TÓM TẮT
- Hỏi bệnh – Đối với bệnh nhân than phiền về tình trạng yếu cơ, cần khai thác bệnh sử để phân biệt xem có thực sự tồn tại tình trạng yếu cơ hay không, cũng như mức độ ảnh hưởng của tình trạng này đến các hoạt động và chức năng sinh hoạt bình thường. Điều này giúp xác định kiểu phân bố yếu cơ, từ đó thu hẹp các nguyên nhân có thể xảy ra. Nội dung hỏi bệnh cần bao gồm: thời điểm khởi phát, diễn tiến của tình trạng yếu cơ, các triệu chứng kèm theo, sự hiện diện hay vắng mặt của các bệnh lý phối hợp, việc sử dụng thuốc, chất kích thích và tiền sử gia đình. (Xem ‘Hỏi bệnh’ ở dưới.)
- Kiểu phân bố yếu cơ – Yếu cơ đối xứng, tập trung ở vùng gốc chi (đai hông và đai vai) là đặc điểm thường gặp trong hầu hết các bệnh lý cơ. Các kiểu phân bố khác (yếu cơ vùng xa, kết hợp yếu cơ vùng gốc và vùng xa, yếu cơ mắt và cơ hành tủy, yếu cơ không đối xứng) có thể gặp trong một số rối loạn cơ nhưng cũng có thể định hướng đến các nguyên nhân khác. (Xem ‘Kiểu phân bố yếu cơ’ ở dưới.)
- Diễn tiến của bệnh – Các nguyên nhân gây yếu cơ cấp tính bao gồm tiêu cơ vân, độc tính của thuốc và rối loạn điện giải. Yếu cơ bán cấp có thể do các bệnh lý cơ viêm, độc tính của thuốc hoặc các bệnh lý cơ hệ thống. Các rối loạn cơ mạn tính thường do các nguyên nhân di truyền. (Xem ‘Diễn tiến của bệnh’ ở dưới.)
- Bệnh lý phối hợp – Các bệnh lý cơ có thể liên quan đến bệnh nội tiết, hội chứng kém hấp thu, rối loạn điện giải, bệnh lý nặng (critical illness) và bệnh lý thấp khớp. (Xem “Bệnh lý cơ trong các bệnh hệ thống”.)
- Thuốc và độc chất – Rối loạn chức năng cơ có thể do các loại thuốc thông dụng, chất gây nghiện hoặc thực phẩm chức năng. (Xem “Bệnh lý cơ do thuốc”.)
- Tiền sử gia đình – Vì hầu hết các bệnh lý cơ mạn tính có nguyên nhân di truyền, nên tiền sử gia đình đóng vai trò rất quan trọng. Việc hỏi về các thành viên trong gia đình có hạn chế về chức năng vận động thường đem lại nhiều thông tin hữu ích hơn là chỉ hỏi về tình trạng yếu cơ. (Xem ‘Tiền sử gia đình’ ở dưới.)
- Khám lâm sàng – Một quy trình thăm khám lý tưởng cần đảm bảo tính nhất quán và hệ thống, đồng thời phải dựa trên các giả thuyết lâm sàng, tích hợp thông tin liên tục để định hướng quá trình thăm khám. (Xem ‘Khám thực thể’ ở dưới.)
- Đánh giá sức cơ – Việc khám vận động cần đánh giá sức mạnh của các cơ do dây thần kinh sọ chi phối, cũng như các cơ vùng gốc chi, vùng giữa và vùng xa như đã mô tả ở trên. Cần đánh giá tính đối xứng thông qua việc so sánh song song sức cơ hai bên và xác định xem bệnh nhân có nỗ lực tối đa khi thực hiện nghiệm pháp hay không. (Xem ‘Sức cơ’ ở dưới.)
- Khối lượng cơ, vận động bất thường và phản xạ – Thăm khám cần bao gồm đánh giá khối lượng cơ, quan sát các vận động cơ bất thường ngoài ý muốn và kiểm tra phản xạ. (Xem ‘Khối lượng cơ’, ‘Vận động cơ bất thường’ và ‘Phản xạ’ ở dưới.)
- Khám tổng quát – Đối với bệnh nhân yếu cơ, việc đánh giá các hệ cơ quan khác là rất quan trọng vì chúng có thể là một phần của bệnh lý toàn thân gây ra tình trạng yếu cơ. Việc này bao gồm khám mắt, da, tim và phổi. (Xem ‘Khám tổng quát’ ở dưới.)
- Cận lâm sàng chẩn đoán – Các xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định đặc điểm của tình trạng yếu cơ và có thể tìm ra nguyên nhân cụ thể. (Xem ‘Cận lâm sàng chẩn đoán’ ở dưới.)
- Xét nghiệm enzyme cơ – Chúng tôi kiểm tra các dấu ấn tổn thương cơ bao gồm creatine kinase (CK) và aldolase cho những bệnh nhân có biểu hiện yếu cơ hoặc đau cơ. Các xét nghiệm bổ sung (ví dụ: tìm rối loạn hệ thống, bệnh lý cơ viêm và/hoặc bệnh lý di truyền) có thể được chỉ định tùy theo nghi ngờ lâm sàng. (Xem ‘Xét nghiệm cận lâm sàng’ ở dưới.)
- Thăm dò điện sinh lý – Điện dẫn truyền thần kinh (NCS) và điện cơ đồ (EMG) nên được thực hiện nếu nguyên nhân gây yếu cơ vẫn chưa rõ ràng sau khi hỏi bệnh, khám thực thể và làm các xét nghiệm cận lâm sàng định hướng. (Xem ‘Thăm dò điện sinh lý’ ở dưới.)
- Chẩn đoán hình ảnh và sinh thiết – Trong một số trường hợp chọn lọc, chẩn đoán hình ảnh cơ có thể gợi ý một chẩn đoán cụ thể, giúp định hướng xét nghiệm di truyền và/hoặc sinh thiết. Sinh thiết cơ thường được chỉ định cho những bệnh nhân yếu cơ không rõ nguyên nhân dù đã thực hiện đầy đủ các đánh giá không xâm lấn. (Xem ‘Chẩn đoán hình ảnh’ và ‘Sinh thiết cơ’ ở dưới.)
