Biểu hiện lâm sàng, đặc điểm bệnh học và chẩn đoán lymphoma tế bào T liên quan đến bệnh lý ruột

Xuất bản:

15 Tháng 10, 2026

Cập nhật:

TÓM TẮT

Mô tả

U lympho tế bào T đi kèm bệnh lý ruột (Enteropathy-associated T cell lymphoma – EATL) là một thể u lympho tế bào T ít gặp, xuất phát từ đường tiêu hóa và có mối liên hệ mật thiết với bệnh celiac (bệnh lý ruột nhạy cảm với gluten).

Dịch tễ học

EATL thường được chẩn đoán ở người trưởng thành sinh sống tại các khu vực địa lý có tỷ lệ mắc bệnh celiac cao, chẳng hạn như miền tây Ireland và Bắc Âu. (Xem ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng

Bệnh nhân thường đến khám vì đau bụng, đôi khi đi kèm tình trạng tắc ruột (đoạn hỗ tràng), thủng ruột hoặc xuất huyết tiêu hóa. Các triệu chứng ít gặp hơn bao gồm biểu hiện của bệnh celiac hoặc tình trạng lâm sàng của bệnh celiac xấu đi mặc dù bệnh nhân đã tuân thủ chế độ ăn không có gluten. (Xem ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)

Giải phẫu bệnh

Phần lớn các trường hợp tổn thương khu trú ở đoạn gần hỗ tràng; ít gặp hơn ở các phần khác của ruột non, dạ dày hoặc đại tràng. (Xem ‘Giải phẫu bệnh’ ở dưới.)

Hình thái học

Thường quan sát thấy nhiều ổ loét hỗ tràng lan theo chu vi, hay đi kèm tình trạng thủng ruột; có thể xuất hiện hoặc không xuất hiện khối u rõ rệt. (Xem ‘Mô học’ ở dưới.)
Các tế bào u xâm lấn thành ruột, bao gồm hỗn hợp các tế bào u có kích thước từ nhỏ, trung bình đến lớn hoặc dạng bất sản với số lượng thay đổi; tế bào có phần bào tương sáng từ trung bình đến dồi dào, nhân dạng và bóng khí hình tròn hoặc có góc cạnh, cùng với hạt nhân nổi bật. Lớp niêm mạc nằm cạnh khối u thường chứa nhiều tế bào T trong biểu mô, đại thực bào và bạch cầu ái toan, đồng thời có thể bộc lộ các dấu hiệu của bệnh celiac.

Đặc điểm miễn dịch huỳnh quang (Immunophenotype)

Tế bào u bộc lộ các kháng nguyên pan-T (CD7+ trên màng tế bào) và kháng nguyên dạng lympho CD103. Chúng không bộc lộ thụ thể tế bào T (TCR)/CD3 trên màng tế bào (mặc dù có thể hiện diện CD3 trong bào tương), trong khi việc bộc lộ CD4, CD5 và CD8 ít khi xảy ra. Các tế bào kích thước lớn thường bộc lộ dấu ấn CD30. (Xem ‘Kiểu hình miễn dịch’ ở dưới.)

Đặc điểm phân tử

Các gen TCR beta và gamma có hiện tượng tái sắp xếp dòng (clonally rearranged). Hơn một nửa số trường hợp có hiện tượng khuếch đại đoạn phức hợp tại vùng 9q31.3-qter; một số trường hợp có sự gia tăng các nhiễm sắc thể khác hoặc mang các đột biến ở gen SETD2, các thành phần của con đường tín hiệu JAK/STAT, hoặc các gen KRAS, TP53, TERT. (Xem ‘Đặc điểm di truyền’ ở dưới.)

Chẩn đoán

Có thể nghi ngờ mắc EATL ở những bệnh nhân có hoặc không có tiền sử chẩn đoán bệnh celiac (bệnh lý ruột nhạy cảm với gluten) xuất hiện các triệu chứng đau bụng không rõ nguyên nhân, tắc ruột (hỗ tràng), thủng ruột và/hoặc xuất huyết tiêu hóa. (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
EATL thường được chẩn đoán thông qua việc đánh giá mô bệnh học của đoạn ruột non được cắt bỏ (bảng 1). Qua đại thể, ghi nhận nhiều ổ loét hỗ tràng nằm theo chiều chu vi, thường kèm theo thủng ruột. Các tế bào u xâm lấn thành ruột có kích thước và hình thái đa dạng. Hầu hết các tế bào u bộc lộ kháng nguyên pan-T (CD3 và CD7 trên màng tế bào) và CD103. Các dấu ấn CD4, CD5 và CD8 thường không được bộc lộ. Gen TCR beta có sự tái sắp xếp dòng. Lớp niêm mạc xung quanh có thể xuất hiện hoặc không xuất hiện các dấu hiệu của bệnh celiac. (Xem ‘Giải phẫu bệnh’ và ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

Chẩn đoán phân biệt

EATL cần được phân biệt với bệnh celiac kháng trị, các thể u lympho tế bào T khác, và tình trạng tổn thương đường tiêu hóa do u lympho tế bào B gây ra. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)

Already a member? Log in here