TÓM TẮT
Chảy máu cam – Chảy máu cam gặp ở hơn 95% bệnh nhân giãn mạch xuất huyết di truyền (HHT) và là nguyên nhân phổ biến dẫn đến thiếu máu thiếu sắt. Hiện có các phương pháp điều trị tại chỗ, điều trị toàn thân và can thiệp phẫu thuật. Nhằm hạn chế độc tính của các liệu pháp toàn thân, chúng tôi thường ưu tiên các biện pháp dự phòng tại chỗ (làm ẩm niêm mạc mũi, dùng thuốc mỡ) và thay đổi chế độ ăn uống; tuy nhiên, phác đồ điều trị cần được cá thể hóa. Việc thăm khám và quản lý bởi chuyên gia tai mũi họng đóng vai trò quan trọng và thường là can thiệp bổ sung duy nhất cần thiết. (Xem ‘Tổng quan’ và ‘Chảy máu cam’ ở dưới.)
Trong một số ít trường hợp, bệnh nhân có thể cần điều trị toàn thân bằng tamoxifen, acid tranexamic hoặc bevacizumab nếu chảy máu cam tái phát hoặc các can thiệp tại chỗ không hiệu quả. Đối với những bệnh nhân này, chúng tôi tiếp tục khuyến cáo sử dụng tamoxifen (Khuyến cáo 2C). Các lựa chọn khác cũng hợp lý và có thể được ưu tiên tùy theo đặc điểm tác dụng phụ hoặc nguyện vọng của bệnh nhân. Thông thường, các thuốc điều trị toàn thân được chống chỉ định cho bệnh nhân có tiền sử thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch (VTE) và cần thận trọng nếu có các yếu tố nguy cơ gây thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch hoặc thuyên tắc huyết khối động mạch. (Xem ‘Tamoxifen và các phương pháp tiếp cận khác ngoài hướng dẫn năm 2020’, ‘Acid tranexamic đường uống’ và ‘Liệu pháp chống tăng sinh mạch toàn thân’ ở dưới.)
Tổn thương đường tiêu hóa – Tổn thương đường tiêu hóa xuất hiện ở tối đa 20% bệnh nhân nhưng hiếm khi cần điều trị. Nếu xảy ra xuất huyết, các liệu pháp tại chỗ có thể được thực hiện thông qua nội soi. Tuy nhiên, xuất huyết tiêu hóa mức độ nặng cần truyền máu hoặc bù sắt thường do nhiều tổn thương phối hợp và được điều trị bằng thuốc toàn thân thay vì can thiệp nội soi thường xuyên. (Xem ‘Tổn thương đường tiêu hóa’ ở dưới.)
Thiếu sắt – Thiếu sắt và thiếu máu thiếu sắt là tình trạng phổ biến, thường do chảy máu cam gây ra. Đa số bệnh nhân được điều trị bằng sắt đường uống, nhưng một số trường hợp có thể cần sắt đường tiêm/truyền và/hoặc truyền máu. (Xem ‘Thiếu sắt và thiếu máu thiếu sắt’ ở dưới.)
Thông nối động tĩnh mạch (AVM) phổi – Thông nối động tĩnh mạch phổi (PAVM) là vấn đề đặc biệt đáng lo ngại do nguy cơ gây ra các biến chứng não đe dọa tính mạng, bao gồm đột quỵ thiếu máu cục bộ do thuyên tắc nghịch thường lên não, hoặc áp xe não do thuyên tắc nhiễm khuẩn nghịch thường hoặc thiếu oxy. Xuất huyết gây ho ra máu hoặc tràn máu màng phổi ít gặp hơn nhưng vẫn có thể xảy ra. (Xem ‘AVM phổi’ ở dưới.)
Chúng tôi thực hiện tầm soát PAVM cho tất cả người trưởng thành mắc HHT. (Xem “Giãn mạch xuất huyết di truyền (HHT): Chăm sóc thường quy bao gồm tầm soát AVM không triệu chứng”, phần ‘Tầm soát PAVM’.)
Với các PAVM có kích thước phù hợp để can thiệp, chúng tôi áp dụng phương pháp nút mạch (embolotherapy), trừ khi có các biến chứng như tăng áp lực động mạch phổi nặng đòi hỏi liệu pháp điều trị cá thể hóa hơn. (Xem ‘Nguyên tắc quản lý PAVM’ ở dưới và “Tiếp cận điều trị cho bệnh nhân trưởng thành có thông nối động tĩnh mạch phổi”, phần ‘Bệnh nhân phù hợp để nút mạch’.)
Tất cả bệnh nhân PAVM cần được điều trị kháng sinh dự phòng trước khi thực hiện các thủ thuật nha khoa và phẫu thuật. Việc quản lý PAVM đã được thảo luận chi tiết ở trên và trong các mục riêng biệt. (Xem ‘Nguyên tắc quản lý PAVM’ ở dưới và “Tiếp cận điều trị cho bệnh nhân trưởng thành có thông nối động tĩnh mạch phổi”.)
AVM gan – AVM gan thường không có triệu chứng nhưng có thể cần sự chăm sóc chuyên sâu từ các chuyên gia. Theo kinh nghiệm của chúng tôi, một rủi ro lớn là dễ bị chẩn đoán nhầm với tổn thương di căn. Các triệu chứng do suy tim cung lượng cao (thường diễn tiến âm thầm) gặp ở dưới 10% bệnh nhân; các biểu hiện cấp tính như tăng áp lực tĩnh mạch cửa và/hoặc bệnh lý đường mật ít phổ biến hơn. Đối với tổn thương gan có triệu chứng, điều trị ban đầu bao gồm tối ưu hóa tình trạng tim mạch, dự trữ sắt và xử trí cấp cứu khi cần thiết. Nếu điều trị nội khoa tích cực không hiệu quả, ghép gan là lựa chọn điều trị tối ưu. Bevacizumab cũng có thể hữu ích cho những bệnh nhân không có chỉ định ghép gan. (Xem ‘AVM gan’ ở dưới.)
AVM não – Quản lý các tổn thương não rất phức tạp. Các tổn thương có triệu chứng hoặc đã từng xuất huyết được quản lý bởi các đơn vị chuyên khoa có chuyên môn về thần kinh. Đối với bệnh nhân không có triệu chứng, việc quản lý khó khăn hơn vì thử nghiệm ARUBA (A Randomized trial of Unruptured Brain AVM therapy – Thử nghiệm ngẫu nhiên về điều trị thông nối động tĩnh mạch não chưa vỡ) cho thấy can thiệp mang lại kết quả kém hơn so với theo dõi chờ đợi trong các trường hợp không được chọn lọc. Cần có chuyên môn sâu trong lĩnh vực này để đạt được hiệu quả quản lý tối ưu. (Xem ‘Tổn thương não’ ở dưới và “Giãn mạch xuất huyết di truyền (HHT): Chăm sóc thường quy bao gồm tầm soát AVM không triệu chứng”, phần ‘Tầm soát AVM não’.)
Trẻ em và thai kỳ – (Xem ‘Quần thể đặc biệt’ ở dưới.)
Tiên lượng – Tiên lượng thay đổi tùy trường hợp. Hầu hết bệnh nhân có kỳ vọng sống rất tốt và tiên lượng sống tiếp tục được cải thiện. (Xem ‘Tiên lượng’ ở dưới.)
Chẩn đoán và tầm soát định kỳ – (Xem “Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán giãn mạch xuất huyết di truyền (hội chứng Osler-Weber-Rendu)” và “Giãn mạch xuất huyết di truyền (HHT): Chăm sóc thường quy bao gồm tầm soát AVM không triệu chứng”.)
