Bệnh thận đa nang di truyền trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD): Các biểu hiện ngoài thận

TÓM TẮT

Các biến chứng ngoài thận của ADPKD

• Các biến chứng ngoài thận chính của bệnh thận đa nang di truyền trội (ADPKD) bao gồm: phình động mạch não, nang gan và nang tụy, bệnh lý van tim, túi thừa đại tràng, thoát vị thành bụng và nang túi tinh. (Xem ‘Tổng quan’ ở dưới.)

Nguy cơ phình và vỡ động mạch não

Phình vỡ động mạch não dẫn đến xuất huyết dưới nhện hoặc xuất huyết nội sọ là biến chứng nghiêm trọng nhất của bệnh thận đa nang (PKD). Túi phình nội sọ xảy ra ở khoảng 8% đến 12% bệnh nhân ADPKD. Những bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc phình động mạch nội sọ hoặc xuất huyết dưới nhện được xem là có nguy cơ cao nhất. Tình trạng vỡ túi phình trong ADPKD thường xảy ra với các túi phình kích thước lớn, thường trước 50 tuổi và/hoặc ở những bệnh nhân kiểm soát tăng huyết áp kém. (Xem ‘Phình động mạch não’ ở dưới.)

Sàng lọc phình động mạch não

Chúng tôi có đề xuất sàng lọc phình động mạch não cho tất cả bệnh nhân trưởng thành mắc ADPKD, mặc dù điều này không bắt buộc, đồng thời thảo luận về các rủi ro tiềm ẩn của việc điều trị dự phòng so với rủi ro vỡ túi phình chưa được phát hiện. (Xem ‘Sàng lọc’ ở dưới.)

Chỉ định sàng lọc

Chúng tôi chỉ định sàng lọc cho các bệnh nhân ADPKD có các đặc điểm sau (xem ‘Chỉ định sàng lọc’ ở dưới):

• Có tiền sử xuất huyết dưới nhện
• Có tiền sử gia đình mắc phình động mạch nội sọ, xuất huyết dưới nhện hoặc tử vong đột ngột không rõ nguyên nhân, đặc biệt là ở người thân trực hệ (độ 1)
• Có kế hoạch thực hiện phẫu thuật lớn theo chương trình
• Làm việc trong các ngành nghề có nguy cơ cao mà việc mất ý thức có thể gây nguy hiểm đến tính mạng người khác
• Đang điều trị bằng thuốc kháng đông mạn tính

Tái sàng lọc

Đối với những bệnh nhân có kết quả chẩn đoán hình ảnh âm tính ban đầu, chúng tôi thực hiện tái sàng lọc mỗi 5 năm một lần cho những người có tiền sử gia đình mắc xuất huyết nội sọ hoặc tai biến mạch máu não (CVA). (Xem ‘Chỉ định sàng lọc’ ở dưới.)

Các phương pháp sàng lọc

Các phương pháp sàng lọc phình động mạch não bao gồm chụp cắt lớp vi tính mạch máu (CTA) độ phân giải cao hoặc chụp cộng hưởng từ mạch máu (MRA) kỹ thuật time-of-flight. MRA kỹ thuật time-of-flight không yêu cầu thuốc tương phản gadolinium và có thể thực hiện an toàn ở mọi mức độ lọc cầu thận (GFR). (Xem ‘Các phương pháp sàng lọc’ ở dưới.)

Theo dõi bệnh nhân có túi phình nhỏ

Đối với những bệnh nhân có túi phình không cần can thiệp ngoại khoa hoặc can thiệp nội mạch, chúng tôi đề xuất theo dõi định kỳ bằng CTA hoặc MRA. Tần suất thực hiện chẩn đoán hình ảnh này tương tự như ở bệnh nhân không mắc ADPKD và được trình bày chi tiết ở phần riêng. (Xem “Phình động mạch nội sọ chưa vỡ”, phần ‘Theo dõi thần kinh mạch máu’.)

Nang gan và bệnh lý tim mạch

Mặc dù hầu hết bệnh nhân có nang gan vẫn không có triệu chứng và chức năng gan được bảo tồn, một số bệnh nhân có thể xuất hiện đau (có thể cần dẫn lưu hoặc liệu pháp tiêm xơ nang nếu cơn đau kéo dài và dữ dội) và/hoặc nhiễm trùng nang. Các biểu hiện tại tim của ADPKD bao gồm bất thường van tim, phình động mạch vành và tràn dịch màng ngoài tim không triệu chứng. (Xem ‘Nang gan’ và ‘Bệnh lý tim mạch’ ở dưới.)