TÓM TẮT
Định nghĩa
- Lymphangioleiomyomatosis (LAM) là một bệnh lý đa hệ thống hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến phụ nữ trẻ. Thuật ngữ LAM không kèm hội chứng xơ cứng củ (sporadic LAM) được dùng cho những bệnh nhân không mắc hội chứng xơ cứng củ (TSC). (Xem ‘Giới thiệu’ ở dưới và ‘Định nghĩa’ ở dưới.)
Đặc điểm lâm sàng
- Cần nghi ngờ LAM ở phụ nữ trẻ có biểu hiện tràn khí màng phổi tự phát, khó thở không rõ nguyên nhân, tràn dịch dưỡng chấp màng phổi hoặc màng bụng, mắc TSC, hoặc u cơ mỡ mạch thận (AML). Với việc sử dụng CT ngày càng phổ biến, các nang phổi đặc trưng của LAM thường được phát hiện tình cờ ở những bệnh nhân không triệu chứng. Các biểu hiện khác của LAM bao gồm tăng áp lực động mạch phổi, bệnh lý hạch hoặc u lymphangioleiomyoma. (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
Đánh giá chẩn đoán
- Khi nghi ngờ LAM, cần thực hiện các bước sau:
- Thăm dò chức năng hô hấp (PFTs), bao gồm hô hấp ký kèm nghiệm pháp giãn phế quản, đo thể tích phổi và khả năng khuếch tán khí carbon monoxide (DLCO). Mặc dù tắc nghẽn luồng khí và/hoặc giảm DLCO là điển hình, nhưng kết quả PFTs bình thường không loại trừ chẩn đoán này. (Xem ‘Thăm dò chức năng hô hấp’ ở dưới.)
- Nên thực hiện chụp CT độ phân giải cao không cản quang để xác định các nang phổi đặc trưng của bệnh. Các nang này điển hình là có số lượng nhiều (>10), lan tỏa, hình tròn, giới hạn rõ, xuất hiện ở cả hai bên, không ưu thế ở một thùy nhất định và có thành mỏng. (Xem ‘CT ngực’ ở dưới.)
- Nếu tìm thấy các nang đặc trưng, chúng tôi đề nghị thực hiện các bước sau (thuật toán 1):
- Khai thác bệnh sử và thăm khám kỹ lưỡng để tìm các triệu chứng và dấu hiệu của TSC. (Xem “Hội chứng xơ cứng củ: Đặc điểm lâm sàng”.)
- Chụp hình ảnh ổ bụng – chậu để tìm kiếm chủ yếu là sự hiện diện của AML, đồng thời kiểm tra dịch dưỡng chấp, bệnh lý hạch và/hoặc u lymphangioleiomyoma. (Xem ‘Chụp hình ảnh ổ bụng’ ở dưới.)
- Đo nồng độ yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu-D (VEGF-D) trong huyết thanh; nồng độ $\ge 800$ pg/mL giúp phân biệt LAM với các bệnh lý nang phổi khác. Xét nghiệm này có thể được thực hiện thông qua Phòng thí nghiệm Thử nghiệm Chuyển dịch tại Cincinnati Children’s. Các xét nghiệm huyết thanh khác, bao gồm nồng độ alpha-1 antitrypsin, yếu tố thấp khớp, kháng thể kháng nhân, các kháng thể liên quan đến hội chứng Sjögren (kháng thể SSA/Ro và SSB/La), đo chuỗi nhẹ tự do trong huyết thanh, điện di protein huyết thanh và nước tiểu có thể được thực hiện để loại trừ các rối loạn có biểu hiện giống LAM. (Xem ‘Xét nghiệm’ ở dưới.)
Chỉ định sinh thiết
- Khi cân nhắc chẩn đoán LAM, mục tiêu lý tưởng là đạt được chẩn đoán xác định nhất có thể bằng chiến lược ít xâm lấn nhất trong điều kiện cho phép (thuật toán 1). Việc sử dụng các chiến lược này giúp giảm nhu cầu sinh thiết và đủ cơ sở để chỉ định điều trị bằng thuốc ức chế mTOR. Cách tiếp cận của chúng tôi như sau:
- Ở những bệnh nhân có nang phổi đặc trưng trên CT ngực và đã biết mắc TSC, AML, tràn dịch dưỡng chấp, hình ảnh CT điển hình của u lymphangioleiomyoma, và/hoặc nồng độ VEGF-D $\ge 800$ pg/mL, không cần sinh thiết phổi và có thể đưa ra chẩn đoán lâm sàng không cần giải phẫu bệnh. Việc tìm kiếm chẩn đoán giải phẫu bệnh xác định đôi khi có thể được chỉ định ở nhóm bệnh nhân này nếu họ có các biểu hiện không điển hình (đặc biệt khi xem xét các can thiệp có rủi ro như liệu pháp ức chế mTOR), khi có nghi ngờ về một chẩn đoán khác, hoặc để đáp ứng nguyện vọng của bệnh nhân về tính chính xác. (Xem ‘Nang đặc trưng với các đặc điểm hỗ trợ’ ở dưới, ‘Nồng độ yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu-D dương tính’ ở dưới, ‘Các biểu hiện khác’ ở dưới và ‘Chẩn đoán lâm sàng không cần giải phẫu bệnh’ ở dưới.)
- Ở hầu hết bệnh nhân có nang phổi đặc trưng trên CT ngực nhưng không có bất kỳ đặc điểm hỗ trợ nào nêu trên, chúng tôi đề nghị thực hiện sinh thiết mô nếu điều kiện cho phép. Các lựa chọn bao gồm sinh thiết phổi (ví dụ: sinh thiết qua nội soi phế quản hoặc phẫu thuật) hoặc sinh thiết hạch (chọc hút bằng kim hoặc cắt bỏ hạch). Quyết định tiến hành sinh thiết và lựa chọn phương pháp cần được cá thể hóa, dựa trên các yếu tố như biểu hiện lâm sàng, kinh nghiệm của bác sĩ, sự sẵn có của bác sĩ giải phẫu bệnh chuyên khoa, mức độ nghiêm trọng của bệnh và nguyện vọng của bệnh nhân. Chẩn đoán xác định LAM được thực hiện thông qua định danh mô bệnh học hoặc tế bào học các tế bào LAM trong phổi, hạch bạch huyết hoặc dịch cơ thể. (Xem ‘Chỉ có nang đặc trưng trên CT’ ở dưới, ‘Lựa chọn sinh thiết phổi qua nội soi phế quản hay phẫu thuật’ ở dưới và ‘Chẩn đoán giải phẫu bệnh xác định’ ở dưới.)
- Ở những bệnh nhân có biểu hiện không điển hình, cách tiếp cận cần được cá thể hóa bằng phương pháp ít xâm lấn nhất khi phù hợp. (Xem ‘Các biểu hiện khác’ ở dưới.)
Chẩn đoán phân biệt
- Các tình trạng cần đặt trong chẩn đoán phân biệt với LAM bao gồm các nguyên nhân gây bệnh lý nang phổi khác, tràn khí màng phổi và tràn dịch dưỡng chấp màng phổi. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)
Đánh giá mức độ lan rộng của bệnh
- LAM không kèm TSC là một bệnh lý đa hệ thống, tiến triển và cần được đánh giá mức độ lan rộng của bệnh. Đối với những người đã có chẩn đoán lâm sàng LAM, trong quá trình theo dõi có thể tận dụng cơ hội để đưa ra chẩn đoán xác định từ mô phổi thu được trong quá trình dính màng phổi qua nội soi lồng ngực hoặc từ việc phân tích các ổ tích tụ dịch dưỡng chấp phát sinh trong quá trình diễn tiến của bệnh. (Xem ‘Đánh giá mức độ lan rộng của bệnh’ ở dưới.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
Already a member? Log in here