TÓM TẮT
Định nghĩa – Vàng da là dấu hiệu lâm sàng do tăng bilirubin máu; tình trạng này thường biểu hiện rõ khi nồng độ bilirubin huyết thanh vượt quá 2 đến 3 mg/dL (34 đến 51 $\mu\text{mol/L}$), tương đương gấp đôi giới hạn trên của mức bình thường. Tăng bilirubin máu được gọi là “không liên hợp” nếu nồng độ bilirubin liên hợp chỉ chiếm một phần nhỏ trong tổng lượng bilirubin (ví dụ: bilirubin trực tiếp < 1 mg/dL, hoặc < 20% tổng bilirubin nếu tổng bilirubin > 5 mg/dL). (Xem thêm ‘Định nghĩa’ ở dưới.)
Nguyên nhân gây tăng bilirubin không liên hợp – Ở hầu hết trẻ sơ sinh và trẻ em vàng da, tình trạng tăng bilirubin máu chủ yếu hoặc hoàn toàn là bilirubin không liên hợp. Nguyên nhân có thể do tăng sản xuất bilirubin (ví dụ: tán huyết), giảm hấp thu bilirubin tại gan (ví dụ: giảm lưu lượng máu gan hoặc do một số loại thuốc) hoặc giảm khả năng liên hợp bilirubin (Sơ đồ 1 và Bảng 1). (Xem thêm ‘Nguyên nhân gây tăng bilirubin không liên hợp’ ở dưới.)
Hội chứng Gilbert là nguyên nhân phổ biến gây tăng bilirubin không liên hợp, đặc biệt ở thanh thiếu niên và người trưởng thành. Đây là một khiếm khuyết di truyền trong quá trình glucuronid hóa bilirubin, biểu hiện bằng việc tăng nhẹ và thoáng qua bilirubin không liên hợp, thường khởi phát khi có bệnh lý cấp tính đi kèm. Việc quản lý tập trung vào việc nhận diện bệnh và hiểu rõ bản chất lành tính của hội chứng này để tránh các can thiệp chẩn đoán không cần thiết. (Xem thêm ‘Hội chứng Gilbert’ ở dưới.)
Tiếp cận chẩn đoán – Vàng da là tình trạng da và củng mạc mắt có màu vàng, thường dễ quan sát nhất ở lòng bàn tay và lòng bàn chân. (Xem thêm ‘Khám lâm sàng’ ở dưới.)
Định lượng bilirubin – Bước đầu tiên đối với trẻ sơ sinh và trẻ em vàng da là định lượng bilirubin toàn phần và bilirubin liên hợp.
Tăng bilirubin không liên hợp được xác định khi bilirubin toàn phần tăng nhưng thành phần liên hợp chiếm tỷ lệ rất thấp. Hầu hết trẻ vàng da sẽ có bilirubin toàn phần > 2 đến 3 mg/dL (34 đến 51 $\mu\text{mol/L}$). (Xem thêm ‘Tăng bilirubin máu’ ở dưới.)
Nếu nồng độ bilirubin huyết thanh bình thường nhưng bệnh nhân vẫn có biểu hiện vàng da, khả năng cao là tăng caroten máu; tình trạng này có thể phân biệt với vàng da thông qua thăm khám lâm sàng. (Xem thêm ‘Các kết quả khác’ và ‘Khám lâm sàng’ ở dưới.)
Nếu kết quả tăng bilirubin máu với thành phần liên hợp chiếm tỷ trọng lớn, cần một hướng tiếp cận chẩn đoán khác. Nguyên nhân gây tăng bilirubin liên hợp phần lớn khác với tăng bilirubin không liên hợp, mặc dù một số trường hợp có thể do cơ chế hỗn hợp (Sơ đồ 2). (Xem thêm ‘Các kết quả khác’ ở dưới.)
Loại trừ nhiễm khuẩn huyết – Những bệnh nhân tăng bilirubin máu có tình trạng bệnh lý cấp tính (vẻ mặt độc) cần được đánh giá nhanh chóng để loại trừ nhiễm khuẩn huyết. Nhiễm khuẩn huyết có thể gây tăng bilirubin thông qua nhiều cơ chế, bao gồm tán huyết trong lòng mạch (gây tăng sản xuất bilirubin). (Xem thêm ‘Tiền sử và khám lâm sàng’ ở dưới.)
Đánh giá chuyên sâu – Đối với bệnh nhân tăng bilirubin không liên hợp, các bước tiếp theo bao gồm:
- Nếu có thiếu máu: đánh giá tình trạng tán huyết, sau đó tìm các rối loạn tán huyết cụ thể (Bảng 2). (Xem thêm ‘Tăng bilirubin không liên hợp kèm thiếu máu và/hoặc tán huyết’ và “Tiếp cận trẻ bị thiếu máu”.)
- Nếu không có thiếu máu: đánh giá khả năng mắc bệnh lý gan tiềm ẩn hoặc các rối loạn di truyền gây giảm liên hợp bilirubin (hội chứng Gilbert hoặc hội chứng Crigler-Najjar) (Sơ đồ 3). (Xem thêm ‘Tăng bilirubin không liên hợp không kèm thiếu máu hay tán huyết’ ở dưới.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
