Tổng quan về xử trí xơ cột bên teo cơ (ALS)

TÓM TẮT

Chăm sóc đa chuyên khoa toàn diện

• Khi có điều kiện, chúng tôi chuyển bệnh nhân đến các phòng khám ALS chuyên sâu và đa chuyên khoa. Các phòng khám ALS bao gồm bác sĩ thần kinh, chuyên gia vật lý trị liệu, chuyên gia trị liệu nghề nghiệp, chuyên gia ngôn ngữ trị liệu, chuyên gia hô hấp, chuyên gia dinh dưỡng, nhân viên công tác xã hội và quản lý điều dưỡng có thể giúp đáp ứng các nhu cầu đa dạng và thay đổi liên tục của người bệnh ALS. (Xem ‘Thiết lập chăm sóc toàn diện’ ở dưới.)

Điều trị làm thay đổi diễn tiến bệnh

• Điều trị làm thay đổi diễn tiến bệnh trong ALS bao gồm các loại thuốc đã được chứng minh trong các thử nghiệm lâm sàng là có khả năng làm chậm tiến triển bệnh và/hoặc kéo dài thời gian sống sót. (Xem “Điều trị làm thay đổi diễn tiến bệnh trong xơ cứng cột bên teo cơ”.)

Triệu chứng hô hấp Tư vấn trước điều trị

• Chúng tôi thảo luận về các lựa chọn điều trị hô hấp sớm, lý tưởng nhất là trước khi khởi phát triệu chứng hoặc trước khi có sự sụt giảm đáng kể dung tích sống nền. Các cuộc thảo luận nên bao gồm cả sở thích của bệnh nhân về các vấn đề hô hấp ở giai đoạn muộn, bao gồm việc mở khí quản hoặc hỗ trợ thông khí mạn tính, như một phần của kế hoạch chăm sóc tổng thể cho bệnh nhân. (Xem ‘Tư vấn’ ở dưới.)

Theo dõi

• Đối với hầu hết bệnh nhân ALS, chúng tôi đánh giá chức năng phổi mỗi ba tháng kể từ khi chẩn đoán. Việc đánh giá thường xuyên hơn có thể cần thiết đối với những bệnh nhân có rối loạn chức năng hô hấp sớm hoặc tiến triển nhanh. (Xem ‘Theo dõi’ ở dưới.)

Can thiệp

• Chúng tôi đề xuất thông khí áp lực dương không xâm lấn (NPPV) cho bệnh nhân suy hô hấp liên quan đến ALS (Khuyến cáo 2C). NPPV có liên quan đến việc cải thiện tỷ lệ sống sót và chất lượng cuộc sống ở bệnh nhân ALS. (Xem ‘Thông khí áp lực dương không xâm lấn’ ở dưới.)
• Thông khí cơ học xâm lấn (IMV) qua mở khí quản được sử dụng cho bệnh nhân ALS khi NPPV không hiệu quả hoặc có chống chỉ định. IMV qua mở khí quản thường được thực hiện khi mục tiêu là tối đa hóa thời gian sống sót lâu dài. (Xem ‘Thông khí cơ học xâm lấn qua mở khí quản’ ở dưới.)

Rối loạn ngôn ngữ và nuốt Khó phát âm

• Việc đánh giá và quản lý sớm bởi các chuyên gia ngôn ngữ trị liệu có thể giúp xác định, cung cấp và đào tạo các phương pháp giao tiếp thay thế phù hợp, chẳng hạn như bảng chữ cái hoặc các thiết bị hỗ trợ giao tiếp điện tử. (Xem ‘Khó phát âm và suy giảm giao tiếp’ ở dưới.)

Tăng tiết nước bọt

• Đối với bệnh nhân tăng tiết nước bọt do ALS, chúng tôi đề xuất điều trị ban đầu bằng thuốc kháng cholinergic như glycopyrrolate hoặc scopolamine (Khuyến cáo 2C). Các lựa chọn thay thế bao gồm thuốc chống trầm cảm ba vòng hoặc các phương pháp can thiệp cho các triệu chứng kháng trị. (Xem ‘Tăng tiết nước bọt và đờm đặc’ ở dưới.)

Khó nuốt

• Quản lý ban đầu tình trạng khó nuốt bắt đầu bằng việc thay đổi độ đặc của thức ăn và chất lỏng. Đối với bệnh nhân ALS có tình trạng khó nuốt không đáp ứng hoặc trở nên tồi tệ hơn mặc dù đã thay đổi độ đặc của thức ăn, chúng tôi đề xuất đặt ống mở thông dạ dày (Khuyến cáo 2C). Việc đặt ống mở thông dạ dày có thể cải thiện tỷ lệ sống sót trong sáu tháng ở những bệnh nhân ALS có triệu chứng. (Xem ‘Khó nuốt’ ở dưới.)

Chán ăn

• Chúng tôi thường bắt đầu bằng việc tư vấn để khuyến khích lượng calo nạp vào đầy đủ, bất kể tình trạng giảm cảm giác thèm ăn. Đối với bệnh nhân chán ăn nguyên phát không đáp ứng với tư vấn, chúng tôi sẽ bổ sung điều trị bằng thuốc, chẳng hạn như olanzapine, dựa trên hiệu quả đã được ghi nhận ở bệnh nhân ung thư.

Rối loạn vận động Yếu cơ

• Các thiết bị hỗ trợ được sử dụng để duy trì tình trạng chức năng ở bệnh nhân yếu cơ do ALS. Các lựa chọn bao gồm nẹp chỉnh hình, khung tập đi, nẹp cổ và xe lăn. (Xem ‘Yếu cơ và suy giảm chức năng’ ở dưới.)

Co thắt cơ

• Đối với hầu hết bệnh nhân có co thắt cơ không đáp ứng đầy đủ với các phương pháp điều trị không dùng thuốc như kéo giãn và xoa bóp, chúng tôi đề xuất sử dụng mexiletine (Khuyến cáo 2C). Các lựa chọn thay thế bao gồm baclofen, tizanidine và gabapentin. (Xem ‘Co thắt cơ’ ở dưới.)

Co cứng

• Đối với hầu hết bệnh nhân ALS có triệu chứng co cứng, chúng tôi đề xuất liệu pháp ban đầu bằng baclofen đường uống (Khuyến cáo 2C). Các lựa chọn đường uống thay thế bao gồm tizanidine, dantrolene và benzodiazepines (bảng 3); ngoài ra, tiêm botulinum toxin có thể được sử dụng cho tình trạng co cứng khu trú kháng trị. (Xem ‘Co cứng’ ở dưới.)

Triệu chứng nhận thức và tâm lý xã hội Suy giảm nhận thức

• Việc quản lý rối loạn chức năng nhận thức trong trường hợp này tương tự như ở các bệnh nhân khác, bao gồm điều trị các yếu tố góp phần có thể đảo ngược (ví dụ: rối loạn giấc ngủ, trầm cảm) và hỗ trợ bằng các công cụ tổ chức cũng như các gợi ý ghi nhớ. (Xem ‘Suy giảm nhận thức’ ở dưới.)

Hội chứng giả hành tủy

• Đối với hầu hết bệnh nhân có triệu chứng hội chứng giả hành tủy (PBA) từ trung bình đến nặng, chúng tôi đề xuất sử dụng dextromethorphan-quinidine thay vì không điều trị (Khuyến cáo 2B). Sự kết hợp thuốc này đã được chứng minh là làm giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của tình trạng cười và khóc bệnh lý (PLC) trong các thử nghiệm quy mô nhỏ. Các thuốc thay thế bao gồm thuốc chống trầm cảm ba vòng và thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc. (Xem ‘Hội chứng giả hành tủy’ ở dưới.)

Rối loạn khí sắc

• Chúng tôi cung cấp liệu pháp hành vi, chẳng hạn như tư vấn hoặc tâm lý trị liệu, cho bệnh nhân ALS bị trầm cảm. Liệu pháp hành vi cũng có thể giúp duy trì hoặc cải thiện chất lượng cuộc sống cho một số bệnh nhân ALS không bị trầm cảm. (Xem ‘Trầm cảm’ ở dưới.)
• Đối với bệnh nhân ALS kèm trầm cảm, chúng tôi bắt đầu sử dụng thuốc chống trầm cảm như amitriptyline, mirtazapine hoặc sertraline, dựa trên các bệnh đồng mắc của từng cá nhân. (Xem “Rối loạn trầm cảm chủ yếu ở người lớn: Tiếp cận quản lý ban đầu”.)

Tiên lượng

• ALS là một rối loạn thoái hóa thần kinh tiến triển. Hầu hết bệnh nhân ALS tử vong trong vòng ba đến năm năm kể từ khi chẩn đoán. Tuy nhiên, khoảng 20% bệnh nhân ALS còn sống sau năm năm kể từ khi chẩn đoán, và 10% sống sót trên 10 năm. (Xem ‘Tiên lượng’ ở dưới.)