TÓM TẮT
- Tổng quan: Bệnh Huntington (HD) là một rối loạn thoái hóa thần kinh tiến triển có tính di truyền, đặc trưng bởi các cử động múa giật, các vấn đề về tâm thần và sa sút trí tuệ. (Xem ‘Giới thiệu’ ở dưới.)
- Dịch tễ học: Tỷ lệ hiện mắc ước tính của HD là 5 đến 8 trên 100.000 dân tại Châu Âu và Bắc Mỹ, với tỷ lệ thấp hơn ở các nhóm sắc tộc không phải người Châu Âu. (Xem ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
- Đặc điểm lâm sàng: Các triệu chứng của HD khởi phát âm thầm với các bất thường về vận động và/hoặc các biểu hiện tâm thần và nhận thức. Múa giật (chorea) là đặc điểm then chốt của HD và là dấu hiệu xác định tại thời điểm chẩn đoán. Các vấn đề tâm thần có thể bao gồm cáu gắt, trầm cảm, rối loạn khí sắc, kích động, thờ ơ, lo âu, hoang tưởng, ảo tưởng và ảo giác. Tình trạng sa sút trí tuệ trong HD đặc trưng bởi rối loạn chức năng điều hành. (Xem ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)
Khi bệnh tiến triển, chức năng vận động suy giảm dần. Ở các giai đoạn muộn của HD, các cử động múa giật có thể được thay thế bằng tình trạng kém vận động – cứng (akinetic-rigid) giống Parkinson. Sự suy giảm chậm nhưng không ngừng của chức năng nhận thức và vận động gây ra tỷ lệ bệnh tật đáng kể và tử vong sớm. (Xem ‘Giai đoạn muộn’ ở dưới.)
- Chẩn đoán hình ảnh thần kinh: Hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) lát cắt trục qua não thất bên cho thấy các dấu hiệu điển hình và nổi bật của teo nhân đuôi trong giai đoạn muộn của HD. (Xem ‘Chẩn đoán hình ảnh thần kinh’ ở dưới.)
- Chẩn đoán: Chẩn đoán HD dựa trên sự hiện diện của các đặc điểm lâm sàng điển hình, tiền sử gia đình mắc bệnh và xét nghiệm di truyền xác nhận sự lặp lại trình tự bộ ba nucleotide (cytosine-adenine-guanine [CAG]) gây bệnh trong gen huntingtin (HTT). Tuy nhiên, có tới 8% bệnh nhân được xác nhận di truyền mắc HD không có tiền sử gia đình rõ rệt. Khoảng 1% bệnh nhân có kiểu hình HD điển hình cho kết quả âm tính với sự lặp lại trình tự gen HTT. (Xem ‘Đánh giá và chẩn đoán’ ở dưới.)
- Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm di truyền chẩn đoán cho HD được chỉ định cho các bệnh nhân trưởng thành có triệu chứng với các dấu hiệu vận động rõ rệt của HD, và có thể phù hợp cho trẻ em có tiền sử gia đình mắc HD kèm theo các đặc điểm kéo dài hoặc tiến triển phù hợp với HD thể thanh thiếu niên. Xét nghiệm di truyền dự đoán là một lựa chọn cho những cá nhân có nguy cơ phát triển HD, bao gồm cả những người không có triệu chứng nhưng có tiền sử gia đình mắc HD. (Xem ‘Ai nên được xét nghiệm?’ ở dưới.)
- Chẩn đoán phân biệt: Chẩn đoán phân biệt cho HD rất rộng, bao gồm các nguyên nhân gây múa giật do di truyền (bảng 3) và do mắc phải (bảng 4 và bảng 5). Trong số các bệnh di truyền, bệnh thoái hóa thần kinh do sự lặp lại lục nucleotide của gen C9orf72, teo nhân răng – nhân đỏ – bóng – nắp (DRPLA) và HD-like 2 (NDL2) có thể có kiểu hình không thể phân biệt được với HD. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
Already a member? Log in here