TÓM TẮT
Sinh lý bệnh và nguyên nhân – Bệnh não chuyển hóa – độc tính cấp tính (TME) là tình trạng rối loạn chức năng não toàn thể cấp tính, biểu hiện bằng sự thay đổi ý thức, thay đổi hành vi và/hoặc co giật, trong khi không có tổn thương cấu trúc não nguyên phát hoặc nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương (CNS) trực tiếp. (Xem ‘Giới thiệu và định nghĩa’ ở dưới.)
Nguyên nhân gây TME rất đa dạng (bảng 1). Các biểu hiện của tình trạng này ở trẻ nhũ nhi hoặc trẻ em có thể kín đáo và khó nhận biết. Vì TME thường có khả năng hồi phục và việc gián đoạn hoạt động của neuron trong não bộ đang phát triển có thể để lại hậu quả lâu dài, nên việc nhận diện và điều trị kịp thời đóng vai trò hết sức quan trọng. (Xem ‘Các nguyên nhân cụ thể gây bệnh não’ ở dưới.)
Đặc điểm lâm sàng – Mặc dù có nhiều cơ chế sinh lý bệnh khác nhau, các biểu hiện lâm sàng của TME thường tương đối giống nhau (xem ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới):
- Thay đổi trạng thái tâm thần: dao động từ những khó khăn về nhận thức nhẹ đến sảng rõ rệt.
- Bất thường về vận động: có thể bao gồm giảm trương lực cơ hoặc tăng trương lực cơ, các cử động bất thường (giật cơ, run nhẹ và run vẫy), co giật cục bộ hoặc toàn thể.
- Phản xạ đồng tử và bất thường hô hấp: tùy thuộc vào nguyên nhân gây TME.
Đánh giá và chẩn đoán phân biệt – Đối với những bệnh nhân TME chưa rõ nguyên nhân, đánh giá chẩn đoán ban đầu bao gồm khai thác bệnh sử, khám lâm sàng, xét nghiệm máu và nước tiểu thường quy. Chọc dò thắt lưng (LP) để đo áp lực mở và phân tích dịch não tủy (CSF) phù hợp, chẩn đoán hình ảnh thần kinh và đo điện não đồ (EEG) sẽ được thực hiện nếu chẩn đoán vẫn chưa rõ ràng. (Xem ‘Đánh giá chẩn đoán’ ở dưới.)
Mục tiêu của đánh giá chẩn đoán là nhằm:
- Loại trừ các tình trạng có thể giả dạng TME, bao gồm xuất huyết nội sọ (ICH), chấn thương đầu do ngược đãi, nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương, tổn thương dạng khối, não úng thủy và các cơn co giật không co cứng, cùng một số nguyên nhân khác. (Xem ‘Các tình trạng giả dạng bệnh não chuyển hóa – độc tính’ ở dưới.)
- Xác định nguyên nhân gây TME (bảng 1). (Xem ‘Các nguyên nhân cụ thể gây bệnh não’ ở dưới.)
Xử trí – Việc xử trí TME cấp tính phụ thuộc vào bản chất và mức độ nghiêm trọng của bệnh não. Những bệnh nhân có bệnh não nặng (ví dụ: có co giật, suy hô hấp tuần hoàn, hôn mê hoặc tổn thương thần kinh nặng) cần được nhập khoa hồi sức tích cực (ICU).
Các biện pháp xử trí chung cần được triển khai ngay lập tức, bất kể nguyên nhân là gì. Khi đã xác định được nguyên nhân, cần áp dụng điều trị đặc hiệu. Chăm sóc hỗ trợ tổng quát chủ yếu nhằm ngăn ngừa tổn thương não thứ phát, bao gồm (xem ‘Hướng tiếp cận xử trí’ ở dưới):
- Hỗ trợ hô hấp (ví dụ: đặt nội khí quản và thông khí cơ học nếu có chỉ định, tránh thiếu oxy, tránh tăng hoặc giảm carbonic máu). (Xem “Kỹ thuật đặt nội khí quản cấp cứu ở trẻ em”.)
- Hỗ trợ tim mạch (xử lý tình trạng thiếu thể tích nếu có, duy trì huyết áp tâm thu phù hợp với lứa tuổi). (Xem “Sốc ở trẻ em trong điều kiện đầy đủ nguồn lực: Xử trí ban đầu”.)
- Duy trì đầu giường cao 30°. (Xem “Tăng áp lực nội sọ (ICP) ở trẻ em: Xử trí”.)
- Kiểm soát sốt. (Xem “Trạng thái sững sờ và hôn mê ở trẻ em”, phần ‘Xử trí cấp cứu các nguyên nhân và biến chứng’.)
- Tránh hạ đường huyết hoặc tăng đường huyết. (Xem “Trạng thái sững sờ và hôn mê ở trẻ em”, phần ‘Xử trí cấp cứu các nguyên nhân và biến chứng’.)
- Kiểm soát co giật. (Xem “Xử trí trạng thái động kinh co cứng ở trẻ em”.)
