TÓM TẮT
Tỷ lệ mắc – Bất thường nhiễm sắc thể chính được tìm thấy trong khoảng 1 trên 140 trẻ sinh ra sống sót. Trisomy 21 (hội chứng Down) là bất thường tế bào học bẩm sinh phổ biến nhất. (Xem ‘Tỷ lệ mắc’ ở dưới.)
Bất thường về số lượng – Những người có sai sót nhiễm sắc thể thường được gọi là lệch bội tự thân có thể có các dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến một hoặc nhiều hệ cơ quan. Khuyết tật trí tuệ và vóc dáng thấp bé là hai đặc điểm nhất quán nhất. Cân nặng lúc sinh thấp và chậm phát triển thể chất là những vấn đề thường gặp khác. (Xem ‘Bất thường về số lượng’ ở dưới.)
Thể tam nhiễm (Trisomies) – Thể tam nhiễm là dạng lệch bội phổ biến nhất. Ngoại trừ trisomy 21 (hội chứng Down), các thể tam nhiễm nhiễm sắc thể thường hầu hết đều gây tử vong. Tình trạng khảm (mosaicism) làm thay đổi khả năng sinh tồn đối với một số thể tam nhiễm tự thân. Thời gian sinh tồn có thể được kéo dài thông qua các can thiệp y tế tích cực. (Xem ‘Bất thường về số lượng’ ở dưới.)
Nhiễm sắc thể đánh dấu siêu số (Supernumerary marker chromosome) – Thuật ngữ “nhiễm sắc thể đánh dấu siêu số” (SMC) dùng để chỉ bất kỳ nhiễm sắc thể nhỏ, bị biến đổi cấu trúc nào xuất hiện thêm ngoài dòng tế bào lưỡng bội bình thường. Việc xác định và đặc trưng hóa các nhiễm sắc thể đánh dấu có giá trị chẩn đoán và tiên lượng, đồng thời cung cấp thông tin để ước tính chính xác hơn nguy cơ tái mắc. (Xem ‘Nhiễm sắc thể đánh dấu siêu số’ ở dưới.)
Khiếm khuyết cấu trúc – Các khiếm khuyết cấu trúc nhiễm sắc thể bao gồm mất đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn và đảo đoạn. Hội chứng tiếng mèo kêu (Cri-du-chat) là một trong những hội chứng mất đoạn phổ biến nhất ở người. (Xem ‘Khiếm khuyết cấu trúc’ ở dưới.)
