Bệnh đa dây thần kinh hủy myelin do viêm mạn tính (CIDP): Nguyên nhân, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán

TÓM TẮT

Định nghĩa và cơ chế bệnh sinh

Bệnh đa dây thần kinh hủy myelin mạn tính (CIDP) là một bệnh lý thần kinh mắc phải, ảnh hưởng đến các dây thần kinh ngoại biên và rễ thần kinh. Các đặc điểm bệnh lý đặc trưng của CIDP bao gồm quá trình hủy myelin và tái myelin hóa từng đoạn của các dây thần kinh ngoại biên, dẫn đến hình ảnh “vỏ hành” (onion bulb). Bệnh có cơ chế miễn dịch trung gian, tuy nhiên nguyên nhân chính xác trong hầu hết các trường hợp vẫn chưa rõ ràng. (Xem ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)

Biểu hiện điển hình

CIDP điển hình đặc trưng bởi bệnh lý thần kinh ngoại biên đối xứng, ưu thế vận động, gây yếu cả cơ gốc chi và ngọn chi; kèm theo rối loạn cảm giác (thường ảnh hưởng đến cảm giác rung và cảm giác vị trí nhiều hơn cảm giác đau và nhiệt độ) và mất phản xạ. Diễn tiến bệnh có thể là tiến triển liên tục hoặc tái hồi-thuyên giảm. (Xem ‘CIDP điển hình (vận động – cảm giác đối xứng)’ ở dưới.)

Các thể biến thể của CIDP và các tình trạng liên quan

Các thể CIDP khác được phân biệt bởi các đặc điểm riêng biệt bao gồm (xem ‘Các biến thể CIDP’ ở dưới):

• Bệnh đa dây thần kinh vận động và cảm giác hủy myelin mắc phải đa ổ (MADSAM), còn gọi là hội chứng Lewis-Sumner
• CIDP khu trú
• CIDP thuần vận động
• CIDP thuần cảm giác
• CIDP thể ngọn chi

Ngoài ra, các hội chứng bệnh lý thần kinh mạn tính liên quan đến miễn dịch có biểu hiện tương tự CIDP điển hình nhưng không được phân loại là biến thể CIDP bao gồm bệnh đa rễ thần kinh cảm giác miễn dịch mạn tính và các rối loạn tại nút/paranode.

Chẩn đoán phân biệt

CIDP là một trong số các bệnh lý thần kinh có chung đặc điểm hủy myelin và cơ chế miễn dịch. Các nguyên nhân khác trong chẩn đoán phân biệt CIDP bao gồm viêm đa dây thần kinh hủy myelin cấp tính (AIDP), các bệnh lý thần kinh hủy myelin mạn tính khác (ví dụ: bệnh đa dây thần kinh vận động đa ổ), và một số bệnh lý thần kinh di truyền liên quan đến hủy myelin dây thần kinh ngoại biên (ví dụ: bệnh Charcot-Marie-Tooth). (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)

Đánh giá chẩn đoán

Chẩn đoán lâm sàng CIDP được xác nhận bằng các kết quả điện chẩn cho thấy tình trạng hủy myelin dây thần kinh ngoại biên đặc trưng (bảng 1). (Xem ‘Thăm dò điện chẩn’ ở dưới.)

Các xét nghiệm bổ sung được sử dụng để hỗ trợ kết quả lâm sàng và điện chẩn:

• Các xét nghiệm sàng lọc và chọc dò thắt lưng để phân tích dịch não tủy thường được thực hiện cho tất cả bệnh nhân nhằm loại trừ các nguyên nhân khác gây ra triệu chứng. (Xem ‘Các xét nghiệm cận lâm sàng’ và ‘Chọc dò thắt lưng’ ở dưới.)
• Chẩn đoán hình ảnh thần kinh bằng MRI và/hoặc siêu âm được chỉ định cho những bệnh nhân có biểu hiện không điển hình khi các xét nghiệm chẩn đoán ban đầu chưa rõ ràng, nhằm loại trừ các nguyên nhân do cấu trúc hoặc do thâm nhiễm gây ra triệu chứng. (Xem ‘Chẩn đoán hình ảnh thần kinh’ và ‘Siêu âm dây thần kinh’ ở dưới.)
• Sinh thiết dây thần kinh có thể được thực hiện khi các phương pháp khác không xác định rõ ràng chẩn đoán CIDP hoặc khi có nghi ngờ cao về quá trình thâm nhiễm hoặc viêm mạch. (Xem ‘Sinh thiết dây thần kinh’ ở dưới.)

Tiêu chuẩn chẩn đoán

Các tiêu chuẩn chung sau đây hỗ trợ chẩn đoán thể CIDP điển hình (xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới):

• Diễn tiến bệnh kéo dài ít nhất hai tháng
• Triệu chứng yếu cơ chiếm ưu thế hơn triệu chứng cảm giác
• Ảnh hưởng đối xứng ở cả hai tay và hai chân
• Liên quan đến cả cơ gốc chi và cơ ngọn chi
• Giảm hoặc mất phản xạ gân xương trên diện rộng
• Thất điều dáng đi thứ phát sau mất cảm giác sợi lớn
• Tăng protein dịch não tủy (CSF) mà không kèm theo tăng tế bào (pleocytosis)
• Bằng chứng dẫn truyền thần kinh cho thấy bệnh lý thần kinh hủy myelin
• Bằng chứng sinh thiết dây thần kinh cho thấy hủy myelin từng đoạn, có hoặc không kèm theo viêm

Để nâng cao độ chính xác trong chẩn đoán và tránh chẩn đoán nhầm, chúng tôi đề nghị sử dụng một trong các bộ tiêu chuẩn chẩn đoán đã được công bố dành cho CIDP; chúng tôi ưu tiên sử dụng tiêu chuẩn của Học viện Thần kinh Châu Âu (EAN) và Hiệp hội Dây thần kinh Ngoại biên (PNS). (Xem ‘Chẩn đoán’ và ‘Tiêu chuẩn EAN/PNS’ ở dưới.)