Hội chứng múa giật mắt – múa giật cơ – thất điều

TÓM TẮT

Định nghĩa

• Hội chứng giật nhãn cầu – giật cơ – thất điều (Opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome – OMAS) là một rối loạn hệ thần kinh mắc phải hiếm gặp và gây suy giảm chức năng nặng nề, đặc trưng bởi các triệu chứng giật nhãn cầu, giật cơ, thất điều, kèm theo các rối loạn về hành vi và giấc ngủ. Các bằng chứng ủng hộ cơ chế bệnh sinh qua trung gian miễn dịch, mặc dù hiện vẫn chưa xác định được các tự kháng thể gây bệnh trong phần lớn các trường hợp. (Xem ‘Giới thiệu’ ở dưới và phần ‘Sinh bệnh học’ ở dưới).

Dịch tễ học

• OMAS thường ảnh hưởng đến trẻ nhỏ với độ tuổi trung bình từ 1,5 đến 2 tuổi, xuất hiện dưới dạng hội chứng cận ung thư liên quan đến u nguyên bào thần kinh (neuroblastoma) (chiếm khoảng một nửa số trường hợp) hoặc biểu hiện như một hội chứng hậu nhiễm virus. Các trường hợp cận ung thư và vô căn rất hiếm khi xảy ra ở người lớn. (Xem ‘Dịch tễ học’ ở dưới và phần ‘Hội chứng ở người lớn’ ở dưới).

Đặc điểm lâm sàng

• Bệnh nhân thường biểu hiện tình trạng thất điều bán cấp với các triệu chứng như mất thăng bằng khi đi lại, đi lảo đảo và dễ té ngã. Giật cơ ở tứ chi và thân mình có thể xuất hiện đồng thời hoặc nối tiếp sau đó. Các thay đổi về hành vi (dễ cáu gắt, quấy khóc), sự thoái lùi các kỹ năng ngôn ngữ – lời nói và rối loạn giấc ngủ thường rất phổ biến ở trẻ em; trong khi đó, người lớn có thể biểu hiện tình trạng bệnh não.
• Mặc dù giật nhãn cầu là dấu hiệu đặc trưng của hội chứng này, triệu chứng này có thể không xuất hiện trong lần thăm khám đầu tiên ở trẻ em, đồng thời có tính chất thoáng qua và khó quan sát trên lâm sàng. Không có đặc điểm hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) hay dịch não tủy (CSF) nào đặc hiệu cho bệnh. (Xem ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới).

Đánh giá và chẩn đoán

• OMAS là chẩn đoán lâm sàng dựa trên các đặc điểm đặc trưng và loại trừ các nguyên nhân khác thông qua xét nghiệm cận lâm sàng, chụp cộng hưởng từ (MRI) não và chọc dò thắt lưng. Tất cả trẻ em mắc OMAS cần được tầm soát u nguyên bào thần kinh; các triệu chứng của OMAS xuất hiện trước chẩn đoán u nguyên bào thần kinh ở khoảng một nửa số bệnh nhân. (Xem ‘Chẩn đoán ở trẻ em’ ở dưới).
• Người lớn trên 50 tuổi và những người có kèm theo tình trạng bệnh não cần được tầm soát các bệnh lý ác tính tiềm ẩn. Các khối u thường gặp nhất liên quan đến OMAS ở người lớn là ung thư phổi tế bào nhỏ (SCLC) và ung thư vú. (Xem ‘Chẩn đoán ở người lớn’ ở dưới).

Điều trị và tiên lượng ở trẻ em

• Ức chế miễn dịch là phương pháp điều trị chính cho OMAS, dựa trên giả định về cơ chế tự miễn, tỷ lệ thuyên giảm tự nhiên rất thấp nếu chỉ điều trị khối u, và tính chất gây tàn phế của bệnh. Việc khởi trị sớm (ví dụ: trong vòng hai tuần kể từ khi chẩn đoán) được cho là có liên quan đến việc cải thiện kết quả điều trị (thuật toán 2). (Xem ‘Điều trị và quản lý’ ở dưới và phần ‘Liệu pháp hướng vào khối u’ ở dưới).

Điều trị khởi đầu

• Ở trẻ em mắc OMAS, chúng tôi đề xuất phác đồ khởi đầu bằng corticoid kết hợp với globulin miễn dịch tĩnh mạch (IVIG), thay vì chỉ dùng riêng corticoid (Khuyến cáo 2C). Các lựa chọn thay thế hợp lý được áp dụng tại một số trung tâm bao gồm sử dụng corticotropin (ACTH) thay cho corticoid và thay huyết tương thay cho IVIG. (Xem ‘Phương pháp tiếp cận ức chế miễn dịch’ ở dưới, phần ‘Glucocorticoid’ ở dưới và phần ‘Globulin miễn dịch tĩnh mạch (IVIG)’ ở dưới).

Leo thang điều trị

• Ở những trẻ không cho thấy sự cải thiện lâm sàng trong vòng bốn đến tám tuần đầu điều trị khởi đầu, chúng tôi đề xuất bổ sung rituximab (Khuyến cáo 2C). Cyclophosphamide từng được sử dụng phổ biến trước đây nhưng tiềm ẩn nguy cơ độc tính cao hơn. Một số chuyên gia ủng hộ việc sử dụng rituximab hoặc cyclophosphamide sớm hơn, ngay từ bước điều trị đầu tay kết hợp với corticoid và IVIG. (Xem ‘Phương pháp tiếp cận ức chế miễn dịch’ ở dưới, phần ‘Rituximab’ ở dưới và phần ‘Cyclophosphamide’ ở dưới).

Thời gian điều trị

• Thời gian điều trị khởi đầu tối ưu hiện vẫn chưa được xác định rõ, nhưng sự đồng thuận của các chuyên gia hướng tới mục tiêu đạt được sự thuyên giảm hoàn toàn các triệu chứng và duy trì liệu pháp ức chế miễn dịch kéo dài đến một năm trước khi tiến hành giảm liều điều trị. (Xem ‘Theo dõi và tái phát’ ở dưới).

Tiên lượng

• Tiên lượng thần kinh của OMAS còn nhiều thận trọng. Mặc dù nhiều bệnh nhân đạt được mức độ hồi phục chức năng vận động một phần hoặc hoàn toàn sau điều trị ban đầu, các di chứng về hành vi và khuyết tật thần kinh – nhận thức lâu dài vẫn rất phổ biến. (Xem ‘Tiên lượng’ ở dưới).

Điều trị và tiên lượng ở người lớn

• Phương pháp điều trị tối ưu cho người lớn mắc OMAS hiện chưa rõ ràng. Việc thử nghiệm liệu pháp ức chế miễn dịch đa thuốc là hợp lý, dựa phần lớn vào kinh nghiệm điều trị trên trẻ em mắc u nguyên bào thần kinh, kết hợp với các liệu pháp điều trị ung thư khi có chỉ định. (Xem ‘Điều trị và tiên lượng’ ở dưới).