TÓM TẮT
- Dịch tễ học
Bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD) là bệnh prion phổ biến nhất ở người, mặc dù tỷ lệ mắc vẫn còn hiếm. Khoảng 1 đến 2 trường hợp CJD tự phát (sCJD) mới xảy ra trên 1.000.000 dân mỗi năm. Độ tuổi khởi phát trung bình là khoảng 62 tuổi. (Xem ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
- Cơ chế bệnh sinh
sCJD là bệnh prion thường gặp nhất; protein prion liên quan đến bệnh trong sCJD được cho là do sự biến đổi nội sinh hơn là mắc phải từ bên ngoài. CJD do tai biến y khoa (iCJD) thường liên quan đến việc sử dụng hormone tuyến yên từ xác người hiến, ghép màng cứng và các thủ thuật khác; hiện nay tình trạng này đã hiếm gặp do các tác nhân này đã được loại bỏ khỏi hệ thống y tế. (Xem ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)
- Đặc điểm lâm sàng
- Suy giảm nhận thức tiến triển nhanh, thường kèm theo các bất thường về hành vi và co giật cơ (myoclonus) là những biểu hiện lâm sàng điển hình của sCJD. Các dấu hiệu ngoại tháp như giảm vận động (hypokinesia) và các biểu hiện tiểu não cũng thường gặp. (Xem ‘Các triệu chứng và dấu hiệu thường gặp’ ở dưới.)
- Các kiểu hình lâm sàng của sCJD có liên quan đến các phân nhóm phân tử, được xác định bởi kiểu gen codon 129 của gen protein prion (PRNP) và loại protein prion bệnh lý (PrPSc). (Xem ‘Các phân nhóm của sCJD’ ở dưới.)
- Chẩn đoán phân biệt
CJD được phân biệt với các nguyên nhân gây sa sút trí tuệ phổ biến hơn nhờ diễn tiến tiến triển nhanh, kèm theo co giật cơ và rối loạn dáng đi rõ rệt. Cần loại trừ các nguyên nhân tự miễn, nhiễm trùng, ác tính và các rối loạn chuyển hóa do độc chất trước khi đưa ra chẩn đoán CJD.
- Đánh giá và chẩn đoán
- Trong hầu hết các trường hợp, sự kết hợp giữa biểu hiện lâm sàng điển hình, loại trừ các nguyên nhân khác và các phát hiện hỗ trợ trên MRI não, điện não đồ (EEG) và dịch não tủy (CSF) là đủ để chẩn đoán CJD là chẩn đoán có khả năng nhất. (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
- MRI não nên được thực hiện theo phác đồ đề xuất và thường cho thấy tín hiệu tăng cường bất thường ở nhân bèo, đầu nhân đuôi và dấu hiệu “dải vỏ não” (cortical ribboning) ở vỏ não. Độ nhạy và độ đặc hiệu của các phát hiện MRI điển hình lần lượt nằm trong khoảng 83% đến 92% và 87% đến 95%. (Xem ‘MRI não’ ở dưới.)
- Sự xuất hiện của các phức hợp sóng nhọn chu kỳ (PSWC) trên EEG có độ đặc hiệu cao trong chẩn đoán CJD nhưng độ nhạy thấp. (Xem ‘Điện não đồ’ ở dưới.)
- Các xét nghiệm mẫu dịch não tủy (protein tau, RT-QuIC và protein 14-3-3) có thể hỗ trợ chẩn đoán CJD. Trong đó, RT-QuIC dịch não tủy là xét nghiệm dịch não tủy có độ nhạy và độ đặc hiệu cao nhất để chẩn đoán sCJD. Xét nghiệm protein 14-3-3 trong dịch não tủy không có tính đặc hiệu. (Xem ‘Các dấu ấn protein trong dịch não tủy’ ở dưới.)
- Giải phẫu bệnh thần kinh
- Mặc dù xét nghiệm giải phẫu bệnh là tiêu chuẩn vàng, nhưng sinh thiết não thường không cần thiết. Tuy nhiên, khám nghiệm tử thi là rất quan trọng để chẩn đoán xác định bệnh prion và xác định kiểu hình cụ thể. Điều này đặc biệt quan trọng đối với công tác giám sát và có thể được thực hiện thông qua chương trình khám nghiệm tử thi do Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) tài trợ tại Trung tâm Giám sát Giải phẫu bệnh Bệnh Prion Quốc gia. (Xem ‘Giải phẫu bệnh thần kinh’ ở dưới.)
- Các đặc điểm mô học chính của bệnh prion là thay đổi dạng xốp, tăng sinh tế bào đệm phản ứng không kèm viêm và sự tích tụ protein prion bất thường được phát hiện bằng kỹ thuật hóa mô miễn dịch. (Xem ‘Giải phẫu bệnh thần kinh’ ở dưới.)
- Điều trị và tiên lượng
Hiện chưa có phương pháp điều trị hiệu quả cho CJD, đây là bệnh luôn dẫn đến tử vong. Tử vong thường xảy ra trong vòng một năm kể từ khi khởi phát triệu chứng. Khuyến cáo nên thực hiện các biện pháp điều trị hỗ trợ và điều trị triệu chứng. (Xem ‘Điều trị và tiên lượng’ ở dưới.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
