Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán loạn sản cơ sợi

TÓM TẮT

Loạn sản cơ sợi (FMD) là một rối loạn không do viêm và không do xơ vữa, dẫn đến hẹp, tắc, phình, bóc tách, giãn và làm ngoằn ngoèo động mạch. Tình trạng này có thể xuất hiện ở hầu hết các giường mạch máu. Các động mạch thường bị ảnh hưởng nhất là động mạch thận (chiếm 75 đến 80% bệnh nhân), động mạch cảnh trong và động mạch đốt sống (khoảng 75% bệnh nhân có tổn thương động mạch cảnh và/hoặc động mạch đốt sống), tiếp theo là các động mạch tạng và động mạch chậu ngoài. Ở người trưởng thành, FMD phổ biến hơn ở nữ giới (khoảng 90% trường hợp là nữ). Không thấy sự ưu thế về giới tính nữ ở trẻ em mắc FMD. (Xem ‘Giới thiệu’ ở dưới và ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)

FMD hầu như luôn được chẩn đoán thông qua chẩn đoán hình ảnh, và thường không có kết quả mô bệnh học. Do đó, phân loại theo hình ảnh mạch máu đã thay thế cho phân loại mô bệnh học truyền thống (bảng 1) (xem ‘Phân loại (theo hình ảnh mạch máu)’ ở dưới):

• FMD đa ổ (phổ biến hơn) (hình 1 và hình 3): Có hình ảnh đặc trưng trên phim chụp mạch là “hình chuỗi hạt”. Về mặt bệnh học, FMD đa ổ tương ứng với xơ hóa lớp trung mạc (loại mô bệnh học phổ biến nhất) và xơ hóa quanh trung mạc (ít phổ biến hơn).
• FMD khu trú (ít phổ biến hơn) (hình 2): Có hình ảnh trên phim chụp mạch là “hẹp dạng vòng hoặc dạng ống” và tương ứng về mặt bệnh học với xơ hóa lớp nội mạc. Tăng sản lớp trung mạc và tăng sản quanh động mạch cũng là các loại mô bệnh học có thể biểu hiện dưới dạng khu trú.

Các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng thường gặp nhất của FMD bao gồm tăng huyết áp, đau đầu, ù tai theo nhịp mạch, đau cổ và tiếng thổi vùng cổ. Các biểu hiện khác có thể bao gồm đau mạn sườn hoặc đau bụng, tiếng thổi vùng bụng, cơn thiếu máu cục bộ tạm thời và đột quỵ. Những biểu hiện bệnh lý này có thể là hệ quả của tình trạng thiếu máu cục bộ liên quan đến hẹp, bóc tách và tắc động mạch, vỡ túi phình, hoặc thuyên tắc huyết khối trong lòng mạch. (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

FMD nên được nghi ngờ trong các tình huống sau (xem ‘Khi nào cần nghi ngờ loạn sản cơ sợi’ ở dưới):

• Bệnh nhân tăng huyết áp (đặc biệt là phụ nữ dưới 60 tuổi) có các dấu hiệu gợi ý cần đánh giá tăng huyết áp thứ phát hoặc bệnh lý mạch thận (bảng 4).
• Có tiếng thổi động mạch cảnh ở bệnh nhân dưới 60 tuổi, đặc biệt nếu không có các yếu tố nguy cơ xơ vữa động mạch phổ biến khác ngoài tăng huyết áp.
• Đau đầu dữ dội và kéo dài hoặc ù tai theo nhịp mạch mà không có nguyên nhân rõ ràng khác, hoặc kèm theo các triệu chứng/dấu hiệu thần kinh khu trú.
• Cơn thiếu máu cục bộ tạm thời hoặc đột quỵ ở phụ nữ dưới 60 tuổi, đặc biệt nếu không có các yếu tố nguy cơ xơ vữa động mạch phổ biến khác ngoài tăng huyết áp.
• Bóc tách động mạch ngoại biên hoặc động mạch vành (ví dụ: bóc tách động mạch vành tự phát [SCAD]).
• Phình động mạch tạng, động mạch cảnh, động mạch đốt sống hoặc động mạch nội sọ.
• Phình động mạch chủ ở bệnh nhân dưới 60 tuổi.

Ở những bệnh nhân nghi ngờ FMD, chẩn đoán được xác định bằng chẩn đoán hình ảnh cho thấy các dấu hiệu đặc trưng. Thông thường, các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh không xâm lấn sẽ được thực hiện trước (như chụp cắt lớp vi tính mạch máu [CTA], chụp cộng hưởng từ mạch máu [MRA], hoặc tại các trung tâm có đủ chuyên môn thì có thể dùng siêu âm Doppler). Chụp mạch qua ống thông sẽ được chỉ định nếu có nghi ngờ lâm sàng cao về FMD và có kế hoạch can thiệp tái thông mạch nếu phát hiện hẹp. Kết quả chụp mạch âm tính giúp loại trừ chẩn đoán FMD tại giường mạch máu đã được khảo sát. (Xem ‘Chẩn đoán loạn sản cơ sợi’ ở dưới.)

Vì bệnh nhân FMD có tỷ lệ cao mắc phình và bóc tách động mạch, mọi bệnh nhân được chẩn đoán FMD nên được chụp hình ảnh cắt lớp toàn thân từ đầu đến chậu một lần. Chiến lược hình ảnh ưu tiên là CTA, với MRA là lựa chọn thay thế.

Các tình trạng thường dễ nhầm lẫn nhất với biểu hiện của FMD là bệnh mạch máu do xơ vữa và viêm mạch. Bệnh nhân xơ vữa động mạch thường lớn tuổi hơn và có các yếu tố nguy cơ tim mạch điển hình, trong khi bệnh nhân FMD thường trẻ hơn và có ít yếu tố nguy cơ tim mạch hơn. Xơ vữa động mạch thường ảnh hưởng đến đoạn gốc hoặc đoạn gần của động mạch, trong khi FMD thường ảnh hưởng đến đoạn giữa hoặc đoạn xa; hình ảnh “chuỗi hạt” cũng là đặc điểm riêng biệt của FMD. Do đó, có thể phân biệt bệnh lý xơ vữa và FMD thông qua chẩn đoán hình ảnh. Khác với bệnh nhân viêm mạch, bệnh nhân FMD thường không kèm theo thiếu máu, giảm tiểu cầu hoặc bất thường các chỉ số viêm cấp tính (ví dụ: tốc độ lắng máu [ESR] hoặc protein phản ứng C [CRP]), vì đây là một quá trình không do viêm. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)

Những bệnh nhân được điều trị nội khoa (thay vì can thiệp tái thông mạch) cần được theo dõi đáp ứng huyết áp với liệu pháp hạ huyết áp và nồng độ creatinine huyết thanh mỗi ba tháng. Quyết định không can thiệp tái thông mạch có thể cần thay đổi nếu tình trạng tăng huyết áp kháng trị hoặc nếu chức năng thận suy giảm tiến triển. Các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh không xâm lấn, chẳng hạn như siêu âm Doppler, nên được thực hiện mỗi 12 tháng. Do mức độ phơi nhiễm bức xạ cao, chỉ nên lặp lại CTA nếu có nghi ngờ lâm sàng mạnh mẽ về sự tiến triển của bệnh. Nếu bệnh nhân có túi phình, có thể sử dụng MRA để theo dõi kích thước túi phình. (Xem ‘Theo dõi tiến triển bệnh’ ở dưới.)

Gói truy cập

Gói truy cập một năm

• Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
• Nội dung cập nhật liên tục.
• Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.

Mua gói truy cập

Already a member? Log in here