TÓM TẮT
Đặc điểm lâm sàng
- Ở người mẹ: Phụ nữ tăng androgen trong thai kỳ thường khởi phát với các triệu chứng như rậm lông và mụn trứng cá. Trong các trường hợp nghiêm trọng hơn, có thể xuất hiện các dấu hiệu nam hóa bao gồm hói vùng trán, phì đại âm vật và trầm giọng. (Xem thêm mục ‘Mẹ’ ở dưới.)
- Ở thai nhi: Thai nhi nữ tiếp xúc với nồng độ androgen cao từ tuần thứ 7 đến tuần thứ 12 của thai kỳ có nguy cơ nam hóa không hồi phục; sau tuần thứ 12, việc tiếp xúc này chỉ liên quan đến nguy cơ phì đại âm vật. Thai nhi nam không chịu tác động bất lợi từ tình trạng tăng androgen trong thai kỳ. (Xem thêm mục ‘Thai nhi’ ở dưới.)
Đánh giá chẩn đoán
Các nội dung đánh giá thiết yếu bao gồm: đánh giá nguy cơ nam hóa thai nhi, xác định nguồn gốc dư thừa androgen và phân biệt giữa nguyên nhân lành tính và ác tính của tình trạng tăng androgen. (Xem thêm mục ‘Đánh giá chẩn đoán’ ở dưới.)
Đánh giá nguy cơ cho thai nhi
Bệnh nhân cần được tư vấn về lựa chọn xét nghiệm DNA tự do (cell-free DNA), một phương pháp tin cậy để xác định giới tính thai nhi vào tuần thứ 10 của thai kỳ. Trong trường hợp xác định thai nhi là nữ, có thể cân nhắc can thiệp ngoại khoa để giảm nguy cơ nam hóa tiến triển. (Xem thêm mục ‘Đánh giá nguy cơ nam hóa thai nhi’ ở dưới.)
Định lượng hormone
Các xét nghiệm bao gồm định lượng androgen huyết thanh, bao gồm testosterone toàn phần và tự do, globulin gắn hormone sinh dục (SHBG) và dehydroepiandrosterone sulfate (DHEAS). Tuy nhiên, định lượng androgen huyết thanh không thể giúp phân biệt nguồn sản sinh hormone là lành tính hay ác tính. (Xem thêm mục ‘Xác định nồng độ hormone’ ở dưới.)
Chẩn đoán hình ảnh
Quá trình chẩn đoán hình ảnh nên bắt đầu bằng việc khảo sát buồng trứng (thông thường là siêu âm vùng chậu), nếu không tìm thấy nguồn gốc từ buồng trứng, tiếp theo sẽ là chẩn đoán hình ảnh tuyến thượng thận. (Xem thêm mục ‘Nguồn gốc từ buồng trứng’ và ‘Nguồn gốc từ tuyến thượng thận’ ở dưới.)
Chẩn đoán phân biệt
Nguyên nhân phổ biến nhất gây tăng androgen trong thai kỳ là u tế bào hoàng thể (luteoma) của thai kỳ và nang theca lutein. Nam hóa thai nhi thường gặp ở phụ nữ mang thai có u tế bào hoàng thể, nhưng cực kỳ hiếm gặp trong trường hợp nang theca lutein. Các nguyên nhân hiếm gặp bao gồm u tuyến tiết androgen, ung thư vỏ thượng thận và thiếu hụt aromatase nhau thai (bảng 1 và bảng 2). (Xem thêm mục ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)
Xử trí
Các lựa chọn xử trí cho phụ nữ tăng androgen trong thai kỳ còn hạn chế. Hiện không có liệu pháp điều trị nội khoa; hầu hết bệnh nhân được điều trị bảo tồn (theo dõi), trong khi một số trường hợp được phẫu thuật nếu có chỉ định. Các chỉ định phẫu thuật bao gồm:
- Phụ nữ có hình ảnh gợi ý u buồng trứng hoặc u thượng thận tiết androgen ác tính; những bệnh nhân này cần được chuyển đến chuyên gia phẫu thuật phù hợp để cắt bỏ khối u bất kể đang ở tam cá nguyệt nào. (Xem “Khối u phần phụ: Đánh giá và quản lý trong thai kỳ”, phần ‘U ác tính’ và “Điều trị ung thư vỏ thượng thận” và “U dây và u mô đệm của buồng trứng: Quản lý ở người trưởng thành”, phần ‘Các cân nhắc phẫu thuật chung cho bệnh nhân u buồng trứng’.)
- Phụ nữ có u tế bào hoàng thể trong thai kỳ kèm theo các triệu chứng do khối u gây ra. (Xem thêm mục ‘U tế bào hoàng thể’ ở dưới.)
- Ngoài ra, phẫu thuật đôi khi được thực hiện ở phụ nữ mang thai nam hóa có khối u buồng trứng dạng đặc gợi ý u tế bào hoàng thể, nhằm ngăn ngừa nam hóa thai nhi nữ (bảng 2). (Xem thêm mục ‘Phẫu thuật’ ở dưới.)
