TÓM TẮT
Định nghĩa thấp còi – Thấp còi được định nghĩa là chiều cao thấp hơn 2 độ lệch chuẩn (SD) so với chiều cao trung bình của trẻ cùng giới tính và cùng tuổi trong một quần thể nhất định. Giá trị này tương đương với chiều cao dưới bách phân vị thứ 2,3. Ý nghĩa lâm sàng của tình trạng này được xác định bởi nhiều yếu tố, bao gồm tiềm năng di truyền và sự thay đổi chiều cao theo thời gian (tốc độ tăng trưởng chiều cao [HV]). (Xem thêm mục ‘Trẻ có thấp còi không?’ ở dưới.)
Đánh giá ban đầu
Tốc độ tăng trưởng chiều cao (HV) – Việc xác định sự tăng trưởng của trẻ, hay HV, là một thành phần thiết yếu trong đánh giá trẻ thấp còi. Đối với trẻ từ hai tuổi trở lên, tình trạng suy giảm tăng trưởng được gợi ý khi đường tăng trưởng lệch xuống dưới qua hai đường bách phân vị chính, hoặc khi tốc độ tăng trưởng chậm hơn các mức sau:
- Từ 2 đến 4 tuổi: HV dưới 5,5 cm/năm
- Từ 4 đến 6 tuổi: HV dưới 5 cm/năm
- Từ 6 tuổi đến tuổi dậy thì:
- Nam: HV dưới 4 cm/năm
- Nữ: HV dưới 4,5 cm/năm
(Xem thêm mục ‘Tốc độ tăng trưởng của trẻ có bị suy giảm không?’ ở dưới.)
Dự báo chiều cao – Chiều cao tiềm năng khi trưởng thành của trẻ có thể được ước tính bằng cách tính chiều cao mục tiêu (midparental height), sau đó điều chỉnh theo giới tính của trẻ (máy tính 4). Đối với cả nam và nữ, khoảng sai số 8,5 cm so với giá trị tính toán này đại diện cho bách phân vị từ thứ 3 đến 97 của chiều cao dự kiến khi trưởng thành. (Xem thêm mục ‘Sự tăng trưởng của trẻ có nằm trong khoảng của gia đình không?’ ở dưới.)
Tiền sử và khám thực thể – Quá trình khai thác tiền sử và thăm khám thực thể cần bao gồm (xem ‘Đánh giá bổ sung các nguyên nhân gây thấp còi’ ở dưới):
- Tiền sử tăng trưởng và thời điểm khởi phát dậy thì của các thành viên trong gia đình.
- Khám hệ thống để tìm các dấu hiệu gợi ý bệnh lý tiêu hóa, hô hấp, miễn dịch hoặc các bệnh lý hệ thống khác.
- Các đặc điểm hình thái bất thường, đặc biệt là cổ ngắn có màng, góc khuỷu vẹo ngoài (cubitus valgus) và chậm dậy thì ở nữ (gợi ý hội chứng Turner), hoặc thấp còi không cân đối (ví dụ: chi ngắn so với thân mình).
Xét nghiệm lâm sàng và cận lâm sàng – Việc đánh giá cận lâm sàng cho trẻ thấp còi phụ thuộc vào kết quả của các bước đánh giá nêu trên (sơ đồ 1).
Đánh giá cơ bản – Đối với trẻ thấp còi nhưng có HV bình thường (ví dụ: HV đạt ít nhất 5 cm/năm từ 4 đến 6 tuổi và ít nhất 4 cm/năm từ 6 tuổi đến tuổi dậy thì) và không có triệu chứng khác, chúng tôi đề xuất đánh giá cơ bản bao gồm xác định tuổi xương. Kết quả tuổi xương sau đó được sử dụng để tinh chỉnh dự báo chiều cao trưởng thành của trẻ, đồng thời cung cấp thông tin để đánh giá các nguyên nhân gây thấp còi. (Xem thêm mục ‘Xác định tuổi xương’ và ‘Các xét nghiệm cận lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh’ ở dưới.)
Đánh giá chuyên sâu – Những trẻ thấp còi nghiêm trọng (ví dụ: chiều cao ≤ -2,5 SD [bách phân vị 0,6]) hoặc có dấu hiệu suy giảm tăng trưởng cần được đánh giá sâu hơn bằng các xét nghiệm: tổng phân tích tế bào máu (CBC), tốc độ lắng máu (ESR), kháng thể IgA kháng tissue transglutaminase (tTG), creatinine, điện giải đồ, hormone kích thích tuyến giáp (TSH), thyroxine tự do (T4), yếu tố tăng trưởng giống insulin 1 (IGF-1) và protein gắn IGF-1 (IGFBP-3). Cần thực hiện lập bộ nhiễm sắc thể (karyotype) hoặc lai hybrid genomic so sánh (CGH) cho tất cả trẻ gái thấp còi không rõ nguyên nhân (để tầm soát hội chứng Turner) và trẻ trai thấp còi kèm theo bất thường cơ quan sinh dục. Kết quả bất thường của các xét nghiệm này và/hoặc các triệu chứng lâm sàng là dấu hiệu cho thấy rối loạn gây suy giảm tăng trưởng cần được điều tra thêm. (Xem thêm mục ‘Các xét nghiệm cận lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh’ ở dưới và mục “Thấp còi: Nguyên nhân”, phần ‘Nguyên nhân nội tiết gây thấp còi’.)
Xét nghiệm di truyền – Xét nghiệm di truyền sử dụng các bảng gene (gene panels) có giá trị đối với một số trẻ chọn lọc, bao gồm trẻ thấp còi nghiêm trọng, có các đặc điểm của hội chứng hoặc cơ thể không cân đối (gợi ý loạn sản sụn xương). Phương pháp này cũng có thể phù hợp với một số trẻ thấp còi khác biểu hiện các kiểu hình kín đáo phù hợp với loạn sản sụn xương. (Xem thêm mục ‘Các xét nghiệm cận lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh’ ở dưới.)
Nguyên nhân gây thấp còi
Biến thể bình thường – Hai nguyên nhân phổ biến nhất gây thấp còi là thấp còi do gia đình (di truyền) và chậm tăng trưởng và dậy thì do thể chất (CDGP), đây là những biến thể của sự tăng trưởng bình thường. Các kiểu tăng trưởng này thường có thể phân biệt được với nhau, nhưng một số trẻ có thể mang đặc điểm của cả hai (bảng 2). (Xem thêm mục ‘Có đặc điểm nào gợi ý đây là một biến thể bình thường của thấp còi không?’ ở dưới.)
Nguyên nhân bệnh lý – Các nguyên nhân bệnh lý quan trọng gây suy giảm tăng trưởng có thể biểu hiện bằng thấp còi và/hoặc chậm dậy thì bao gồm bệnh Crohn, bệnh Celiac và hội chứng Turner (bảng 1). (Xem thêm mục ‘Có đặc điểm nào gợi ý suy giảm tăng trưởng do bệnh lý không?’ ở dưới.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
