Hướng dẫn lâm sàng

Trang chủ

Gây mê cho trẻ em có bệnh cơ và trẻ em thực hiện sinh thiết cơ

Xuất bản:

Cập nhật:

MỤC LỤC

TÓM TẮT

Đánh giá tiền mê

Bệnh lý cơ là nhóm bệnh đa cơ quan hệ thống, có nhiều ảnh hưởng quan trọng đến quá trình gây mê. (Xem ‘Ảnh hưởng trên nhiều cơ quan của bệnh lý cơ’ phía trên).

Chúng tôi thực hiện các xét nghiệm tiền mê sau đây cho bệnh nhân mắc bệnh lý cơ, bên cạnh các xét nghiệm được chỉ định dựa trên các bệnh lý đồng mắc (chi tiết tại bảng 1) (xem ‘Xét nghiệm trước phẫu thuật’ phía trên):

  • Đo chức năng hô hấp
  • Điện tâm đồ
  • Siêu âm tim nếu chưa được thực hiện trong vòng một năm qua
  • Công thức máu, điện giải đồ huyết thanh, lactate và creatine kinase (CK)

Nguy cơ khi gây mê – Trẻ em mắc một số bệnh lý cơ nhất định có nguy cơ cao gặp phải tình trạng tăng thân nhiệt ác tính (MH), tiêu cơ vân do gây mê (AIR), hoặc có thể là hội chứng giống truyền propofol (chi tiết tại bảng 4). (Xem ‘Lựa chọn thuốc mê’ phía trên).

AIR là hội chứng đặc trưng bởi sự phá hủy cơ vân và tăng kali máu có thể đe dọa tính mạng sau khi tiếp xúc với succinylcholine hoặc các thuốc mê bay hơi, chủ yếu xảy ra ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ (MD). (Xem ‘Tiêu cơ vân và bệnh cơ do gây mê’ phía trên).

Lựa chọn kỹ thuật gây mê – Gây tê vùng có thể là một lựa chọn an toàn hơn cho một số trẻ em. (Xem ‘Gây tê vùng’ phía trên và ‘Gây tê vùng để sinh thiết cơ’ phía trên).

Các thuốc gây mê

Bệnh nhân có nguy cơ tăng thân nhiệt ác tính (MH) – Đối với gây mê toàn thân ở bệnh nhân đã chẩn đoán hoặc nghi ngờ mắc bệnh lý cơ bẩm sinh có liên quan đến MH, hoặc bệnh nhân sinh thiết cơ để làm nghiệm pháp co cứng caffeine, nên tránh sử dụng thuốc mê bay hơi; thay vào đó, nên sử dụng thuốc mê đường tĩnh mạch (IV) có hoặc không kèm theo nitrous oxide. Tránh dùng succinylcholine và cần phải làm sạch hệ thống máy gây mê để loại bỏ hoàn toàn thuốc mê bay hơi. (Xem ‘Tăng thân nhiệt ác tính và bệnh cơ’ phía trên và ‘Bệnh nhân có nguy cơ tăng thân nhiệt ác tính’ phía trên).

Bệnh nhân có nguy cơ tiêu cơ vân do gây mê (AIR) – Đối với gây mê toàn thân ở bệnh nhân đã chẩn đoán hoặc nghi ngờ các tình trạng liên quan đến AIR (như loạn dưỡng cơ MD, hoặc có nồng độ CK tiền mê cao), chúng tôi đề nghị tránh sử dụng thuốc mê đường hô hấp dạng bay hơi, thay vào đó nên sử dụng thuốc mê tĩnh mạch (IV) có hoặc không kèm theo nitrous oxide. Cần làm sạch máy gây mê để loại bỏ các thuốc mê bay hơi. (Xem ‘Chuẩn bị gây mê’ phía trên, ‘Tiêu cơ vân và bệnh cơ do gây mê’ phía trên và ‘Bệnh nhân có nguy cơ tiêu cơ vân do gây mê’ phía trên).

Bệnh nhân mắc bệnh lý cơ ty thể – Đối với gây mê toàn thân ở bệnh nhân đã chẩn đoán hoặc nghi ngờ mắc bệnh lý cơ ty thể, chúng tôi đề nghị tránh sử dụng propofol vượt quá liều khởi mê, thay vào đó nên sử dụng thuốc mê đường hô hấp dạng bay hơi, đồng thời cần dự liệu trước mức độ nhạy cảm tăng lên đối với các thuốc này (Khuyến cáo 2C). (Xem ‘Nghi ngờ bệnh cơ chuyển hóa’ phía trên và ‘Propofol và các bệnh cơ’ phía trên).

Remimazolam là một thuốc gây ngủ thay thế đầy hứa hẹn cho bệnh nhân đã chẩn đoán hoặc nghi ngờ mắc bệnh lý cơ ty thể. (Xem ‘Các cân nhắc chung’ phía trên).

Thuốc giãn cơ – Succinylcholine chống chỉ định tuyệt đối cho bất kỳ bệnh nhân nào mắc bệnh lý cơ. Đáp ứng với thuốc giãn cơ không khử cực (NMBA) thường không thể đoán trước ở nhóm bệnh nhân này. Do đó, nên tránh sử dụng NMBA nếu có thể; trong trường hợp bắt buộc phải sử dụng, cần giảm liều và theo dõi bằng máy đo độ giãn cơ định lượng train-of-four. (Xem ‘Thuốc giãn cơ’ phía trên).

Chăm sóc hậu phẫu – Bệnh nhân mắc bệnh lý cơ, đặc biệt là những người có chức năng hô hấp tiền mê kém (ví dụ: dung tích sống gắng sức [FVC] <30% giá trị dự đoán), có thể cần trì hoãn rút nội khí quản sau gây mê toàn thân, hoặc rút ống nội khí quản chuyển thẳng sang thở máy áp lực dương không xâm nhập. Bệnh nhân mắc bệnh lý cơ thường đòi hỏi phải theo dõi sát về hô hấp và tim mạch tại khoa hồi sức sau mổ, ngay cả sau các phẫu thuật tương đối nhỏ. (Xem ‘Tỉnh mê và rút nội khí quản’ phía trên và ‘Chăm sóc sau mổ’ phía trên).

Gây mê cho sinh thiết cơ

Đối với gây mê trong phẫu thuật sinh thiết cơ, việc lựa chọn thuốc mê phụ thuộc vào chẩn đoán có khả năng cao nhất, với các lưu ý tương tự như khi áp dụng cho các thủ thuật phẫu thuật khác ở bệnh nhân mắc bệnh lý cơ. (Xem ‘Lựa chọn thuốc mê’ phía trên).

Đối với gây mê sinh thiết cơ ở bệnh nhân chưa có chẩn đoán nghi ngờ rõ ràng, chúng tôi đề nghị tránh sử dụng thuốc mê đường hô hấp dạng bay hơi, thay vào đó nên sử dụng thuốc mê tĩnh mạch (IV) có hoặc không kèm theo nitrous oxide (Khuyến cáo 2C). (Xem ‘Không có chẩn đoán nghi ngờ rõ ràng’ phía trên).

ĐẠI CƯƠNG

Bệnh cơ là một nhóm rối loạn không đồng nhất với nhiều nguyên nhân khác nhau, ảnh hưởng đến cấu trúc hoặc chuyển hóa cơ. Cả cơ vân và cơ tim đều có thể bị tổn thương, cùng với các hệ cơ quan khác.

Trẻ em mắc bệnh cơ cần được gây mê trong quá trình chẩn đoán, điều trị các biến chứng trực tiếp của bệnh, hoặc trong các phẫu thuật không liên quan. Nhờ tiến bộ y học, trẻ mắc bệnh cơ nay có thể sống đến tuổi trưởng thành và có thể bước vào cuộc gây mê khi bệnh đã tiến triển nặng, đa cơ quan, bao gồm cả tình trạng suy giảm chức năng tim hô hấp nặng.

Một số bệnh cơ tiềm ẩn các nguy cơ đe dọa tính mạng đặc thù liên quan đến gây mê, bao gồm:

  • Tăng thân nhiệt ác tính (Malignant hyperthermia – MH)
  • Tiêu cơ vân do gây mê (Anesthesia-induced rhabdomyolysis – AIR)
  • Độc tính do propofol

Chủ đề này sẽ thảo luận về những lưu ý chung và quản lý gây mê cho trẻ em mắc bệnh cơ, tập trung vào nhóm bệnh loạn dưỡng cơ (muscular dystrophy – MD), cũng như quy trình quản lý gây mê cho trẻ thực hiện sinh thiết cơ chẩn đoán.

Các biểu hiện, chẩn đoán và điều trị của các bệnh lý cơ cụ thể được bàn luận chi tiết trong các bài viết riêng biệt (Xem “Loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker: Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán”).

(Xem “Loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker: Quản lý và tiên lượng”).

(Xem “Tiếp cận bệnh cơ chuyển hóa”).

(Xem “Loạn dưỡng cơ do xơ cứng: Nguyên nhân, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán”).

(Xem “Loạn dưỡng cơ do xơ cứng: Điều trị và tiên lượng”, mục ‘Nguy cơ gây mê’).

Công tác gây mê cho trẻ mắc chứng tăng trương lực cơ cũng được thảo luận ở một phần riêng biệt. (Xem “Loạn dưỡng cơ do xơ cứng: Điều trị và tiên lượng”, mục ‘Nguy cơ gây mê’).

ẢNH HƯỞNG TRÊN ĐA CƠ QUAN CỦA BỆNH CƠ

Bệnh cơ thường đi kèm với các bất thường ở nhiều hệ cơ quan, có thể xuất hiện từ bẩm sinh hoặc tiến triển theo quá trình phát triển của bệnh. Các bất thường có thể ảnh hưởng đến công tác chăm sóc gây mê và nguy cơ trong phẫu thuật sẽ được thảo luận ngắn gọn tại đây, cũng như được đề cập chi tiết hơn trong các chủ đề về từng bệnh lý riêng biệt.

Vấn đề hô hấp

Rối loạn tim mạch

  • Các rối loạn tim mạch thường gặp ở bệnh nhân bệnh cơ bao gồm bệnh cơ tim, rối loạn nhịp tim và rối loạn chức năng thần kinh thực vật. Bệnh cơ tim có thể xảy ra do hậu quả trực tiếp của bệnh lý cơ, hoặc thứ phát sau suy hô hấp. Ở bệnh nhân DMD, tỷ lệ mắc bệnh cơ tim tăng dần trong giai đoạn thiếu niên, sao cho một phần ba số bệnh nhân có biểu hiện bệnh cơ tim trên lâm sàng ở tuổi 14, và một nửa ở tuổi 18. (Xem “Loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker: Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán”, mục ‘Bệnh cơ tim’.)
  • Mức độ tổn thương tim không song hành với mức độ tổn thương cơ. Ví dụ, bệnh nhân mắc hội chứng loạn dưỡng cơ Becker và loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss có thể bị bệnh tim nặng nhưng triệu chứng cơ lại rất nhẹ 1,2. Rối loạn chức năng tim phổi có thể không có triệu chứng hoặc bị đánh giá thấp do hạn chế vận động, khuyết tật trí tuệ và không khả năng giao tiếp. (Xem “Các hội chứng di truyền liên quan đến bệnh tim”, mục ‘Các rối loạn thần kinh cơ’.)

Ảnh hưởng trên hệ thần kinh trung ương

Một số bệnh cơ có liên quan đến bệnh lý não, động kinh hoặc chậm phát triển. Hầu hết bệnh nhân mắc bệnh cơ đều nhạy cảm hơn với thuốc giảm đau opioid và thuốc an thần so với những người không mắc các rối loạn này.

Rối loạn tiêu hóa, rối loạn chức năng hành não và suy dinh dưỡng

  • Rối loạn chức năng hành não là một đặc điểm phổ biến của các bệnh lý cơ, có thể dẫn đến chứng khó nuốt và hít sặc tái phát. Trào ngược dạ dày thực quản và rối loạn nhu động tiêu hóa càng làm tăng nguy cơ hít sặc 3,4.
  • Khó khăn trong ăn uống kết hợp với nhu cầu chuyển hóa tăng cao do suy hô hấp và suy tim có thể dẫn đến tình trạng dinh dưỡng kém, thậm chí một số bệnh nhân tiến triển thành suy kiệt 4,5. Suy dinh dưỡng có thể là yếu tố tiên lượng các biến chứng phổi sau phẫu thuật ở bệnh nhân mắc các bệnh thần kinh cơ 6,7.

Ảnh hưởng trên cơ xương khớp

Bệnh cơ có thể đi kèm với các bất thường sọ mặt gây khó khăn trong việc quản lý đường thở. Bệnh cơ cũng liên quan đến tình trạng co rút tiến triển, biến dạng khớp hoặc cột sống, chẳng hạn như gù hoặc vẹo cột sống. Những biến dạng này là chỉ định phổ biến cho phẫu thuật và có thể gây khó khăn khi thực hiện các kỹ thuật gây tê vùng cũng như khi đặt tư thế cho bệnh nhân trong mổ.

Rối loạn nội tiết và chuyển hóa

Bệnh cơ chuyển hóa là một nhóm bệnh hiếm gặp bao gồm các bệnh lý ty thể, rối loạn chuyển hóa glycogen, rối loạn chuyển hóa lipid hoặc các khiếm khuyết chuyển hóa hiếm gặp khác. Song song với bệnh cơ, các hệ cơ quan khác cũng có thể bị ảnh hưởng và gây rối loạn nội tiết như đái tháo đường. Rối loạn chức năng cơ quan có thể bao gồm bệnh lý não, rối loạn chức năng thận và gan. Tình trạng rối loạn chuyển hóa nền có thể xuất hiện, chẳng hạn như nhiễm toan Lactic, và bệnh nhân mắc bệnh cơ chuyển hóa thường kém dung nạp với việc nhịn ăn. Tránh sử dụng dịch truyền tĩnh mạch có chứa Lactate 8,9, và có thể cần truyền liên tục dung dịch Dextrose trong thời gian nhịn ăn.

Bệnh lý cấp tính đi kèm

Các bệnh lý ở trẻ em có thể không được dung nạp tốt bởi trẻ mắc một số bệnh cơ. Đặc biệt, các bệnh lý nhẹ cũng có thể gây mất bù chuyển hóa ở trẻ mắc bệnh ty thể 10. Chúng tôi hoãn phẫu thuật chương trình đối với những trẻ mắc bệnh cơ chuyển hóa đang có bệnh cấp tính hiện tại hoặc mới mắc gần đây, dù là bệnh nhẹ.

ĐÁNH GIÁ TRƯỚC GÂY MÊ

Nếu có thể, bệnh nhân mắc bệnh cơ nên được thăm khám và hội chẩn tiền mê trước ngày phẫu thuật. Cách tiếp cận của chúng tôi đối với việc đánh giá trước mổ cho nhóm bệnh nhân này được thể hiện trong bảng (bảng 1).

Cần khai thác kỹ tiền sử bệnh và hỏi bệnh theo các cơ quan, bao gồm tiến triển thời gian và mức độ nặng của bệnh cơ, các bất thường ở các cơ quan khác, cũng như rà soát các loại thuốc bệnh nhân đang sử dụng. Quá trình đánh giá luôn bao gồm khám thực thể định hướng gây mê, đặc biệt là đánh giá đường thở. (Xem “Đánh giá trước phẫu thuật cho phẫu thuật ngoài tim ở người lớn”, mục ‘Sự đồng thuận có cung cấp thông tin và ra quyết định’).

Quyết định xử trí phải được cá thể hóa và có sự phối hợp đa chuyên gia, thường là sau khi tham vấn ý kiến từ bác sĩ thần kinh hoặc chuyên gia y học chuyển hóa.

Chúng tôi đồng thuận với khuyến cáo của Đạiე hội Bác sĩ Lồng ngực Hoa Kỳ (American College of Chest Physicians) rằng nên thực hiện đánh giá tình trạng dinh dưỡng trước mổ, tối ưu hóa dinh dưỡng, đồng thời áp dụng các chiến lược kiểm soát chứng khó nuốt đối với trẻ em mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) 11. Điều này có thể đòi hỏi phải đặt ống thông dạ dày qua da (gastrostomy tube) và nuôi dưỡng bổ sung trước các cuộc đại phẫu.

Buổi thăm khám tiền mê là cơ hội để thảo luận về các nguy cơ gây mê cụ thể cũng như nguy cơ phải thở máy kéo dài hoặc không thể rút ống nội khí quản. Các chỉ định chăm sóc nâng cao (advanced care directives) cần được trao đổi khi phù hợp, bao gồm các hướng dẫn cụ thể cho giai đoạn quanh phẫu thuật. Các chuyên gia đạo đức lâm sàng có thể đóng vai trò vô giá trong các ca bệnh phức tạp 12. (Xem “Đánh giá trước phẫu thuật cho phẫu thuật ngoài tim ở người lớn”, mục ‘Sự đồng thuận có cung cấp thông tin và ra quyết định’).

Xét nghiệm tiền phẫu

Quá trình đánh giá tiền phẫu cho bệnh nhân mắc bệnh cơ nên bao gồm các hạng mục sau (bảng 1):

Đánh giá tim mạch

  • Các khuyến cáo về tầm soát tim mạch trước mổ phản ánh tỷ lệ mắc bệnh lý tim mạch khá cao ở nhóm bệnh nhân mắc bệnh cơ. Chúng tôi đồng thuận với các khuyến cáo từ Cao đẳng Bác sĩ Ngực Hoa Kỳ (American College of Chest Physicians) và nhóm Nghiên cứu Gây mê trong Rối loạn Thần kinh Cơ (Anesthesia in Neuromuscular Disorders) rằng những người bệnh lý cơ cần được bác sĩ chuyên khoa tim mạch thăm khám trước khi tiến hành gây mê 11,13. Việc này giúp ghi nhận chức năng nền, tối ưu hóa tình trạng nội khoa, lên kế hoạch theo dõi trong mổ, liệu pháp thuốc tăng co bóp cơ tim, cũng như định hướng chăm sóc hậu phẫu tại khoa hồi sức tích cực.
  • Các xét nghiệm tầm soát nền tảng trước gây mê nên bao gồm điện tâm đồ và siêu âm tim (nếu chưa thực hiện trong vòng một năm qua, hoặc có sự thay đổi về triệu chứng tim mạch kể từ lần siêu âm tim gần nhất). Các xét nghiệm chuyên sâu hơn có thể bao gồm siêu âm tim gắng sức dobutamine và/hoặc Holter điện tâm đồ 14,15.

Đánh giá hô hấp

  • Chúng tôi tiến hành đo chức năng thông khí trước mổ cho bệnh nhân mắc bệnh cơ nhằm dự báo nguy cơ biến chứng phổi trong và sau phẫu thuật 5, đồng thời định hướng việc sử dụng thông khí không xâm nhập trong giai đoạn quanh phẫu thuật, đặc biệt đối với các ca đại phẫu (bảng 1). Các vấn đề này được bàn luận chi tiết ở phần riêng 11 (xem “Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker: Quản lý và tiên lượng”, phần ‘Phẫu thuật và gây mê’). Chúng tôi đồng thuận với các khuyến cáo từ tuyên bố đồng thuận của Cao đẳng Bác sĩ Ngực Hoa Kỳ về chăm sóc hô hấp cho bệnh nhân mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) rằng cần đo nồng độ khí carbon dioxide trong máu hoặc cuối thì thở ra đối với bệnh nhân có độ bão hòa oxy $\text{SpO}_2 < 95\%$ (bảng 2).
  • Chúng tôi sàng lọc hội chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn (OSA) cho tất cả trẻ em, và tiến hành đo đa ký giấc ngủ cho những bệnh nhân mắc bệnh cơ có kết quả sàng lọc OSA dương tính. Đa ký giấc ngủ giúp định hướng tối ưu hóa tình trạng bệnh quanh phẫu thuật, tiên lượng nhu cầu tập huấn sử dụng thông khí không xâm nhập trước mổ, cũng như các biện pháp dự phòng trong giai đoạn quanh phẫu thuật nhằm ngăn chặn tình trạng tắc nghẽn đường thở trở nên trầm trọng hơn 4. Việc đánh giá trẻ em nghi ngờ mắc hội chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn được bàn luận ở một mục riêng (xem “Đánh giá nghi ngờ chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn ở trẻ em”).

Xét nghiệm cận lâm sàng

  • Chúng tôi thực hiện công thức máu toàn bộ, đo nồng độ các chất điện giải trong huyết thanh, nồng độ lactate và creatin kinase (CK) trước khi gây mê cho bệnh nhân mắc bệnh cơ. Các xét nghiệm khác sẽ được chỉ định tùy theo bệnh lý đồng mắc.

QUẢN LÝ GÂY MÊ

Phần này sẽ tập trung chủ yếu vào công tác gây mê cho bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD), thể bệnh cơ nhi khoa phổ biến nhất. Các nguyên tắc chung có thể được áp dụng trong quá trình quản lý các thể bệnh cơ hiếm gặp khác.

Y văn về việc quản lý gây mê cho bệnh nhân mắc các bệnh lý về cơ chủ yếu bao gồm các báo cáo ca bệnh và chuỗi ca bệnh quy mô nhỏ. Đối với nhiều bệnh lý hiếm gặp, tài liệu y văn về quản lý gây mê còn rất ít hoặc không có, đồng thời không đủ cơ sở để đưa ra các khuyến nghị nên hay không nên sử dụng các thuốc mê cụ thể. Hiện có một số tuyên bố đồng thuận đã được công bố về gây mê và chăm sóc chu phẫu cho bệnh nhân mắc các rối loạn thần kinh cơ phổ biến hơn, dựa trên việc tổng quan y văn hiện có và chủ yếu dựa trên ý kiến của chuyên gia 10,11,13,16.

Tiền mê

Thuốc tiền mê cần được chỉ định một cách thận trọng và chỉ khi thực sự cần thiết. Các thuốc an thần nên được chuẩn độ theo đáp ứng lâm sàng. Tất cả trẻ em được sử dụng thuốc tiền mê an thần phải được theo dõi trong môi trường chuyên khoa. (Xem “Gây mê toàn thân ở trẻ sơ sinh và trẻ em: Thuốc và kỹ thuật”, mục ‘Dự phòng và điều trị lo âu trước mổ’.)

Chuẩn bị gây mê

Đối với bệnh nhân có nguy cơ tăng thân nhiệt ác tính (MH) hoặc tiêu cơ vân do gây mê (AIR), máy gây mê cần được chuẩn bị để loại bỏ hoàn toàn vết tích của các thuốc mê hô hấp. (Xem “Tính nhạy cảm với tăng thân nhiệt ác tính: Đánh giá và quản lý”, mục ‘Chuẩn bị trang thiết bị’ và ‘Tiêu cơ vân và bệnh cơ do gây mê’ bên dưới.)

Lựa chọn kỹ thuật vô cảm

Việc lựa chọn kỹ thuật vô cảm nên dựa trên thủ thuật phẫu thuật hoặc chẩn đoán cũng như các yếu tố thuộc về người bệnh. Vô cảm vùng giúp tránh được nhu cầu kiểm soát đường thở, giảm hoặc loại bỏ nhu cầu sử dụng thuốc mê và thuốc an thần, đồng thời giảm nhu cầu dùng thuốc giảm đau opioid sau mổ. Do đó, vô cảm vùng mang lại những ưu điểm rõ rệt và có thể là lựa chọn tối ưu cho một số trẻ. Mặc dù có những ưu điểm này, trong thựcthete, gây mê toàn thân thường vẫn là bắt buộc đối với trẻ em và những bệnh nhân gặp vấn đề về nhận thức hoặc hành vi. Vô cảm vùng là trường hợp ngoại lệ chứ không phải là quy chuẩn thông thường đối với bệnh nhân nhi mắc bệnh lý cơ.

Vô cảm vùng (Regional anesthesia)

Quyết định sử dụng phương pháp vô cảm vùng cần được cá thể hóa cho từng người bệnh. Hiện có rất ít bằng chứng hướng dẫn việc chỉ định vô cảm vùng trên người bệnh mắc các rối loạn cơ nguyên phát. Trước khi thực hiện vô cảm vùng, cần tiến hành thăm khám thần kinh toàn diện và ghi nhận đầy đủ các khiếm khuyết thần kinh hiện có. Cần cân nhắc kỹ lưỡng các nguy cơ và lợi ích của kỹ thuật vô cảm vùng, đồng thời thảo luận cụ thể với người bệnh, gia đình hoặc người chăm sóc.

Vô cảm vùng ở trẻ em thường đòi hỏi phải kết hợp an thần; trẻ em mắc bệnh lý cơ có thể cần hỗ trợ thông khí khi thực hiện vô cảm vùng kèm an thần. Tuyên ngôn đồng thuận của Hội Bác sĩ Ngực Hoa Kỳ (American College of Chest Physicians) về quản lý hô hấp cho người bệnh mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) trải qua gây mê toàn thân hoặc an thần nêu rõ rằng: những người bệnh có dung tích sống gắng sức ($\text{FVC}$) dưới 50% giá trị dự đoán, đặc biệt là trường hợp có $\text{FVC}$ dưới 30% giá trị dự đoán, sẽ có nguy cơ cần hỗ trợ thông khí trong quá trình an thần thủ thuật, cũng như trong giai đoạn khởi mê và hồi tỉnh sau gây mê toàn thân 10.

Người bệnh mắc bệnh cơ ti thể có thể tăng nguy cơ ngộ độc toàn thân do thuốc tê, điều này cần được lưu ý đặc biệt nếu sử dụng thể tích lớn hoặc áp dụng các kỹ thuật vô cảm vùng hoặc giảm đau liên tục. (Xem “Độc tính toàn thân của thuốc tê”, phần ‘Các yếu tố nguy cơ ở bệnh nhân’).

Vô cảm vùng cho sinh thiết cơ sẽ được thảo luận ở phần dưới. (Xem ‘Vô cảm vùng trong sinh thiết cơ’ dưới đây).

Gây mê toàn thân

Theo dõi trong gây mê

Các phương tiện theo dõi gây mê tiêu chuẩn luôn được áp dụng trong suốt quá trình gây mê (bảng 3). Các thiết bị theo dõi nâng cao (ví dụ: theo dõi huyết áp động mạch xâm lấn, siêu âm tim qua thực quản) và đặt ống thông tĩnh mạch trung tâm có thể được chỉ định tùy thuộc vào loại phẫu thuật, lượng máu dự kiến mất và các bệnh lý đồng mắc của người bệnh (xem “Theo dõi cơ bản bệnh nhân trong quá trình gây mê”). Chúng tôi sử dụng máy theo dõi điện não đồ đã qua xử lý (processed EEG) để định hướng liều lượng thuốc mê tĩnh mạch (IV). (Xem “Tỉnh táo vô ý trong gây mê toàn thân”, phần ‘Theo dõi não’).

Quản lý đường thở

(Xem “Quản lý đường thở trong gây mê nhi khoa” và “Xử trí đường thở khó trong gây mê nhi khoa”).

Lựa chọn thuốc mê
Những cân nhắc chung

Trẻ mắc một số bệnh lý cơ có thể có nguy cơ cao gặp phải tình trạng tăng thân nhiệt ác tính (MH), tiêu cơ vân cấp liên quan đến gây mê (AIR), hoặc có thể là hội chứng giống truyền propofol (propofol infusion-like syndrome). Việc lựa chọn thuốc mê cho quá trình khởi mê và duy trì mê cần dựa trên các nguy cơ đặc hiệu này ở từng bệnh nhân (sẽ được bàn luận chi tiết dưới đây), cũng như các bệnh lý đồng mắc của trẻ, đặc biệt là tình trạng tim mạch.

Bệnh nhân mắc bệnh cơ rất nhạy cảm với tác dụng ức chế hô hấp và tim mạch của thuốc mê, thuốc an thần và opioid. Do đó, cần giảm liều và khi phù hợp, nên chuẩn liều theo đáp ứng lâm sàng. Các tác dụng sinh lý của những loại thuốc này được bàn luận ở các phần riêng biệt. (Xem “Gây mê toàn thân: Thuốc khởi mê đường tĩnh mạch”, “Thuốc mê đường hô hấp: Tác dụng lâm sàng và cách dùng” và “Gây mê toàn thân ở trẻ sơ sinh và trẻ em: Thuốc và kỹ thuật”, phần ‘Thuốc khởi mê đường tĩnh mạch’).

Một số thuốc hỗ trợ không liên quan đến nguy cơ tăng thân nhiệt ác tính hay tiêu cơ vân cấp có thể được sử dụng để giảm liều thuốc mê hô hấp, propofol và opioid tác dụng kéo dài ở bệnh nhân mắc bệnh cơ. Remifentanil, dexmedetomidine và remimazolam nằm trong nhóm thuốc này. Remifentanil và dexmedetomidine được bàn luận ở các phần riêng biệt. (Xem “Sử dụng opioid đường tĩnh mạch trong mổ: Các thuốc cụ thể”, phần ‘Remifentanil’ và “Duy trì gây mê toàn thân”, phần ‘Các thuốc đường tĩnh mạch cụ thể’).

Remimazolam là một dẫn xuất benzodiazepine mới, tác dụng cực ngắn, có thể dùng để an thần hoặc gây mê toàn thân. Thuốc có thời gian bán hủy ngắn ngay cả sau khi truyền kéo dài, giúp trẻ em cũng như người lớn tỉnh mê và hồi phục nhanh chóng sau gây mê toàn thân 17,18. Remimazolam ít gây tác dụng phụ trên hệ hô hấp và tim mạch hơn so với propofol, đồng thời có thể là một lựa chọn thay thế đầy hứa hẹn cho propofol ở bệnh nhân bệnh cơ ty thể (những đối tượng có nguy cơ cao gặp hội chứng truyền propofol). Nếu cần thiết, tác dụng của remimazolam có thể được giải độc bằng flumazenil. Hiện vẫn thiếu các hướng dẫn về liều dùng cho an thần và gây mê toàn thân ở trẻ em, và thuốc chưa được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt sử dụng cho trẻ nhỏ. Mặc dù vậy, các bằng chứng ban đầu cho thấy thuốc có hiệu quả và hiếm khi gây tác dụng bất lợi ở người lớn 18.

Trong một ca lâm sàng được báo cáo, remimazolam đã được sử dụng an toàn làm thuốc gây ngủ duy nhất (kết hợp cùng remifentanil và rocuronium) để gây mê toàn thân cho phẫu thuật nội soi ở một bệnh nhi bốn tuổi mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne 19.

Tăng thân nhiệt ác tính và bệnh cơ

Một số bệnh lý cơ có liên quan đến tính nhạy cảm với tăng thân nhiệt ác tính (MHS); mức độ liên quan này phụ thuộc vào chẩn đoán cụ thể và khiếm khuyết di truyền tiềm ẩn, được trình bày trong bảng (bảng 4). Các vấn đề về xét nghiệm, di truyền học và xử trí tăng thân nhiệt ác tính được bàn luận ở phần riêng. (Xem “Tính nhạy cảm với tăng thân nhiệt ác tính: Đánh giá và xử trí”).

Tiêu cơ vân và bệnh lý cơ do thuốc mê

Tiêu cơ vân do thuốc mê (Anesthesia-induced rhabdomyolysis – AIR) là một hội chứng bao gồm tình trạng hủy hoại tế bào cơ vân, dẫn đến giải phóng myoglobin, tăng creatine kinase (CK) huyết thanh, và có khả năng gây tăng kali máu đe dọa tính mạng sau khi tiếp xúc với succinylcholine hoặc các thuốc mê bay hơi, chủ yếu xảy ra ở bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ (muscular dystrophy – MD).

Cơ chế bệnh sinh và biểu hiện lâm sàng

  • AIR được cho là xảy ra do sự co cơ trên nền màng tế bào cơ (sarcolemma) kém ổn định. Hiện tượng khử cực màng tế bào cơ do succinylcholine gây ra được xem là nguyên nhân dẫn đến tổn thương màng ở những bệnh nhân có cơ địa nhạy cảm, tuy nhiên cơ chế mà các tác nhân thuốc mê halogen hóa thúc đẩy phản ứng này vẫn chưa rõ ràng 1. Tiêu cơ vân do thuốc mê đã được báo cáo ở những bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ sau khi dùng thuốc mê halogen hóa mà không sử dụng succinylcholine 20-25, và dường như không phụ thuộc vào liều lượng. Hội chứng này từng xảy ra sau một thời gian ngắn tiếp xúc với thuốc mê bay hơi (<10 phút) để khởi mê 26, và tình trạng ngừng tim đã xảy ra tại phòng hồi tỉnh 21-25, khi nồng độ thuốc mê còn lại ở mức thấp.
  • Trong một trường hợp được báo cáo về AIR sau khi sử dụng succinylcholine và sevoflurane ở một trẻ em không có sẵn các yếu tố nguy cơ từ trước, bệnh nhân có biểu hiện hai pha, gồm giai đoạn thuyên giảm triệu chứng ban đầu sau đó tái bùng phát trầm trọng hơn vào ngày hôm sau 27. AIR có thể có biểu hiện tương tự tăng thân nhiệt ác tính (Malignant Hyperthermia – MH), nhưng đây là một thể bệnh hoàn toàn khác biệt 28, và không giống như MH, AIR không đi kèm với tình trạng tăng chuyển hóa 20.

Tỷ lệ mắc

  • Tỷ lệ mắc AIR ở bệnh nhân mắc bệnh lý cơ hiện vẫn chưa rõ. Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) và loạn dưỡng cơ Becker (BMD) là những bệnh lý cơ phổ biến nhất có liên quan đến AIR. Bệnh nhân mắc các chứng loạn dưỡng cơ khác do bất thường ở một trong nhiều loại protein liên quan đến dystrophin cũng có nguy cơ mắc AIR. Tính nhạy cảm với tình trạng tiêu cơ vân có thể thay đổi theo độ tuổi; trẻ lớn hơn có thể có ít sợi cơ còn lại dễ bị hủy hoại hơn 29. Điều này có thể giải thích tại sao hầu hết các trường hợp AIR được báo cáo đều ở trẻ ở lứa tuổi tiền dậy thì mắc DMD, hoặc bệnh nhân lớn tuổi hơn mắc BMD (thể bệnh tiến triển chậm hơn) 30. (Xem thêm “Loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker: Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán”, mục ‘Các thể lâm sàng’).

Lựa chọn thuốc mê

  • Succinylcholine chống chỉ định ở bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ. Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã đưa ra cảnh báo đóng khung (boxed warning) đối với succinylcholine ở trẻ em, ngoại trừ các trường hợp cấp cứu đường thở, do những quan ngại về tình trạng tiêu cơ vân cấp tính và tăng kali máu ở trẻ em chưa được chẩn đoán mắc các chứng loạn dưỡng cơ 31.
  • Một số khuyến nghị của chuyên gia chưa đi đến mức tuyên bố thuốc mê halogen hóa là chống chỉ định tuyệt đối ở bệnh nhân mắc MD 1,30,32,33. Thường thì các chuỗi ca bệnh làm căn cứ để đưa ra khuyến nghị có bao gồm trẻ em lớn tuổi. Tuy nhiên, đã có nhiều báo cáo ca tử vong do AIR ngay cả sau một thời gian rất ngắn (<10 phút) tiếp xúc với thuốc mê bay hơi để thiết lập đường truyền tĩnh mạch. Tình trạng này thường xảy ra ở bệnh nhi nhỏ tuổi (<8 tuổi) – những đối tượng vẫn còn khối lượng cơ đáng kể. Bệnh nhân lớn tuổi với khối lượng cơ còn lại ít có thể không nhạy cảm với AIR bằng, nhưng mức độ rủi ro là không thể tiên đoán trước. Do đó, chúng tôi tránh sử dụng thuốc mê halogen hóa cho tất cả bệnh nhân mắc MD. Nếu cần thiết, chúng tôi tiến hành an thần cho bệnh nhân để đặt đường truyền tĩnh mạch nhằm khởi mê.
  • Chúng tôi đồng thuận với các chuyên gia cho rằng nên tránh sử dụng thuốc mê bay hơi cho bệnh nhân mắc DMD và BMD, cũng như cho những bệnh nhân có nồng độ CK tăng cao do các dạng loạn dưỡng cơ khác 1,30,32,33. Mặc dù AIR chỉ xảy ra ở một tỷ lệ nhỏ trẻ em mắc MD tiếp xúc với thuốc mê bay hơi, hội chứng này đe dọa tính mạng và hoàn toàn có thể phòng ngừa bằng cách tránh các tác nhân bay hơi này. Chúng tôi tiến hành chuẩn bị máy gây mê để loại bỏ lượng dấu vết của khí mê, tương tự như quy trình áp dụng cho bệnh nhân đã biết có hội chứng tăng thân nhiệt ác tính (MNS), và tuyệt đối tránh các thuốc mê halogen hóa ngay cả trong giai đoạn khởi mê. (Xem ‘Chuẩn bị cho quá trình gây mê’ ở trên).

Xử trí một đợt tiêu cơ vân do thuốc mê (AIR)

  • Tiêu cơ vân do thuốc mê (AIR) có thể diễn tiến cấp tính, dẫn đến ngừng tim do tăng kali máu, hoặc diễn tiến bán cấp với tình trạng tiểu myoglobin muộn và tăng CK huyết thanh. Nếu nghi ngờ xảy ra AIR trong mổ, phải ngừng ngay lập tức tất cả các thuốc mê bay hơi, thay thế trang thiết bị gây mê bằng một hệ thống mạch thở sạch có gắn bộ lọc than hoạt tính hoặc sử dụng một máy gây mê sạch khác. Các biện pháp điều trị bao gồm hỗ trợ tim hô hấp, nhanh chóng điều chỉnh tình trạng tăng kali máu, hồi sức thể tích và duy trì lợi tiểu. Dantrolene ít có khả năng đem lại hiệu quả nếu đã loại trừ được chẩn đoán MH. Sau một đợt AIR, bệnh nhân cần được theo dõi sát tại đơn vị chăm sóc tích cực (ICU) cho đến khi ổn định.
Propofol và các bệnh lý cơ

Trẻ mắc các rối loạn ty thể có thể nhạy cảm hơn với các tác dụng bất lợi trên tim và chuyển hóa của propofol so với trẻ khác. Tất cả các thuốc mê, bao gồm thuốc mê bay hơi, barbiturat, ketamine, etomidate, benzodiazepine và propofol, đều được chứng minh là làm ảnh hưởng đến chức năng ty thể trong các thử nghiệm in vitro 34,35. Tất cả các thuốc này, bao gồm cả propofol 8,21, trước đây đã được sử dụng an toàn ở bệnh nhân mắc rối loạn ty thể. Tuy nhiên, propofol là loại thuốc đặc biệt cần lưu ý vì thường được truyền liên tục, dẫn đến nguy cơ tích lũy liều cao. Propofol liều cao có thể gây hội chứng truyền dịch propofol (PRIS – propofol infusion syndrome), với các biểu hiện như nhịp chậm kháng trị cấp tính, nhiễm toan chuyển hóa nặng, trụy tim mạch và tiêu cơ vân. PRIS được cho là hậu quả của việc ức chế các enzyme ty thể nằm bên trong và trên màng ty thể 36. (Xem thêm tại “Thuốc an thần – giảm đau ở người bệnh thở máy: Đặc tính dược lý, phác đồ liều lượng và tác dụng phụ”, phần ‘Hội chứng truyền dịch liên quan đến propofol’).

PRIS thường xảyched ở trẻ em nhận liều propofol cao (>4 mg/kg/giờ) trong thời gian kéo dài (>48 giờ). Tuy nhiên, trẻ mắc các rối loạn ty thể có thể dễ mẫn cảm hơn với PRIS, hội chứng này có thể xuất hiện ngay cả khi dùng liều thấp hơn và thời gian truyền ngắn hơn 10,21,33,37.

Hiện chưa thể xác định chính xác một ngưỡng liều lượng hoặc thời gian truyền propofol an toàn, do có sự đa dạng lớn về kiểu gen và kiểu hình biểu hiện của các bệnh lý cơ ty thể, mặc dù một liều khởi mê đơn độc của propofol nhìn chung là an toàn. Chúng tôi khuyến cáo nên tránh sử dụng propofol để gây mê tĩnh mạch toàn phần (TIVA) hoặc an thần kéo dài ở những bệnh nhân đã được chẩn đoán mắc bệnh ty thể 38.

Thuốc giãn cơ

Succinylcholine chống chỉ định đối với tất cả bệnh nhân mắc các bệnh lý cơ (myopathy), do thuốc có thể gây tăng kali máu đe dọa tính mạng, đồng thời có thể kích hoạt cơn ác tính do thuốc mê (malignant hyperthermia – MH) hoặc hội chứng hủy cơ cấp tính (acute rhabdomyolysis – AIR) ở những cơ địa nhạy cảm. (Xem
“Sử dụng lâm sàng thuốc giãn cơ trong gây mê”, phần ‘Tác dụng phụ của succinylcholine’
).

Các phương pháp thay thế succinylcholine trong kỹ thuật khởi mê nhanh và đặt ống nội khí quản, hoặc cho các thủ thuật ngắn cần giãn cơ (ví dụ: dùng rocuronium sau đó giải áp bằng sugammadex) được bàn luận chi tiết ở phần riêng. (Xem
“Gây mê toàn thân ở trẻ sơ sinh và trẻ em: Thuốc và kỹ thuật”, phần ‘Khởi mê và đặt nội khí quản trình tự nhanh’
và
“Khởi mê và đặt nội khí quản trình tự nhanh (RSII) trong gây mê”, phần ‘Các lựa chọn thay thế cho succinylcholine’
).

Đáp ứng với các thuốc giãn cơ không khử cực (NMBAs) thường không thể lường trước ở bệnh nhân mắc bệnh cơ do tình trạng mất khối lượng cơ không đồng đều và sự tăng biểu hiện có thể có của các thụ thể acetylcholine 39,40. Do đó, nên tránh sử dụng NMBAs nếu có thể; trong trường hợp bắt buộc phải dùng, cần giảm liều và hiệu chỉnh liều dựa trên máy theo dõi mức độ giãn cơ định lượng train-of-four. (Xem
“Theo dõi phong bế thần kinh cơ”
).

Giảm đau đa mô thức tiết kiệm opioid

Chiến lược giảm đau đa mô thức tiết kiệm opioid nhằm kiểm soát đau sau mổ có thể bắt đầu từ thời kỳ trước mổ bằng việc sử dụng paracetamol (acetaminophen) và các thuốc giảm đau đường uống khác. Việc lựa chọn thuốc giảm đau không thuộc nhóm opioid cần được cá thể hóa dựa trên các yếu tố của bệnh nhân, chẳng hạn như chức năng thận, gan và nguy cơ chảy máu phẫu thuật nếu có ý định dùng thuốc kháng viêm khôngsteroi (NSAIDs). Kỹ thuật vô cảm vùng hoặc giảm đau vùng có thể làm giảm hoặc loại bỏ nhu cầu sử dụng opioid. Nếu bắt buộc phải dùng opioid, cần cho liều thấp và lý tưởng nhất là chuẩn liều dần theo đáp ứng lâm sàng. (Xem
“Điều trị bằng dược lý và gây tê vùng đối với đau cấp tính trong phẫu thuật ở trẻ nhũ nhi và trẻ em”
).

Tư thế phẫu thuật

Việc đặt tư thế trong phẫu thuật đối với bệnh nhân có các dạng co rút khớp có thể gặp nhiều khó khăn. Các điểm tì đè cần được lót đệm kỹ lưỡng nhằm tránh tổn thương thần kinh, da hoặc mô mềm. (Xem
“Tư thế bệnh nhân trong phẫu thuật và gây mê ở người lớn”, phần ‘Các cân nhắc chung’
).

Phòng ngừa hạ thân nhiệt

Bệnh nhân mắc bệnh cơ có nguy cơ cao bị hạ thân nhiệt. Cần áp dụng các biện pháp làm ấm chủ động và theo dõi thân nhiệt liên tục trong tất cả các trường hợp, trừ những thủ thuật cực kỳ ngắn. (Xem
“Quản lý thân nhiệt trong giai đoạn phẫu thuật”
).

Thức tỉnh và rút nội khí quản

Chúng tôi có ngưỡng chỉ định thấp trong việc trì hoãn rút nội khí quản đối với các trường hợp phẫu thuật kéo dài, chức năng hô hấp tiền phẫu kém (ví dụ: dung tích sống gắng sức $\text{FVC} < 30\%$ so với giá trị dự đoán), chức năng tim suy giảm, rối loạn nhịp thở khi ngủ, hoặc tình trạng giảm bão hòa oxy và giảm thông khí kéo dài. Trong một nghiên cứu hồi cứu trên những bệnh nhân phẫu thuật hàn xương sống điều trị vẹo cột sống không do căn nguyên vô căn, áp dụng tiêu chuẩn trì hoãn rút nội khí quản tương tự như của chúng tôi, có 6 trong số 15 bệnh nhân mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) cần phải hỗ trợ thông khí sau mổ, và không có bệnh nhân nào được rút nội khí quản ngay sau mổ cần phải đặt lại nội khí quản 41. Trong nghiên cứu này, chiến lược gây mê bao gồm việc sử dụng các thuốc mê tác dụng cực ngắn, các thuốc hạn chế tối đa tình trạng mất máu, kết hợp giảm đau ngoài màng cứng cùng với paracetamol theo lịch trình cố định và morphin tĩnh mạch.

Ở những bệnh nhân mắc bệnh DMD có chức năng phổi tiền phẫu kém (ví dụ: $\text{FVC} < 50\%$ so với giá trị dự đoán), việc rút nội khí quản hoặc rút dụng cụ đường thở trên thanh môn và chuyển thẳng sang thông khí áp lực dương không xâm nhập có thể giúp tránh được việc phải trì hoãn rút nội khí quản 11, đồng thời quá trình này có thể thuận lợi hơn nếu bệnh nhân đã được tập huấn cách sử dụng thiết bị trước phẫu thuật. Các vấn đề này được bàn luận chi tiết hơn ở phần riêng biệt. (Xem “Loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker: Quản lý và tiên lượng”, mục ‘Phẫu thuật và gây mê’.)

CHĂM SÓC SAU PHẪU THUẬT

Bệnh nhân mắc các bệnh lý cơ thường cần được theo dõi hô hấp và tim mạch chuyên sâu sau mổ, ngay cả sau những phẫu thuật tương đối nhỏ. Nhìn chung, bệnh nhân mắc bệnh lý cơ không phù hợp với phẫu thuật trong ngày, ngoại trừ các thủ thuật tối thiểu nhất. Những bệnh nhân bị suy giảm chức năng phổi (ví dụ: dung tích sống gắng sức [$\text{FVC}$] $< 50\%$ so với giá trị dự đoán) có thể đạt được lợi ích từ việc thông khí không xâm nhập trong giai đoạn hồi phục sau gây mê. (Xem “Loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker: Quản lý và tiên lượng”, mục ‘Phẫu thuật và gây mê’.)

Tình trạng suy giảm hô hấp là một vấn đề đáng lưu ngại hàng đầu sau phẫu thuật. Việc sử dụng các thuốc ức chế hô hấp cần được hạn chế tối đa. Nếu bắt buộc phải dùng thuốc giảm đau nhóm opioid, cần phải tiến hành theo dõi sát hô hấp và luôn sẵn sàng các phương tiện hỗ trợ thông khí xâm nhập hoặc không xâm nhập. Những bệnh nhân có sử dụng máy thở không xâm nhập và/hoặc thiết bị hỗ trợ ho tại nhà cần được tiếp tục sử dụng ngay lập tức trong giai đoạn hậu phẫu.

GÂY MÊ TRONG SINH THIẾT CƠ CHẨN ĐOÁN

Các vấn đề về gây mê khi sinh thiết cơ tương tự như các vấn đề đã thảo luận ở phần bệnh cơ phía trên. Ưu tiên gây tê vùng khi có thể. Việc lựa chọn thuốc mê tối ưu để gây mê toàn thân trong sinh thiết cơ chẩn đoán phụ thuộc vào chẩn đoán khả thi nhất, nhằm cân bằng giữa nguy cơ đặc thù của bệnh nhân về tăng thân nhiệt ác tính (MH) hoặc tiêu cơ vân do gây mê (AIR) (nếu sử dụng các thuốc mê halogen) với nguy cơ hội chứng truyền propofol (PRIS) (nếu sử dụng propofol). Vấn đề nan giải nhất là khi chưa có chẩn đoán xác định, dẫn đến không thể tiên lượng được các nguy cơ biến chứng cụ thể trên từng bệnh nhân. Những bệnh nhân này thường được lấy nhiều mẫu bệnh phẩm cùng lúc khi thực hiện sinh thiết. (Xem ‘Chưa có chẩn đoán nghi ngờ rõ ràng’ dưới đây.)

Có thể cần điều chỉnh phương pháp gây mê liên quan đến các xét nghiệm thực hiện trên mẫu bệnh phẩm sinh thiết, cũng như các quyết định xử trí dựa trên tác động lên cơ quan đích của bệnh lý nền. (Xem ‘Tác động lên đa cơ quan của bệnh cơ’ ở trên.)

Sinh thiết cơ mở được thực hiện trong hầu hết các trường hợp với vết rạch từ 1 đến 2 cm ở cơ tứ đầu đùi hoặc cơ delta, hoặc hiếm khi thực hiện sinh thiết bằng kim qua da. Sinh thiết để xét nghiệm co thắt in vitro yêu cầu vết rạch và mẫu bệnh phẩm lớn hơn 42. (Xem “Chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt viêm da cơ và viêm đa cơ ở người lớn”, phần ‘Sinh thiết cơ’.)

Chẩn đoán khả thi

Sinh thiết cơ có thể được chỉ định cho nhiều mục đích khác nhau, bao gồm các bệnh lý về cơ và bệnh thoái hóa thần kinh. Ở hầu hết trẻ em mắc bệnh cơ, chẩn đoán thường chưa rõ ràng; do đó, kế hoạch gây mê phải dựa một phần vào việc đánh giá nguy cơ của các biến chứng hiếm gặp nhưng có khả năng đe dọa tính mạng (ví dụ: MN, AIR, mất bù chuyển hóa) đã được thảo luận ở trên (xem ‘Lựa chọn thuốc mê’ ở trên). Bác sĩ gây mê nên thảo luận về chẩn đoán khả thi nhất và lý do thực hiện sinh thiết với bác sĩ thần kinh hoặc bác sĩ chuyển tuyến của bệnh nhân. Có thể cần hội chẩn với chuyên gia về MH và/hoặc chuyên gia về chuyển hóa.

Yêu cầu xử lý mẫu sinh thiết cơ

Việc lựa chọn thuốc mê phụ thuộc một phần vào loại bệnh phẩm sinh thiết, ngoài các yếu tố cần lưu ý riêng ở từng người bệnh.

Sinh thiết cơ giải phẫu thông thường

  • Không có yêu cầu đặc biệt nào về thuốc mê đối với loại bệnh phẩm này nếu tiến hành sinh thiết cơ giải phẫu tiêu chuẩn.

Test co cứng cơ (Contracture test)

Sinh thiết phục vụ phân tích enzyme ti thể

  • Một số bác sĩ lâm sàng chuyên khoa chuyển hóa hoặc bác sĩ giải phẫu bệnh yêu cầu tránh dùng propofol nếu có chỉ định thực hiện các xét nghiệm sinh hóa và enzyme. Tuy nhiên, tất cả các loại thuốc mê đều ảnh hưởng đến chức năng ti thể in vitro và trên lý thuyết đều có thể tác động đến các xét nghiệm định lượng enzyme cơ 16,43-49, đồng thời y văn hiện chưa có cơ sở nào khuyến cáo đặc biệt phải tránh dùng propofol.

Đánh giá trước gây mê

Quá trình đánh giá trước gây mê cho người bệnh sinh thiết cơ cũng tương tự như quy trình đã mô tả cho tất cả các trường hợp mắc bệnh lý cơ. (Xem ‘Đánh giá trước gây mê’ ở trên).

Lựa chọn kỹ thuật vô cảm cho sinh thiết cơ

Vô cảm vùng cho sinh thiết cơ

Đối với người lớn hợp tác tốt và trẻ lớn, có thể áp dụng phương pháp vô cảm vùng (có hoặc không kết hợp an thần), mặc dù phần lớn các trường hợp vẫn đòi hỏi phải gây mê toàn thân. Trong một báo cáo tổng kết đơn trung tâm gồm 877 bệnh nhi được sinh thiết cơ do các rối loạn thần kinh cơ, vô cảm vùng (chủ yếu là gây tê tủy sống) chỉ được sử dụng ở 13% số bệnh nhân 50. Tại cơ sở y tế của chúng tôi, gây tê tủy sống có thể được chỉ định cho sinh thiết cơ ở trẻ nhũ nhi dưới 5 kg và thanh thiếu niên lớn tuổi. Tuy nhiên, kỹ thuật gây tê tủy sống ở trẻ dưới 5 kg rất khó khăn, với tỷ lệ thất bại lên tới 20% ngay cả khi thực hiện bởi các chuyên gia giàu kinh nghiệm 51,52, do đó luôn phải chuẩn bị sẵn phương án dự phòng là gây mê toàn thân.

Ở trẻ lớn hơn, có thể sử dụng phương pháp phong bế thần kinh bằng thuốc tê tại chỗ để vô cảm mà không cần tiêm ngấm trực tiếp tại vị trí rạch da. Ở trẻ rất nhỏ, thể tích thuốc tê sử dụng có thể dẫn đến nguy cơ làm nhiễm bẩn vùng lấy bệnh phẩm. Phương pháp gây tê tại chỗ không thể áp dụng cho test co cứng cơ vốn đòi hỏi mẫu bệnh phẩm lớn, và việc tiêm ngấm thuốc tê quanh cơ có thể làm nhiễu kết quả xét nghiệm. Việc tiêm ngấm thuốc tê tại phẫu trường có thể được thực hiện sau khi đã lấy xong bệnh phẩm nhằm mục đích giảm đau sau mổ.

Gây mê toàn thân cho sinh thiết cơ

Đối với trẻ em và bệnh nhân có rối loạn phát triển, gây mê toàn thân thường là bắt buộc. Việc lựa chọn thuốc mê tối ưu cho quá trình gây mê toàn thân (thuốc mê bay hơi so với propofol) ở trẻ em chưa được chẩn đoán xác định bệnh cơ vẫn còn là vấn đề đang tranh cãi. (Xem ‘Lựa chọn thuốc mê’ phía trên).

Bệnh nhân thực hiện sinh thiết cơ có thể được chia thành bốn nhóm dựa trên chẩn đoán có khả năng xảy ra, cụ thể như sau:

Bệnh nhân có nguy cơ tăng thân nhiệt ác tính

Những bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh cơ bẩm sinh có kèm theo tính nhạy cảm với tăng thân nhiệt ác tính (MNS) hoặc có lịch hẹn làm nghiệm pháp co cứng in vitro nhằm loại trừ tăng thân nhiệt ác tính nên được sử dụng phương pháp vô cảm không kích hoạt (tức là tránh dùng succinylcholine và thuốc mê đường hô hấp dạng bay hơi, đồng thời sử dụng máy gây mê đã được làm sạch các chất gây mê bay hơi). (Xem “Tính nhạy cảm với tăng thân nhiệt ác tính: Đánh giá và xử trí”, phần ‘Quản lý gây mê ở bệnh nhân có nguy cơ nhạy cảm với tăng thân nhiệt ác tính’).

Bệnh nhân có nguy cơ tiêu cơ vân do gây mê

Chúng tôi đề xuất rằng những bệnh nhân có nồng độ creatine kinase (CK) trước mổ tăng cao, hoặc nghi ngờ mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD), bệnh loạn dưỡng cơ Becker (BMD), hoặc bệnh loạn dưỡng cơ (MD) do bất kỳ bất thường nào ở một trong số nhiều loại protein liên quan đến dystrophin nên được sử dụng phương pháp vô cảm không kích hoạt (tức là tránh dùng succinylcholine và thuốc mê đường hô hấp dạng bay hơi, sử dụng máy gây mê đã được làm sạch các chất gây mê bay hơi). (Xem ‘Tiêu cơ vân và bệnh cơ do gây mê’ phía trên).

Nghi ngờ bệnh lý cơ chuyển hóa

Có thể sử dụng thuốc mê bay hơi, đồng thời cần lường trước tình trạng tăng nhạy cảm với các thuốc này. Chúng tôi đề xuất tránh dùng propofol do có nguy cơ nhỏ và chưa định lượng được về hội chứng giống truyền propofol. (Xem ‘Propofol và các bệnh lý cơ’ phía trên).

Chưa có chẩn đoán nghi ngờ rõ ràng

Chúng tôi đề xuất tránh sử dụng thuốc mê bay hơi cho nhóm bệnh nhân này, thay vào đó nên dùng gây mê tĩnh mạch có hoặc không kết hợp với nitrous oxide, nếu phương pháp vô cảm vùng không phù hợp. Cách tiếp cận này dựa trên cơ sở lý luận rằng nguy cơ tăng thân nhiệt ác tính (MH) hoặc phản ứng dị ứng/bất lợi cấp tính (AIR) do thuốc mê bay hơi ở những bệnh nhân có cơ địa nhạy cảm có thể cao hơn so với rủi ro chưa rõ ràng nhưng có lẽ rất nhỏ liên quan đến propofol ở một nhóm bệnh nhân cụ thể (ví dụ: bệnh nhân mắc bệnh cơ ti thể).

Ước tính tốt nhất về nguy cơ mắc MH hoặc AIR xuất phát từ một nghiên cứu hồi cứu trên 274 trẻ em chưa được chẩn đoán xác định, những trẻ đã được dùng thuốc mê bay hơi trong quá trình gây mê toàn thân để sinh thiết cơ 53. Không ghi nhận trường hợp nào mắc MH hoặc tiêu cơ vẫn có liên quan đến thuốc mê, và ước tính nguy cơ mắc MH hoặc tiêu cơ vân là $\le 1,09\%$ (tức là cận trên của khoảng tin cậy 95% cho kết quả này là 1,09). Chúng tôi cho rằng mức nguy cơ khoảng 1% là quá cao đối với một biến cố có khả năng đe dọa tính mạng, và những dữ liệu này củng cố quan điểm nên tránh sử dụng thuốc mê bay hơi ở trẻ em mắc bệnh cơ chưa được chẩn đoán.

Nitrous oxide, các barbiturate, benzodiazepine, ketamine, opioid và chất chủ vận thụ thể alpha không liên quan đến tình trạng MH, AIR hay hội chứng truyền dịch propofol 54. Nếu bác sĩ giải phẫu bệnh hoặc bác sĩ điều trị yêu cầu không sử dụng propofol, có thể sử dụng các thuốc kể trên kết hợp hoặc không kết hợp với vô cảm vùng (ví dụ: gây tê tủy sống, gây tê khoang cùng, gây tê ngoài màng cứng hoặc phong bế thần kinh vùng) (Xem ‘Lựa chọn thuốc mê’ ở trên và ‘Gây tê vùng’ ở trên).

gợi ý cho bạn

Chuyên khoa