TÓM TẮT
Định nghĩa – Thấp còi được định nghĩa là chiều cao thấp hơn 2 độ lệch chuẩn (SD) hoặc nhiều hơn so với chiều cao trung bình của trẻ cùng giới tính và tuổi thực trong một quần thể nhất định. Điều này tương ứng với mức chiều cao dưới bách phân vị thứ 2,3. (Xem ‘Giới thiệu’ ở dưới.)
Các biến thể tăng trưởng bình thường – Hai nguyên nhân phổ biến nhất gây thấp còi là thấp còi do gia đình (di truyền) và chậm phát triển thể chất và dậy thì (CDGP); đây là những biến thể tăng trưởng bình thường. Hai kiểu tăng trưởng này thường có thể phân biệt được, tuy nhiên một số trẻ có thể mang đặc điểm của cả hai (bảng 1). Một biến thể khác là thấp còi vô căn, đặc trưng bởi tốc độ tăng trưởng bình thường hoặc gần bình thường và không có bằng chứng về tình trạng gây chậm tăng trưởng cụ thể. (Xem ‘Các biến thể tăng trưởng bình thường’ ở dưới.)
Nguyên nhân bệnh lý gây thấp còi – Các nguyên nhân bệnh lý gây thấp còi bao gồm (bảng 2):
- Rối loạn hệ thống – Hầu hết mọi bệnh lý hệ thống nghiêm trọng đều có thể gây chậm tăng trưởng. Các rối loạn hoặc quá trình hệ thống có thể biểu hiện bằng chậm tăng trưởng và/hoặc chậm dậy thì bao gồm suy dinh dưỡng, liệu pháp glucocorticoid, bệnh lý đường tiêu hóa (đặc biệt là bệnh Crohn và bệnh celiac) và bệnh thận. (Xem ‘Các rối loạn hoặc quá trình hệ thống có tác động thứ phát lên sự tăng trưởng’ ở dưới.)
- Nguyên nhân nội tiết – Các nguyên nhân nội tiết gây thấp còi bao gồm suy giáp, thiếu hụt hormone tăng trưởng, dậy thì sớm, hội chứng Cushing và giả suy tuyến cận giáp tuýp 1. (Xem ‘Nguyên nhân nội tiết gây thấp còi’ ở dưới.)
- Nguyên nhân di truyền
- Một loạt các hội chứng di truyền và dị tật bẩm sinh có liên quan đến thấp còi, bao gồm hội chứng Turner, Prader-Willi, Noonan, Silver-Russell, Down và các biến thể gen SHOX. Hội chứng Turner đặc biệt quan trọng vì thấp còi và/hoặc chậm trưởng thành dậy thì có thể là triệu chứng khởi phát, có hoặc không kèm theo các đặc điểm lâm sàng điển hình khác (bảng 4). (Xem ‘Hội chứng Turner’ ở dưới và ‘Các bệnh di truyền có tác động nguyên phát lên sự tăng trưởng’ ở dưới.)
- Loạn sản xương/bất thường sụn tăng trưởng thường liên quan đến thấp còi không cân đối, bao gồm loạn sản sụn, thiếu sản sụn, loạn sản cột sống, bệnh xương đá và xương thủy tinh. (Xem ‘Loạn sản xương/bất thường sụn tăng trưởng’ ở dưới và “Loạn sản xương: Các rối loạn cụ thể”.)
