TÓM TẮT
Nguyên tắc chung
- Bệnh cystin niệu là một nguyên nhân di truyền hiếm gặp gây sỏi thận, xuất phát từ các đột biến mất chức năng trên gen SLC3A1 hoặc SLC7A9. Sỏi cystin chiếm từ 1 đến 2 phần trăm tổng số các trường hợp mắc sỏi niệu và khoảng 5 phần trăm ở trẻ em mắc sỏi thận. Cystin niệu không đồng nghĩa với bệnh cystinosis. (Xem ‘Dịch tễ học’ và ‘Sinh bệnh học, di truyền học và phân loại’ ở dưới).
Đặc điểm lâm sàng
- Bệnh nhân cystin niệu thường biểu hiện bằng sỏi thận – tiết niệu. Mặc dù tuổi trung bình khi có triệu chứng đầu tiên là 12 tuổi, bệnh lý sỏi đôi khi vẫn có thể khởi phát ở tuổi nhũ nhi hoặc người trưởng thành muộn. Tương tự các loại sỏi khác, sỏi cystin có thể được phát hiện qua chụp cắt lớp vi tính không tiêm thuốc cản quang (CT) cũng như siêu âm. Mặc dù sỏi cystin thường rời rạc, nhưng cũng nên nghĩ đến cystin niệu ở những bệnh nhân có sỏi lớn, phân nhánh (sỏi san hô). (Xem ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới).
Chẩn đoán
- Nên nghi ngờ chẩn đoán cystin niệu ở bất kỳ bệnh nhân nào mắc sỏi thận – tiết niệu, đặc biệt là những trường hợp sỏi khởi phát sớm (ở lứa tuổi nhi khoa), sỏi kích thước lớn (ví dụ: sỏi san hô) hoặc sỏi tái phát, có tiền sử gia đình mắc sỏi thận, hoặc cha mẹ kết hôn cận huyết thống. Chẩn đoán cystin niệu được xác lập dựa trên một hoặc nhiều tiêu chuẩn sau đây (xem mục ‘Xác lập chẩn đoán’ ở dưới):
- Phân tích thành phần sỏi cho kết quả sỏi cystin 100%.
- Sự hiện diện của các tinh thể cystin hình lục giác đặc trưng được quan sát thấy qua soi kính hiển thị cặn nước tiểu (hình 2).
- Xét nghiệm di truyền xác nhận có hai khiếm khuyết trong một tổ hợp bất kỳ của các gen SLC7A9 và SLC3A1.
- Tất cả bệnh nhân đã được xác định mắc cystin niệu nên được định lượng bài tiết cystin niệu trong nước tiểu 24 giờ, điều này rất quan trọng trong việc xác định mục tiêu lượng dịch uống hàng ngày tối ưu. Xét nghiệm di truyền không được thực hiện thường quy. (Xem ‘Bài tiết cystine nước tiểu’ và ‘Xét nghiệm di truyền’ ở dưới).
Điều trị
- Mục tiêu của điều trị nội khoa là duy trì nồng độ cystin trong nước tiểu thấp hơn ngưỡng hòa tan của chất này (được ước tính một cách thận trọng là khoảng 250 mg/L, với điều kiện pH nước tiểu đạt từ 7 trở lên). (Xem ‘Mục tiêu điều trị’ ở dưới).
- Đối với tất cả bệnh nhân cystin niệu, chúng tôi đề xuất liệu pháp ban đầu bằng các biện pháp bảoConservative hơn là sử dụng thuốc chứa nhóm thiol (Khuyến cáo 2C). Các biện pháp này bao gồm tăng cường lượng dịch nạp vào, giảm nhẹ lượng natri và protein động vật trong chế độ ăn, đồng thời kiềm hóa nước tiểu; đây là thực hành chuẩn mặc dù vẫn còn thiếu các thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng. (Xem ‘Điều trị ban đầu bằng các biện pháp bảo tồn’ ở dưới).
- Đối với bệnh nhân cystin niệu không đáp ứng đầy đủ hoặc có khả năng kháng trị với các biện pháp bảo tồn, chúng tôi đề xuất bổ sung tiopronin thay vì D-penicillamine (Khuyến cáo 2C). Tuy nhiên, nếu không có sẵn tiopronin, D-penicillamine là một lựa chọn thay thế. (Xem ‘Chỉ định’ và ‘Liều lượng’ ở dưới).
- Đáp ứng với điều trị được theo dõi cả về mặt sinh hóa và hình ảnh học. Hiệu quả của điều trị nội khoa thường được đánh giá dựa trên sự hình thành sỏi mới hoặc sự phát triển của sỏi hiện có. (Xem ‘Theo dõi sinh hóa’ và ‘Theo dõi hình ảnh học’ ở dưới).
- Chỉ định phẫu thuật lấy sỏi ở những bệnh nhân sỏi cystin cũng tương tự như bệnh nhân sỏi không phải cystin. Nhìn chung, sỏi cystin được ưu tiên điều trị bằng phương pháp tán sỏi thận qua da (PNL) hoặc nội soi niệu quản (URS) kết hợp tán sỏi bằng laser. (Xem “Sỏi thận ở người lớn: Điều trị ngoại khoa sỏi thận và sỏi niệu quản”, phần ‘Chỉ định và chống chỉ định’).
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
Already a member? Log in here