Hướng dẫn lâm sàng

Trang chủ

Biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và đánh giá hội chứng thận hư ở trẻ em

Cập nhật lần cuối vào

MỤC LỤC

TÓM TẮT

  • Phân loại và nguyên nhân

    Hội chứng thận hư (HCTH) gây ra bởi các bệnh lý thận làm tăng tính thấm qua màng lọc cầu thận, đặc trưng bởi protein niệu ngưỡng thận hư, giảm albumin máu và phù. Bệnh được phân loại dựa trên nguyên nhân gây bệnh bao gồm: HCTH nguyên phát, HCTH thứ phát, HCTH bẩm sinh và trẻ sơ sinh (bảng 1). (Xem thêm mục ‘Sinh bệnh học’ và ‘Phân loại và nguyên nhân’ ở dưới.)

  • Biểu hiện lâm sàng
    • Phù – Trẻ mắc HCTH thường khởi phát với phù quanh ổ mắt; phù cũng có thể khu trú ở các vùng thấp (ví dụ: xương cùng, lưng, bìu, môi lớn). (Xem thêm mục ‘Phù’ ở dưới.)
    • Tăng lipid máu – Nồng độ cholesterol toàn phần, cholesterol lipoprotein tỷ trọng thấp (LDL) và triglyceride (TG) thường tăng cao (bảng 2). (Xem thêm mục ‘Tăng lipid máu’ ở dưới.)
    • Các đặc điểm khởi phát khác – Trẻ mắc HCTH cũng có thể kèm theo tăng huyết áp, tiểu máu, giảm thể tích tuần hoàn hoặc các biến chứng hiếm gặp như nhiễm trùng do vi khuẩn hoặc virus, thuyên tắc huyết khối hoặc viêm tụy. (Xem thêm mục ‘Các đặc điểm khởi phát khác’ ở dưới.)
  • Chẩn đoán

    Chẩn đoán HCTH được xác định khi có đồng thời cả hai tiêu chuẩn sau (xem mục ‘Chẩn đoán’ ở dưới):

    • Protein niệu ngưỡng thận hư – Được định nghĩa là >50 mg/kg/ngày hoặc 40 mg/giờ/m2 trong thu thập nước tiểu 24 giờ. Tuy nhiên, ở trẻ em, chúng tôi thường kiểm tra tỷ lệ protein/creatinine trong nước tiểu mẫu buổi sáng sớm; ngưỡng chẩn đoán HCTH là >2 mg protein/mg creatinine (200 mg/mmol).
    • Giảm albumin máu – Nồng độ albumin huyết tương <3 g/dL (30 g/L). Nồng độ protein huyết tương cũng giảm rõ rệt.
  • Đánh giá bổ sung

    Ở những bệnh nhân đã xác định mắc HCTH, cần đánh giá các nguyên nhân thứ phát tiềm tàng và các biến chứng có thể xảy ra (sơ đồ 1):

    • Tiền sử và khám lâm sàng – Bao gồm tiền sử bệnh thận trong gia đình và xác định các đặc điểm ngoài thận gợi ý hội chứng bẩm sinh (ví dụ: dị hình, chậm phát triển) hoặc bệnh lý hệ thống (ví dụ: ban đỏ hình cánh bướm, xuất huyết mảng, hạch lympho, nhiễm liên cầu tan huyết nhóm A [GAS] gần đây). (Xem thêm mục ‘Tiền sử và khám lâm sàng’ ở dưới.)
    • Cận lâm sàng – Ngoài các xét nghiệm xác định chẩn đoán, chúng tôi thực hiện tổng phân tích tế bào máu, bảng chuyển hóa cơ bản, định lượng bổ thể huyết thanh, lipid máu và phân tích nước tiểu kèm soi cặn (sơ đồ 1). Đối với một số trẻ chọn lọc, chúng tôi xét nghiệm viêm mạch, lupus ban đỏ hệ thống (SLE), nhiễm GAS, nhiễm trùng bẩm sinh hoặc các nguyên nhân gây HCTH thứ phát khác. (Xem thêm mục ‘Đánh giá cận lâm sàng bổ sung’ ở dưới.)
  • Xác định nguyên nhân

    Tùy thuộc vào độ tuổi, đặc điểm lâm sàng và tiền sử gia đình, các đánh giá tiếp theo để xác định nguyên nhân có thể bao gồm xét nghiệm di truyền, điều trị thử bệnh tổn thương tối thiểu (MCD) bằng glucocorticoid hoặc sinh thiết thận (sơ đồ 1).

    • Trẻ có đặc điểm gợi ý nguyên nhân di truyền – Bao gồm tiền sử bệnh thận trong gia đình và các bất thường bẩm sinh. Đối với những trẻ này, chúng tôi thực hiện xét nghiệm di truyền trước khi điều trị thử bằng glucocorticoid hoặc sinh thiết thận. (Xem thêm mục ‘Trẻ có đặc điểm gợi ý nguyên nhân di truyền’ ở dưới.)
    • Trẻ có đặc điểm không điển hình gợi ý nguyên nhân thứ phát – Bao gồm tăng huyết áp, tiểu máu đại thể, suy giảm chức năng thận, giảm bổ thể và các biểu hiện ngoài thận (ví dụ: ban đỏ hình cánh bướm hoặc ban viêm mạch). Đối với những trẻ này, sinh thiết thận thường được chỉ định để xác định nguyên nhân. (Xem thêm mục ‘Trẻ có đặc điểm không điển hình gợi ý nguyên nhân thứ phát’ và ‘Giải thích kết quả mô bệnh học của sinh thiết’ ở dưới.)
    • Trẻ không có các đặc điểm trên – Trong trường hợp này, hướng tiếp cận thay đổi theo độ tuổi:
      • Tuổi <3 tháng – Chúng tôi ưu tiên thực hiện xét nghiệm di truyền trước tiên cho trẻ khởi phát HCTH trước 3 tháng tuổi, vì đại đa số có nguyên nhân di truyền.
      • Tuổi từ 3 đến 12 tháng – Xét nghiệm di truyền ban đầu, sinh thiết thận hoặc điều trị thử bằng glucocorticoid đều là các lựa chọn hợp lý.
      • Tuổi từ 1 đến 12 năm – Chúng tôi điều trị thử MCD bằng glucocorticoid thay vì thực hiện xét nghiệm di truyền hoặc sinh thiết thận trước. MCD là nguyên nhân phổ biến nhất ở nhóm tuổi này, và glucocorticoid vừa có giá trị chẩn đoán vừa có giá trị điều trị. (Xem thêm mục ‘Tuổi từ 1 đến 12 năm’ và “Hội chứng thận hư ở trẻ em: Xử trí ban đầu”.)
      • Tuổi >12 năm – Chúng tôi chỉ định sinh thiết thận để xác định chẩn đoán mô bệnh học ở nhóm tuổi này, do tỷ lệ mắc MCD thấp hơn. Tuy nhiên, điều trị thử ban đầu bằng glucocorticoid vẫn là một lựa chọn hợp lý và một số trẻ cùng gia đình có thể ưu tiên phương án này. (Xem thêm mục ‘Tuổi >12 năm’ và ‘Giải thích kết quả mô bệnh học của sinh thiết’ ở dưới.)

Gói truy cập

Gói truy cập một năm

  • Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
  • Nội dung cập nhật liên tục.
  • Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
Mua gói truy cập
Already a member? Log in here

gợi ý cho bạn

Chuyên khoa