Sa sút trí tuệ khởi phát sớm ở người lớn

TÓM TẮT

Định nghĩa

• Sa sút trí tuệ là tình trạng suy giảm nhận thức tiến triển ở một hoặc nhiều lĩnh vực nhận thức, thường gặp nhất là trí nhớ, biểu hiện bằng sự sụt giảm đáng kể so với mức nền trước đó và làm ảnh hưởng đến khả năng độc lập trong sinh hoạt.
• Sa sút trí tuệ khởi phát sớm là các trường hợp sa sút trí tuệ xảy ra ở người trưởng thành trong độ tuổi từ 18 đến 65. (Xem ‘Định nghĩa’ ở dưới.)

Nguyên nhân

• Mặc dù các căn nguyên di truyền thường gặp hơn trong sa sút trí tuệ khởi phát sớm so với sa sút trí tuệ khởi phát muộn, nhưng đa số các trường hợp cả sa sút trí tuệ khởi phát sớm và sa sút trí tuệ khởi phát muộn đều không có nguyên nhân đơn gen xác định được. (Xem ‘Nguyên nhân của sa sút trí tuệ khởi phát sớm’ ở dưới.)
• Tương tự như ở người cao tuổi, các nguyên nhân phổ biến nhất ở bệnh nhân trẻ tuổi là bệnh Alzheimer (AD), sa sút trí tuệ do mạch máu và sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương (FTD). (Xem ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
• Ngoài sa sút trí tuệ do thoái hóa thần kinh, các bệnh lý mạch máu, bệnh truyền nhiễm, bệnh viêm và tự miễn, cũng như bệnh lý chuyển hóa thần kinh cũng có thể gây sa sút trí tuệ (bảng 2). (Xem ‘Nguyên nhân của sa sút trí tuệ khởi phát sớm’ ở dưới.)

Các tình trạng mô phỏng sa sút trí tuệ

• Cần phân biệt sa sút trí tuệ với các triệu chứng mất trí nhớ hoặc thay đổi tính cách và hành vi không tiến triển, hoặc các triệu chứng do bệnh lý hệ thống, thuốc, rối loạn tâm thần hoặc tổn thương thực thể tại não gây ra. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)

Đánh giá ban đầu

• Đánh giá lâm sàng ở bệnh nhân sa sút trí tuệ khởi phát sớm tương tự như ở người cao tuổi, nhưng thường cần được mở rộng để phát hiện phạm vi bệnh lý rộng hơn so với các bệnh sa sút trí tuệ thoái hóa thần kinh thông thường. Các thông tin thu thập được từ đánh giá ban đầu — bao gồm khai thác bệnh sử chi tiết, thăm khám lâm sàng và thần kinh, đánh giá nhận thức, các xét nghiệm cơ bản và chẩn đoán hình ảnh thần kinh cấu trúc (bảng 7) — sẽ là cơ sở để chỉ định các thăm dò tiếp theo. (Xem ‘Đánh giá ban đầu’ ở dưới.)

Các thăm dò bổ sung

• Tốc độ tiến triển của bệnh cũng như sự hiện diện hay vắng mặt của các triệu chứng thần kinh và toàn thân bổ sung sẽ quyết định các thăm dò cần thiết tiếp theo. (Xem ‘Các thăm dò bổ sung’ ở dưới.)
• Hầu hết bệnh nhân có diễn tiến bệnh chậm và suy giảm nhận thức “thuần túy” thường mắc sa sút trí tuệ do thoái hóa thần kinh, đặc biệt nếu kết quả MRI không có gì bất thường. Các thăm dò thêm ở nhóm bệnh nhân này có thể giúp tăng độ chính xác trong chẩn đoán loại sa sút trí tuệ, bao gồm xét nghiệm dịch não tủy (CSF) tìm amyloid và tau, chẩn đoán hình ảnh thần kinh chức năng (ví dụ: chụp cắt lớp phát xạ positron [PET] amyloid, PET FDG [18-F fluorodeoxyglucose-PET]), đánh giá dấu ấn sinh học trong máu và xét nghiệm di truyền chuyên biệt.
• Những bệnh nhân có diễn tiến tiến triển nhanh cần được chỉ định chọc dò thắt lưng thường quy, đo điện não đồ (EEG) nếu nghi ngờ có co giật, và thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng chọn lọc (bảng 9). Cần tầm soát các khối u ẩn nếu nghi ngờ viêm não hệ viền. Bệnh prion và các bệnh truyền nhiễm khác cũng cần được xem xét.
• Ở những bệnh nhân suy giảm nhận thức kèm theo bằng chứng tổn thương thần kinh hoặc rối loạn đa cơ quan, việc chỉ định thăm dò cần dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng thực thể cũng như thần kinh bổ sung (bảng 5 và bảng 6).

Điều trị

• Do tính chất đa dạng của các nguyên nhân, không có một phác đồ điều trị chung cho sa sút trí tuệ khởi phát sớm. Nhiều bệnh lý có các phương pháp điều trị đặc hiệu, điều này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc đánh giá chẩn đoán kỹ lưỡng. (Xem ‘Điều trị’ ở dưới.)