TÓM TẮT
Định nghĩa
- Dị dạng động tĩnh mạch phổi (PAVMs) là tình trạng thông nối bất thường giữa động mạch và tĩnh mạch phổi. Đây là một bệnh lý ít gặp, nhưng cần được xem xét trong chẩn đoán phân biệt các vấn đề phổi phổ biến, bao gồm giảm oxy máu, nhân phổi và ho ra máu. (Xem ‘Giới thiệu’ ở dưới và “Dị dạng động tĩnh mạch phổi: Dịch tễ học, căn nguyên và bệnh học ở người lớn”.)
Biểu hiện lâm sàng
- Khoảng 40% trường hợp PAVM có triệu chứng, số còn lại được phát hiện tình cờ qua chẩn đoán hình ảnh ngực hoặc trong quá trình tầm soát bệnh nhân mắc hoặc nghi ngờ bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền (HHT).
Các biểu hiện khởi phát phổ biến nhất thường liên quan đến bản thân PAVM, thường là khó thở và ho ra máu (bảng 1), cũng như các biểu hiện do HHT, bao gồm chảy máu cam và giãn mao mạch niêm da (bảng 2). Ngoài ra, cần luôn nghi ngờ PAVM ở những bệnh nhân có nhân phổi kèm tiền sử đột quỵ hoặc áp xe não, vốn là những biến chứng thường gặp của PAVM. (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
Chụp X-quang ngực quy ước (hình 3) và/hoặc CT ngực không tiêm thuốc cản quang (hình 6) thường có bất thường ở hầu hết bệnh nhân có triệu chứng do PAVM. Mặc dù hình ảnh điển hình của PAVM trên X-quang ngực và CT là tương tự nhau (tức là một nhân có động mạch nuôi và tĩnh mạch dẫn lưu), nhưng trong kỷ nguyên đánh giá CT ở bệnh nhân HHT và việc sử dụng CT phổ biến ở cộng đồng, nhiều bệnh nhân có hình ảnh không điển hình trên CT ngực (hình 9). Chụp động mạch phổi không được sử dụng thường quy để đánh giá chẩn đoán khi nghi ngờ PAVM, trừ khi các tổn thương trên CT có khả năng phù hợp để can thiệp nút mạch (hình 11, hình 13 và hình 14). (Xem ‘Hình ảnh học’ ở dưới.)
Đánh giá chẩn đoán
- Cần nghi ngờ PAVM và bắt đầu đánh giá chẩn đoán ở những cá nhân có một hoặc nhiều đặc điểm lâm sàng gợi ý (ví dụ: nhân điển hình trên chẩn đoán hình ảnh ngực), các dấu hiệu của shunt phải-sang-trái (khó thở, giảm oxy máu, tím tái, thuyên tắc mạch não, áp xe não), ho ra máu hoặc tràn máu màng phổi không rõ nguyên nhân, cũng như ở những bệnh nhân có tình trạng nằm thấp khó thở (platypnea), tư thế đứng khó thở (orthodeoxia), hoặc những người nghi ngờ, đã biết hoặc có tiền sử gia đình mắc HHT. (Xem ‘Chỉ định đánh giá chẩn đoán’ ở dưới.)
Đánh giá shunt
Đối với hầu hết bệnh nhân nghi ngờ PAVM có chỉ định xét nghiệm chẩn đoán, chúng tôi đề xuất siêu âm tim qua thành ngực có thuốc cản quang (TTCE) là xét nghiệm ban đầu được lựa chọn để đánh giá sự hiện diện của shunt phải-sang-trái. Việc xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo bằng CT ngực không tiêm thuốc cản quang phụ thuộc vào việc xác định và mức độ (tức là độ) của shunt được tìm thấy trên TTCE (thuật toán 1) (xem ‘Tiếp cận chẩn đoán’ ở dưới và ‘Siêu âm tim qua thành ngực có thuốc cản quang’ ở dưới):
- Ở những bệnh nhân có TTCE không phát hiện shunt phải-sang-trái (độ 0), chúng tôi đề xuất không cần đánh giá thêm PAVM, trừ khi có các yếu tố gây nhiễu làm tăng nghi ngờ lâm sàng như giảm oxy máu không rõ nguyên nhân, nhân nghi ngờ trên hình ảnh học, hoặc có bằng chứng gợi ý thuyên tắc mạch nghịch thường (ví dụ: đột quỵ).
- Đối với hầu hết bệnh nhân có TTCE cho thấy shunt độ 1, không cần chụp CT do nguy cơ đột quỵ thấp và khả năng có PAVM cần điều trị thấp; việc theo dõi lâm sàng hàng năm và lặp lại TTCE trong vòng 5 năm là phù hợp ở nhóm đối tượng này để phát hiện các PAVM nhỏ có triệu chứng hoặc phát triển trong thời gian theo dõi. Tuy nhiên, ở những bệnh nhân có shunt độ 1 và có nghi ngờ lâm sàng cao về một PAVM có thể điều trị được (ví dụ: tiền sử đột quỵ), chúng tôi ưu tiên xét nghiệm chẩn đoán bằng CT ngực không tiêm thuốc cản quang. (Xem ‘Chụp cắt lớp vi tính’ ở dưới.)
- Đối với bệnh nhân có TTCE cho thấy shunt độ 2 hoặc 3, chúng tôi đề xuất chụp CT ngực không tiêm thuốc cản quang. (Xem ‘Chụp cắt lớp vi tính’ ở dưới.)
Chụp cắt lớp vi tính (CT) ngực không tiêm thuốc cản quang
Đối với những bệnh nhân nghi ngờ PAVM có chỉ định chụp CT, chúng tôi thực hiện chụp CT ngực đa dãy đầu dò, lát cắt mỏng (tức là độ dày từ 1 đến 2 mm) không tiêm thuốc cản quang; các xét nghiệm tiếp theo tùy thuộc vào kết quả quét (thuật toán 1) (xem ‘Chụp cắt lớp vi tính’ ở dưới):
- Nếu CT cho thấy một hoặc nhiều PAVM có đường kính động mạch nuôi (FAD) $\ge$ 2 đến 3 mm, bệnh nhân nên được chuyển đến chụp động mạch phổi và có khả năng can thiệp nút mạch. (Xem ‘Chụp động mạch phổi’ ở dưới và “Tiếp cận điều trị ở bệnh nhân người lớn mắc dị dạng động tĩnh mạch phổi”, phần ‘Can thiệp nút mạch’.)
- Nếu CT cho thấy PAVM có FAD < 2 mm, ở hầu hết bệnh nhân có thể trì hoãn chụp động mạch phổi và bệnh nhân nên được đánh giá lâm sàng hàng năm và chụp CT sau 5 năm, mặc dù có thể xem xét khoảng thời gian dài hơn. Có thể thực hiện chụp động mạch phổi ở những bệnh nhân có triệu chứng gợi ý PAVM có thể điều trị được (ví dụ: đột quỵ).
- Nếu kết quả CT âm tính nhưng có shunt trên TTCE, có thể do các PAVM vi mô gây ra; việc đánh giá lâm sàng hàng năm và chụp CT sau 5 năm là thận trọng, mặc dù có thể xem xét khoảng thời gian dài hơn. Mặc dù hiệu suất thấp, chụp động mạch phổi hiếm khi được thực hiện ở những bệnh nhân có triệu chứng gợi ý một PAVM có khả năng điều trị được (ví dụ: đột quỵ).
- Nếu kết quả CT không xác định (ví dụ: hình ảnh không điển hình), việc đánh giá thêm cần được cá thể hóa. Một số chuyên gia đôi khi thực hiện chụp động mạch phổi có thuốc cản quang ở những bệnh nhân có shunt độ cao và hình ảnh CT không xác định nhưng có nghi ngờ lâm sàng cao (ví dụ: đột quỵ). Tuy nhiên, việc theo dõi bằng TTCE và/hoặc CT cũng là phù hợp (ví dụ: những người có triệu chứng tối thiểu và/hoặc shunt độ thấp).
Chụp động mạch phổi
Đối với những bệnh nhân nghi ngờ PAVM trên CT, chúng tôi thực hiện chụp động mạch phổi có thuốc cản quang để xác định giải phẫu mạch máu của các PAVM đã được xác định trên CT trước đó là có khả năng phù hợp để can thiệp nút mạch (tức là những tổn thương có động mạch nuôi $\ge$ 2 đến 3 mm). Mặc dù không thực hiện thường quy vì mục đích chẩn đoán thuần túy (ví dụ: các tổn thương nhỏ không triệu chứng tìm thấy trên CT), chụp động mạch phổi có thể được thực hiện ở những bệnh nhân có tổn thương có triệu chứng khi vẫn còn sự không chắc chắn sau các xét nghiệm khác (ví dụ: tổn thương không điển hình trên CT với shunt độ cao không rõ nguyên nhân). (Xem ‘Chụp động mạch phổi’ ở dưới và “Tiếp cận điều trị ở bệnh nhân người lớn mắc dị dạng động tĩnh mạch phổi”, phần ‘Can thiệp nút mạch’.)
Chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt
PAVM thường được chẩn đoán qua hình ảnh học bằng X-quang ngực hoặc chụp động mạch phổi có thuốc cản quang. Các phát hiện điển hình bao gồm một nhân có ranh giới rõ ràng với động mạch phổi nuôi và tĩnh mạch phổi dẫn lưu xác định rõ. Chẩn đoán phân biệt PAVM rất rộng và phụ thuộc vào triệu chứng khởi phát. Mặc dù PAVM là nguyên nhân hiếm gặp gây nhân phổi, khó thở, ho ra máu, đột quỵ và áp xe não, nhưng cần phải nghi ngờ bệnh lý này khi không tìm thấy các nguyên nhân phổ biến hơn cho các triệu chứng và dấu hiệu đó. (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới và ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)
