TÓM TẮT
Miễn dịch dịch thể – Suy tuyến thượng thận tiên phát tự miễn đặc trưng bởi sự hiện diện của các kháng thể huyết thanh kháng lại các enzyme tổng hợp steroid, thường gặp nhất là P450c21 (CYP21A2, 21-hydroxylase), ít gặp hơn là P450scc (CYP11A1, enzyme phân cắt chuỗi bên) và P450c17 (CYP17, 17-alpha-hydroxylase) (bảng 2). Nhiều bằng chứng cho thấy nền tảng di truyền có ảnh hưởng quan trọng đến sự phát triển của tình trạng suy tuyến thượng thận (hình 1). (Xem thêm mục ‘Suy tuyến thượng thận tiên phát tự miễn’ ở dưới.)
Kháng thể kháng vỏ thượng thận – Các kháng thể kháng vỏ thượng thận phổ biến hơn ở phụ nữ, đặc biệt là những người mắc hội chứng tự miễn đa tuyến (type 2). Những bệnh nhân có kháng thể này tiến triển thành suy tuyến thượng thận với tỷ lệ lên tới 19% mỗi năm. Trong hội chứng đa tuyến nội tiết tự miễn type 1 (hội chứng đa tuyến nội tiết tự miễn-nấm Candida-loạn dưỡng ngoại bì [APECED]), sự hiện diện của các tự kháng thể kháng vỏ thượng thận có giá trị dự báo lên đến 92% cho sự phát triển của suy tuyến thượng thận. (Xem thêm mục ‘Kháng thể kháng vỏ thượng thận’ ở dưới và “Nguyên nhân gây suy tuyến thượng thận tiên phát (bệnh Addison)”, phần ‘Hội chứng tự miễn đa tuyến’.)
Các kháng thể khác – Kháng thể kháng các tuyến nội tiết khác thường gặp ở bệnh nhân suy tuyến thượng thận tự miễn nhưng hiếm gặp ở người khỏe mạnh. Các hội chứng tự miễn đa tuyến được thảo luận trong một mục riêng. (Xem thêm mục ‘Các kháng thể khác’ ở dưới và “Nguyên nhân gây suy tuyến thượng thận tiên phát (bệnh Addison)”, phần ‘Hội chứng tự miễn đa tuyến’.)
Độ nhạy cảm di truyền – Suy tuyến thượng thận tự miễn có thể có tính chất gia đình hoặc không. Khả năng có tính chất gia đình sẽ thấp hơn khi bệnh xuất hiện đơn độc. Khoảng 1/3 số bệnh nhân này có thành viên trong gia đình bị ảnh hưởng, so với khoảng 1/2 số bệnh nhân suy tuyến thượng thận là một phần của hội chứng tự miễn đa tuyến type 1 hoặc 2. (Xem thêm mục ‘Di truyền học’ ở dưới, “Nguyên nhân gây suy tuyến thượng thận tiên phát (bệnh Addison)”, phần ‘Type 1 (đơn gene)’ và “Nguyên nhân gây suy tuyến thượng thận tiên phát (bệnh Addison)”, phần ‘Type 2 (đa gene)’.)
Liên kết HLA – Độ nhạy cảm di truyền đối với suy tuyến thượng thận tự miễn liên kết chặt chẽ với các alen kháng nguyên bạch cầu người (HLA) B8, DR3 và DR4, ngoại trừ trường hợp bệnh xảy ra trong hội chứng tự miễn đa tuyến type 1, vốn không tìm thấy liên kết HLA. (Xem thêm mục ‘Liên kết HLA’ ở dưới.)
Các gene không thuộc HLA – Gene chịu trách nhiệm cho hội chứng tự miễn đa tuyến type 1 nằm trên nhiễm sắc thể 21q22.3, được gọi là AIRE (autoimmune regulator – chất điều hòa tự miễn) và mã hóa cho một protein có khả năng là một yếu tố phiên mã. Tuy nhiên, các gene CYP11A1 và CYP17 (hai mục tiêu khác của các kháng thể kháng vỏ thượng thận ở bệnh nhân suy tuyến thượng thận tự miễn) lần lượt nằm trên nhiễm sắc thể 15q23-q24 và 10q24-q25. Do đó, các gene này không liên kết với các haplotype HLA hoặc không tham gia vào độ nhạy cảm di truyền đối với viêm tuyến thượng thận tự miễn. (Xem thêm mục ‘Các gene không thuộc HLA’ ở dưới.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
