TÓM TẮT
Tỷ lệ lưu hành – Tỷ lệ mắc dị tật thông nhĩ thất (AV canal defects) là khoảng 4 ca trên 10.000 trẻ sinh sống, chiếm khoảng 5% tổng số các dị tật tim bẩm sinh. (Xem thêm mục ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
Giải phẫu – Dị tật thông nhĩ thất bao gồm một phổ các khiếm khuyết vách nhĩ thất và bất thường của các van nhĩ thất, hậu quả của việc các gối nội tâm mạc trên và dưới không hợp nhất chính xác trong quá trình phát triển tim (hình 4 và hình 1). (Xem thêm mục ‘Giải phẫu’ ở dưới.)
Thông nhĩ thất toàn phần (CAVC) đặc trưng bởi một lỗ thông nhĩ kiểu primum nối liền với một lỗ thông liên thất phần nạp (phía sau) và một van nhĩ thất chung duy nhất (hình 2). CAVC có thể là thể cân bằng (kích thước hai tâm thất tương đương, cho phép phẫu thuật sửa hai thất) hoặc thể không cân bằng (thiểu sản tâm thất phải hoặc trái, thường gặp nhất là thất trái). (Xem thêm mục ‘Thông nhĩ thất toàn phần’ ở dưới.)
Thông nhĩ thất trung gian là một phân nhóm hiếm gặp của CAVC, trong đó một dải mô cầu nối chia van nhĩ thất chung thành hai lỗ riêng biệt. Dị tật này thường bao gồm cả lỗ thông nhĩ primum lớn và thông liên thất phần nạp (hình 1).
Thông nhĩ thất một phần bao gồm lỗ thông nhĩ primum, vòng van duy nhất với hai lỗ van nhĩ thất riêng biệt và một khe khuyết ở lá trước van hai lá (hình 1). (Xem thêm mục ‘Thông nhĩ thất một phần và chuyển tiếp’ ở dưới.)
Thông nhĩ thất chuyển tiếp bao gồm khuyết primum lớn, hở van hai lá do khuyết (cleft mitral valve) và thông liên thất phần nạp nhỏ (hình 1). Thể này có sinh lý tương tự như thông nhĩ thất một phần vì mức độ shunt ở tầng thất thấp. (Xem thêm mục ‘Thông nhĩ thất một phần và chuyển tiếp’ ở dưới.)
Liên quan đến hội chứng Down – Có mối liên hệ chặt chẽ giữa dị tật thông nhĩ thất và hội chứng Down (trisomy 21). Vì lý do này, cần thực hiện xét nghiệm di truyền khi chẩn đoán trước sinh phát hiện dị tật thông nhĩ thất. (Xem thêm mục ‘Liên quan đến hội chứng Down’ ở dưới và “Hội chứng Down: Tổng quan về sàng lọc trước sinh”.)
Biểu hiện lâm sàng – Biểu hiện lâm sàng của dị tật thông nhĩ thất tùy thuộc vào loại dị tật (xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới):
- CAVC: Trẻ sơ sinh mắc CAVC thường biểu hiện các triệu chứng của suy tim (thở nhanh, bú kém, chậm tăng trưởng, vã mồ hôi và xanh xao) trong giai đoạn sớm. Nếu không được điều trị, bệnh lý mạch máu phổi (PVD) và tăng áp lực động mạch phổi có thể tiến triển do tăng lưu lượng máu lên phổi quá mức. (Xem thêm mục ‘Thông nhĩ thất toàn phần’ ở dưới.)
- Thông nhĩ thất một phần và chuyển tiếp: Hầu hết bệnh nhân thể một phần hoặc chuyển tiếp không có triệu chứng trong thời thơ ấu. Các dị tật này thường được phát hiện tình cờ thông qua tiếng thổi trong thăm khám lâm sàng định kỳ. Tuy nhiên, triệu chứng suy tim có thể xuất hiện trong thời thơ ấu nếu có hở van hai lá mức độ nặng và/hoặc quá tải tuần hoàn phổi. Một số bệnh nhân có thể biểu hiện ở tuổi trưởng thành với tình trạng khó thở khi gắng sức và/hoặc rung nhĩ. (Xem thêm mục ‘Thông nhĩ thất một phần và chuyển tiếp’ ở dưới.)
Kết quả X-quang ngực và ECG – Các dấu hiệu trên X-quang ngực và điện tâm đồ (ECG) thường không đặc hiệu, có thể bao gồm: tim to, tăng nhu mô phổi, trục QRS lệch trái và hướng lên trên, và kiểu khử cực ngược chiều kim đồng hồ (hình 4 và dạng sóng 1). (Xem thêm mục ‘Kết quả X-quang ngực và điện tâm đồ’ ở dưới.)
Chẩn đoán – Dị tật thông nhĩ thất được chẩn đoán bằng siêu âm tim để xác định các khiếm khuyết vách nhĩ thất và van. Siêu âm tim giúp phân loại thể thông nhĩ thất, đồng thời cung cấp thông tin về các bất thường giải phẫu và huyết động liên quan, có ý nghĩa quan trọng trong quản lý phẫu thuật. Dị tật thông nhĩ thất có thể được phát hiện trước sinh thông qua siêu âm sàng lọc sản khoa định kỳ, mặc dù độ nhạy thay đổi tùy trường hợp. (Xem thêm mục ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt với CAVC bao gồm các bệnh tim bẩm sinh khác gây suy tim ở trẻ nhũ nhi, chẳng hạn như thông liên thất (VSD) lớn. Đối với thông nhĩ thất một phần, chẩn đoán phân biệt bao gồm các tình trạng gây tiếng thổi tim đơn độc. Siêu âm tim là phương tiện then chốt để phân biệt dị tật thông nhĩ thất với các bệnh lý tim mạch khác. (Xem thêm mục ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
