TÓM TẮT
- Đối tượng chỉ định
Các hiệp hội chuyên khoa khuyến cáo thực hiện tầm soát trước sinh hội chứng Down cho tất cả thai phụ từ tuần thứ 10 hoặc 11 của thai kỳ. Ngoài ra, bệnh nhân có quyền lựa chọn thực hiện thủ thuật xâm lấn để chẩn đoán xác định ngay từ đầu (không qua tầm soát), bất kể tuổi mẹ. Chẩn đoán xâm lấn là lựa chọn hợp lý cho những trường hợp có nguy cơ cao mắc hội chứng Down. Bệnh nhân cũng có thể từ chối cả tầm soát và chẩn đoán. (Xem thêm ‘Đối tượng tầm soát trước sinh’ ở dưới).
- Tư vấn trước xét nghiệm
Việc tư vấn cần cung cấp thông tin rõ ràng, dễ hiểu, khách quan và đầy đủ để bệnh nhân có thể đưa ra quyết định tầm soát và chẩn đoán dựa trên sự hiểu biết và nguyện vọng cá nhân. Cần làm rõ rằng việc thực hiện xét nghiệm là hoàn toàn tự nguyện. (Xem thêm ‘Tư vấn’ ở dưới).
- Lựa chọn xét nghiệm tầm soát
Hiện có nhiều loại xét nghiệm với độ nhạy và độ đặc hiệu khác nhau (bảng 2). Các xét nghiệm sàng lọc huyết thanh (bao gồm định lượng alpha-fetoprotein) hoặc siêu âm có độ nhạy thấp hơn và tỷ lệ dương tính giả cao hơn so với xét nghiệm DNA tự do trong máu mẹ (cfDNA), nhưng có thể phát hiện các dị tật ống thần kinh. (Xem thêm ‘Lựa chọn xét nghiệm tầm soát trong đơn thai’ ở dưới).
- Xử trí kết quả tầm soát
- Kết quả dương tính
Kết quả tầm soát dương tính cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down (hoặc một tình trạng khác). Sau khi có kết quả dương tính, cha mẹ nên gặp chuyên gia tư vấn di truyền để được thông tin về các lựa chọn chẩn đoán, hướng xử trí cũng như diễn tiến tự nhiên của bệnh lý cụ thể.
Đối với bệnh nhân thực hiện cfDNA là xét nghiệm tầm soát ban đầu và có kết quả dương tính, cần được chỉ định thực hiện thủ thuật xâm lấn để chẩn đoán xác định về mặt di truyền.
Sau khi có kết quả dương tính với các dấu ấn sinh hóa hoặc siêu âm, có thể chỉ định xét nghiệm cfDNA như một bước tầm soát thứ cấp. Nhờ độ đặc hiệu và độ nhạy cao, nhiều trường hợp dương tính giả từ xét nghiệm sinh hóa sẽ được phân loại lại thành âm tính với rủi ro sai sót thấp đối với các trường hợp dương tính thật. Ngoài ra, bệnh nhân có thể chọn thực hiện thủ thuật xâm lấn để chẩn đoán. (Xem thêm ‘Kết quả xét nghiệm dương tính’ ở dưới).
- Kết quả âm tính
Kết quả tầm soát âm tính nghĩa là thai nhi có nguy cơ thấp mắc hội chứng Down theo ngưỡng cắt (cutoff) cụ thể của phòng xét nghiệm. Trong trường hợp này, không có chỉ định thực hiện thêm xét nghiệm, mặc dù kết quả âm tính không loại trừ hoàn toàn khả năng mắc hội chứng Down. Kết quả âm tính cũng không loại trừ khả năng thai nhi có các bất thường nhiễm sắc thể khác ngoài hội chứng Down mà chỉ có thể phát hiện qua chẩn đoán xâm lấn. Xét nghiệm cfDNA và tầm soát quý I không cung cấp đánh giá nguy cơ đối với dị tật ống thần kinh hở. (Xem thêm ‘Kết quả xét nghiệm âm tính (nguy cơ thấp)’ ở dưới).
- Kết quả dương tính
- Chăm sóc tiền sản và diễn tiến thai kỳ trong trường hợp hội chứng Down
Thai kỳ có bất thường tam bội thể làm tăng nguy cơ thai lưu. Đối với hội chứng Down, tỷ lệ thai lưu ước tính từ lúc sinh thiết gai nhau đến khi sinh là 30% đến 50%, từ lúc chọc ối chẩn đoán đến khi sinh là lên đến 30%, và từ tuần thứ 24 đến khi sinh là 7,4% (không bao gồm các trường hợp đình chỉ thai nghén theo kế hoạch). (Xem thêm ‘Nguy cơ thai lưu tự nhiên’ ở dưới).
Việc chăm sóc tiền sản, trong khi sinh và sau sinh được thực hiện theo các tiêu chuẩn sản khoa thông thường. Siêu âm từ tuần thứ 18 đến 22 là thời điểm tối ưu để đánh giá các dị tật bẩm sinh ở thai nhi (đặc biệt là dị tật tim) liên quan đến hội chứng Down. (Xem thêm ‘Quản lý thai kỳ’ ở dưới).
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
