TÓM TẮT
Cơ chế và nguyên nhân – Cơ thể không có cơ chế sinh lý để loại bỏ lượng sắt dư thừa. Các nguyên nhân chính gây quá tải sắt bao gồm (bảng 1):
- Truyền máu (thông thường >15 đến 20 đơn vị)
- Tăng hấp thu sắt từ chế độ ăn do:
- Bệnh nhiễm sắt di truyền (HH), thường do các biến thể biallelic trong gen HFE (C282Y/C282Y hoặc C282Y/H63D)
- Quá trình tạo hồng cầu không hiệu quả trong bệnh beta thalassemia, thiếu máu sideroblastic hoặc các bệnh thiếu máu di truyền khác
- Bệnh gan, đặc biệt là bệnh gan do rượu và viêm gan mạn tính
(Xem ‘Dự trữ sắt bình thường’ và ‘Nguyên nhân gây quá tải sắt’ ở dưới.)
Biểu hiện lâm sàng – Quá tải sắt có ý nghĩa lâm sàng gây tăng ferritin huyết thanh và độ bão hòa transferrin (TSAT). Sắt dư thừa tạo ra các gốc oxy hóa hoạt động, có thể gây tổn thương mô, viêm và xơ hóa. Gan, tim, khớp, da và các tuyến nội tiết là những cơ quan đặc biệt dễ bị tổn thương. (Xem ‘Hệ quả của việc dự trữ sắt dư thừa’ ở dưới.)
Đánh giá – Tất cả bệnh nhân nghi ngờ quá tải sắt cần được đánh giá lâm sàng kỹ lưỡng, làm tổng phân tích tế bào máu (CBC) và định lượng sắt, bao gồm ferritin và TSAT. Xét nghiệm chức năng gan thường mang lại giá trị chẩn đoán. Nồng độ ferritin huyết thanh hoặc TSAT thấp hoặc bình thường giúp loại trừ tình trạng quá tải sắt. Các giá trị cao phù hợp với tình trạng quá tải sắt nhưng không đặc hiệu; do đó thường cần chỉ định thêm các xét nghiệm khác để xác định mức độ quá tải sắt (sơ đồ 1) và đánh giá nguyên nhân nếu chưa rõ. (Xem ‘Trình tự và diễn giải xét nghiệm’ ở dưới.)
Chẩn đoán – Nghi ngờ quá tải sắt khi có một hoặc nhiều phát hiện sau (xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới):
- Tăng ferritin huyết thanh (≥200 đến 300 ng/mL [≥200 đến 300 mcg/L] ở nam giới, ≥150 đến 200 ng/mL [≥150 đến 200 mcg/L] ở nữ giới) ở bệnh nhân không có tình trạng viêm đáng kể, và/hoặc tăng TSAT (≥45% ở nam giới; ≥40% ở nữ giới). Tình trạng tăng TSAT có thể xuất hiện trước khi tăng ferritin. Hiếm khi, tình trạng tăng TSAT đơn độc có thể xảy ra mà không kèm theo quá tải sắt rõ rệt hoặc tổn thương cơ quan, đặc biệt ở người trẻ tuổi, trường hợp này cần theo dõi sát. (Xem ‘CBC, LFTs và định lượng sắt’ ở dưới.)
- Quá tải sắt được xác định qua MRI (sắt trong gan >3 mg/g trọng lượng gan khô; MRI T2* tim <20 miligiây) hoặc nhuộm sắt trong mô. (Xem ‘Chẩn đoán hình ảnh không xâm lấn (MRI)’ và ‘Sinh thiết gan’ ở dưới.)
- Ferritin trở về mức bình thường sau 5 đến 6 (hoặc nhiều hơn) lần trích máu điều trị. (Xem ‘Đáp ứng với trích máu’ ở dưới.)
Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt của quá tải sắt bao gồm các tình trạng viêm, bệnh gan và bệnh lý ác tính (bảng 2). Ferritin tăng rất cao có thể gặp trong hội chứng thực bào lympho-mô bào (HLH), nhiễm HIV (đặc biệt khi số lượng CD4 thấp và có nhiễm trùng cơ hội), và ung thư (đặc biệt là các bệnh lý ác tính huyết học). (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)
Xét nghiệm sau chẩn đoán – Tổng lượng sắt trong cơ thể được đánh giá bằng MRI gan hoặc sinh thiết. Các đánh giá khác tùy thuộc vào triệu chứng (bảng 3). Cần xác định nguyên nhân gây quá tải sắt; có thể có nhiều nguyên nhân phối hợp. Xét nghiệm HFE được chỉ định cho tất cả người trưởng thành bị quá tải sắt không do truyền máu và một số cá nhân quá tải sắt do truyền máu, đặc biệt khi lượng sắt tích tụ dường như không tương xứng với số lần truyền máu. (Xem ‘Xét nghiệm sau chẩn đoán’ ở dưới và “Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán bệnh nhiễm sắt di truyền”.)
Xét nghiệm cho thành viên gia đình – Việc xét nghiệm cho những người thân trực hệ không có triệu chứng của bệnh nhân nhiễm sắt di truyền (HH) được trình bày riêng biệt. (Xem “Quản lý và tiên lượng bệnh nhiễm sắt di truyền”, mục ‘Xét nghiệm và tư vấn cho người thân trực hệ’.)
Điều trị – Trích máu điều trị được áp dụng cho những bệnh nhân không thiếu máu nặng hoặc không có suy tim. Liệu pháp thải sắt (chelation) được dùng cho bệnh nhân thiếu máu hoặc những người không dung nạp được phương pháp trích máu. (Xem “Thải sắt: Lựa chọn thuốc, liều dùng và tác dụng phụ”, “Thalassemia: Quản lý sau ghép tế bào tạo máu”, mục ‘Dự trữ sắt’, “Quản lý và tiên lượng bệnh nhiễm sắt di truyền”, “Quản lý và tiên lượng bệnh nhiễm sắt di truyền”, mục ‘Trích máu’ và “Truyền máu trong bệnh hồng cầu hình liềm: Quản lý các biến chứng bao gồm quá tải sắt”, mục ‘Liệu pháp thải sắt’.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
