc điểm điển hình của khối u này. Hầu hết các trường hợp là lẻ tẻ (bảng 1). (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
Nhân tuyến giáp đơn độc là biểu hiện phổ biến nhất của MTC lẻ tẻ (chiếm 75 đến 95% bệnh nhân). Ở hầu hết bệnh nhân, bệnh đã di căn tại thời điểm chẩn đoán. Nồng độ calcitonin huyết thanh cơ bản thường tương quan với khối lượng u nhưng cũng phản ánh mức độ biệt hóa của u, và nồng độ này hầu như luôn cao ở những bệnh nhân có khối u sờ thấy được. (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
Chẩn đoán
- Chẩn đoán MTC lẻ tẻ thường được thực hiện sau khi sinh thiết chọc hút tế bào bằng kim nhỏ (FNA) ở bệnh nhân có nhân tuyến giáp đơn độc (hoặc một nhân ưu thế trong bướu đa nhân) (hình 1). Độ nhạy của FNA được cải thiện khi bổ sung nhuộm hóa mô miễn dịch tìm calcitonin. Việc sử dụng sàng lọc calcitonin huyết thanh định kỳ để hỗ trợ FNA trong chẩn đoán thường quy các nhân tuyến giáp vẫn còn gây tranh cãi tại Hoa Kỳ. (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới và “Tiếp cận chẩn đoán và điều trị nhân tuyến giáp ở người trưởng thành”, phần ‘Nồng độ calcitonin huyết thanh’.)
Đánh giá
- Đối với những bệnh nhân được chẩn đoán MTC dựa trên đánh giá tế bào học của nhân tuyến giáp, việc đánh giá bao gồm xét nghiệm sinh hóa, chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm di truyền (thuật toán 1). (Xem ‘Đánh giá’ ở dưới.)
Calcitonin huyết thanh và CEA
- Các xét nghiệm sinh hóa ban đầu nên bao gồm đo nồng độ calcitonin huyết thanh và kháng nguyên carcinoembryonic (CEA). Các xét nghiệm này giúp xác định khả năng tăng tiết hormone của khối u và nếu có, các giá trị này có thể được so sánh với các giá trị sau phẫu thuật. Sau phẫu thuật, kết quả có thể là một yếu tố tiên lượng hoặc cho biết tình trạng sạch bệnh về mặt sinh hóa. (Xem ‘Calcitonin huyết thanh và CEA’ ở dưới.)
Đánh giá hình ảnh học
- Khi MTC được chẩn đoán bằng sinh thiết chọc hút kim nhỏ (FNA), chỉ định siêu âm vùng cổ (nếu chưa thực hiện) để tìm sự xâm lấn hạch cổ. Đối với bệnh nhân có di căn hạch vùng trên siêu âm hoặc có nồng độ calcitonin huyết thanh cơ bản trước phẫu thuật >500 pg/mL (dấu hiệu nguy cơ cao di căn tại chỗ hoặc di căn xa), cần thực hiện thêm các phương pháp chẩn đoán hình ảnh để đánh giá tình trạng di căn. (Xem ‘Đánh giá hình ảnh học’ ở dưới.)
Xét nghiệm di truyền đột biến dòng mầm RET
- Một số bệnh nhân có vẻ là MTC lẻ tẻ thực tế lại có đột biến dòng mầm RET không được phát hiện trước đó (khuyết tật tiềm ẩn trong đa u nội tiết loại 2 [MEN2]) và do đó là bệnh có tính di truyền. Chúng tôi đề nghị xét nghiệm dòng mầm RET cho tất cả bệnh nhân mới được chẩn đoán tăng sản tế bào C hoặc MTC có vẻ lẻ tẻ. (Xem ‘Sàng lọc di truyền trong MTC lẻ tẻ’ ở dưới.)
Xét nghiệm các khối u đồng mắc
- Do khả năng bất kỳ bệnh nhân MTC nào cũng có thể mắc MEN2, nếu chưa biết (hoặc có kết quả dương tính) với xét nghiệm dòng mầm RET, việc xét nghiệm trước phẫu thuật cũng phải bao gồm đo canxi huyết thanh (để loại trừ tăng cường tuyến cận giáp cần can thiệp phẫu thuật đồng thời) và xét nghiệm u tủy thượng thận. Chúng tôi đề nghị sử dụng metanephrines phân đoạn trong huyết tương làm xét nghiệm sàng lọc ban đầu cho u tủy thượng thận. (Xem ‘Xét nghiệm các khối u đồng mắc’ ở dưới.)
Phân giai đoạn
- Phân giai đoạn ban đầu dựa trên kích thước khối u và sự hiện diện hoặc vắng mặt của xâm lấn ngoài tuyến giáp, di căn hạch tại chỗ và vùng, và di căn xa (bảng 3). Phân độ mô học dựa trên số lượng nguyên phân, chỉ số tăng sinh Ki67 và đánh giá hoại tử u cung cấp thêm thông tin tiên lượng quan trọng. Phân tầng nguy cơ động cho MTC cho phép các bác sĩ lâm sàng điều chỉnh các ước tính nguy cơ phân giai đoạn ban đầu theo thời gian dựa trên hành vi sinh học của khối u và đáp ứng với điều trị ở từng bệnh nhân. (Xem ‘Phân giai đoạn’ ở dưới.)
Điều trị
- Việc điều trị MTC được thảo luận chi tiết trong các phần riêng biệt. MEN2 cũng được xem xét riêng. (Xem “Ung thư biểu mô tuyến giáp dạng tủy: Điều trị phẫu thuật và tiên lượng” và “Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán đa u nội tiết loại 2” và “Phân loại và di truyền học của đa u nội tiết loại 2” và “Tiếp cận điều trị trong đa u nội tiết loại 2”.)
