Nhược cơ mắt

TÓM TẮT

Đặc điểm lâm sàng

• Chẩn đoán nhược cơ mắt (ocular myasthenia gravis – OMG) thường được gợi ý qua tam chứng gồm liệt vận nhãn, sụp mi và yếu cơ vòng mi; tuy nhiên, các trường hợp sụp mi đơn thuần hoặc liệt vận nhãn đơn độc cũng rất phổ biến. Việc chứng minh hiện tượng mỏi cơ mắt là một dấu hiệu chẩn đoán hữu ích nhưng không phải lúc nào cũng chính xác tuyệt đối. Chức năng đồng tử được bảo tồn. (Xem ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới).

Chẩn đoán phân biệt

• Bác sĩ lâm sàng nên cân nhắc các bệnh lý tuyến giáp, bệnh cơ, cũng như các tổn thương thân não và dây thần kinh sọ trong chẩn đoán phân biệt của nhược cơ mắt. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới).

Đánh giá chẩn đoán

• Nên nghi ngờ chẩn đoán nhược cơ mắt ở bệnh nhân có biểu hiện liệt vận nhãn, sụp mi và/hoặc yếu cơ vòng mi, đặc biệt khi có kết quả thử nghiệm chườm đá dương tính hoặc có bằng chứng về hiện tượng mỏi cơ.
• Hiệu giá kháng thể kháng thụ thể acetylcholine (AChR-Ab) dương tính giúp xác định chẩn đoán. Nếu kết quả này âm tính, cần tiến hành các xét nghiệm sinh lý điện thần kinh cơ.
• Nếu chẩn đoán vẫn chưa rõ ràng, cần chụp cộng hưởng từ (MRI) não và chọc dò thắt lưng (LP) để loại trừ các nguyên nhân khác. (Xem ‘Đánh giá và chẩn đoán’ ở dưới).

Xét nghiệm bổ sung

• Bệnh nhân nghi ngờ mắc nhược cơ mắt cần được thực hiện các xét nghiệm chức năng tuyến giáp và chụp cắt lớp vi tính (CT) ngực nhằm loại trừ u tuyến ức. (Xem ‘Xét nghiệm bổ sung’ ở dưới).

Tiến triển thành nhược cơ toàn thân (generalized MG – GMG)

• Hai phần ba số bệnh nhân mắc nhược cơ mắt sẽ phát triển các triệu chứng yếu cơ tứ chi và yếu các cơ hành não khác, trong khi một phần ba vẫn giữ thể nhược cơ mắt thuần túy. Hầu hết những trường hợp chuyển sang nhược cơ toàn thân sẽ xảy ra trong năm đầu tiên và hầu như tất cả đều chuyển biến trong vòng ba năm. (Xem ‘Nguy cơ chuyển sang thể toàn thể’ ở dưới).

Điều trị nội khoa

• Chúng tôi đề xuất sử dụng thuốc kháng cholinesterase là phương pháp điều trị đầu tay đối với nhược cơ mắt (Khuyến cáo 2B). Phần lớn bệnh nhân cải thiện một phần triệu chứng khi dùng thuốc kháng cholinesterase, mặc dù nhiều trường hợp không đáp ứng hoàn toàn. (Xem ‘Thuốc kháng cholinesterase’ ở dưới).
• Đối với những bệnh nhân tiếp tục gặp các triệu chứng gây ảnh hưởng đến sinh hoạt dù đã điều trị bằng thuốc kháng cholinesterase, chúng tôi đề nghị áp dụng liệu pháp ức chế miễn dịch (Khuyến cáo 2B). Prednisone là loại thuốc được sử dụng phổ biến nhất. Khi quyết định dùng prednisone, bác sĩ và bệnh nhân phải cân nhắc giữa mức độ nặng của triệu chứng, hiệu quả của các biện pháp không dùng thuốc với các tác dụng phụ lâu dài và khó khăn khi giảm liều. (Xem ‘Thuốc ức chế miễn dịch’ ở dưới).

Vai trò của phẫu thuật cắt tuyến ức

• Phẫu thuật cắt tuyến ức được khuyến cáo cho các trường hợp có u tuyến ức. (Xem “Điều trị u tuyến ức và ung thư biểu mô tuyến ức”, phần ‘Bệnh khu trú’).
• Đối với hầu hết bệnh nhân nhược cơ mắt không kèm u tuyến ức, chúng tôi đề nghị không thực hiện phẫu thuật cắt tuyến ức (Khuyến cáo 2C). Tuy nhiên, phẫu thuật có thể được cân nhắc ở một số ít bệnh nhân có kháng thể AChR-Ab dương tính, bệnh gây suy giảm chức năng nghiêm trọng, kháng trị với điều trị nội khoa hoặc có chống chỉ định đáng kể với thuốc. Quyết định này phải tính đến nguy cơ tiến triển thành nhược cơ toàn thân và rủi ro phẫu thuật. Các phương pháp phẫu thuật ít xâm lấn hơn (ví dụ: nội soi lồng ngực) tại các trung tâm y tế có kinh nghiệm có thể làm giảm các rủi ro liên quan đến phẫu thuật cắt tuyến ức. (Xem ‘Điều trị’ ở dưới và “Vai trò của phẫu thuật cắt tuyến ức ở bệnh nhân nhược cơ”).

Song thị và sụp mi kéo dài

• Bệnh nhân bị song thị hoặc sụp mi ổn định nhưng không đáp ứng với điều trị nội khoa tối đa có thể hưởng lợi từ các can thiệp ngoại khoa. Khuyến cáo nên duy trì thời gian ổn định từ vài tháng đến vài năm trước khi tiến hành phẫu thuật. (Xem ‘Phẫu thuật điều trị sụp mi và nhìn đôi’ ở dưới).