TÓM TẮT
Các loại amyloidosis
Amyloidosis là thuật ngữ chung để chỉ sự lắng đọng các sợi amyloid (fibrils) ở mô ngoại bào, được cấu tạo từ các tiểu đơn vị có trọng lượng phân tử thấp của nhiều loại protein khác nhau, trong đó nhiều loại tồn tại trong huyết tương. Các protein tiểu đơn vị này bắt nguồn từ các tiền chất hòa tan, trải qua quá trình biến đổi cấu hình dẫn đến việc hình thành cấu trúc chủ yếu là các phiến gấp beta song song ngược chiều (antiparallel beta-pleated sheet). Đã xác định được ít nhất 42 loại tiền chất protein ở người có khả năng tạo thành sợi amyloid (bảng 1). (Xem ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)
Các dạng amyloidosis chính bao gồm:
- Amyloidosis AL
Do sự lắng đọng protein có nguồn gốc từ các mảnh chuỗi nhẹ của immunoglobulin. Đây là biến chứng tiềm tàng của bất kỳ tình trạng rối loạn tăng sinh tương bào nào có sản sinh immunoglobulin đơn dòng. (Xem ‘Amyloidosis AL’ và ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.) - Amyloidosis transthyretin (ATTR)
Do các đột biến di truyền đặc hiệu liên quan đến bệnh đa dây thần kinh amyloid gia đình (FAP) và/hoặc bệnh cơ tim amyloid gia đình, hoặc thường gặp hơn ở dạng không di truyền, xảy ra cùng với quá trình lão hóa mà không có đột biến rõ rệt (amyloidosis transthyretin kiểu dại [ATTRwt]). (Xem ‘Các loại amyloidosis di truyền’ và ‘Amyloidosis hệ thống transthyretin kiểu dại’ và ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.) - Amyloidosis AA
Là dạng phổ biến nhất ở các quốc gia có nguồn lực hạn chế; bệnh có thể là biến chứng của các bệnh lý mạn tính liên quan đến tình trạng viêm kéo dài hoặc tái phát, chẳng hạn như nhiễm trùng mạn tính; viêm khớp dạng thấp (RA), viêm cột sống dính khớp, hoặc bệnh viêm ruột; hoặc các hội chứng sốt chu kỳ. (Xem ‘Amyloidosis AA’ và ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
Các dạng chính khác bao gồm amyloidosis liên quan đến chạy thận, các loại amyloidosis di truyền khác, các loại amyloidosis liên quan đến tuổi tác khác, amyloid đặc hiệu cơ quan và các thể khác. (Xem ‘Amyloidosis liên quan đến chạy thận’, ‘Các loại amyloidosis di truyền’, ‘Amyloidosis đặc hiệu cơ quan’ và ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
Biểu hiện lâm sàng
Biểu hiện lâm sàng thay đổi tùy thuộc vào loại amyloidosis và vị trí lắng đọng. Một số đặc điểm gợi ý amyloidosis bao gồm: da bóng như sáp và dễ bầm tím, phì đại cơ (ví dụ: lưỡi, cơ delta), hội chứng ống cổ tay, suy tim, rối loạn dẫn truyền tim, gan to, protein niệu lượng lớn hoặc hội chứng thận hư, bệnh lý thần kinh ngoại biên và/hoặc thần kinh tự chủ, và rối loạn đông máu. (Xem ‘Các loại amyloidosis’ và ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
Chẩn đoán
Cần sử dụng sinh thiết mô để xác nhận chẩn đoán trong mọi trường hợp. Sinh thiết chọc hút mô mỡ ít có nguy cơ gây biến chứng chảy máu nghiêm trọng hơn so với sinh thiết gan, thận hoặc trực tràng; do đó, chúng tôi đề xuất đây là kỹ thuật sinh thiết ban đầu cho những bệnh nhân có tổn thương đa cơ quan. Ở những bệnh nhân chỉ tổn thương một cơ quan, nên sinh thiết tại vị trí có biểu hiện lâm sàng vì sinh thiết chọc hút mô mỡ có độ nhạy thấp trong trường hợp này. (Xem ‘Lựa chọn vị trí sinh thiết’ ở dưới.)
Xét nghiệm protein đơn dòng
Những bệnh nhân đã có chẩn đoán amyloidosis bằng sinh thiết và có tình trạng rối loạn tăng sinh tương bào đã xác định rõ (ví dụ: đa u tủy xương hoặc bệnh bạch cầu Waldenström) không cần phải thực hiện thêm các xét nghiệm để tìm rối loạn huyết học tiềm ẩn. Những bệnh nhân chưa xác định rối loạn tương bào nên được xét nghiệm để kiểm tra sự hiện diện của protein đơn dòng trong huyết thanh, nước tiểu hoặc cả hai bằng cách kết hợp điện di protein huyết thanh và nước tiểu, sau đó là định danh miễn dịch. Việc định lượng chuỗi nhẹ tự do (FLCs) trong huyết thanh được đề xuất cho các bệnh nhân AL không có protein đơn dòng khi làm định danh miễn dịch. (Xem ‘Tìm kiếm immunoglobulin đơn dòng’ ở dưới.)
Việc chỉ có sự hiện diện của protein đơn dòng là không đủ để chẩn đoán amyloidosis AL trừ khi tìm thấy các chuỗi nhẹ bên trong các ổ lắng đọng amyloid. Cần loại trừ các loại amyloidosis di truyền nếu không xác định được tình trạng rối loạn tăng sinh tương bào. (Xem ‘Tìm kiếm immunoglobulin đơn dòng’ ở dưới.)
Điều trị
Điều trị amyloidosis nhìn chung thay đổi tùy theo nguyên nhân gây tạo sợi amyloid. Ví dụ, điều trị amyloidosis AA tập trung vào tình trạng nhiễm trùng hoặc viêm tiềm ẩn; điều trị amyloidosis AL tập trung vào rối loạn tăng sinh tương bào; và đối với amyloidosis liên quan đến chạy thận, điều trị nhằm thay đổi phương pháp lọc máu hoặc cân nhắc ghép thận. Hiện đã có các liệu pháp giúp giảm sản sinh TTR, và các phương pháp điều trị thúc đẩy quá trình làm sạch các ổ lắng đọng amyloid thuộc các loại khác nhau đang trong quá trình phát triển. (Xem ‘Điều trị’ ở dưới.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
