Các hội chứng động kinh liên quan đến giấc ngủ

TÓM TẮT

Phân loại và dịch tễ học

• Động kinh liên quan đến giấc ngủ là các hội chứng trong đó cơn động kinh xảy ra độc quyền hoặc chủ yếu trong giấc ngủ, hoặc trong khoảng thời gian ngắn sau khi thức dậy khỏi giấc ngủ. Xuyên suốt các độ tuổi trong đời người, các hội chứng này chiếm khoảng 10% đến 15% tổng số hội chứng động kinh. (Xem ‘Phân loại và dịch tễ học’ phía trên.)

Xu hướng xuất hiện cơn trong giấc ngủ

• Xu hướng xảy ra cơn động kinh trong giấc ngủ thay đổi tùy theo giai đoạn giấc ngủ và vị trí khởi phát. Giấc ngủ sóng chậm (NREM – Non-rapid eye movement) tạo điều kiện thuận lợi cho các phóng lực dạng động kinh và cơn động kinh, trong khi giấc ngủ chuyển động mắt nhanh (REM – Rapid eye movement) có tính chất ức chế tương đối. (Xem ‘Giấc ngủ và cơ chế phát sinh động kinh’ phía trên.)

Động kinh tự giới hạn và giấc ngủ

• Động kinh tự giới hạn kèm sóng trung tâm-thái dương (SeLECTS), trước đây được gọi là bệnh động kinh lành tính (ở trẻ em) kèm sóng trung tâm-thái dương hoặc động kinh Roland lành tính, là một trong những hội chứng động kinh phổ biến hơn ở trẻ em và là dạng kinh điển của bệnh động kinh thuần túy trong giấc ngủ. SeLECTS và các hội chứng động kinh khu trú tự giới hạn khác ở trẻ em được trình bày chi tiết trong các bài viết riêng biệt. (Xem “Động kinh cục bộ tự hạn chế ở trẻ em”.)

Động kinh khu trú liên quan đến giấc ngủ

• Các thể này theo truyền thống được đặt tên theo vị trí khởi phát cơn động kinh. Phổ biến nhất là động kinh vận động quá mức liên quan đến giấc ngủ (SHE – Sleep-related hypermotor epilepsy), trước đây gọi là động kinh thùy trán ban đêm. Cơn trong bệnh SHE có thể khởi phát chủ yếu từ các vùng ngoài thùy trán như thùy thái dương và sau đó hoạt hóa các mạng lưới gây động kinh liên quan đến các vùng của thùy trán (bảng 1). Động kinh thùy thái dương, thùy đỉnh và thùy chẩm liên quan đến giấc ngủ cũng có thể xảy ra nhưng ít phổ biến hơn và có các đặc điểm lâm sàng chồng lấp với SHE. Đỉnh tuổi khởi phát là ở lứa tuổi thiếu niên. Loạn sản vỏ não khu trú có liên quan độc lập với các cơn động kinh liên quan đến giấc ngủ. (Xem ‘Động kinh cục bộ liên quan đến giấc ngủ’ phía trên.)

Đánh giá và chẩn đoán

• Các đặc điểm lâm sàng của cơn động kinh liên quan đến giấc ngủ có sự chồng lấp đáng kể với các rối loạn hành vi giấc ngủ (parasomnias) và các sự kiện vận động hoặc hành vi ban đêm khác; do đó, phương pháp đa ký giấc ngủ có ghi hình (video PSG) kết hợp điện não đồ (EEG) kéo dài có thể cần thiết để mô tả đầy đủ các đặc điểm của sự kiện và đưa ra chẩn đoán chính xác. (Xem ‘Đánh giá chẩn đoán’ và phần ‘Chẩn đoán phân biệt’ phía trên.)

Điều trị ban đầu

• Đối với bệnh nhân mới được chẩn đoán mắc bệnh SHE hoặc động kinh khu trú liên quan đến giấc ngủ khác, chúng tôi đề xuất điều trị ban đầu bằng carbamazepine hoặc một thuốc liên quan (ví dụ: oxcarbazepine, eslicarbazepine, lamotrigine) (Khuyến cáo 2C). Tuy nhiên, bằng chứng hỗ trợ cho các thuốc này phần lớn mang tính kinh nghiệm lâm sàng, và một số thuốc chống động kinh khác có thể là lựa chọn hợp lý tương đương dựa trên việc cân nhắc từng cá thể về độ tuổi, giới tính, loại kháng nguyên bạch cầu người (HLA) và các bệnh lý đi kèm của bệnh nhân. (Xem ‘Lựa chọn điều trị bằng thuốc chống động kinh’ phía trên.)

Thất bại điều trị

• Khi bệnh nhân đã thất bại với hai loại thuốc chống động kinh phù hợp mà không đạt được kiểm soát cơn đầy đủ, họ được xem là mắc bệnh động kinh kháng thuốc và nên được chuyển đến trung tâm chuyên khoa động kinh đa chuyên khoa để xem xét các lựa chọn thuốc bổ sung và các phương pháp không dùng thuốc, bao gồm phẫu thuật động kinh. (Xem “Đánh giá và điều trị động kinh kháng thuốc”.)

Tiên lượng

• Sự thuyên giảm tự phát của SHE và các dạng động kinh khu trú liên quan đến giấc ngủ khác là rất hiếm, và phần lớn bệnh nhân cần điều trị thuốc chống động kinh suốt đời. Bên cạnh liệu pháp thuốc chống động kinh, việc quản lý bao gồm tư vấn dự phòng và giáo dục về các yếu tố khởi phát cơn thường gặp cũng như các rủi ro, biến chứng của bệnh động kinh mạn tính. (Xem ‘Tiên lượng và chỉ định chuyển tuyến’ và phần ‘Chăm sóc hỗ trợ và tư vấn’ phía trên.)