TÓM TẮT
Mô tả – Xuất huyết ban đêm kịch phát (PNH) là một bệnh thiếu máu tán huyết hiếm gặp do trung gian bổ thể, có thể kết hợp với thiếu máu bất sản (AA) và/hoặc hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS). PNH gây ra bởi đột biến gen mắc phải (không phải di truyền) trong tế bào gốc tạo máu, dẫn đến giảm hoặc mất khả năng sản xuất glycosylphosphatidylinositol (GPI) – phân tử neo các protein ức chế bổ thể CD55 và CD59 vào màng tế bào máu.
Dịch tễ học – Độ tuổi khởi phát trung bình là trong những năm 30 tuổi, với tỷ lệ mắc từ 1 đến 10 trường hợp trên một triệu dân. (Xem ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
Biểu hiện lâm sàng – Hầu hết bệnh nhân có tình trạng mệt mỏi và suy nhược do thiếu máu; các dấu hiệu thường gặp khác bao gồm huyết khối tĩnh mạch (đặc biệt tại các vị trí không điển hình), đau bụng và/hoặc rối loạn chức năng cơ quan. (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
- Liên quan đến tán huyết – Mệt mỏi, khó thở, hemoglobin niệu và tăng nguy cơ huyết khối tĩnh mạch. (Xem ‘Tán huyết’ ở dưới.)
- Rối loạn chức năng tủy xương – Suy tủy xương (BMF) có thể làm trầm trọng thêm tình trạng giảm tế bào máu liên quan đến tán huyết, do tủy xương không thể sản xuất hồng cầu lưới với tốc độ đầy đủ. (Xem ‘Rối loạn chức năng tủy xương’ ở dưới.)
- Huyết khối – Đây là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu và thường xảy ra tại các vị trí không điển hình như tĩnh mạch bụng, tĩnh mạch não hoặc tĩnh mạch da. (Xem ‘Huyết khối’ ở dưới.)
- Rối loạn trương lực cơ trơn – Sự cạn kiệt nitric oxide (NO) trong lòng mạch do hemoglobin tự do có thể gây rối loạn trương lực cơ trơn, dẫn đến đau bụng, rối loạn cương dương, tăng áp lực động mạch phổi và/hoặc suy thận. (Xem ‘Rối loạn trương lực cơ trơn’ ở dưới.)
Đánh giá – Khai thác tiền sử, thăm khám lâm sàng và thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng để điều tra tình trạng tán huyết do trung gian bổ thể, đánh giá huyết khối, rối loạn chức năng cơ quan và suy tủy xương. (Xem ‘Đánh giá’ ở dưới.)
Đo dòng tế bào (Flow cytometry) – Sự hiện diện của quần thể bạch cầu hạt và hồng cầu PNH được xác định thông qua việc mất các protein neo GPI (ví dụ: CD55, CD59). (Xem ‘Đo tế bào dòng chảy/FLAER’ ở dưới.)
Xét nghiệm tủy xương – Soi kính hiển vi và phân tích di truyền tế bào để đánh giá tình trạng suy tủy xương. (Xem ‘Tủy xương’ ở dưới.)
Chẩn đoán – Cần nghi ngờ PNH ở những cá nhân có tình trạng tán huyết với xét nghiệm kháng globulin trực tiếp (DAT; nghiệm pháp Coombs) âm tính, giảm tế bào máu không rõ nguyên nhân, huyết khối khởi phát sớm hoặc tại vị trí bất thường, đau bụng không rõ nguyên nhân, hoặc có thiếu máu bất sản (AA) hay hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS). (Xem ‘Chẩn đoán và phân loại’ ở dưới.)
Chẩn đoán dựa trên kết quả đo dòng tế bào cho thấy sự hiện diện của quần thể bạch cầu hạt và hồng cầu thiếu hụt CD55/CD59 trong bối cảnh lâm sàng phù hợp (ví dụ: thiếu máu tán huyết DAT âm tính, huyết khối, đau bụng không rõ nguyên nhân, AA hoặc MDS). (Xem ‘Tiêu chuẩn chẩn đoán’ ở dưới.)
Phân loại – Việc phân loại dựa trên các triệu chứng liên quan đến thiếu máu, huyết khối, đau, rối loạn chức năng cơ quan và kết quả xét nghiệm tủy xương:
- PNH tán huyết (điển hình) – PNH có các biểu hiện lâm sàng của tán huyết trong lòng mạch nhưng không suy tủy xương. Thông thường, kích thước clone PNH ở bạch cầu hạt >50%, kích thước clone hồng cầu thay đổi, lactate dehydrogenase (LDH) tăng và không có tình trạng giảm sản hay loạn sản tủy xương. (Xem ‘PNH tán huyết (điển hình)’ ở dưới.)
- PNH dưới lâm sàng – Có sự hiện diện của bạch cầu hạt và/hoặc hồng cầu PNH, nhưng không có tán huyết trong lòng mạch đáng kể hoặc suy tủy xương; bạch cầu hạt PNH thường ≤20%, kích thước clone hồng cầu nhỏ và LDH tăng nhẹ. (Xem ‘PNH dưới lâm sàng’ ở dưới.)
- PNH kèm suy tủy xương – Kích thước clone PNH và nồng độ LDH thay đổi, nhưng mật độ và hình thái tủy xương đáp ứng tiêu chuẩn của thiếu máu bất sản nặng hoặc MDS nguy cơ cao. (Xem ‘PNH kèm suy tủy xương’ ở dưới.)
Chẩn đoán phân biệt – Cần loại trừ các nguyên nhân khác gây thiếu máu tán huyết DAT âm tính (như tán huyết không do miễn dịch, khiếm khuyết enzyme hoặc màng hồng cầu di truyền, tán huyết do thuốc, hemoglobin niệu kịch phát do lạnh và thiếu máu tán huyết vi mạch), các trường hợp huyết khối không điển hình và suy tủy xương. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
