Bệnh thận đa nang di truyền trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD): Các biểu hiện tại thận

Xuất bản:

15 Tháng 10, 2026

Cập nhật:

MỤC LỤC

TÓM TẮT

Biểu hiện tại thận của bệnh thận đa nang di truyền trội (ADPKD)

ADPKD thường dẫn đến suy thận tiến triển, một phần do sự lớn dần không ngừng của các nang. Các biểu hiện khác tại thận bao gồm tăng huyết áp, nhiễm trùng đường tiết niệu, khiếm khuyết khả năng cô đặc nước tiểu, tiểu máu, sỏi thận, và đau vùng hông lưng hoặc đau bụng cấp tính/mạn tính; tình trạng bài tiết protein thường không phải là đặc điểm nổi bật. Tất cả các biến chứng đều liên quan trực tiếp đến mức độ xâm lấn của nang thận, có thể được đánh giá thông qua đo thể tích thận toàn phần. (Xem ‘Giới thiệu’ ở dưới.)

Tiểu máu

Tiểu máu xuất hiện ở 35 đến 50% bệnh nhân và có thể là triệu chứng khởi phát của bệnh. Tiểu máu do vỡ nang thường tự cải thiện bằng nghỉ ngơi tại giường và bù dịch, tuy nhiên, trong trường hợp chảy máu bất thường và nghiêm trọng, có thể cần can thiệp tắc mạch qua da hoặc thậm chí cắt bỏ thận. Tiểu máu đại thể thường gặp hơn ở những cá thể có kích thước thận lớn, tăng huyết áp, nồng độ creatinin huyết tương cao và gắn liền với tiến triển bệnh thận nhanh hơn. (Xem ‘Tiểu máu’ ở dưới.)

Khiếm khuyết khả năng cô đặc nước tiểu

Nhiều bệnh nhân có khiếm khuyết nhẹ khả năng cô đặc nước tiểu, tình trạng này có thể không rõ ràng trên lâm sàng trừ khi khai thác kỹ tiền sử uống nhiều hoặc tiểu nhiều. Nguyên nhân cơ bản vẫn chưa được biết rõ. Nguyên nhân tại trung ương đã được loại trừ vì nồng độ vasopressin trong rối loạn này thường tăng cao. (Xem ‘Khiếm khuyết khả năng cô đặc nước tiểu’ ở dưới.)

Sỏi thận

Sỏi thận xảy ra ở khoảng 20% bệnh nhân. Hơn một nửa số sỏi trong ADPKD có thành phần là acid uric, phần còn lại chủ yếu là calci oxalat. Tăng thể tích thận có thể là một yếu tố nguy cơ dẫn đến sỏi thận. Các bất thường khác làm tăng nguy cơ hình thành sỏi bao gồm thể tích nước tiểu thấp, nồng độ citrat trong nước tiểu thấp, và ít phổ biến hơn là tăng bài tiết acid uric hoặc calci trong nước tiểu. (Xem ‘Sỏi thận’ ở dưới.)

Đau

Đau vùng hông lưng và đau bụng là triệu chứng thường gặp, có thể do nhiễm trùng nang hoặc nhu mô thận, sỏi thận, hoặc xuất huyết trong nang. Đau thận mạn tính phổ biến hơn ở giai đoạn bệnh tiến triển, xuất hiện ở những bệnh nhân có thận lớn và có thể phản ánh tình trạng căng bao thận hoặc kéo căng cuống thận. Tình trạng gan đa nang kích thước lớn, mặc dù hiếm gặp, cũng có thể là nguyên nhân gây đau. (Xem ‘Đau vùng hông lưng và đau bụng’ ở dưới.)

Thận to (Renomegaly)

Hiệu ứng khối từ những quả thận đa nang kích thước lớn có thể gây khó chịu, hạn chế các hoạt động thể chất hàng ngày, gây cảm giác mau no hoặc chán ăn, đôi khi dẫn đến suy dinh dưỡng. (Xem ‘Thận to’ ở dưới.)

Ung thư biểu mô tế bào thận

Ung thư biểu mô tế bào thận (RCC) là một biến chứng không phổ biến của ADPKD. Việc chẩn đoán RCC ở bệnh nhân ADPKD khó khăn hơn so với dân số chung, vì các dấu hiệu như tiểu máu, khối vùng hông lưng hoặc nang phức tạp trên siêu âm, CT hoặc MRI rất thường gặp trong ADPKD ngay cả khi không có ác tính. Cần nghi ngờ ác tính nếu bệnh nhân than phiền về các dấu hiệu và triệu chứng toàn thân không tương xứng với mức độ nghiêm trọng của bệnh thận, hoặc nếu có sự phát triển nhanh chóng của một nang phức tạp. (Xem ‘Ung thư thận’ ở dưới.)

Already a member? Log in here