TÓM TẮT
Thời điểm khởi đầu điều trị – Việc phát hiện và điều trị kịp thời cho trẻ suy giáp bẩm sinh là điều thiết yếu để đảm bảo sự tăng trưởng và phát triển thần kinh bình thường. Đối với những trẻ có kết quả sàng lọc dương tính rõ rệt, nên khởi đầu điều trị ngay sau khi đã lấy mẫu huyết thanh để xét nghiệm khẳng định nồng độ hormone kích thích tuyến giáp (TSH) và thyroxine tự do (fT4), thay vì chờ đợi cho đến khi có kết quả chẩn đoán xác định. Trong trường hợp kết quả sàng lọc ở ngưỡng (borderline), quyết định điều trị có thể trì hoãn cho đến khi có kết quả xét nghiệm huyết thanh khẳng định. (Xem ‘Điều trị’ ở dưới.)
Liều khởi đầu – Tất cả trẻ nghi ngờ suy giáp bẩm sinh nên được điều trị bằng levothyroxine đường uống. Chúng tôi đề nghị liều khởi đầu từ 10 đến 15 mcg/kg/ngày (Khuyến cáo 2B). (Xem ‘Thời điểm và liều lượng’ ở dưới.)
Đối với trẻ sơ sinh suy giáp nặng, chúng tôi sử dụng liều khởi đầu ở mức cao của khoảng này (tức là levothyroxine 12,5 đến 15 mcg/kg/ngày). Việc điều chỉnh nhanh tình trạng rối loạn chức năng tuyến giáp là đặc biệt quan trọng ở trẻ suy giáp nặng để ngăn ngừa các khiếm khuyết về phát triển thần kinh. Suy giáp nặng được gợi ý khi kết quả xét nghiệm tuyến giáp trước điều trị bất thường rõ rệt, ví dụ: T4 toàn phần trong huyết thanh <5 mcg/dL (<65 nmol/L) hoặc fT4 <0,4 ng/dL (<5 pmol/L). (Xem ‘Phát triển thần kinh và kết cục chức năng’ ở dưới.)
Trong các trường hợp suy giáp bẩm sinh nhẹ (TSH huyết thanh khẳng định từ 5 đến 20 mU/L, kèm theo fT4 bình thường hoặc giảm nhẹ), chúng tôi đề nghị liều levothyroxine khởi đầu từ 8 đến 10 mcg/kg/ngày.
Theo dõi và điều chỉnh liều – Đối với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ suy giáp nguyên phát, mục tiêu điều trị là duy trì nồng độ fT4 (hoặc T4) huyết thanh ở nửa trên của khoảng tham chiếu nhi khoa và nồng độ TSH huyết thanh nằm trong khoảng tham chiếu theo tuổi. Việc theo dõi sát là rất quan trọng để tránh tình trạng điều trị thiếu hoặc quá liều kéo dài. Các giá trị mục tiêu trong 3 năm đầu đời bao gồm (xem mục ‘Mục tiêu điều trị’ ở dưới):
- fT4 huyết thanh: Mục tiêu thay đổi tùy theo phương pháp xét nghiệm; ví dụ, nếu khoảng tham chiếu là 0,8 đến 2,3 ng/dL, mục tiêu sẽ là 1,4 đến 2,3 ng/dL (18 đến 30 pmol/L).
- T4 huyết thanh: 10 đến 16 mcg/dL (130 đến 206 nmol/L).
- TSH huyết thanh: 0,5 đến 5,0 mU/L (mức tối ưu là 0,5 đến 2,0 mU/L).
Biện giải các kết quả không tương xứng – Một số trẻ suy giáp nguyên phát có kết quả TSH và fT4 không tương xứng, đòi hỏi phải xem xét thêm. Hai mô hình và các giải thích khả thi được trình bày trong bảng (bảng 1).
Suy giáp trung ương bẩm sinh – Đối với trẻ suy giáp trung ương, nên sử dụng nồng độ fT4 huyết thanh để hướng dẫn điều trị vì việc đo TSH huyết thanh không có giá trị hỗ trợ. (Xem ‘Mục tiêu điều trị’ ở dưới.)
Đánh giá suy giáp vĩnh viễn và tạm thời – Có tới 30% trẻ suy giáp bẩm sinh ở thể tạm thời và sẽ phục hồi chức năng tuyến giáp nội sinh bình thường trong giai đoạn đầu đời. Do đó, trong những trường hợp chưa xác định được suy giáp bẩm sinh vĩnh viễn, chức năng tuyến giáp nên được đánh giá lại vào khoảng 3 tuổi để xác định xem tình trạng suy giáp là vĩnh viễn hay tạm thời (sơ đồ 1). Trong hầu hết các trường hợp, việc này được thực hiện bằng cách ngưng điều trị trong 30 ngày, sau đó đo nồng độ TSH và fT4 huyết thanh. (Xem ‘Đánh giá suy giáp vĩnh viễn và tạm thời’ ở dưới.)
Tiên lượng – Đối với trẻ suy giáp bẩm sinh được điều trị sớm (bắt đầu từ tuần thứ 2 đến tuần thứ 6 của cuộc đời) và điều trị thích hợp trong suốt 3 năm đầu đời, tiên lượng về phát triển nhận thức và thể chất là tốt. Tiên lượng sẽ xấu đi đối với những trẻ được phát hiện muộn, suy giáp nặng hơn và/hoặc nhận liều levothyroxine không đủ. (Xem ‘Phát triển thần kinh và kết cục chức năng’ ở dưới.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
