Hướng dẫn lâm sàng

Trang chủ

Vô sinh nữ: Đánh giá

Xuất bản:

Cập nhật:

MỤC LỤC

TÓM TẮT

Thời điểm bắt đầu đánh giá vô sinh – Thời điểm tiến hành đánh giá vô sinh chủ yếu phụ thuộc vào tuổi của người vợ, đồng thời chịu ảnh hưởng bởi tình trạng sức khỏe nền của cả hai vợ chồng (bảng 1).

Tiêu chuẩn – Chúng tôi chỉ định đánh giá vô sinh cho phụ nữ dưới 35 tuổi không thể thụ thai sau 12 tháng quan hệ tình dục thường xuyên và không sử dụng biện pháp tránh thai. (Xem ‘Thời điểm bắt đầu đánh giá vô sinh’ ở dưới.)

Đánh giá sớm hơn – Việc đánh giá sớm hơn (ví dụ: sau 6 tháng) được chỉ định cho một số đối tượng, điển hình là khi người vợ trên 35 tuổi.

Đánh giá ngay lập tức – Cần tiến hành đánh giá ngay lập tức đối với bệnh nhân nữ từ 40 tuổi trở lên hoặc có tiền sử kinh thưa/vô kinh, bệnh lý vòi trứng hoặc lạc nội mạc tử cung (đã xác định hoặc nghi ngờ), chồng có yếu tố gây vô sinh nam đã biết, tiền sử hóa trị hoặc xạ trị, và/hoặc có các yếu tố giải phẫu gây vô sinh rõ rệt (ví dụ: thắt ống dẫn tinh hoặc tắc vòi trứng). (Xem ‘Tiếp cận ban đầu’ ở dưới.)

Các thành phần trong đánh giá ban đầu – Cả hai vợ chồng trong một cặp đôi vô sinh cần được đánh giá các yếu tố gây suy giảm khả năng sinh sản; có thể có nhiều yếu tố cùng tác động. (Xem ‘Tiếp cận ban đầu’ ở dưới.)

Hỏi bệnh và thăm khám lâm sàng – Việc khai thác tiền sử (bảng 2) và thăm khám lâm sàng nhằm xác định các dấu hiệu và triệu chứng gợi ý nguyên nhân gây vô sinh. (Xem ‘Hỏi bệnh và thăm khám lâm sàng’ ở dưới.)

Các xét nghiệm chẩn đoán – Đánh giá vô sinh cơ bản cho tất cả các cặp đôi bao gồm (xem ‘Các xét nghiệm chẩn đoán’ ở dưới):

Đánh giá dự trữ buồng trứng – Để đánh giá phụ nữ vô sinh, chúng tôi đánh giá dự trữ buồng trứng bằng nồng độ hormone chống Müllerian (AMH), nồng độ hormone kích thích nang trứng (FSH) và estradiol vào ngày thứ 3 của chu kỳ kinh nguyệt. Các xét nghiệm khác như đếm nang noãn nhỏ ở buồng trứng (AFC) và/hoặc nghiệm pháp kích thích bằng clomiphene citrate (CCCT) cũng có thể được sử dụng. (Xem ‘Đánh giá dự trữ buồng trứng’ ở dưới.)

Vai trò của phẫu thuật nội soi – Nội soi chẩn đoán được chỉ định cho phụ nữ nghi ngờ lạc nội mạc tử cung giai đoạn tiến triển, dính vùng chậu hoặc các yếu tố phối hợp khác cần can thiệp nội soi, chẳng hạn như đau vùng chậu mức độ nặng hoặc có nang buồng trứng nghi ngờ. Khi thực hiện nội soi, chúng tôi đồng thời tiến hành bơm thuốc màu kiểm tra vòi trứng (chromotubation) và nội soi buồng tử cung để đánh giá toàn diện. (Xem ‘Vai trò của phẫu thuật nội soi’ ở dưới.)

Các xét nghiệm có giá trị lâm sàng hạn chế – Các xét nghiệm có giá trị lâm sàng hạn chế bao gồm: nghiệm pháp sau giao hợp, theo dõi nhiệt độ cơ thể cơ bản, sinh thiết nội mạc tử cung để phát hiện khiếm khuyết pha hoàng thể, nuôi cấy dịch sinh dục tìm mycoplasma, xét nghiệm kháng thể (kháng phospholipid, kháng tinh trùng, kháng nhân và kháng tuyến giáp) và xét nghiệm bộ nhiễm sắc thể (karyotype). (Xem ‘Các xét nghiệm có giá trị lâm sàng hạn chế’ ở dưới.)

GIỚI THIỆU

Hiện nay có nhiều xét nghiệm được đề xuất để đánh giá vô sinh nữ. Trong đó, một số xét nghiệm có bằng chứng y học vững chắc, số khác thì không. Nội dung này sẽ cung cấp một phương pháp tiếp cận dựa trên y học bằng chứng trong đánh giá vô sinh nữ. Về nguyên nhân và điều trị vô sinh nữ, cũng như nguyên nhân, đánh giá và điều trị vô sinh nam, sẽ được thảo luận trong các phần riêng biệt.

(Xem “Tổng quan về vô sinh”.)
(Xem “Vô sinh nữ: Nguyên nhân”.)
(Xem “Vô sinh nữ: Điều trị”.)
(Xem “Nguyên nhân vô sinh nam”.)
(Xem “Tiếp cận bệnh nhân nam vô sinh”.)
(Xem “Điều trị vô sinh nam”.)

Trong nội dung này, khi thảo luận về kết quả nghiên cứu, chúng tôi sẽ sử dụng thuật ngữ “phụ nữ” hoặc “bệnh nhân” theo đúng cách dùng trong các nghiên cứu được trích dẫn. Chúng tôi khuyến khích người đọc cân nhắc đến nhu cầu tư vấn và điều trị đặc thù cho những cá nhân chuyển giới và đa dạng giới.

THỜI ĐIỂM BẮT ĐẦU ĐÁNH GIÁ VÔ SINH

Việc đánh giá vô sinh thường được bắt đầu sau một năm quan hệ tình dục đều đặn không dùng biện pháp tránh thai đối với phụ nữ dưới 35 tuổi, và sau sáu tháng đối với phụ nữ từ 35 tuổi trở lên (bảng 1). Tuy nhiên, quá trình đánh giá có thể được tiến hành sớm hơn ở những trường hợp sau:

  • Phụ nữ từ 40 tuổi trở lên.
  • Phụ nữ có chu kỳ kinh nguyệt không đều.
  • Có các yếu tố nguy cơ vô sinh đã biết, chẳng hạn như lạc nội mạc tử cung, tiền sử viêm vùng chậu, tiền sử phẫu thuật vùng chậu, dị dạng đường sinh dục hoặc đã xác định có yếu tố gây vô sinh từ phía nam giới.

Quá trình đánh giá cơ bản có thể được thực hiện bởi bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu có kinh nghiệm hoặc bác sĩ sản khoa. Thông thường, bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu nên chuyển bệnh nhân đến chuyên gia để điều trị vô sinh. Nhiều bác sĩ phụ khoa bắt đầu điều trị trước khi chuyển bệnh nhân đến chuyên gia nội tiết sinh sản. Quyết định này tùy thuộc vào kết quả xét nghiệm vô sinh và kinh nghiệm của lâm sàng.

TIẾP CẬN BAN ĐẦU

Cả hai vợ chồng trong một cặp đôi vô sinh đều cần được đánh giá các yếu tố có thể gây ảnh hưởng đến khả năng sinh sản. Dựa trên những thông tin này, chuyên gia điều trị vô sinh sẽ tư vấn cho cặp đôi về các nguyên nhân có thể gây vô sinh và đưa ra kế hoạch điều trị phù hợp với nhu cầu cụ thể của họ.

Cần lưu ý rằng một cặp đôi có thể cùng lúc gặp nhiều yếu tố gây vô sinh; do đó, cần thực hiện đánh giá chẩn đoán ban đầu toàn diện để phát hiện các nguyên nhân gây vô sinh phổ biến nhất nếu có. Khi phù hợp, việc đánh giá cả hai vợ chồng nên được tiến hành đồng thời 1.

Quá trình nhận diện, đánh giá và điều trị vô sinh thường gây căng thẳng cho hầu hết các cặp đôi 2. Lâm sàng không nên bỏ qua trạng thái cảm xúc của họ, bao gồm trầm cảm, giận dữ, lo âu và mâu thuẫn vợ chồng. Việc cung cấp thông tin cần mang tính hỗ trợ và chia sẻ. (Xem “Căng thẳng tâm lý và vô sinh”.)

Hỏi bệnh và khám lâm sàng

Các phát hiện khi hỏi bệnh và khám lâm sàng có thể gợi ý nguyên nhân vô sinh, từ đó giúp định hướng quá trình đánh giá chẩn đoán. Các thành phần trong khai thác tiền sử vô sinh được liệt kê trong bảng (bảng 2).

Tiền sử

Các điểm quan trọng nhất cần khai thác trong tiền sử bao gồm:

  • Thời gian vô sinh cùng kết quả của các đánh giá và điều trị trước đó.

  • Tiền sử kinh nguyệt (chu kỳ và đặc điểm), giúp xác định tình trạng rụng trứng. Ví dụ, chu kỳ hàng tháng đều đặn kèm theo các triệu chứng tiền kinh nguyệt (căng vú, đau rụng trứng, đầy hơi) gợi ý bệnh nhân có rụng trứng; trong khi đó, các đặc điểm như đau kinh nặng gợi ý lạc nội mạc tử cung.

    Chiều dài chu kỳ kinh nguyệt cũng có thể là một chỉ số chung về dự trữ buồng trứng. Một phân tích gộp trên hơn 12.000 phụ nữ cho thấy chu kỳ kinh ngắn (từ 21 đến 27 ngày) có liên quan đến việc giảm dự trữ buồng trứng, bao gồm nồng độ hormone chống Müllerian (AMH) và số lượng nang noãn khởi phát (antral follicle count) thấp hơn so với chu kỳ bình thường (28 đến 31 ngày) hoặc chu kỳ dài (32 đến 35 ngày) 3.

  • Tiền sử nội khoa, ngoại khoa và phụ khoa (bao gồm các bệnh lây truyền qua đường tình dục, viêm vùng chậu và điều trị các kết quả Pap smear bất thường) nhằm tìm kiếm các bệnh lý, thủ thuật hoặc thuốc có khả năng gây vô sinh. Ít nhất, việc rà soát các hệ cơ quan cần xác định xem bệnh nhân có các triệu chứng của bệnh lý tuyến giáp, tiết sữa bất thường, rậm lông, đau vùng chậu hoặc bụng, đau kinh hoặc đau khi giao hợp hay không.

    Phụ nữ trẻ từng phẫu thuật cắt một bên buồng trứng thường không giảm khả năng sinh sản do số lượng nang trứng nguyên thủy trong mỗi buồng trứng rất lớn; tuy nhiên, tiền sử cắt một bên buồng trứng có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản ở phụ nữ lớn tuổi hơn, vì họ có thể suy giảm dự trữ buồng trứng sớm hơn so với những người còn cả hai buồng trứng 4.

  • Tiền sử sản khoa để đánh giá các biến cố có khả năng dẫn đến vô sinh sau đó hoặc kết cục bất lợi trong những lần mang thai tương lai, từ đó cân nhắc chuyển gửi bệnh nhân đến chuyên gia y học bào thai trước khi thụ thai.
  • Tiền sử tình dục, bao gồm rối loạn chức năng tình dục, tần suất và thời điểm giao hợp. Giao hợp không thường xuyên hoặc không hiệu quả có thể là nguyên nhân gây vô sinh.
  • Tiền sử gia đình, bao gồm các thành viên gia đình vô sinh, dị tật bẩm sinh, đột biến gen hoặc khuyết tật trí tuệ. Phụ nữ có đột biến tiền triệu chứng hội chứng X dễ gãy (fragile X premutation) có thể dẫn đến suy buồng trứng sớm, trong khi nam giới có thể gặp các vấn đề về học tập, chậm phát triển hoặc các đặc điểm tự kỷ.
  • Tiền sử cá nhân và lối sống bao gồm tuổi tác, nghề nghiệp, chế độ vận động, căng thẳng, chế độ ăn uống/thay đổi cân nặng, hút thuốc, rối loạn sử dụng chất và uống rượu bia, tất cả những yếu tố này đều có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản.

Khám lâm sàng

Việc thăm khám lâm sàng nhằm tìm kiếm các dấu hiệu của những nguyên nhân tiềm tàng gây vô sinh. Cần tính toán chỉ số khối cơ thể (BMI) và ghi nhận sự phân bố mỡ, vì BMI quá cao hoặc quá thấp đều liên quan đến việc giảm khả năng sinh sản, trong khi béo bụng thường đi kèm với tình trạng kháng insulin.

Trong trường hợp vô kinh nguyên phát, sự phát triển không hoàn thiện của các đặc điểm sinh dục thứ cấp là dấu hiệu của suy tuyến sinh dục giảm gonadotropin. Bệnh nhân vô kinh có vóc dáng thấp, đậm người với lồng ngực hình vuông gợi ý đến hội chứng Turner.

Các bất thường của tuyến giáp, tiết sữa bất thường hoặc các dấu hiệu dư thừa androgen (rậm lông, mụn trứng cá, hói đầu kiểu nam, nam hóa) gợi ý sự hiện diện của một bệnh lý nội tiết (ví dụ: cường giáp hoặc suy giáp, tăng prolactin máu, hội chứng buồng trứng đa nang, bệnh lý tuyến thượng thận).

Đau hoặc có khối ở vùng phần phụ hoặc túi cùng sau (túi cùng Douglas) phù hợp với tình trạng viêm vùng chậu mạn tính hoặc lạc nội mạc tử cung. Các nốt đau có thể sờ thấy ở túi cùng sau, dây chằng tử cung – cùng hoặc vách trực tràng – âm đạo là những dấu hiệu bổ sung của lạc nội mạc tử cung.

Các bất thường về cấu trúc âm đạo/cổ tử cung hoặc tình trạng tiết dịch gợi ý bất thường ống Müller, nhiễm trùng hoặc yếu tố cổ tử cung.

Tử cung to, hình dạng bất thường hoặc kém di động là dấu hiệu của bất thường tử cung, u xơ tử cung, lạc nội mạc tử cung hoặc dính vùng chậu.

Các tình trạng này được mô tả chi tiết trong các bài viết riêng biệt:

Các xét nghiệm chẩn đoán

Ngoài việc khai thác tiền sử và thăm khám lâm sàng, quy trình đánh giá chẩn đoán ban đầu bao gồm:

  • Xét nghiệm tinh dịch đồ để phát hiện vô sinh do yếu tố nam.
  • Xác nhận chức năng rụng trứng bình thường. Phụ nữ có chu kỳ kinh nguyệt đều khoảng 4 tuần một lần kèm theo các triệu chứng tiền kinh nguyệt (molimina) hầu như luôn có sự rụng trứng.
  • Xét nghiệm loại trừ tắc vòi trứng và đánh giá buồng tử cung. Chúng tôi thường chỉ định chụp tử cung vòi trứng (HSG) hoặc siêu âm tử cung vòi trứng có thuốc cản quang (HyCoSy) để đánh giá cả tử cung và vòi trứng; tuy nhiên, phẫu thuật nội soi ổ bụng kết hợp bơm thuốc màu cùng với soi buồng tử cung có thể phù hợp hơn đối với những phụ nữ nghi ngờ mắc lạc nội mạc tử cung. Methylene blue pha loãng có thể được sử dụng làm thuốc nhuộm trong bơm thuốc màu. (Xem thêm ‘Vai trò của nội soi ổ bụng’ bên dưới.)
  • Xét nghiệm đánh giá dự trữ buồng trứng như nồng độ hormone kích thích nang trứng (FSH) hoặc estradiol vào ngày 3 của chu kỳ, test kích thích bằng clomiphene citrate, nồng độ hormone anti-müllerian (AMH) hoặc đếm số nang thứ cấp (AFC).

Các yếu tố nguy cơ ghi nhận từ tiền sử của cặp vợ chồng có thể cho thấy nhu cầu cần thực hiện thêm các xét nghiệm bổ sung sau đợt đánh giá vô sinh ban đầu.

Sàng lọc xét nghiệm tiền thai kỳ cũng có thể được thực hiện tại thời điểm này để kết quả phục vụ cho việc tư vấn chẩn đoán và điều trị. Sàng lọc di truyền nên được chỉ định tùy theo mức độ nguy cơ xác định bởi sắc tộc. Các thành phần của đánh giá và tư vấn tiền thai kỳ được thảo luận riêng. (Xem “Thăm khám trước khi mang thai”, phần ‘Đánh giá xét nghiệm’.)

Xét nghiệm tinh dịch đồ

Xét nghiệm tinh dịch đồ là nền tảng trong việc đánh giá bạn tình nam ở các cặp vợ chồng vô sinh. Ngoài các phân tích tiêu chuẩn, một số phòng xét nghiệm có thể thực hiện các phân tích chuyên sâu hơn. Mẫu tinh dịch nên được thu thập sau 2 đến 7 ngày kiêng xuất tinh và phải được gửi đến phòng xét nghiệm trong vòng một giờ sau khi thu thập 5.

Rất khó để dự đoán khả năng thụ thai chỉ dựa vào kết quả tinh dịch đồ, do có sự chồng lấp đáng kể về các thông số tinh dịch giữa nam giới có khả năng sinh sản và nam giới vô sinh. Nếu kết quả tinh dịch đồ bất thường, lâm sàng viên cần xem xét lại chi tiết quá trình thu thập và vận chuyển mẫu với bệnh nhân, thực hiện xét nghiệm lại do tính biến thiên nội tại cao của tinh dịch đồ, và cân nhắc chuyển gửi đến bác sĩ tiết niệu hoặc chuyên gia về sinh sản nam giới.

Các kỹ thuật phân tích tinh dịch và diễn giải kết quả được thảo luận chi tiết trong một phần riêng. (Xem “Tiếp cận nam giới vô sinh”, phần ‘Xét nghiệm tinh dịch đồ’.)

Đánh giá chức năng rụng trứng

Đánh giá chức năng rụng trứng là một thành phần then chốt trong thăm khám bạn tình nữ, vì rối loạn rụng trứng là nguyên nhân phổ biến gây vô sinh. Mục tiêu điều trị cho phụ nữ rối loạn rụng trứng là cải thiện hoặc kích thích chức năng rụng trứng thông qua nhiều chiến lược điều trị khác nhau. (Xem “Vô sinh nữ: Các phương pháp điều trị”.)

Những phụ nữ có chu kỳ kinh nguyệt đều (khoảng 28 ngày một lần) kèm theo các triệu chứng tiền kinh (căng tức vú, đầy hơi, mệt mỏi, v.v.) thường có khả năng rụng trứng cao. Đối với những phụ nữ không có các đặc điểm này, cần thực hiện đánh giá rụng trứng bằng xét nghiệm. Phương pháp dễ dàng nhất để xác nhận rụng trứng là đo nồng độ progesterone huyết thanh pha giữa thể vàng, thực hiện khoảng một tuần trước kỳ kinh dự kiến. Với chu kỳ 28 ngày điển hình, xét nghiệm sẽ được thực hiện vào ngày thứ 21. Nồng độ progesterone > 3 ng/mL là bằng chứng của việc rụng trứng gần đây 6.

Một phương pháp thay thế là hướng dẫn bệnh nhân sử dụng bộ kit dự đoán rụng trứng qua nước tiểu không kê đơn. Các bộ kit này phát hiện hormone luteinizing (LH) và có hiệu quả cao trong việc dự đoán thời điểm tăng vọt LH, dấu hiệu tin cậy cho thấy sự rụng trứng. Các bộ kit tại nhà có tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả từ 5% đến 10%. Do đó, xét nghiệm huyết thanh xác nhận có thể hữu ích cho những bệnh nhân không thể phát hiện được sự tăng vọt LH trong nước tiểu.

Các phương pháp xác định rụng trứng khác, chẳng hạn như siêu âm hàng ngày để theo dõi sự phát triển và cuối cùng là sự biến mất của nang noãn (đây là phương pháp chính xác nhất để xác nhận rụng trứng 7) hoặc sinh thiết nội mạc tử cung để ghi nhận các thay đổi bài tiết ở nội mạc tử cung, thường quá tốn kém hoặc xâm lấn để áp dụng trong đánh giá chẩn đoán rụng trứng thường quy.

Nếu nồng độ progesterone pha giữa thể vàng < 3 ng/mL hoặc chu kỳ kinh nguyệt rất không đều, bệnh nhân sẽ được đánh giá để tìm nguyên nhân gây không rụng trứng. Các thăm dò tối thiểu bao gồm định lượng prolactin huyết thanh, hormone kích thích tuyến giáp (TSH), FSH và đánh giá hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS). Căn nguyên và quy trình chẩn đoán tình trạng không rụng trứng được xem xét trong một phần riêng. (Xem “Đánh giá và quản lý vô kinh thứ phát”.)

Đánh giá dự trữ buồng trứng

Giảm dự trữ buồng trứng có thể biểu hiện qua sự suy giảm chất lượng tế bào trứng, số lượng trứng hoặc tiềm năng sinh sản 8. Việc xác định tình trạng giảm dự trữ buồng trứng là một phần quan trọng trong đánh giá vô sinh ban đầu, đặc biệt khi bệnh nhân thường đến thăm khám và chẩn đoán muộn hơn trong giai đoạn sinh sản. Hiện đã có các hướng dẫn xét nghiệm từ các tổ chức quốc gia 8,9. Tuy nhiên, hiện chưa có một xét nghiệm lý tưởng nào để đánh giá chính xác dự trữ buồng trứng. Nhiều xét nghiệm sàng lọc đã được áp dụng, nhưng không có xét nghiệm đơn độc nào mang lại độ tin cậy cao trong việc dự báo khả năng thụ thai. Vì vậy, việc phối hợp nhiều xét nghiệm sẽ mang lại kết quả đánh giá tối ưu nhất.

Dự trữ buồng trứng thường được đánh giá thông qua nồng độ AMH, cùng với nồng độ FSH và estradiol vào ngày 3 của chu kỳ kinh nguyệt. Trong một số trường hợp, các xét nghiệm khác như test kích thích bằng clomiphene citrate (CCCT) và đếm nang noãn khởi phát (AFC) cũng được thực hiện. Nồng độ AMH có giá trị đặc hiệu trong việc dự báo đáp ứng kém đối với các chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm (in vitro fertilization – IVF), nhưng giá trị dự báo khả năng sinh con sống lại hạn chế hơn.

Định lượng FSH ngày 3 và Nghiệm pháp CCCT

Cả định lượng FSH ngày 3 (với ngày 1 là ngày đầu tiên của kỳ kinh nguyệt bình thường) và nghiệm pháp CCCT (một nghiệm pháp kích thích để đo FSH) đều được sử dụng rộng rãi để đánh giá dự trữ buồng trứng. Nghiệm pháp CCCT bao gồm việc cho uống 100 mg clomiphene citrate từ ngày thứ 5 đến ngày thứ 9 của chu kỳ, sau đó định lượng nồng độ FSH vào ngày 3 và ngày 10, cùng với nồng độ estradiol vào ngày 3.

Cơ chế của các xét nghiệm này dựa trên nguyên lý: phụ nữ có dự trữ buồng trứng tốt sẽ có đủ nồng độ hormone buồng trứng từ các nang noãn nhỏ trong giai đoạn đầu của chu kỳ kinh nguyệt để duy trì FSH ở mức thấp. Ngược lại, ở những phụ nữ có số lượng nang noãn và noãn giảm, việc sản xuất hormone buồng trứng không đủ để ức chế bài tiết FSH từ tuyến yên một cách bình thường, dẫn đến nồng độ FSH tăng sớm trong chu kỳ 10.

Các phân tích gộp từ các nghiên cứu không ngẫu nhiên kết luận rằng định lượng FSH ngày 3 cơ bản và nghiệm pháp CCCT có giá trị tương đương trong việc dự báo khả năng đạt thai lâm sàng ở phụ nữ điều trị vô sinh 11,12. Với cả hai xét nghiệm, một kết quả bình thường không có nhiều giá trị trong việc dự đoán khả năng sinh sản, nhưng kết quả bất thường rõ rệt (chúng tôi sử dụng ngưỡng FSH >15 mIU/mL) cho thấy khả năng mang thai thấp khi điều trị bằng noãn tự thân, đặc biệt là ở những phụ nữ trong độ tuổi sinh sản muộn.

Dựa trên những phát hiện này cùng với ưu thế về chi phí và tính đơn giản, chúng tôi ưu tiên định lượng nồng độ FSH ngày 3. Giá trị dưới 10 mIU/mL được xem là gợi ý dự trữ buồng trứng đầy đủ, và mức từ 10 đến 15 mIU/mL là ngưỡng ranh giới. Ngưỡng trên cho nồng độ FSH bình thường tùy thuộc vào từng phòng xét nghiệm; các giá trị cắt từ 10 đến 25 mIU/mL đã được báo cáo do sự khác biệt về tiêu chuẩn tham chiếu và phương pháp xét nghiệm FSH.

Chúng tôi cũng kiểm tra nồng độ estradiol ngày 3 của chu kỳ, mặc dù hiện có những dữ liệu trái chiều về việc liệu chỉ số này có khả năng dự báo dự trữ buồng trứng và đáp ứng với kích thích buồng trứng (như trong IVF) hay không 13,14. Chúng tôi coi giá trị <80 pg/mL là gợi ý dự trữ buồng trứng đầy đủ, tuy nhiên các ngưỡng cắt khác cũng được áp dụng. Trong một nghiên cứu tiền cứu trên phụ nữ thực hiện IVF, nồng độ estradiol ngày 3 >80 pg/mL dẫn đến tỷ lệ hủy chu kỳ cao hơn và tỷ lệ mang thai thấp hơn; nồng độ estradiol >100 pg/mL có liên quan đến tỷ lệ mang thai 0% 15.

Nồng độ estradiol cơ bản tăng cao là do sự huy động nang noãn sớm xảy ra ở những phụ nữ giảm dự trữ buồng trứng. Nồng độ estradiol cao có thể ức chế sản xuất FSH từ tuyến yên, từ đó che lấp một trong những dấu hiệu của giảm dự trữ buồng trứng ở phụ nữ tiền mãn kinh. Do đó, việc đo đồng thời nồng độ FSH và estradiol giúp tránh kết quả âm tính giả khi xét nghiệm FSH.

Nếu thực hiện CCCT, chúng tôi coi nồng độ FSH dưới 10 mIU/mL vào cả ngày 3 và ngày 10 là gợi ý dự trữ buồng trứng đầy đủ; nồng độ FSH ranh giới từ 10 đến 15 mIU/mL hoặc nồng độ FSH tăng cao vào ngày 3 hoặc ngày 10 gợi ý tình trạng giảm dự trữ buồng trứng. Estradiol có thể được đo vào ngày 3, nhưng estradiol ngày 10 không nằm trong quy trình CCCT chuẩn vì chỉ số này phản ánh mức độ đáp ứng của nang noãn buồng trứng với clomiphene 100 mg/ngày trong 5 ngày, chứ không phải phản ánh dự trữ buồng trứng.

Nếu kết quả FSH ngày 3 hoặc CCCT bất thường, bệnh nhân nên được chuyển đến chuyên gia nội tiết sinh sản để thảo luận thêm về các lựa chọn chẩn đoán và điều trị. Các phương án này tùy thuộc vào kết quả của các xét nghiệm chẩn đoán khác, tuổi của bệnh nhân 16 và các yếu tố khác, có thể bao gồm kích thích rụng trứng tích cực, IVF hoặc sử dụng noãn hiến tặng. Tuy nhiên, những bệnh nhân giảm dự trữ buồng trứng nghiêm trọng hiếm khi thụ thai nếu không sử dụng trứng hiến.

Hormone chống Müllerian (AMH)

AMH là một thành viên của họ TGF-beta, được biểu hiện bởi các nang tiền hốc nhỏ (<8 mm) và các nang hốc sớm. Nồng độ AMH phản ánh số lượng quần thể nang noãn nguyên thủy và có thể là dấu ấn sinh hóa tốt nhất để đánh giá chức năng buồng trứng trong nhiều tình huống lâm sàng 17. Khác với FSH ngày 3, AMH có thể được định lượng vào bất kỳ thời điểm nào trong chu kỳ kinh nguyệt; chỉ số này thường ít biến thiên giữa các chu kỳ hoặc trong cùng một chu kỳ do sự phát triển của các nang tiền hốc nhỏ biểu hiện AMH diễn ra liên tục, không theo chu kỳ. Ở phụ nữ trưởng thành, nồng độ AMH giảm dần theo tuổi tương ứng với sự suy giảm quần thể nang noãn nguyên thủy 18 và không còn phát hiện được khi mãn kinh 19.

Mặc dù nồng độ AMH là một chỉ số sớm cảnh báo sự suy giảm chức năng buồng trứng, việc diễn giải và ý nghĩa lâm sàng của kết quả xét nghiệm sẽ thay đổi tùy thuộc vào tình trạng sinh sản thực tế của bệnh nhân. Do những sắc thái phức tạp trong việc phân tích kết quả AMH, chúng tôi không khuyến khích sử dụng các xét nghiệm AMH trực tiếp cho người tiêu dùng (direct-to-consumer), vì những kết quả này có thể đưa ra các khẳng định sai lệch hoặc gây hiểu lầm 20.

Đối với bệnh nhân có kế hoạch thực hiện IVF hoặc có tổn thương buồng trứng – Ở những bệnh nhân chuẩn bị thực hiện IVF, nồng độ AMH tương quan với số lượng noãn thu được sau kích thích và là dấu ấn sinh học tốt nhất để tiên lượng đáp ứng buồng trứng kém hoặc đáp ứng quá mức 13,21-23. Tuy nhiên, độ chính xác trong việc tiên lượng tỷ lệ trẻ sinh ra sống (live birth) là thấp, do đó không nên dùng chỉ số này để loại trừ các cặp vợ chồng khỏi phương pháp IVF hoặc tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI) 24,25. AMH cũng hữu ích trong việc xác định tình trạng giảm số lượng nang noãn ở một số nhóm bệnh nhân cụ thể như phụ nữ vô sinh, bệnh nhân ung thư, hoặc những người có tổn thương buồng trứng nghiêm trọng do xạ trị hoặc phẫu thuật 26.

Đối với bệnh nhân không vô sinh hoặc không có tổn thương buồng trứng – Ngược lại với phụ nữ vô sinh, nồng độ AMH ở những phụ nữ không vô sinh không tương quan với khả năng sinh sản trong tương lai hay thời gian để thụ thai, vì vậy không nên sử dụng chỉ số này để tiên lượng tình trạng sinh sản hoặc thời điểm bắt đầu mãn kinh 25,27.

Đối với phụ nữ đã xác định vô sinh, hiện chưa có sự thống nhất về giá trị ngưỡng để gợi ý giảm khả năng sinh sản 13,19,26,28-32. Việc diễn giải nồng độ AMH phụ thuộc vào phương pháp xét nghiệm của từng phòng lab 33-35 và hiện chưa có tiêu chuẩn quốc tế; do đó, các lâm sàng viên nên căn cứ vào khoảng tham chiếu của phòng xét nghiệm tại đơn vị mình. Nhìn chung, nồng độ AMH cao hơn nhiều so với ngưỡng dưới bình thường của phòng lab cho thấy dự trữ buồng trứng đầy đủ. Khi nồng độ giảm xuống dưới giới hạn dưới của mức bình thường, xác suất suy giảm dự trữ buồng trứng tăng dần; nồng độ rất thấp cho thấy khả năng thụ thai thấp và bệnh nhân sẽ có đáp ứng kém với IVF 13,28. Một bài tổng quan đã đề xuất các hướng dẫn chung sau đây 36:

  • AMH <0,5 ng/mL: Tiên lượng giảm dự trữ buồng trứng với ít hơn 3 nang noãn trong một chu kỳ IVF.
  • AMH <1,0 ng/mL: Tiên lượng dự trữ buồng trứng ở mức cơ bản với khả năng thu được số lượng noãn hạn chế khi chọc hút.
  • AMH từ 1,0 ng/mL đến 3,5 ng/mL: Gợi ý đáp ứng tốt với kích thích buồng trứng.
  • AMH >3,5 ng/mL: Tiên lượng đáp ứng mạnh với kích thích buồng trứng; cần thận trọng để tránh hội chứng quá kích buồng trứng.

Đánh giá sự thông vòi trứng

Chụp tử cung vòi trứng (HSG) được chỉ định là xét nghiệm đầu tay để đánh giá sự thông vòi trứng nhờ những lợi ích cả về chẩn đoán và điều trị 37. Chụp tử cung vòi trứng siêu âm (HyCoSy) là một lựa chọn thay thế hợp lý; việc lựa chọn phương pháp tùy thuộc vào điều kiện cơ sở vật chất cũng như mong muốn của bệnh nhân và bác sĩ lâm sàng.

Trong trường hợp chẩn đoán chưa rõ ràng, có thể áp dụng các phương pháp xâm lấn hơn để xác nhận và kết hợp can thiệp điều trị đồng thời. Các phương pháp này bao gồm phẫu thuật nội soi ổ bụng kết hợp bơm màu vòi trứng và thông vòi trứng chọn lọc dưới hướng dẫn của màn tăng sáng hoặc nội soi tử cung.

Chụp tử cung vòi trứng (HSG)

HSG là tiêu chuẩn chăm sóc để tìm kiếm tình trạng tắc vòi trứng ở tất cả bệnh nhân (hình 1), trừ khi đã có kế hoạch phẫu thuật nội soi ổ bụng 38-40. Trong kỹ thuật HSG, thuốc cản quang tan trong nước hoặc tan trong lipid được sử dụng để làm đầy buồng tử cung và vòi trứng, sau đó hình ảnh được ghi lại bằng màn tăng sáng (sử dụng tia X). HyCoSy là một lựa chọn thay thế hợp lý. HSG đồng thời cung cấp thông tin về buồng tử cung. Những phụ nữ có kết quả HSG bất thường nên được chuyển đến chuyên gia nội tiết sinh sản để thảo luận về các phương án điều trị. (Xem thêm “Chụp tử cung vòi trứng”.)

HSG không có giá trị trong việc phát hiện dính quanh vòi trứng hoặc lạc nội mạc tử cung 38. Chúng tôi thực hiện nội soi chẩn đoán ổ bụng và bơm màu vòi trứng cho những bệnh nhân nghi ngờ lạc nội mạc tử cung hoặc dính vùng chậu do nhiễm trùng hoặc phẫu thuật vùng chậu trước đó. Việc đốt các nốt lạc nội mạc và giải phóng dính, nếu có chỉ định, có thể được thực hiện trong cùng một cuộc phẫu thuật. (Xem ‘Vai trò của phẫu thuật nội soi’ bên dưới.)

Một phân tích gộp từ 20 nghiên cứu với 4179 bệnh nhân so sánh HSG và nội soi ổ bụng bơm màu (tiêu chuẩn vàng); độ nhạy và độ đặc hiệu tính toán được để chẩn đoán sự thông vòi trứng lần lượt chỉ là 65% và 83% 38. Tuy nhiên, khi phân tích các nhóm phụ, HSG cho thấy độ đặc hiệu và độ nhạy rất cao trong chẩn đoán tắc vòi trứng đoạn xa hoặc dính vòi trứng đoạn xa nghiêm trọng, nhưng độ đặc hiệu thấp hơn nhiều đối với chẩn đoán tắc vòi trứng đoạn gần.

Hình ảnh tắc vòi trứng đoạn gần trên HSG thường là nhiễu do co thắt vòi trứng hoặc đặt catheter không đúng vị trí dẫn đến tưới thuốc không đều hai bên. Với những hạn chế này, kết quả tắc vòi trứng đoạn gần trên HSG cần được xác nhận bằng các xét nghiệm bổ trợ như chụp lại HSG, thông vòi trứng chọn lọc dưới màn tăng sáng hoặc nội soi tử cung, hoặc nội soi ổ bụng bơm màu nếu chẩn đoán xác định có ảnh hưởng đến hướng xử trí tiếp theo.

HSG chẩn đoán cũng cho thấy có tác dụng điều trị. Một đánh giá hệ thống từ 12 thử nghiệm ngẫu nhiên cho thấy tỷ lệ mang thai cao hơn đáng kể ở những phụ nữ giảm khả năng sinh sản được bơm thông vòi trứng bằng thuốc cản quang tan trong dầu so với những người không thực hiện HSG (tỷ số chênh [OR] 3,30, 95% CI 2,00-5,43), và tỷ lệ mang thai tương đương nhau bất kể sử dụng thuốc cản quang tan trong dầu hay tan trong nước (OR 1,21, 95% CI 0,95-1,54) 37.

Siêu âm bơm thuốc tương phản tử cung – vòi trứng

Siêu âm bơm thuốc tương phản tử cung – vòi trứng (HyCoSy) sử dụng sóng siêu âm để đánh giá tử cung, vòi trứng và phần phụ trước và sau khi bơm thuốc tương phản tạo tiếng vang qua đường cổ tử cung (có thể là thuốc tương phản vi bong bóng hoặc nước muối sinh lý được đánh bọt).

Đây là một phương pháp an toàn, dung nạp tốt, nhanh chóng và dễ thực hiện để thu thập thông tin về tình trạng vòi trứng, buồng tử cung, buồng trứng và cơ tử cung thông qua siêu âm thông thường 40,41.

Trong một bài tổng quan hệ thống năm 2014 so sánh HyCoSy với chụp tử cung vòi trứng (HSG) trong chẩn đoán tắc vòi trứng ở phụ nữ giảm khả năng sinh sản, cả hai xét nghiệm đều cho độ chính xác chẩn đoán cao so với phẫu thuật nội soi (tiêu chuẩn vàng) và không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê.

Đối với HyCoSy, độ nhạy là 0,92 (95% CI 0,82-0,96) và độ đặc hiệu là 0,95 (95% CI 0,90-0,97) trên mỗi vòi trứng khi chẩn đoán tắc vòi trứng.

Co thắt vòi trứng, rò vòi trứng cũng như sai sót của người thực hiện có thể là nguyên nhân dẫn đến chẩn đoán nhầm.

Theo kinh nghiệm của chúng tôi, bệnh nhân dung nạp HyCoSy tốt hơn so với HSG; do đó, phương pháp này ngày càng được sử dụng rộng rãi như một lựa chọn thay thế để đánh giá hình ảnh tử cung và kiểm tra sự thông thoáng của vòi trứng nếu có điều kiện triển khai.

Đánh giá buồng tử cung

Các phương pháp đánh giá buồng tử cung bao gồm siêu âm bơm nước buồng tử cung (saline infusion sonohysterography – SIS), siêu âm 3D, chụp tử cung vòi trứng (HSG) và nội soi buồng tử cung.

SIS là phương pháp chẩn đoán hình ảnh được ưu tiên để đánh giá buồng tử cung vì cung cấp thông tin chi tiết về khoang nội mạc, cơ tử cung và phần phụ. Trong khi siêu âm thường quy có thể được dùng để phát hiện các nghi ngờ u xơ tử cung, SIS cho hiệu quả cao hơn nhiều trong chẩn đoán dính buồng tử cung, polyp và các dị tật tử cung bẩm sinh 42, đồng thời có giá trị tương đương với nội soi buồng tử cung trong việc phát hiện các bệnh lý nội tử cung 43. Một biến thể của siêu âm bơm nước là HyCoSy, một phương pháp đơn giản, nhanh chóng và hiệu quả để đánh giá đồng thời sự thông vòi trứng, buồng tử cung và cơ tử cung chỉ trong một lần thăm khám 41. (Xem thêm “Siêu âm bơm nước buồng tử cung” và ‘Siêu âm tương phản tử cung vòi trứng’ ở trên.)

Mặc dù HSG thường được thực hiện để đánh giá sự thông vòi trứng, nhưng phương pháp này cũng có thể phát hiện các bất thường bẩm sinh hoặc mắc phải của buồng tử cung gây ảnh hưởng tiêu cực đến khả năng sinh sản, chẳng hạn như u xơ dưới niêm mạc, tử cung hình chữ T (liên quan đến phơi nhiễm DES), polyp, dính buồng tử cung và các dị tật hệ Müller bẩm sinh. Phụ nữ cần đánh giá vòi trứng thường được chỉ định chụp HSG để kiểm tra cả sự thông vòi trứng và giải phẫu buồng tử cung.

Đối với những trường hợp nghi ngờ có vách ngăn tử cung trên kết quả HSG, siêu âm 3D hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể giúp phân biệt giữa vách ngăn tử cung và tử cung hai sừng. Các bất thường phát hiện trên HSG thường cần được đánh giá thêm bằng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh khác (siêu âm 3D, SIS hoặc MRI), nội soi buồng tử cung, nội soi ổ bụng hoặc chuyển tuyến đến chuyên khoa nội tiết sinh sản. (Xem thêm “Chụp tử cung vòi trứng” và “Dị tật tử cung bẩm sinh: Tổng quan”, mục ‘Công cụ chẩn đoán’.)

Nội soi buồng tử cung là phương pháp chuẩn vàng để đánh giá các bất thường của khoang nội mạc, đồng thời cho phép can thiệp điều trị ngay tại thời điểm chẩn đoán nếu thực hiện trong phòng mổ. Hạn chế của nội soi buồng tử cung là không cung cấp thông tin về cơ tử cung, vòi trứng và các cấu trúc phần phụ. Tuy nhiên, khi kết hợp nội soi buồng tử cung với nội soi ổ bụng, bác sĩ có thể đánh giá đồng thời khoang nội mạc và các cấu trúc vùng chậu, từ đó loại bỏ nhu cầu thực hiện một thăm dò riêng biệt cho vòi trứng.

Nếu buồng tử cung đã được đánh giá bằng phương pháp khác, việc chỉ định nội soi buồng tử cung thường quy có thể không cần thiết. Trong một thử nghiệm đa trung tâm trên 750 phụ nữ vô sinh có kết quả siêu âm đường âm đạo buồng tử cung bình thường, không có sự khác biệt về tỷ lệ sinh con sống giữa nhóm được nội soi buồng tử cung thường quy trước khi làm IVF và nhóm tiến hành IVF trực tiếp mà không nội soi (53% so với 51%) 44.

Trong thực hành lâm sàng, chúng tôi thực hiện HSG hoặc HyCoSy cho những bệnh nhân vô sinh cần đánh giá sự thông vòi trứng và buồng tử cung. Đối với những bệnh nhân chỉ cần đánh giá buồng tử cung mà không cần thông tin về vòi trứng (ví dụ: bệnh nhân làm IVF trực tiếp do yếu tố nam nặng), chúng tôi thực hiện siêu âm bơm nước buồng tử cung hoặc nội soi buồng tử cung bằng ống soi mềm tại phòng khám.

Việc đánh giá các dị tật tử cung tùy thuộc vào từng loại dị tật cụ thể.

(Xem “Nội soi buồng tử cung: Dụng cụ và quy trình”.)

(Xem “Siêu âm bơm nước buồng tử cung”.)

(Xem “Dị tật tử cung bẩm sinh: Tổng quan”.)

(Xem “U xơ tử cung (leiomyomas): Cắt u xơ qua nội soi buồng tử cung và các thủ thuật xuyên cổ tử cung khác”.)

(Xem “Dính buồng tử cung: Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán”.)

VAI TRÒ CỦA PHẪU THUẬT NỘI SOI

Vai trò của phẫu thuật nội soi trong đánh giá vô sinh hiện vẫn còn gây nhiều tranh cãi. Đây là một kỹ thuật xâm lấn và chi phí cao. Kết quả nội soi thường không làm thay đổi hướng điều trị ban đầu khi các đánh giá vô sinh ban đầu cho kết quả bình thường hoặc khi xác định nguyên nhân vô sinh nặng do yếu tố nam giới. Tuy nhiên, vì lạc nội mạc tử cung có thể hiện diện ở tới 50% phụ nữ đến khám vì vô sinh 45,46, lâm sàng cần cân nhắc thời điểm chỉ định thám sát ngoại khoa để tìm lạc nội mạc tử cung và các bệnh lý khác như một phần của quá trình thăm khám.

Phẫu thuật nội soi có thể được chỉ định cho những bệnh nhân nghi ngờ lạc nội mạc tử cung, dính vùng chậu hoặc bệnh lý vòi trứng dựa trên thăm khám lâm sàng, chụp tử cung vòi trứng (HSG) hoặc tiền sử (ví dụ: hiện đang đau bụng kinh, đau vùng chậu hoặc đau khi giao hợp sâu; tiền sử viêm ruột thừa biến chứng, nhiễm trùng vùng chậu, phẫu thuật vùng chậu hoặc thai ngoài tử cung) 45,47,48. Khi thực hiện nội soi, chúng tôi thường kết hợp bơm màu kiểm tra thông vòi trứng và soi buồng tử cung để đánh giá lòng tử cung. Vì lý do này, nếu đã có kế hoạch phẫu thuật nội soi, có thể bỏ qua bước chụp HSG 49. (Xem “Lạc nội mạc tử cung: Điều trị vô sinh ở nữ giới”.)

Những phụ nữ vô sinh nhưng không có triệu chứng lạc nội mạc tử cung hoặc chưa từng phẫu thuật thám sát sẽ được thực hiện quy trình đánh giá vô sinh toàn diện, tương tự cho bạn đời của họ. Các cặp vợ chồng có kết quả đánh giá vô sinh bình thường (tức là vô sinh không rõ nguyên nhân) thường được điều trị thử nghiệm bằng kích thích buồng trứng, có hoặc không kết hợp với bơm tinh trùng vào buồng tử cung (IUI); nhiều trường hợp sẽ thụ thai mà không cần can thiệp thêm. Hiện chưa có thử nghiệm ngẫu nhiên nào đánh giá hiệu quả chi phí và thời điểm thực hiện nội soi chẩn đoán trước khi kích thích rụng trứng ở các cặp vợ chồng vô sinh không rõ nguyên nhân. Những cặp vợ chồng vô sinh do yếu tố vòi trứng hoặc yếu tố nam giới thường được tư vấn thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) như một lựa chọn điều trị và bỏ qua bước nội soi. (Xem “Vô sinh không rõ nguyên nhân” và “Thụ tinh trong ống nghiệm: Tổng quan về các vấn đề và câu hỏi lâm sàng”.)

Ưu điểm của việc thực hiện nội soi sớm ở những phụ nữ nghi ngờ lạc nội mạc tử cung hoặc dính vùng chậu là có thể bắt đầu điều trị ngoại khoa hoặc chuyển trực tiếp sang IVF, tránh được các liệu pháp điều trị nội khoa theo kinh nghiệm có thể không hiệu quả hoặc không cần thiết như kích thích rụng trứng. Nếu phát hiện lạc nội mạc tử cung, có thể tiến hành cắt bỏ hoặc đốt trong quá trình nội soi chẩn đoán, đồng thời giải phóng các dính vùng chậu. (Xem “Lạc nội mạc tử cung: Điều trị vô sinh ở nữ giới”.)

Việc sử dụng phẫu thuật nội soi để điều trị vô sinh được trình bày chi tiết trong một phần riêng. (Xem “Vô sinh nữ: Phẫu thuật sinh sản”.)

CÁC XÉT NGHIỆM ÍT CÓ GIÁ TRỊ LÂM SÀNG

Xét nghiệm sau giao hợp

Đồng thuận với các chuyên gia khác, chúng tôi không khuyến cáo thực hiện xét nghiệm sau giao hợp hoặc xét nghiệm khả năng xuyên thấu chất nhầy của tinh trùng, vì cả hai xét nghiệm này đều không giúp ích trong việc lựa chọn phương pháp điều trị 1,50,51.

Xét nghiệm sau giao hợp có giá trị chẩn đoán và giá trị tiên lượng kém 52,53, một phần là do thiếu sự thống nhất về tiêu chuẩn kết quả bình thường so với bất thường, cũng như khả năng tái lập giữa các quan sát viên và trong cùng một quan sát viên là thấp 54. Ngoài ra, các can thiệp nhằm cải thiện tình trạng vô sinh do yếu tố cổ tử cung không mang lại hiệu quả, trong khi các liệu pháp điều trị vô sinh phổ biến hiện nay như IUI và IVF đều bỏ qua cổ tử cung, khiến việc cải thiện các yếu tố này trở nên không còn cần thiết. Đáng chú ý, một thử nghiệm ngẫu nhiên so sánh kết quả thăm khám vô sinh có và không có xét nghiệm sau giao hợp cho thấy không có sự khác biệt về tỷ lệ mang thai sau 24 tháng 55. Do đó, việc đưa xét nghiệm sau giao hợp vào quy trình đánh giá vô sinh tiêu chuẩn chỉ làm tăng số lượng xét nghiệm và điều trị nhưng không làm tăng tỷ lệ mang thai.

Sinh thiết nội mạc tử cung

Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa Kỳ (ASRM) nhấn mạnh rằng sinh thiết nội mạc tử cung không mang lại lợi ích trong việc đánh giá nữ giới vô sinh và không khuyến cáo thực hiện xét nghiệm này trừ khi nghi ngờ mạnh mẽ có bệnh lý nội mạc tử cung 1,56.

Trước đây, sinh thiết nội mạc tử cung thường được thực hiện vì hai lý do: (1) để xác định nội mạc tử cung giai đoạn chế tiết, một bằng chứng gián tiếp cho thấy đã có sự rụng trứng, và (2) để đánh giá xem mức độ trưởng thành của nội mạc tử cung giai đoạn chế tiết là đúng thì (tức là phù hợp với ngày của chu kỳ kinh nguyệt) hay sai thì (tức là có tình trạng thiếu hụt pha hoàng thể).

Tuy nhiên, đây không phải là một xét nghiệm tốt cho cả hai chỉ định trên vì tính chất xâm lấn, chi phí cao, gây khó chịu cho bệnh nhân, không cần thiết để đánh giá sự rụng trứng và không hiệu quả trong việc đánh giá khả năng tiếp nhận của nội mạc tử cung (tức là khả năng cho phép phôi nang bám dính, xâm nhập và làm tổ).

Như đã thảo luận ở trên, sự rụng trứng được đánh giá tối ưu nhất bằng nồng độ progesterone trong huyết thanh >3 ng/mL đo vào cuối pha hoàng thể. (Xem thêm mục ‘Đánh giá chức năng rụng trứng’ ở trên.)

Mặc dù khả năng tiếp nhận của nội mạc tử cung trong cửa sổ làm tổ là yếu tố then chốt để đạt được thai kỳ, nhưng việc đánh giá mô bệnh học về đáp ứng của nội mạc tử cung có mối tương quan kém với khả năng sinh sản 57-61. Ví dụ, khi thực hiện sinh thiết nội mạc tử cung nhiều lần ở những phụ nữ sinh sản bình thường, một nửa trong số đó sẽ có một kết quả sinh thiết sai thì (sử dụng tiêu chí chậm từ hai ngày trở lên) và hơn một phần tư có các kết quả sinh thiết sai thì liên tiếp 62,63.

Hơn nữa, trong một nghiên cứu trên 619 phụ nữ có chu kỳ kinh nguyệt đều, kết quả sinh thiết sai thì trên hai ngày thực tế lại phổ biến hơn ở những phụ nữ có khả năng sinh sản so với những người vô sinh (vào ngày 21 đến 22: 49% so với 43%; vào ngày 26 đến 27: 35% so với 23%). Do đó, việc xác định ngày theo mô bệnh học dường như không giúp phân biệt được các cặp vợ chồng có khả năng sinh sản và vô sinh 62,63. Vì việc điều trị thiếu hụt pha hoàng thể không cải thiện kết quả thai kỳ ở phụ nữ vô sinh, nên việc đánh giá pha hoàng thể bằng cách xác định ngày mô bệnh học của nội mạc tử cung không được khuyến cáo 56.

Theo dõi nhiệt độ cơ bản

Biểu đồ nhiệt độ cơ bản là phương pháp ít tốn kém nhất để phát hiện rụng trứng, mặc dù việc phân tích biểu đồ có thể gặp khó khăn và có sự sai khác lớn giữa những người đọc kết quả 64,65. Chúng tôi ưu tiên xét nghiệm huyết thanh hoặc nước tiểu để đánh giá tình trạng rụng trứng ở những phụ nữ có chu kỳ không đều. (Xem thêm mục ‘Đánh giá chức năng rụng trứng’ ở trên.)

Progesterone giải phóng từ hoàng thể tại thời điểm rụng trứng có tác động mạnh lên vùng dưới đồi, một trong số đó là làm tăng nhiệt độ cơ thể. Nhờ đó, việc theo dõi nhiệt độ hàng ngày có thể được sử dụng để chứng minh sự sản xuất progesterone và từ đó xác định sự rụng trứng.

Bệnh nhân đo nhiệt độ bằng cách đặt nhiệt kế dưới lưỡi mỗi sáng khi vẫn còn ở trạng thái cơ bản (tức là trước khi rời khỏi giường, đi vệ sinh, hoặc ăn uống bất cứ thứ gì) và ghi lại kết quả vào biểu đồ. Mặc dù có một mức độ biến thiên hàng ngày nhất định, nhưng có thể phát hiện mức tăng nhiệt độ cơ thể khoảng 0,5°F trong pha hoàng thể của chu kỳ kinh nguyệt so với pha nang.

Trong một chu kỳ bình thường, sự gia tăng nhiệt độ bắt đầu một hoặc hai ngày sau đỉnh LH và kéo dài ít nhất 10 ngày. Vì vậy, những thay đổi về nhiệt độ là đủ để xác định rụng trứng một cách hồi cứu, nhưng chúng xảy ra quá muộn để có giá trị trong việc xác định thời điểm quan hệ tình dục.

Nuôi cấy Mycoplasma

Chúng tôi không đề nghị thực hiện nuôi cấy thường quy Ureaplasma urealyticum và Mycoplasma hominis vì có rất ít bằng chứng cho thấy các vi sinh vật này đóng vai trò trong tình trạng vô sinh nữ 66. (Xem thêm mục “Mycoplasma hominis và Ureaplasma infections”.)

Xét nghiệm kháng thể

Hiện chưa có đủ dữ liệu để hỗ trợ việc chỉ định xét nghiệm thường quy các kháng thể kháng phospholipid, kháng tinh trùng, kháng nhân và kháng tuyến giáp 67. Mặc dù mối liên hệ giữa kháng thể kháng phospholipid và tình trạng sảy thai liên tiếp đã được xác lập, nhưng vai trò của các yếu tố tự miễn khác trong việc tiên lượng thất bại điều trị hiếm muộn vẫn đang tiếp tục được nghiên cứu. (Xem thêm “Hội chứng kháng phospholipid: Hệ lụy sản khoa và quản lý trong thai kỳ”.)

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (Karyotype)

Có sự đồng thuận chung về việc tư vấn và chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cho đối tác nam trong trường hợp thiểu tinh mức độ nặng, do những bệnh nhân này có nguy cơ cao gặp các bất thường về nhiễm sắc thể. Ngoài ra, có thể cân nhắc chỉ định xét nghiệm riêng biệt để tìm các vi mất đoạn nhiễm sắc thể Y.

Chúng tôi khuyến cáo thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cho:

  • Phụ nữ suy buồng trứng sớm hoặc có tiền sử gia đình suy buồng trứng sớm (trước 40 tuổi).
  • Cả hai vợ chồng nếu có tình trạng sảy thai liên tiếp.

Trong hầu hết các trường hợp khác, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ không được chỉ định trong đánh giá ban đầu vì tỷ lệ bất thường thấp ở những phụ nữ vô sinh không rõ nguyên nhân, lạc nội mạc tử cung hoặc vô sinh do yếu tố vòi trứng 68. Karyotype có thể mang lại giá trị cho những bệnh nhân mắc các tình trạng này nhưng thất bại với các phương pháp điều trị ban đầu và có kế hoạch thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), mặc dù hiệu quả về chi phí của việc sàng lọc nhiễm sắc thể đồ đại trà trước khi IVF vẫn chưa được xác lập 69.

gợi ý cho bạn

Chuyên khoa