TÓM TẮT
Dịch tễ học
- Viêm đường mật mật xơ hóa nguyên phát (PBC) là một bệnh hiếm gặp, với tỷ lệ lưu hành được báo cáo từ 19 đến 402 ca trên một triệu dân. Đại đa số bệnh nhân (90 đến 95%) là nữ giới, và hầu hết được chẩn đoán trong độ tuổi từ 30 đến 65 (thường là ở độ tuổi 40 hoặc 50), mặc dù bệnh cũng được ghi nhận ở nữ giới trẻ nhất là 15 tuổi và cao nhất là 93 tuổi. (Xem ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
Biểu hiện lâm sàng
- Bệnh nhân PBC có thể không có triệu chứng, hoặc có thể khởi phát với các triệu chứng như mệt mỏi và ngứa. Các biểu hiện lâm sàng khác bao gồm vàng da, tăng các enzyme gan do ứ mật, có kháng thể kháng ty thể (AMA), cùng các dấu hiệu và triệu chứng của xơ gan. (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
- Khoảng 50 đến 60% bệnh nhân PBC không có triệu chứng tại thời điểm chẩn đoán và được phát hiện nhờ các bất thường trong xét nghiệm sinh hóa gan được thực hiện vì các lý do khác. Ở những bệnh nhân có triệu chứng, mệt mỏi và ngứa là các biểu hiện thường gặp nhất (bảng 1). (Xem ‘Dấu hiệu và triệu chứng’ ở dưới.)
- Kết quả thăm khám thực thể ở bệnh nhân PBC rất đa dạng và phụ thuộc vào giai đoạn bệnh tại thời điểm thăm khám. Thăm khám thực thể thường bình thường ở những bệnh nhân không có triệu chứng. Các biểu hiện tại da thường gặp bao gồm tăng sắc tố, các vết trầy xước do gãi, u vàng và vàng da. Bệnh nhân cũng có thể có tình trạng gan lách to hoặc các dấu hiệu thực thể gợi ý xơ gan (bảng 3). (Xem ‘Thăm khám thực thể’ ở dưới.)
- Các bất thường xét nghiệm thường gặp ở bệnh nhân PBC bao gồm tăng phosphatase kiềm, có AMA, kháng thể kháng nhân (ANA) và tăng lipid máu. Các phát hiện khác có thể bao gồm tăng nhẹ aminotransferase và tăng nồng độ bilirubin. (Xem ‘Xét nghiệm cận lâm sàng’ ở dưới.)
- Bệnh nhân PBC thường được chẩn đoán kèm theo các rối loạn tự miễn khác, bao gồm hội chứng Sjögren và bệnh tuyến giáp tự miễn (bảng 1). Các triệu chứng cơ xương khớp, thường do bệnh khớp viêm, xảy ra ở khoảng 40% bệnh nhân PBC. (Xem ‘Các tình trạng tự miễn đi kèm’ ở dưới.)
Biến chứng
- Biến chứng của PBC bao gồm xơ gan, ung thư biểu mô tế bào gan, bệnh xương chuyển hóa và hội chứng kém hấp thu. (Xem ‘Biến chứng’ ở dưới.)
Chẩn đoán
- Cần nghi ngờ PBC ở những bệnh nhân có tăng phosphatase kiềm mà không có tình trạng tắc mật ngoài gan, và ở nữ giới có các triệu chứng ngứa, mệt mỏi, vàng da không rõ nguyên nhân, hoặc sụt cân không rõ nguyên nhân kèm theo đau tức vùng hạ sườn phải. (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
- Chẩn đoán PBC được xác lập nếu không có tình trạng tắc mật ngoài gan và có ít nhất hai trong các tiêu chuẩn sau đây (thuật toán 1):
- Phosphatase kiềm tăng ít nhất 1,5 lần giới hạn trên bình thường
- Sự hiện diện của AMA với hiệu giá từ 1:40 trở lên (hoặc các kháng thể tự miễn đặc hiệu khác cho PBC [sp100 hoặc gp210] nếu AMA âm tính) (xem ‘Xét nghiệm cận lâm sàng’ ở dưới)
- Bằng chứng mô bệnh học của PBC (viêm đường mật hủy hoại không mủ và phá hủy các đường mật gian thùy)
- Mặc dù sinh thiết gan thường không bắt buộc để chẩn đoán, xét nghiệm này cung cấp thông tin hữu ích về phân giai đoạn và tiên lượng (xem ‘Sinh thiết gan’ ở dưới).
Tiên lượng
- Nhiều mô hình dự báo dựa trên dữ liệu lâm sàng và xét nghiệm đã được đề xuất; trong đó có hai mô hình (thang điểm GLOBE và thang điểm UK-PBC) được phát triển trong kỷ nguyên điều trị bằng UDCA, dựa trên các nghiên cứu đa trung tâm bao gồm các đoàn hệ lớn bệnh nhân PBC. (Xem ‘Các mô hình dự báo’ ở dưới.)
- Điều trị bằng acid ursodeoxycholic giúp cải thiện kết cục ở bệnh nhân PBC. Các yếu tố liên quan đến tiên lượng xấu bao gồm: có triệu chứng tại thời điểm chẩn đoán, tăng nồng độ phosphatase kiềm và bilirubin, giai đoạn mô bệnh học tiến triển hơn, sự hiện diện của ANA, hút thuốc lá và một số đa hình di truyền nhất định. (Xem ‘Các yếu tố tiên lượng’ ở dưới.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
Already a member? Log in here