Hướng dẫn lâm sàng

Trang chủ

Biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và tiên lượng u mô đệm đường tiêu hóa (GIST)

Xuất bản:

Cập nhật:

MỤC LỤC

TÓM TẮT

  • Dịch tễ học
    U mô đệm đường tiêu hóa (GIST) là loại u trung mô phổ biến nhất ở đường tiêu hóa (GI). Chúng thường biểu hiện dưới dạng u dưới niêm mạc ở dạ dày và ruột non nhưng có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trong đường tiêu hóa. GIST chủ yếu gặp ở người lớn tuổi và ít gặp hơn ở trẻ em và thanh thiếu niên. (Xem ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
  • Biến đổi phân tử
    Các biến đổi phân tử thường gặp ở GIST bao gồm đột biến ở các gen KIT, thụ thể yếu tố tăng trưởng nguồn gốc tiểu cầu alpha (PDGFRA) và họ gen succinate dehydrogenase (SDH). Các biến đổi phân tử khác ít gặp hơn. Việc đánh giá tình trạng đột biến được khuyến cáo trong quá trình đánh giá ban đầu ở hầu hết bệnh nhân được chẩn đoán GIST, vì đáp ứng lâm sàng với liệu pháp toàn thân (ví dụ: imatinib và các thuốc ức chế tyrosine kinase [TKI] khác) có mối liên quan với kiểu gen của khối u và ảnh hưởng đến các lựa chọn điều trị. (Xem ‘Biến đổi phân tử’ ở dưới.)
  • Biểu hiện lâm sàng
    Bệnh nhân GIST có thể có các triệu chứng đa dạng tùy thuộc vào độ tuổi và vị trí của khối u nguyên phát. (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới và ‘Vị trí’ ở dưới.)
  • Bệnh nhân người lớn
    Hầu hết bệnh nhân người lớn có khối u dưới niêm mạc không có triệu chứng và khối u được phát hiện tình cờ. Những trường hợp khác có thể biểu hiện bằng các triệu chứng mạn tính không điển hình (ví dụ: no sớm hoặc đầy bụng). Một số khối u có thể phát triển đủ lớn để gây loét, đau, hoặc dẫn đến vỡ khối u, xuất huyết tiêu hóa, thủng ruột hoặc tắc nghẽn đường tiêu hóa. (Xem ‘Người lớn’ ở dưới.)
  • Bệnh nhân nhi khoa và thanh thiếu niên/người trẻ tuổi (AYA)
    Bệnh nhân nhi khoa và thanh thiếu niên/người trẻ tuổi (AYA) thường biểu hiện bằng xuất huyết tiêu hóa, mệt mỏi và thiếu máu. (Xem ‘Bệnh nhân nhi khoa và AYA’ ở dưới.)
  • Đánh giá chẩn đoán
    GIST được phát hiện tình cờ ở những bệnh nhân không có triệu chứng hoặc trong quá trình đánh giá bệnh nhân có triệu chứng. (Xem ‘Đánh giá chẩn đoán’ ở dưới.)
  • Chẩn đoán hình ảnh và các thủ thuật chẩn đoán
    Cần thực hiện cả chẩn đoán hình ảnh (ví dụ: CT bụng và chậu) và các thủ thuật nội soi (ví dụ: nội soi dạ dày kết hợp siêu âm nội soi [EUS]) để đánh giá chẩn đoán ban đầu GIST. (Xem ‘Chẩn đoán hình ảnh khối u nguyên phát’ ở dưới và ‘Các thủ thuật chẩn đoán’ ở dưới.)
  • Lấy mẫu mô
    Khi có thể, chúng tôi thực hiện sinh thiết trước phẫu thuật thay vì cắt bỏ để xác định chẩn đoán. (Xem ‘Lấy mẫu mô’ ở dưới.)
  • Chẩn đoán
    Chẩn đoán GIST được xác lập dựa trên mô bệnh học, hóa mô miễn dịch (IHC) (bảng 1) và xác định các biến đổi phân tử đặc hiệu của bệnh. (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới và ‘Biến đổi phân tử’ ở dưới.)
  • Đánh giá bệnh lý di căn
    Đối với tất cả bệnh nhân đã được chẩn đoán xác định GIST, chúng tôi đánh giá tình trạng di căn bằng CT và/hoặc MRI bụng và chậu. Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET)-CT hoặc MRI có thể được sử dụng để quan sát rõ hơn các tổn thương di căn gan; PET-CT cũng có thể được sử dụng để theo dõi đáp ứng với điều trị. Đối với các khối u nguyên phát có kích thước $\ge 2\text{ cm}$, chúng tôi cũng chỉ định chụp X-quang ngực hoặc CT ngực. (Xem ‘Đánh giá bệnh lý di căn’ ở dưới.)
  • Phân tầng nguy cơ và tiên lượng

    Nhiều mô hình tiên lượng và phương pháp phân tầng nguy cơ khác nhau đã được phát triển để dự đoán nguy cơ di căn, xác định bệnh nhân có nguy cơ tái phát và cá thể hóa việc quản lý bằng liệu pháp toàn thân với các thuốc TKI. Các yếu tố nguy cơ được đưa vào các mô hình này bao gồm kích thước khối u, tốc độ phân bào, vị trí nguyên phát và vỡ khối u. (Xem ‘Phân tầng nguy cơ và tiên lượng’ ở dưới.)

    Mô hình tiên lượng của Viện Bệnh học Lực lượng Vũ trang (AFIP) (bảng 3 và bảng 4) là phương pháp phân tầng nguy cơ được sử dụng phổ biến nhất tại Hoa Kỳ, mặc dù vẫn còn các phương pháp khác. (Xem ‘Các mô hình tiên lượng và phân tầng nguy cơ’ ở dưới.)

Gói truy cập

Gói truy cập một năm

  • Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
  • Nội dung cập nhật liên tục.
  • Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
Mua gói truy cập
Already a member? Log in here

gợi ý cho bạn

Chuyên khoa