TÓM TẮT
Đối với những bệnh nhân có bất thường nghi ngờ trên chẩn đoán hình ảnh vú hoặc sờ thấy khối u vú nghi ngờ, nên thực hiện sinh thiết kim xuyên da làm kỹ thuật chẩn đoán ban đầu thay vì sinh thiết phẫu thuật. Sinh thiết phẫu thuật thường chỉ được chỉ định khi sinh thiết xuyên da không khả thi hoặc không cho kết quả kết luận. (Xem ‘Giới thiệu’ ở dưới.)
Việc đánh giá hình ảnh, thường là chụp X-quang tuyến vú (mammography), siêu âm (US) vú hoặc phối hợp cả hai, được thực hiện trước khi sinh thiết (sơ đồ 1). Chẩn đoán hình ảnh giúp lựa chọn (các) tổn thương cần phẫu thuật cắt bỏ hoặc điều trị tân bổ trợ đối với ung thư, đồng thời cung cấp thông tin cần thiết để thiết lập phương án điều trị phù hợp. Các bất thường trên hình ảnh được phân loại dựa trên khả năng ung thư theo Hệ thống Báo cáo và Dữ liệu Hình ảnh Vú (BI-RADS) (bảng 1). Các hướng dẫn thực hành khuyến cáo sinh thiết cho tất cả các tổn thương BI-RADS 4 và 5. (Xem ‘Đánh giá hình ảnh trước thủ thuật’ ở dưới.)
Sinh thiết kim lõi (CNB) là phương pháp tiếp cận ban đầu được ưu tiên cho hầu hết bệnh nhân. Với những tổn thương có khả năng giàu tế bào và ác tính (ví dụ: ung thư biểu mô ống xâm nhập), chọc hút kim nhỏ (FNA) kết hợp với xét nghiệm tế bào học tại chỗ (nếu có) là một lựa chọn thay thế giúp đẩy nhanh quá trình quản lý bệnh nhân, đặc biệt là trong đánh giá các hạch nghi ngờ. Mặc dù không được dùng làm phương pháp sinh thiết ban đầu, sinh thiết phẫu thuật có thể cần thiết để khảo sát thêm khi kết quả sinh thiết xuyên da không đồng nhất hoặc không kết luận được. (Xem ‘Lựa chọn phương pháp sinh thiết ban đầu’ ở dưới.)
CNB được thực hiện dưới hướng dẫn của chẩn đoán hình ảnh như siêu âm (US), X-quang (ví dụ: sinh thiết định vị lập thể hoặc chụp cắt lớp tổng hợp – tomosynthesis), hoặc cộng hưởng từ (MRI) có hoặc không có thuốc tương phản tĩnh mạch. Hướng dẫn siêu âm được ưu tiên nếu tổn thương mục tiêu hiển thị rõ trên phương pháp này. Sinh thiết định vị lập thể hoặc tomosynthesis được thực hiện đối với các bất thường trên X-quang vú mà không có tổn thương tương ứng trên siêu âm. Sinh thiết dưới hướng dẫn MRI được chỉ định cho các tổn thương chỉ nhìn thấy được trên MRI. (Xem ‘Sinh thiết kim lõi’ ở dưới.)
Một clip đánh dấu được đặt vào vùng lấy mẫu của vú hoặc hạch bạch huyết tại thời điểm thực hiện CNB để đánh dấu vị trí sinh thiết phục vụ cho việc quản lý và theo dõi sau này. Có thể sử dụng các loại clip với hình dạng khác nhau nếu sinh thiết nhiều tổn thương để phân biệt các vị trí. (Xem ‘Đặt clip đánh dấu’ ở dưới.)
FNA có thể được thực hiện dưới hướng dẫn của sờ nắn hoặc siêu âm. Khi có kết quả tế bào học ngay trong quá trình thủ thuật, FNA cho phép xác nhận nhanh chẩn đoán ác tính nghi ngờ, từ đó đẩy nhanh việc lập kế hoạch điều trị và tham gia các thử nghiệm lâm sàng. Đôi khi cần thực hiện CNB sau FNA vì phương pháp sau có tỷ lệ âm tính giả cao hơn và dễ gặp tình trạng mẫu không đủ. (Xem ‘Chọc hút kim nhỏ’ ở dưới.)
Sinh thiết phẫu thuật được chỉ định khi kết quả CNB không kết luận được hoặc không đồng nhất. Sinh thiết phẫu thuật có thể lấy toàn bộ tổn thương (sinh thiết cắt bỏ), chỉ một phần tổn thương (sinh thiết mổ) hoặc vùng da phía trên (sinh thiết da). Đối với bệnh nhân có tổn thương không sờ thấy được nhưng cần cắt bỏ, cần phải định vị bằng dây dẫn hoặc các thiết bị khác. (Xem ‘Sinh thiết phẫu thuật’ ở dưới.)
Cần xem xét lại hình ảnh và kết quả giải phẫu bệnh để đảm bảo rằng mô bệnh học của mẫu sinh thiết đồng nhất với bất thường trên chẩn đoán hình ảnh. Việc xem xét đồng thời các phát hiện hình ảnh và giải phẫu bệnh đôi khi dẫn đến khuyến cáo lấy thêm mẫu mô (ví dụ: CNB sau FNA, sinh thiết phẫu thuật sau CNB). (Xem ‘Xem xét kết quả’ ở dưới.)
Theo dõi hình ảnh bằng X-quang vú, siêu âm và/hoặc MRI được khuyến cáo sau khoảng 12 tháng kể từ khi sinh thiết đối với hầu hết bệnh nhân có kết quả giải phẫu bệnh lành tính và hình ảnh đồng nhất. Khoảng thời gian theo dõi ngắn hơn (6 tháng) được dành cho một số trường hợp đặc thù (ví dụ: kết quả giải phẫu bệnh lành tính không đặc hiệu kết hợp với tổn thương hỗn hợp dạng đặc và nang trên siêu âm, hoặc bất đối xứng khu trú trên X-quang vú). (Xem ‘Hình ảnh theo dõi’ ở dưới.)
